简介：摘要目的对大剂量维生素C联合磷酸肌酸钠治疗小儿病毒性心肌炎的效果进行临床研究。方法对2011年4月-2014年4月一年内我院陆续收治的88例病毒性心肌炎患儿进行临床研究，所有患儿经心电图检查，X线检查，心肌酶谱和心肌肌钙蛋白检查后确诊为病毒性心肌炎。按入院顺序将其中的44例患儿作为对照组，给予病毒性心肌炎的常规治疗。另外44名患儿作为观察组，在常规治疗的基础上，同时给予静脉注射大剂量维生素C联合磷酸肌酸钠的治疗。以2周为一个疗程，一个月后，比较两组患儿的临床治疗效果。结果观察组患儿的临床治疗总有效率为93.2%，显著高于对照组的总有效率79.5%，p<0.05，差异具有统计学意义。结论在常规治疗的基础上，同时运用大剂量维生素C联合磷酸肌酸钠治疗小儿病毒性心肌炎能够提高临床疗效。

简介：摘要目的院外延续护理应用于88例精神分裂症患者对其康复效果的影响研究。方法从我院2014年1月至2015年1月期间收治的精神分裂症患者中，随机抽取88例来展开分组研究，即甲组44例，乙组44例。甲组实施出院指导与定期随访等常规护理措施，乙组则在甲组护理的基础上实施院外延续护理，对比两组患者护理后的康复情况。结果（1）护理前两组患者在焦虑抑郁、激活性、思维障碍、缺乏活力、敌对猜疑几个当面的评分比较无显著差异，P＞0.05，实施护理后乙组患者的评分均显著低于甲组，比较具有显著差异，P＜0.05，有统计学意义。（2）甲组发生复发的几率是18.18%，明显高于乙组的2.27%，两组比较差异颇为显著，具备统计学意义，P＜0.05。结论对我院收治的88例精神分裂症患者实施院外延续护理，能够显著改善患者的临床症状，降低复发率，该护理模式具有较高的运用价值。

简介：摘要目的探讨小儿腹泻88例应用双岐三联活菌片与蒙脱石散联合治疗的临床效果并作分析。方法分析2012年3月1日至2014年3月1日时收治的小儿腹泻临床病例资料，挑选病例资料完整的88例作为本次研究对象。盲选法将88例腹泻小儿患者均分为A组和B组。参与本次为研究的所有腹泻小儿患者均施行一般支持疗法，同时，A组腹泻小儿患者采用蒙脱石散治疗；B组采用双岐三联活菌片与蒙脱石散联合治疗。相关数据全部收集整理并作出对比分析。结果B组的总有效率显著高于B组小儿腹泻患者；P<0.05，具有临床统计学意义。结论应用双岐三联活菌片与蒙脱石散联合治疗的临床效果疗效显著，值得临床进一步推广应用。

简介：摘要目的观察复方肿节风雾化剂对慢性咽炎模型大鼠的影响，探讨其作用机制。方法将60只SD大鼠按随机数字表法分为正常组、模型组、阳性药物组及复方肿节风雾化剂低、中、高剂量组，每组10只。除正常组外，其余各组采用咽部注射A族乙型溶血性链球菌(group A beta-hemolytic streptococcus, GAS)法建立细菌性慢性咽炎大鼠模型。造模成功后，复方肿节风雾化剂低、中、高剂量组分别用2.33、4.66、9.32 g/kg复方肿节风雾化剂进行超声雾化，正常组与模型组予同体积生理盐水雾化，阳性药物组腹腔注射氨苄西林钠0.93 g/kg，1次/d，连续干预14 d。采用HE染色法检测咽部黏膜病理形态学改变，ELISA法检测血清TNF-α、IL-1β、IL-6水平，采用免疫组化染色法检测咽部黏膜组织TLR-4、髓样细胞分化因子88(myeloid differentiation factor88, MyD88)、NF-κB p65蛋白表达，RT-qPCR法检测咽部黏膜组织TLR-4、MyD88、NF-κB p65 mRNA表达。结果HE染色显示，复方肿节风雾化剂各剂量组随药物剂量升高，炎性细胞浸润情况逐步缓解；与模型组比较，阳性药物组及复方肿节风雾化剂低、中、高剂量组大鼠血清TNF-α、IL-1β、IL-6水平降低(P<0.05)，咽黏膜组织TLR-4、MyD88、NF-κB p65蛋白积分光密度值降低(P<0.05)；阳性药物组及中、高剂量组大鼠咽黏膜组织TLR-4[(1.17±0.41)、(2.44±1.06)、(1.25±0.34)比(3.87±1.43)]、MyD88[(1.15±0.53)、(1.75±0.36)、(1.09±0.14)比(2.44±0.19)]、NF-κB p65[(1.97±0.51)、(2.64±0.26)、(2.31±0.44)比(5.08±0.34)]mRNA表达降低(P<0.05)。结论复方肿节风雾化剂可通过抑制慢性咽炎模型大鼠TLR-4、MyD88、NF-κB p65表达来降低炎性细胞因子水平，从而发挥抗炎作用。

简介：一支东方车队的足迹正漫步在欧洲熙熙攘攘的各主要城市,游走于欧洲安静宁远的乡村小镇,"轮胎上的"货物拥着国货航的呵护穿行于凯旋门、科隆大教堂、比萨斜塔……自9月1日起,国货航在欧洲全境三大中转枢纽之一的法兰克福国际机场正式开通自营卡车航班,拥有固定班期的运营线路达到88条,

简介：研究目的：研究新型磁性回热填料Gd2O2S对液氦温区高频脉管制冷机多级回热器损失特性的影响。创新要点：确定了不同回热填料以及运行参数（频率、平均压力）下液氦温区多级脉管制冷机的制冷温度和各级预冷量，进一步明确了4K高频回热损失机理。研究方法：采用理论研究与实验验证相结合的方法，基于一台两级G-M型低频脉管制冷机预冷的单极斯特林型高频脉管制冷机，研究多级回热器在高频以及4K温区下的损失特性。选取新型回热填料Gd2O2S替代部分回热填料HoCu2，比较回热器采用两种填料时在不吲运行频率及平均压力下的冷端制冷温度（图10）、各级预冷量和预冷温度（图1112）。重要结论：采用孔隙率较小的新型磁性回热填料Gd2O2S可显著改善第一级回热器内压力波与质量流的相位关系，从而减小该级回热损失。减小平均压力可以降低制冷机无负荷制冷温度并减小第二级预冷量，但制冷工质氦的体积比热容会急剧增大，从而使低温级回热器的换热对频率非常敏感。此外，频率对高温级回热器的回热特性影响不明显。该方法可以为三级斯特林型4K多级脉管制冷机提供设计依据。

简介：【摘要】目的 探究小儿肺热咳喘口服液联合阿奇霉素在小儿支原体肺炎治疗中的应用效果。方法 将我院 2017年 12月 -2018年 12月收治的 88例小儿支原体肺炎患儿作为研究对象，按照入院顺序分两组，对照组患儿仅使用阿奇霉素治疗，研究组患儿使用小儿肺热咳喘口服液联合阿奇霉素治疗，分组对比患儿治疗后临床症状消失时间、 不良反应发生情况以及治疗前后炎性因子检测情况。结果 研究组患儿治疗后各临床症状消失时间均少于对照组，不良反应低于对照组且治疗后炎症因子检测低于对照组，各项差异对比均有统计学意义（ P＜ 0.05）。结论 小儿支原体肺炎治疗中小儿肺热咳喘口服液联合阿奇霉素的应用效果显著，安全性较高，值得推广应用。

简介：摘要目的：探索黄皮新肉桂酰胺 B对 TNF-a的影响及对 TNF-a蛋白调控是否通过 TLR4/MyD88/NF-ΚB信号通路中对细胞炎症反应的调控。方法： ELISA法检测 TNF-a含量； MTT试验检测黄皮新肉桂酰胺 B和 LPS对 RAW264.7细胞抑制率的影响；对细胞随机分组， WesternBlot法检测分组后 TLR4、 NF-ΚB蛋白表达。结果：黄皮新肉桂酰胺 B、 LPS对细胞生长无明显抑制；黄皮新肉桂酰胺 B使 TNF-a水平降低；与 LPS组比较， LPS+MyD88抑制剂组、 LPS+黄皮新肉桂酰胺 B组、 LPS+黄皮新肉桂酰胺 B+MyD88抑制剂组明显抑制 TNF-a分泌，差异有统计学意义（ P<0.05)，分别使 TLR4和 NF-ΚB蛋白降低至 74%、 21%， 70%、 27%,44%、 8.5%。

简介：摘要目的评价组蛋白去乙酰化酶6(HDAC6)在大鼠神经病理性痛维持中的作用及其与髓样分化因子88(MyD88)/NF-κB信号通路的关系。方法清洁级健康雄性SD大鼠24只，6～8周龄，体重200～260 g，采用随机数字表法分为4组(n＝6)：对照组(C组)、假手术组(S组)、神经病理性痛组(NP组)和NP＋HDAC6抑制剂ACY-1215组(NP＋ACY组)。采用结扎L5脊神经的方法制备大鼠神经病理性痛模型。S组仅暴露L5脊神经，不结扎；NP＋ACY组于模型制备结束后，每日腹腔注射ACY-1215 25 mg/kg，至21 d；S组和NP组腹腔注射等体积溶剂，C组正常饲养。于模型制备前3 d(T0)、模型制备前当日(T1)、制备后1、3、7、10、14和21 d(T2～7)时测定大鼠后足机械缩足反应阈(MWT)。结扎脊神经后第21天测定MWT后处死大鼠取L4～6脊髓背角组织，采用Western blot法检测MyD88、NF-κB和p-NF-κB表达，RT-PCR法检测脊髓背角IL-1β和TNF-α mRNA表达。结果与C组和S组比较，NP组和NP＋ACY组T2～7时MWT降低，脊髓背角MyD88、NF-κB、p-NF-κB、TNF-α mRNA和IL-1β mRNA表达上调(P<0.05)；与NP组比较，NP＋ACY组T5～7时MWT升高，脊髓背角MyD88、NF-κB、p-NF-κB、TNF-α mRNA和IL-1β mRNA表达下调(P<0.05)。结论HDAC6激活参与了大鼠神经病理性痛的维持，与激活MyD88/NF-κB信号通路有关。

简介：摘要目的本次主要对参苓白术散加减合穴位贴敷治疗痰湿犯肺型慢性支气管炎的疗效进行探究。方法；选取我院2014年11月-2016年11月收诊的痰湿犯肺型慢性支气管炎患者88例，依照治疗差异将其分为两组，单纯行参苓白术散加减治疗的患者为参照组（40例），在参照组治疗前提下联合穴位贴敷治疗的患者为研究组（48例），分析比较两组疗效。结果研究组治疗的总疗效高于参照组，P<0.05，具备统计学意义。结论痰湿犯肺型慢性支气管炎经参苓白术散加减联合穴位贴敷治疗的临床效果可观，建议在临床中推广。

简介：摘要目的探究小儿肺热咳喘口服液联合阿奇霉素在小儿支原体肺炎治疗中的应用效果。方法将我院2017年12月-2018年12月收治的88例小儿支原体肺炎患儿作为研究对象，按照入院顺序分两组，对照组患儿仅使用阿奇霉素治疗，研究组患儿使用小儿肺热咳喘口服液联合阿奇霉素治疗，分组对比患儿治疗后临床症状消失时间、不良反应发生情况以及治疗前后炎性因子检测情况。结果研究组患儿治疗后各临床症状消失时间均少于对照组，不良反应低于对照组且治疗后炎症因子检测低于对照组，各项差异对比均有统计学意义（P＜0.05）。结论小儿支原体肺炎治疗中小儿肺热咳喘口服液联合阿奇霉素的应用效果显著，安全性较高，值得推广应用。

简介：摘要目的观察Ⅰ型小肠闭锁肠腔隔膜组织黏膜Toll样受体4(toll-like receptor-4，TLR4)和髓样分化蛋白88(myeloid differential protein-88，MyD88)信号通路分子表达，并探索胚胎期TLR4/MyD88依赖性信号通路与肠管再通过程的相关性。方法收集16例术中证实为Ⅰ型小肠闭锁患儿的肠腔隔膜组织。其中，空肠闭锁13例(男5例，女8例)，回肠闭锁3例(男1例，女2例)；手术年龄为出生后1~3 d。以同一患儿行肠切除肠吻合过程中钳取收集的正常肠壁组织为对照组。组织标本转入快速组织处理系统进行组织标本连续切片。采用常规HE染色进行定位，采用免疫组织化学染色和观察TLR4和MyD88，以及该信号通路下游的肿瘤坏死因子受体相关分子6(tumor necrosis factor receptor-associated factor 6，TRAF6)和白细胞介素-1受体相关激酶4(interleukin-1 receptor associated kinase-4，IRAK4)在正常新生儿肠壁组织黏膜层内、隔膜组织黏膜层内的表达。各组分别随机取4个视野(非肌肉区域)，应用图像分析软件Image pro plus 6.0测量积分光密度(IOD)值和面积(Area)并计算出平均光密度(OD)值。OD＝IOD/Area。采用双盲法分析比较免疫组织化学平均光密度值并进行统计学分析。结果免疫组织化学结果显示，正常肠壁组织黏膜层TLR4、MyD88、TRAF6和IRAK4分子表达不明显，但上述指标在隔膜组织黏膜层表达显著。半定量结果显示，TLR4、MyD88、TRAF6和IRAK4分子在新生儿正常肠壁黏膜层的相对表达量分别为0.010、0.0122、0.1008和0.0102，而其在隔膜组织黏膜层的相对表达量分别为0.048、0.1072、0.0887和0.0468，两相比较，差异均有统计学意义(P＝0.001、0.0046、0.0016和0.001)。结论Ⅰ型肠闭锁隔膜黏膜层TLR4、MyD88、TRAF6和IRAK4分子表达相对正常肠壁组织增多，提示TLR4/MyD88信号通路可能与Ⅰ型肠闭锁隔膜组织的形成或发展具有相关性。

简介：摘要目的分析比较脑脊液髓样分化因子88L265P（MyD88L265P）突变和白细胞介素10（IL-10）与原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）预后的关系。方法收集2013年8月至2016年12月间复旦大学附属华山医院北院经手术或定位穿刺病理确诊的39例初发PCNSL患者（男18例，女21例，年龄40~73岁）的病例资料、脑脊液检测（包括细胞学、细胞计数、蛋白及IL-10）及治疗经过进行回顾性分析。采用微滴式数字PCR检测39例石蜡组织和35例脑脊液标本中MyD88L265P基因突变。针对可能与PCNSL的首次无疾病进展生存期（PFS）和生存期相关的指标进行单因素分析，用Log-rank检验对不同分类因素组别进行比较，Cox回归进行多因素分析。结果39例PCNSL患者年龄59（53，65）岁，30.8%（12/39）的患者在初诊及治疗过程中出现眼内受累。组织MyD88L265P突变率为74.4%（29/39），脑脊液MyD88L265P突变率为40.0%（14/35），组织、脑脊液同时检测到该突变率为51.9%（14/27），单因素分析显示眼内累及、脑脊液高IL-10（≥45 pg/ml）及脑脊液MyD88L265P突变具有更短的PFS时间且差异有统计学意义（P<0.05），眼内累及患者较其未累及者具有更短的生存期，2组患者均未达到中位生存期，但差异具有统计学意义（HR=6.5，95%CI 1.7~47.3，P<0.05）。多因素分析显示：眼内累及（HR=2.4，95%CI 1.3~7.8，P<0.05）和脑脊液MyD88L265P突变（HR=2.1，95%CI 1.1~5.7，P<0.05）是患者PFS预后不良的独立危险因素。结论PCNSL患者中出现眼内累及和脑脊液MyD88L265P突变提示预后不良的因素，脑脊液IL-10水平与其预后无关。

简介：摘要目的探讨血府逐瘀汤与红花黄色素联合治疗冠心病不稳定型心绞痛的临床效果。方法随机抽取2015年3月-2016年2月我院收治的冠心病不稳定型心绞痛患者88例进行随机分组，得对照组（常规西医治疗）和观察组（血府逐瘀汤联合红花黄色素治疗）各44例，对比两组临床效果。结果观察组的治疗总有效率为93.18%，显著优于对照组（X²=9.58，P＜0.05）；观察组不良反应率为0，显著低于对照组（X²=6.54，P＜0.05）。结论血府逐瘀汤联合红花黄色素治疗冠心病不稳定型心绞痛的效果确切，有利于症状改善、不良反应风险低，值得推广使用。

简介：探讨小续命汤提取物(Xiao-Xu-Mingdecoctionextract,XXM)对脂多糖(lipopolysaccaride,LPS)诱导的体内外神经炎症的影响。体外实验应用200ng/mLLPS处理BV2小胶质细胞24小时以诱导炎症反应。体内实验应用5mg/kgLPS诱导小鼠炎症反应。Griess试剂测定NO含量;ELISA法测定IL-1β、IL-6、TNF-α和MCP-1的含量;WB检测Iba-1、TLR4和MyD88蛋白的表达;RT-PCR测定TLR4和MyD88的mRNA水平。结果发现,在体外细胞上,XXM显著降低LPS诱导的BV2细胞上清液中NO、IL-1β、IL-6和TNF-α的水平增高,抑制LPS诱导的BV2细胞中炎症蛋白TLR4和MyD88的表达。在小鼠脑皮层组织中,XXM显著抑制LPS诱导的小胶质细胞活化,降低LPS诱导的炎症因子和趋化因子IL-1β、IL-6、TNF-α和MCP-1的水平增高,抑制LPS诱导的TLR4和MyD88蛋白的表达。结果表明,XXM可下调TLR4/MYD88信号通路来减轻LPS诱导的神经炎症反应。

简介：摘要目的探讨低分子肝素(LMWH)对氧糖剥夺(OGD)诱导的PC12细胞炎症反应的影响及相关机制。方法体外培养神经细胞株PC12，随机分为Sham(对照)组、OGD组、LMWH组及阻断剂组，其中阻断剂组又分为：Eritoran+OGD组、LMWH+Eritoran+OGD组、ST2825+OGD组、LMWH+ST2825+OGD组、吡咯烷二硫代氨基甲酸铵(PDTC)+OGD组及LMWH+PDTC+OGD组；建立OGD细胞模型，应用CCK-8法检测细胞活力，应用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)和Western blot法检测Toll样受体4(TLR4)、MyD88和核因子κB(NF-κB)的mRNA和蛋白表达情况，ELISA法检测IL-1β、IL-6、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和S100β的浓度变化。结果OGD组第1、2、3天的细胞活性较Sham组明显降低(P<0.05)，LMWH处理后，可显著提高PC12细胞OGD后第2、3天的细胞活性(P<0.05)，但较Sham组低。与Sham组相比，OGD组中TLR4、MyD88及NF-κB的mRNA表达量明显升高(F＝144.9，710.5，79.51，P<0.01)，当用LMWH处理后三种物质mRNA表达量下降，与OGD组比较差异均有统计学意义(P<0.01)，且TLR4/MyD88/NF-κB通路的特异性阻断剂Eritoran、ST2825、PDTC均可强化LMWH的抗炎作用。TLR4、MyD88及NF-κB的蛋白表达量同基因相一致。OGD组IL-1β、IL-6、TNF-α和S100β的表达显著高于Sham组(P<0.05)；LMWH组其表达被抑制，与OGD组比较差异均有统计学意义(P<0.05)，应用Eritoran、ST2825和PDTC分别阻断TLR4、MyD88和NF-κB，炎症因子和S100β的浓度明显降低，但仍高于Sham组(P<0.05)。结论OGD会导致PC12细胞病理性损伤，S100β含量增多，炎症反应加重；应用LMWH可以改善细胞活性，下调炎症反应程度，对细胞有保护作用，同时使用TLR4/MyD88/NF-κB通路各个环节的抑制剂后，OGD上调炎症因子的作用皆被不同程度地抑制，提示LMWH可能通过TLR4/MyD88/NF-κB通路调节OGD诱导的PC12细胞的炎症反应。

简介：摘要目的探讨低分子肝素(LMWH)对氧糖剥夺(OGD)诱导的PC12细胞炎症反应的影响及相关机制。方法体外培养神经细胞株PC12，随机分为Sham(对照)组、OGD组、LMWH组及阻断剂组，其中阻断剂组又分为：Eritoran+OGD组、LMWH+Eritoran+OGD组、ST2825+OGD组、LMWH+ST2825+OGD组、吡咯烷二硫代氨基甲酸铵(PDTC)+OGD组及LMWH+PDTC+OGD组；建立OGD细胞模型，应用CCK-8法检测细胞活力，应用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)和Western blot法检测Toll样受体4(TLR4)、MyD88和核因子κB(NF-κB)的mRNA和蛋白表达情况，ELISA法检测IL-1β、IL-6、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和S100β的浓度变化。结果OGD组第1、2、3天的细胞活性较Sham组明显降低(P<0.05)，LMWH处理后，可显著提高PC12细胞OGD后第2、3天的细胞活性(P<0.05)，但较Sham组低。与Sham组相比，OGD组中TLR4、MyD88及NF-κB的mRNA表达量明显升高(F＝144.9，710.5，79.51，P<0.01)，当用LMWH处理后三种物质mRNA表达量下降，与OGD组比较差异均有统计学意义(P<0.01)，且TLR4/MyD88/NF-κB通路的特异性阻断剂Eritoran、ST2825、PDTC均可强化LMWH的抗炎作用。TLR4、MyD88及NF-κB的蛋白表达量同基因相一致。OGD组IL-1β、IL-6、TNF-α和S100β的表达显著高于Sham组(P<0.05)；LMWH组其表达被抑制，与OGD组比较差异均有统计学意义(P<0.05)，应用Eritoran、ST2825和PDTC分别阻断TLR4、MyD88和NF-κB，炎症因子和S100β的浓度明显降低，但仍高于Sham组(P<0.05)。结论OGD会导致PC12细胞病理性损伤，S100β含量增多，炎症反应加重；应用LMWH可以改善细胞活性，下调炎症反应程度，对细胞有保护作用，同时使用TLR4/MyD88/NF-κB通路各个环节的抑制剂后，OGD上调炎症因子的作用皆被不同程度地抑制，提示LMWH可能通过TLR4/MyD88/NF-κB通路调节OGD诱导的PC12细胞的炎症反应。

简介：6月30日上午，胜利油田高培党校隆重召开庆祝建党88周年表彰暨学习实践科学发展观活动总结大会，学校全体党员和入党积极分子代表共230余人参加了大会。

简介：摘要目的比较钆塞酸二钠(Gd-EOB-DTPA)增强MRI T1定量图的圆形感兴趣区均值法和全肝直方图分析参数预测肝脏局灶性病变患者肝切除术后肝衰竭的价值。方法回顾性分析2016年3月至2018年3月因肝脏局灶性病变在复旦大学附属中山医院行Gd-EOB-DTPA增强MRI检查的患者资料。入组40例患者，其中男性30例，女性10例，年龄(56.6±12.1)岁。依据肝切除术后是否发生肝衰竭40例患者分为肝衰竭组(n＝14)和对照组(n＝26)。比较两组Gd-EOB-DTPA增强前和肝胆特异期(HBP)的T1定量图上圆形感兴趣区以及全肝直方图参数T1值即T1弛豫时间。受试者工作特征(ROC)曲线评估各参数预测术后肝衰竭的价值。结果肝衰竭组直方图参数中T1 HBP均数、T1 HBP标准差、T1 HBP中位数和T1 HBP95%分位数均高于对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。圆形感兴趣区3个参数预测肝切除术后肝衰竭效能欠佳(均P>0.05)。在全肝直方图参数中，T1增强前95%分位数预测肝切除术后肝衰竭的ROC曲线下面积为0.702(95%CI：0.523~0.881)，T1 HBP标准差为0.739(95%CI：0.568~0.910)、T1 HBP 95%分位数为0.721(95%CI：0.540~0.903)，预测效能较好(均P<0.05)。其中T1 HBP标准差的预测效能最佳，ROC曲线下面积为0.739，灵敏度为85.7%，特异度为57.7%，最佳界值为54.8 ms。结论Gd-EOB-DTPA增强T1定量图预测肝脏局灶性病变患者肝切除术后肝衰竭，基于全肝的直方图分析方法优于常规圆形感兴趣区的均值统计方法。

简介：摘要为探讨1例罕见β-地贫基因-88 C>G（HBB：c.-138 C>G）杂合突变（β-88 C>G/βN）复合α-地贫基因Hb Westmead杂合突变（ɑwsɑ/ɑɑ）家系的分子遗传学特征。上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心于2022年6至8月对该家系三代成员进行队列研究，采集该家系三代成员的外周血样本进行血常规、血红蛋白（Hb）分析，采用二代测序技术（NGS）对家系成员的外周血样本进行地中海贫血基因检测，并采用Sanger测序进行验证。结果显示，该家系成员中先证者、先证者父亲、先证者叔叔及先证者堂弟平均红细胞体积（MCV）分别为70.1 fl、71.9 fl、73.1 fl 以及76.6 fl，平均红细胞血红蛋白量（MCH）分别为21.5 pg、22.0 pg、22.6 pg以及 23.5 pg，血红蛋白A2（HbA2）分别为5.3%、5.4%、5.4%以及5.5%，均表现为小细胞低色素、HbA2值升高，胎儿血红蛋白（Hb F）略升高或正常，无贫血；先证者祖母、母亲及弟弟的分析结果均正常。基因分析结果示：先证者携带β-88 C>G/βN复合ɑwsɑ/ɑɑ突变、其父亲、叔叔及堂弟携带β-88 C>G/βN突变，其母亲携带ɑwsɑ/ɑɑ突变，其祖母及弟弟未检出α及β地贫基因。综上，本研究在中国人群一个家系中发现4例罕见-88 C>G（HBB：c.-138 C>G）杂合突变携带者，携带者临床表现为轻型β-地贫。本研究丰富了中国人群地贫基因变异数据库，对遗传咨询、产前诊断及预防中重型地贫患儿的出生具有较好的指导意义，为提高出生人口质量，预防出生缺陷提供科学参考依据。