简介：摘要目的明确1例原发性闭经患者的遗传学病因。方法收集患者的临床资料，采集外周血样行G显带染色体核型分析后，使用目标区域捕获及二代测序技术对与性发育及分化异常相关的致病基因进行检测，用Sanger测序对患者及其母亲AR基因进行验证。结果患者染色体核型为46，XY，二代测序发现患者具有雄激素受体(androgen receptor, AR)基因c.1832dup(p.N611Kfs*12)半合子变异，为移码变异。Sanger测序验证患者AR基因突变源于其表型正常的杂合变异携带者母亲。结论患者AR基因变异与雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)相关，结合其临床体征、性激素及影像学检查，考虑完全型雄激素不敏感综合征(complete AIS)是该患者青春期原发性闭经的原因。

简介：摘要子宫颈癌、子宫内膜癌和卵巢上皮性癌是常见的三大女性生殖系统恶性肿瘤，尽管总体发病率和死亡率有所下降，但晚期和复发患者生命质量差和耐药的问题仍有待解决。铁死亡是一种区别于凋亡、坏死、自噬的新型的细胞死亡方式，其主要调节机制与氧化应激及抗氧化防御有关。最新的研究表明，常见的肿瘤相关信号通路如p53、RAS、核因子2相关因子2（Nrf2）、缺氧诱导因子（HIF）以及上皮间质转化（EMT）等也通过调控铁死亡参与恶性肿瘤的发生、发展，靶向铁死亡联合常规抗癌治疗可能成为妇科恶性肿瘤患者新的治疗策略。本文综述了铁死亡在妇科常见恶性肿瘤发生、发展中的研究进展，以期为临床治疗妇科恶性肿瘤提供新的思路。

简介：摘要乙型肝炎（简称乙肝）病毒母婴传播是乙肝主要传播途径。母婴传播主要见于高病毒载量和乙肝e抗原阳性的孕妇。对这些孕妇孕晚期给予抗病毒治疗，联合新生儿和婴儿及时规范全程接种乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗，以尽最大可能阻断母婴传播。本文对孕期抗病毒药物用药、停药和产后乙肝发作处理、母乳喂养问题进行综述，以进一步优化联合免疫接种和抗病毒治疗策略，寻求阻断母婴传播的最佳方案。

简介：摘要目的探讨后腹腔镜下保留肾单位手术与肾根治性切除术治疗T1b期肾肿瘤的近远期效果。方法前瞻性分析2017年5月至2020年5月本院收治的60例T1b期肾肿瘤患者，按照随机数字表法分为观察组(行后腹腔镜下保留肾单位手术)与对照组(行肾根治性切除术)，各30例。比较两组的手术指标、治疗前、后肾功能及术后并发症发生率。结果观察组患者手术时间(201.28±32.14)min、术中出血量(116.39±15.24)mL、术后引流量(65.22±12.32)mL、拔管时间(3.14±0.25)d及术后住院时间(8.63±1.12) d，与对照组[(168.29±24.93) min、(440.24±24.53) mL、(94.29±14.49) mL、(4.39±0.93) d、(11.19±2.13)d]比较，差异有统计学意义(P<0.05)；观察组患者术后6个月血尿素氮(BUN)(10.12±1.79) mmol/L、血肌酐(Scr)水平(84.29±14.57)μmol/L均明显低于对照组[(22.49±2.14) mmol/L、(163.20±13.12)μmol/L]，差异有统计学意义(P<0.05)；观察组患者并发症发生率[6.7%(2/30)]明显低于对照组[26.7%(8/30)]，差异有统计学意义(P<0.05)。结论后腹腔镜下保留肾单位手术治疗T1b期肾肿瘤，创伤小、术后恢复快，在改善患者肾功能方面作用突出，可减少并发症的发生，值得临床推广应用。

简介：摘要目的对目前多个产科静脉血栓栓塞症（VTE）的国外临床实践指南（CPG）进行质量评价，为规范我国产科VTE的临床实践提供参考。方法通过计算机检索建库至2020年7月国外公开发表的、专门针对孕产妇VTE管理的CPG。由两名研究员按照国际公认的指南评价工具——AGREE Ⅱ分别对纳入CPG进行质量评价。评价领域包括范围和目的、参与人员、严谨性、清晰性、应用性、独立性，CPG的推荐级别由以上6个领域的标准化总分的分布情况确定。结果共纳入产科VTE指南12篇，推荐2篇，共识1篇，覆盖3个洲9个国家，发布时间为2009—2020年。纳入指南的范围和目的、参与人员、严谨性、清晰性、应用性及独立性6个领域的平均标准化评分分别为99.44%、62.78%、70.35%、95.74%、68.80%、76.94%，各领域的标准化评分均≥50.00%，提示纳入CPG的总体质量较高。除范围和目的外，其余5个领域的全距（标准化评分的最大值与最小值之差）均≥50.00%，提示各CPG之间的质量差异较大。15篇CPG中，A级（推荐）4篇，B级（修改完善后推荐）11篇，C级（不推荐）0篇。产科VTE管理推荐内容的差异主要体现在风险评估、药物种类、剂量和疗程几方面。结论孕产妇VTE防治CPG的总体质量较高，但各CPG间的质量差异较大，尚需要更多的高质量研究为其完善提供依据。

简介：摘要静脉血栓栓塞症(VTE)是指静脉血管管腔内血液异常凝结，形成血栓而使血管完全或部分阻塞引起血液循环障碍，由此导致的一系列相关病理生理改变的临床疾病。VTE主要包括深静脉血栓形成(DVT)和肺栓塞。妊娠期VTE是一种非常严重的，具有潜在致死性的妊娠并发症。VTE是可预防性疾病，早预防、早发现、早治疗是避免VTE严重后果的重要原则。对妇产科患者利用VTE风险评估模型进行评估，可科学、有效、及时鉴别诊断VTE高危患者，而对其及时采取个性化预防措施，可降低女性患者VTE发生率。目前在妇产科领域研究和应用较为广泛的VTE风险评估模型包括：Caprini、Rogers、Autar及Khorana风险评估模型等。笔者分别拟就妇科与产科领域常用VTE风险评估模型的研究现状进行阐述，旨在为妇产科医师对VTE高危患者的评估提供参考。

简介：摘要目的明确1例生长发育迟缓患者的遗传学病因。方法收集患者的症状、体征等临床资料，常规应用G和C显带分析患者及父母外周血染色体，然后采用单核苷酸微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP-array)技术进一步确诊，并采用荧光定量PCR(fluorescence quantitative polymerase chain reaction，qPCR)验证。结果患者染色体核型为46, XX, r(15)(p11.2q26.3)[92]/45, XX，-15[9]/46, XX, dic r(15)(p11.2q26.3；p11.2q26.3)[4]；SNP-array提示arr[hy19]15q26.3(98 957 555-102 429 040)×1，考虑染色体15q26.3区存在约3.4 Mb的杂合性缺失，缺失片段中包含致病性明确的IGF1R等7个Morbid基因；qPCR验证结果为15号染色体IGF1R基因第3、10和20外显子引物扩增区存在缺失，考虑系包含了IGF1R基因的片段杂合性缺失所致。患者父母核型正常。结论15q26.3区域的微缺失导致IGF1R等基因单倍剂量不足以及环状染色体的不稳定，这可能与患者生长发育迟缓等临床特征相关，细胞分子水平的检查为病因学诊断提供了依据。

简介：摘要目的比较经耻骨后入路及腹腔镜下前列腺癌根治术治疗局限性前列腺癌的效果。方法抽取2017年8月至2019年7月巴彦淖尔市医院收治的局限性前列腺癌患者94例，依据随机数字表将其分为两组，每组47例。观察组采取腹腔镜下前列腺癌根治术，对照组采取经耻骨后入路前列腺癌根治术，比较两组围术期相关指标、氧化应激指标以及预后。结果与对照组比较，观察组手术操作时间较长，但出血量较少，视觉模拟评分法(VAS)评分较低，住院时间较短(t＝8.937、8.195、8.060、8.595，P<0.05)。术后1 d，观察组超氧化物歧化酶水平低于对照组(t＝4.154，P<0.05)，丙二醛水平高于对照组(t＝5.238，P<0.05)。术后1年，观察组完全控尿率为48.94%(23/47)、生化复发率为6.38%(3/47)，对照组相应项分别为44.68%(21/47)、10.64%(5/47)，经比较差异未见统计学意义(χ2＝0.17、0.55, P>0.05)。结论经耻骨后入路、腹腔镜下前列腺癌根治术治疗局限性前列腺癌安全性相当，腹腔镜手术具有一定微创优势，可降低氧化应激反应。

简介：摘要目的明确1例生长发育迟缓、智力障碍患儿的遗传学病因。方法应用常规G、C和N显带分析患儿外周血染色体，然后用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)技术进行识别和定位，并应用荧光定量PCR技术验证。结果患儿染色体核型为46, XX, r(22)(p12q13)；SNP array拷贝数变异分析结果提示患儿染色体22q13.33区存在约1.4 Mb片段的拷贝数缺失：arr 22q13.33 (49 802 963～51 197 766)×1，缺失片段中包含已知致病性明确、影响神经系统发育的SHANK3等基因。荧光定量PCR结果提示患儿SHANK3基因第7、19和22外显子的拷贝数约为正常对照的1/2，提示患儿携带该片段的杂合性缺失。结论22号染色体q13.33区域的微缺失与患儿生长发育迟缓、智障等临床特征相关，遗传学分析为临床诊断提供了依据。

简介：摘要新型冠状病毒肺炎是1类具有很强传染性的疾病。本文结合新型冠状病毒感染的特点、国家卫生健康委相关要求、妇产科工作的特殊性以及实际工作的经验，对新型冠状病毒肺炎定点救治医院中妇产科医护人员在诊治过程中的防护措施进行分析及建议，以期在完成妇产科诊疗工作的同时，实现妇产科工作人员"零感染"的目标。