简介:摘要旨在探究串联质谱技术在新生儿遗传代谢疾病中的应用价值。方法收集我院实验室2015年1月-2016年10月期间接收的56330例新生儿样本作为本次研究对象,分别采取串联质谱技术进行遗传代谢性疾病的筛查工作,并结合随访分析新生儿的综合情况。结果通过串联质谱技术的筛查得出,本次研究对象中有572例阳性新生儿,其中包括38例确诊为新生儿遗传代谢疾病的患儿,确诊率为6.64%,11例有机酸代谢异常(4例甲基丙二酸血症,5例3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症,1例异戊酸血症、1例2-甲基丁酰甘氨酸尿症);20例氨基酸代谢异常(11例苯丙酮尿症、2例同型半胱氨酸缺乏症、1例精氨酸血症、5例高甲硫氨酸血症、1例希特林缺乏症);7例脂肪酸代谢异常(1例极链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、3例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、3例原发性肉碱吸收障碍),并结合5-10个月的随访治疗,诊治率高达100%。结论采用串联质谱技术干预新生儿遗传代谢疾病筛查临床效果显著,使用便捷,敏感度和准确率高,获得了患者家属的一致好评,值得临床的推广和应用。
简介:摘要:目的:探讨是否可能利用MALDI-TOF MS质谱技术,帮助识别肿瘤患者中的ABO困难血型,以有效预防疾病引起的干扰。该方法采用血清蛋白法和PCR-SSP链反应法,这是一种基因测序技术,用于鉴别20例与ABO血型正反定型观念不符的肿瘤患者(其中10例为血液系统恶性肿瘤患者);还对这些患者的输血影响进行了回顾性分析。结果,这一组肿瘤患者中25%(5/20)的困难血型样本显示抗原a和/或b减弱,分别有两个MDS病例、一个前列腺癌病例和两个AL病例;45%(9/20)A或b抗体减弱,最初有4例MM、1例WM、1例AGL、1例肝癌、1例右结肠癌和1例食道癌;ABO子类型为30%(6/20):1 bel 09/02.1b(a)04/o2.1b(a)02/b.2 bel 03/o;一个例子是新的a型亚等基因:测序结果是797个位置发生突变,根据其他位置的突变判断,其特征为A102/O01。基因型与血清类型的一致性率为75%(15/20)。60%的病人(20人中有12人)接受了输血治疗,没有进行可溶性输血,75 %的病人(12人中有9人)获得了所需的效率。结论首次将MALDI-TOF MS质谱技术应用于国内困难临床标本血型遗传分组。与PCR-SSP相比,MALDI-TOF MS系统具有速度、高吞吐量和高特异性等优点,有助于识别困难血型和检测稀有血型。
简介:摘要 目的:建立了一种对宁替达尼中可能含有的残留溶剂采用气相色谱法 (GC)进行测定。方法:采用气相色谱法 (GC)进行测定。结果:在 0.75ug /ml~ 305ug /ml范围线性关系良好,相关系数 r>0.99( n=6),重复性试验的 RSD为 0.41%~ 0.98%( n=6),回收率为 85.8%~ 97.6%, RSD 为 1.1%~ 4.6%。结论:所建立的测定方法简单、准确、重现性好,能够有效用于测定宁替达尼中的残留溶剂。
简介:摘要目的探讨蔬菜中有机磷农药残留采用气相色谱法分析效果。方法应用安捷伦7890B气相色谱仪对蔬菜中敌敌畏,甲胺磷、乙酰甲胺磷、灭线磷、甲拌磷、氯唑啉、久效磷、毒死蜱、杀扑磷、水胺硫磷、氧化乐果、对硫磷、甲基异柳磷、乐果、甲基对硫磷、三唑磷等16种有机磷农药测定。结果本次选取的有机磷农药均获得理想分离,应用外标法予以定量,对分析方法相对标准偏差测定,在1.14%-6.87%。每种农药均作0.004mg/kg、0.040mg/kg、0.100mk/kg的3种不同浓度的回收率试验,所有农药标样的添加平均回收率经测定在80.27%-123.86%,相关变异系数在0.81%-7.33%,以1.05×10-4-5.13×10-5为最小检测浓度,相较火焰光度检测器,检出限呈100-1000倍提高,与国家农药残留测定方法要求符合。结论针对蔬菜中有机磷农药残留的情况,采用气相色谱法分析,可获取较高的准确性,为食品安全提供了保障。
简介:[摘要] 目的 观察分析未经治疗的头颈部恶性肿瘤患者血浆脂质谱水平,探讨与头颈部恶性肿瘤的相关性。方法 采用病例对照研究设计,收集2022年1月至2023年12月就诊于西安交通大学口腔医院的150例头颈部恶性肿瘤患者,所有病例均经组织病理学证实。同时收集本院健康体检者200例为对照组。采用全自动生化分析仪(BECKMAN-AU480)检测空腹血浆总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平。采用SPSS18.0软件进行统计学分析,采用独立样本t检验分析两组间TC、TG、HDL-C、LDL-C平均水平的差异性。结果 血浆脂质谱中TC、TG、HDL-C、LDL-C水平与对照组相比明显降低(P<0.05),呈负相关。结论 头颈部恶性肿瘤患者TC、TG、HDL-C、LDL-C显著降低,提示较低的血浆脂质状态可能是肿瘤细胞发生初始变化的有用指标,有助于理解调节血浆脂质水平在恶性肿瘤中潜在机制,对研究肿瘤机制和临床治疗均有重要意义。