简介:【摘要】目的 探讨CNTNAP2 基因的2 个SNP位点rs2710102和rs7794745与广西地区儿童孤独症之间的相关性。方法:采集727例孤独症儿童及821名健康儿童外周静脉血3-5ml,用ABI3100/3130基因分析仪进行测序和基因分型分析,对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果: CNTNAP2 基因rs 2710102 T→C 的突变与孤独症易感性没有相关性;CNTNAP2 基因rs7794745 A→T 的突变与孤独症易感性有相关,基因型为TT的个体患ASD的风险较AA基因型个体高(OR=3.62,95%CI=2.56-5.14),AT基因型个体患病风险也增加(OR=1.86,95%CI=1.3-2.60)。结论:CNTNAP2 基因的rs7794745位点的多态性与广西地区儿童孤独症可能相关。
简介:【摘要】目的:本研究分析2型糖尿病伴冠心病患者的EURO评分和冠脉造影结果的分析。方法:选取2019年5月至2020年12月在本院就诊的冠心病患者119例,根据合并2型糖尿病情况分为:非糖尿病组58例,糖尿病组61例。采集患者的人口学特点、临床资料、冠脉造影检查;并对患者进行Euro评分。结果:①与非2型糖尿病组相比,合并2型糖尿病组左主干病变、左回旋支病变比例较高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。②2型糖尿病组右冠状动脉比例低于非2型糖尿病组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:合并2型糖尿病患者的冠状动脉病变范围广并且病变的程度更加严重。
简介:【摘要】 抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cyto-plasmic antibody,ANCA )相关性小血管炎(ANCA-associated systemic vasculitis,AASV)是一组以血清中能够检测到ANCA为最特点的系统性小血管炎,主要累及小血管,病因尚未完全明确。该病可累及全身多个器官和系统,多研究表明肾脏和肺脏是AASV最易受侵犯的脏器之一。本病临床表现复杂及影像无明显特异性,常常容易误诊、漏诊,对于以肺部症状为主或首发的患者,极易被误诊为肺部感染、间质性肺疾病或肺结核,进而延误诊治。本文报道2例我院收治的ANCA相关性血管炎肺损害病例的临床资料和诊治过程。
简介:【摘要】人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)阳性乳腺癌约占全部乳腺癌的20%~25%,其侵袭性高,预后差。在过去的20余年中,随着抗HER2靶向药物的不断出现及广泛应用,HER2阳性乳腺癌患者的预后取得了非常显著的改善。目前针对HER2基因的分子靶向治疗药物主要有以下三大类:单抗类、抗体药物偶联物类(antibody–drug conjugates ,ADCs)、酪氨酸激酶抑制剂类(tyrosine kinase inhibitors,TKIs),本文就此三类药物的最新研究进展进行综述。