简介：摘要：目的： 调查并分析毕节市地中海贫血基因型的分布情况。 方法：本试验选取 2017 年 1 月 ～2019 年 1 月期间 毕节市第一人民医院 诊 治的 地中海贫血 （简称地贫） 患儿 411 例为调查对象， 调查结果显示 411例患儿携带不同类型的地贫基因， 其中 a3.7最为常见，占比为 27.01%，其次是 17M，占比为 24.09%，然后是 SEM，占比为 21.90%。对于毕节市地贫患儿而言，主要以上述基因型为主，其他基因型占比较少。 41-42M、 654M、 CSM占比分别为 8.52%、 6.33%、 4.62%。其他基因型的占比均在 0.20%～ 0.50%之间。 结论：对于毕节市而言，地贫患儿的基因型排名前三的是 a3.7、 17M和 SEM，同时毕节市地贫患儿携带的基因型背景较为多样复杂，因而应建立地贫基因网络数据库，以加强调查和分析，进而提升毕节市的人口素质。

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简介：摘要:本文探讨了蛋白质组学技术在乳腺癌早期诊断中的应用研究。乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，早期诊断对于提高治疗成功率至关重要。蛋白质组学技术以其高灵敏度和高分辨率的特点，为乳腺癌的早期诊断提供了新的可能性。本文将介绍蛋白质组学技术的基本原理，探讨其在乳腺癌标志物鉴定、血清蛋白谱分析等方面的应用，通过文献综述和案例研究，展示蛋白质组学技术在乳腺癌早期诊断中的潜在价值。

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简介：目的:分析北京地区呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus, RSV)流行特征，监测黏附糖蛋白(G)基因序列变异及感染患儿临床特征。方法:收集2023年1月1日—2023年12月31日首都儿科研究所附属儿童医院急性呼吸道感染患儿呼吸道标本，对经呼吸道病原体多重核酸检测确定为RSV阳性的样本，进一步通过PCR方法扩增得到RSV G蛋白基因全长，测序后建立系统发育进化树确定RSV分型及G蛋白序列变异，通过电子病历系统获得临床资料，分析北京地区RSV感染患儿临床特征。结果:共收集5 489份急性呼吸道感染患儿呼吸道标本，其中男3 046例，女2 443例，平均年龄4.36岁。核酸检测确定为RSV阳性的589例(10.7%，589/5 489)，其中男349例，女240例，平均年龄(2.51±2.78)岁，中位年龄0.48岁。2023年3月开始RSV呈现持续流行趋势，存在两个流行高峰，分别为5月

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