简介：【摘要】目的 探讨急诊内科急性腹痛的诊断及治疗。方法  回顾性收集2019年1月至2021年12月在我院就诊的急诊内科急性腹痛患者81例，诊断分析。结果  经过临床诊疗分析后，内科疾病患者有42例，占据51.85%，外科疾病患者有23例，占据28.40%，妇科疾病患者有16例，占据19.75%。治愈率为98.77%（80/81），死亡率为1.23%（1/81）。结论  急诊内科急性腹痛疾病的病因较多，临床上需要根据患者病情，确定患者的病因，进行针对性的治疗。

简介：摘要目的探讨一氧化碳中毒的机理及诊断，治疗方法。方法根据临床诊治的一些患者的病情资料，探讨一氧化碳中毒的后遗症及治疗结果。结果成功率95%，结论及时脱离中毒环境，吸高压氧是成功的关键。

简介：摘要目的探讨医护一体工作模式在优质护理服务中的实践与成效。方法我院于2013年6月以来实行医护一体化工作模式进行优质护理服务模，比较病人的满意度，医生的满意度，医嘱执行的正确率，病情观察的及时性，医护协调的配合度，差错事故的发生率的差异。结果医护一体化模式实施6个月后，病人满意度为97.3％，医生满意度96.7％，护士满意度88.5%差异有统计学意义（P<0．05）；医嘱执行的正确率97.8%，病情观察的及时性98.1%，医护协调的配合度93.5%，差错事故的发生率0.8%，差异有统计学意义（P<0．05）。结论医护一体工作模式在优质护理服务可以显著提高患者护理满意度、护理人员工作满意度和医生的满意度、提高执行的正确率，减少事故的发生率，增强团队的凝聚力，值得临床推广应用。

简介：目的研究对结核性脓胸手术病患实施循证护理的效果。方法选择60位结核性脓胸患者，均分两组后给予常规护理及循证护理，观察术后并发症控制状况。结果对照组中胸腔积气、胸膜肥厚、胸腔积液总发生率为16.67%，观察组仅3.33%。结论循证护理的各项措施更具针对性，可对结核性脓胸手术相关并发症予以预防，具有深度研究价值。

简介：摘要目的探讨吡格列酮在减轻脓毒症小鼠炎症反应及脾脏损伤中的作用机制。方法选取6~8周龄、SPF级健康雄性BALB/c小鼠60只，按随机数字表法分为对照组、脓毒症模型组（lipopolysaccharide group, LPS组）和吡格列酮干预组（吡格列酮+LPS组），每组20只。采用腹腔注射LPS 10 mg/kg制备脓毒症小鼠模型，对照组注射等量生理盐水，吡格列酮干预组为连续吡格列酮60 mg/kg灌胃3 d后腹腔注射LPS，再连续吡格列酮灌胃2 d。分别于6 h、12 h、24 h、48 h取各组小鼠眼眶血，采用酶联免疫吸附试验检测白细胞介素（interleukin, IL）-6、IL-10、肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor α, TNF-α）和高迁移率族蛋白B1（high mobility group protein B1, HMGB1）的水平。取血后处死小鼠取脾脏组织，采用苏木素-伊红染色评估脾脏病理损伤；用实时荧光定量反转录-聚合酶链反应检测miR-142-3p和过氧化物酶体增殖物激活受体γ（peroxisome proliferator-activated receptor γ, PPARγ）mRNA的表达水平。多组间的差异比较采用单因素方差分析，两组间的比较采用LSD-t检验，相关性分析采用Pearson相关性分析。结果与对照组相比，LPS组在6 h、12 h、24 h、48 h血清中的IL-6、IL-10、TNF-α及HMGB1均明显升高（均P<0.01），应用吡格列酮干预组促炎因子IL-6和TNF-α在6 h、12 h、24 h、48 h较LPS组下降（均P<0.01），促炎因子HMGB1在12 h、24 h、48 h较LPS组下降（均P<0.01），抑炎因子IL-10在12 h、24 h及48 h较LPS组升高（均P<0.01）。LPS组脾脏脾小结内细胞排列疏松，脾小结结构散乱，可见大量细胞坏死及炎性细胞浸润；吡格列酮干预组细胞坏死及炎性细胞浸润有所减少。与LPS组相比，吡格列酮干预组在6 h、12 h、24 h和48 h脾脏中miR-142-3p和PPARγ均较LPS组升高（均P<0.001），脾脏中miR-142-3p和PPARγ存在正相关（r=0.916，P<0.001），而miR-142-3p和HMGB1存在负相关（r=-0.884，P<0.001）。结论吡格列酮可能通过miR-142-3p来靶向调节HMGB1的表达来减轻脓毒症小鼠的炎症反应及脾脏损伤。

简介：摘要目的了解北京地区HIV-1感染者治疗前耐药特征及其对抗病毒治疗效果影响。方法对初始治疗病例进行基线和随访耐药检测，使用斯坦福大学HIV耐药数据库解释获得的pol基因片段序列，分析治疗前或获得性耐药特征。结果共获得325例（97.9%）治疗前pol基因片段。主要流行毒株为CRF01_AE（49.4%），CRF07_BC（27.1%）和B亚型（5.4%）；新发重组毒株占9.9%。11例（3.4%）携带治疗前耐药突变，其中1例发展为获得性耐药。2年治疗过程中11例（3.3%）出现病毒抑制失败，10例存在耐药相关突变，其治疗前CD4细胞计数低于200个/µL。结论北京地区HIV-1治疗前耐药发生率较低，且对一线方案治疗影响较小。艾滋病期病例容易发生耐药导致治疗失败。及时动员治疗，加强治疗后耐药监测，维持持续病毒抑制治疗效果。

简介：摘要深度学习属于人工智能的一个属支，近几年在疾病检测、诊断、预后评估等方面快速发展，成为热门的研究方法，尤其在医学影像领域。影像组学方法自提出以来在脑胶质瘤方面应用极为可观。基于MRI的深度学习、影像组学能够在脑胶质瘤术前进行鉴别诊断和分级，亦可以预测基因型突变状态，并在术后评估治疗效果及预测无进展生存期、总生存期等，为临床治疗和患者术后随访提供了重要的基础，属于当前胶质瘤的研究热点。笔者就基于MRI的深度学习和影像组学在脑胶质瘤的鉴别诊断、术前分级、基因分型及预后评估方面的研究进展进行综述。

简介：摘要：目的：探讨急诊科急性上消化道出血病人临床治疗时，细节护理的应用效果。方法：以2020年1月-2022年1月期间在我院就诊的患有急性上消化道出血的患者64例进行研究，通过随机数字分组法将其分为对照组和观察组后，分别对其进行常规护理和细节护理并对两组患者的止血效果以及相关并发症发生情况进行对比分析。结果：观察组病人止血有效率96.87%（31/32），高于对照组81.25%（26/32），（p＜0.05）；观察组中患者医护期间相关并发症如贫血、休克：低血压、电解质紊乱等发病率为6.25%（2/32），低于对照组25.00%（8/32），（p＜0.05）。结论：细节护理在急诊科急性上消化道出血患者中的应用效果显著，可参考实施。

简介：摘要目的通过产前超声检查及基因检测确诊1例Papillorenal综合征胎儿，并分析其基因变异与临床表型的相关性。方法回顾胎儿的超声检查结果。采集引产儿肌肉样本，应用全外显子组测序筛查与临床表型相关的变异位点，并通过Sanger测序对可疑致病变异进行验证。结果产前超声检查提示胎儿双肾严重发育不良、羊水量少。引产组织全外显子组测序提示胎儿携带PAX2基因c.736G>T(p.Glu246Ter)杂合无义变异，既往未见报道。Sanger测序结果与全外显子组测序一致。胎儿父母双方该位点均为野生型，提示胎儿为新发变异的可能性大。结论PAX2 c.736G>T(p.Glu246Ter)新发杂合变异很可能是胎儿Papillorenal综合征的致病原因。上述发现为家系遗传咨询及临床决策提供了依据。

简介：

简介：摘要  目的：探讨基于保护动机理论的延续性护理在类风湿性关节炎患者中的应用    方法：选取2022年1月~2022年12月本院风湿介入科收治的类风湿性关节炎患者80例，随机分为两组，各40例。对照组予常规出院指导及随访干预，观察组则实施基于保护动机理论的延续性护理。分别对两组患者干预后的自我管理能力和生活质量进行评价和比较。 结果：实施基于保护动机理论的延续性护理后，观察组患者的自我管理能力和生活质量显著高于对照组，有统计学意义（P<0.05）。   结论：对类风湿性关节炎患者实施基于保护动机理论的延续性护理，可有效提高患者疾病自我管理能力，对，提高生活质量有着积极意义。

简介：【摘要】目的 分析中药泡洗在慢阻肺咳嗽患者中的应用效果。方法 选取2023年2月-2024年2月本院84例慢阻肺咳嗽患者开展研究，随机平均分为对照组42例，予以常规西医疗法，观察组42例，联合中药泡洗治疗，比较两组临床疗效。结果 观察组的咳嗽、胸闷、发热、喘息和呼吸困难积分均明显低于对照组（P＜0.05）。 结论 给予慢阻肺咳嗽患者中药泡洗治疗能有效减轻咳嗽等症状，具有推广价值。

简介：摘要目的对1个X连锁低磷血症(X-linked hypophosphatemia，XLH)家系进行致病原因分析，明确其致病变异，为家系遗传咨询及产前诊断提供帮助。方法应用全外显子测序技术对先证者及其父母进行变异筛查，发现磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome，PHEX)可疑致病位点后，用Sanger测序技术对该家系所有成员和100名正常对照进行变异验证，并对先证者胎儿抽取绒毛标本进行产前诊断。结果先证者及家系中所有患者均携带PHEX基因c.1256G>A(p.Gly419Glu)变异，而家系中正常成员和100名正常对照中均未检测到该变异。产前诊断结果提示胎儿也携带PHEX基因c.1256G>A(p. Gly419Glu)杂合变异。结论PHEX基因c.1256G>A(p. Gly419Glu)变异是该家系的致病原因，拓宽了PHEX基因变异谱。

简介：摘要目的探究骨化三醇对甲亢性骨质疏松的治疗效果。方法随机将2015年1月～2016年1月我院收治的120例甲亢性骨质疏松患者分为2组各60例，对照组丙基氧硫嘧啶+钙尔奇治疗，试验组在对照组的基础上联合骨化三醇治疗，比较治疗前后的FT3、FT4、TSH、TGAb、BMD等指标及有效率。结果治疗12周后，两组患者FT3、FT4等指数明显降低，TSH、BMD指数明显升高，且试验组疗效优于对照组，且试验组总有效率（95.00%）明显优于对照组（76.67%），差异均具有统计学意义（P＜0.05）。结论利用丙基氧硫嘧啶+钙尔奇+骨化三醇治疗甲亢性骨质疏松疗效更佳，有临床推广价值。

简介：摘要目的描述一株新鉴定的流行重组型HIV-1 CRF103_01B在北京的检出情况，并分析其近全长基因组（near full-length genome，NFLG）遗传特征。方法对2017—2020年北京新诊断或初始抗病毒治疗病例进行HIV-1基因型耐药监测，发现5例疑似感染CRF103_01B毒株。通过逆转录、近末端稀释法，分两段巢式PCR扩增HIV-1 NFLG。获得的序列与分型参考序列进行基因比对，使用MEGA11软件构建邻接法（neighbor-joining，NJ）系统进化树。用SimPlot 3.5软件分析确定基因重组断点，绘制基因组结构图。基于亲本毒株同源NFLG序列比对，挑选较长的重组片段构建NJ进化树，判断可能的亲本毒株来源。用斯坦福大学HIV耐药数据库解析基因型耐药特征。结果共获得5条CRF103_01B NFLG序列，其中4例经男男性行为（men who have sex with men，MSM）感染，1例为女性。与从河北检出的4条CRF103_01B NFLG序列合并分析其重组特征：在CRF01_AE骨架上，gag、pol和nef-3'-LTR基因片段被B亚型重组替换[HXB2 nt 1111±19 - 1539±16，2531 - 4478±16（片段Ⅴ），9008±23 - 9615]。亲本来源分析显示，CRF103_01B的片段Ⅳ与Ⅴ分别与北京B亚型（BJMP3294B）和g5簇CRF01_AE序列（JX112804）聚集成大单系进化簇（bootstrap值分别为97%和100%）。9个CRF103_01B病例均携带非核苷类逆转录酶抑制剂类V106I突变。结论CRF103_01B毒株最可能起源于北京MSM人群，并在北京和河北等地的MSM人群中低水平持续流行，并经异性性途径向一般人群播散。需加强该毒株分子流行病学和耐药监测，关注疾病进展。

简介：【 摘 要】 目的：探讨异基因造血干细胞移植术后，免疫功能低下合并面部疖患者的护理及疗法。方法：通过使用消毒剂、药物涂抹、紫草油湿敷、紫外线照射的方法，观察面部疖的变化。结果经过14天的护理干预患者面部疖痊愈。结论通过本例患者的实践，证明了临床工作中充分掌握药物及仪器的性质和原理，有利于帮助护理工作者在临床工作中选择最有效的护理方法。

简介：

简介：摘要目的分析眼-面-心-牙（oculo-facio-cardio-dental, OFCD）综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼医院进行遗传咨询的1例孕17周孕妇的家系分析及产前诊断资料。采用全外显子组测序技术对孕妇及其配偶、上次妊娠引产胎儿行遗传学检测，采用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）、多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）及实时荧光定量聚合酶链反应（quantitative real time-polymerase chain reaction, Q-PCR）技术对检出变异进行验证。运用MLPA、PCR技术搭建的检测平台对孕妇此次妊娠的胎儿进行产前诊断，同时对家系其他成员进行了BCOR基因变异筛查。以"BCOR"为检索词，在ClinVar数据库中检索OFCD综合征相关病例，并进行变异类型和致病性分析。以"OFCD综合征""BCOR基因""oculo-facio-cardio-dental syndrome"为检索词，在中国知网及PubMed中检索，获取OFCD综合征相关病例，并对其临床表现进行分析。结果（1）孕妇（即先证者）存在先天性白内障、长脸、先天性房间隔缺损、严重的牙齿畸形，符合OFCD综合征的特征性表现。全外显子组测序结果提示，先证者及其引产胎儿疑似存在BCOR基因外显子DNA大片段单拷贝缺失。CMA检测、MLPA及Q-PCR技术证实缺失片段大小为105 kb，包含BCOR基因1~15号外显子。对先证者此次妊娠胎儿的羊水遗传学分析显示，胎儿为正常女性核型，未携带与先证者相同的BCOR基因拷贝数异常，出生后随访显示其生长发育正常，无OFCD综合征的特征性表现。先证者家系其他成员未见OFCD综合征的特征性表现，且均未检出BCOR基因拷贝数异常。（2）对ClinVar数据库中检索到的35例OFCD综合征的BCOR基因变异类型进行分析，发现BCOR基因的不同变异类型是导致Lenz小眼畸形综合征和OFCD综合征临床表现存在差异的原因。经文献检索获取的90例OFCD综合征病例中，国内仅有1例OFCD综合征的报道；OFCD综合征的特征性表现涉及眼部、面部、心脏、牙齿以及骨骼系统。根据先证者的临床表现结合BCOR基因的变异类型，明确了先证者及引产胎儿为OFCD综合征患者。结论OFCD综合征临床表现复杂，涉及BCOR基因多种变异类型。系统的遗传变异检测技术可应用于OFCD综合征的基因诊断和产前诊断。

简介：摘要目的探讨腹膜后神经源性肿瘤CT征象与病理分类的相关性。方法采用回顾性分析将我院近期经过手术病理证实的腹膜后的39例神经源性肿瘤患者作为研究对象。其中，12例患者手术前经螺旋CT或多排螺旋CT平扫和增强扫描，27例患者经过平扫、动脉期和门脉期扫描，并对其注射流率2~3ml/s。对CT扫描结果以及手术病理进行对比分析。结果在39例患者中，有24例患者的神经鞘膜来自于肿瘤，其中，有15例良性神经鞘瘤,5例恶性神经鞘瘤,4例神经纤维瘤;有8例患者有副神经节瘤，其中有6例良性,1例恶性；有7例患者的交感神经节细胞来自于肿瘤龟例；其中，有2例节细胞神经瘤,5例神经母细胞瘤。结论腹膜后神经源性肿瘤主要包括神经鞘膜来源肿瘤、副神经节瘤以及交感神经节细胞来源肿瘤。不同的神经源性肿瘤所表现的影像既有相同的地方，又存在着一定的差。因此，了解肿瘤的病理基础,并突出其根本征象，再与其它征象进行结合,能够有效提高诊断的准确性。

简介：摘要目的探讨8个多囊肾病家系的致病变异位点，为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用全外显子组测序和高通量测序技术检测8个独立家系中先证者的PKD1、PKD2基因，通过Sanger测序进行位点验证和家系分析，结合多囊肾疾病数据库和蛋白变异预测软件进行生物信息学分析。结果检测出8个PDK1变异，包括5个无义变异和3个错义变异。其中4个无义变异PDK1：c.7555C>T，c.7288C>T，c.4957C>T和c.11423G>A已报道为ADPKD的致病变异，1个错义变异PDK1：c.2180T>G(p.Leu727Arg)报道为可能致病的变异；3个变异位点未见报道，c.6781G>T(p.Glu2261*)，c.109T>G(p.Cys37Gly)，c.8495A>G(p.Asn2832Ser)，其中无义变异PDK1 c．6781G>T(p.Glu2261*)为致病变异，错义变异PDK1 c．109T>G(p.Cys37Gly)和c.8495A>G(p.Asn2832Ser)为可能致病的变异。2个家系的产前诊断结果显示家系1胎儿携带与先证者相同的变异，家系2胎儿未携带与先证者相同的变异。结论鉴定出8个ADPKD家系的PDK1基因变异，其中包括3个未见报道的新变异，丰富了PDK1基因变异谱。以鉴定出的变异为理论依据，成功对2个家系进行产前诊断，为临床ADPKD出生缺陷提供咨询。