简介：遗传性牙龈纤维瘤病是一种牙龈纤维组织增生性病损，它带来美观和功能上的问题。遗传和药物可以导致牙龈纤维瘤病。本文报告了一例5岁女童重度、广泛的遗传性牙龈纤维瘤病。治疗采用一系列传统的牙龈切除手术去除增生的纤维组织。术后36个月检查无复发的迹象。

简介：目的探讨电磁导航引导鼻内镜下鼻窦骨化性纤维瘤切除术在临床中的应用。方法总结1例鼻窦骨化性纤维瘤患者在FUSIONTM电磁导航系统下及鼻内镜下实施手术的临床经验及病例资料。结果该患者手术在2h内顺利完成,完整切除肿瘤,无手术并发症,术后随访无复发。结论电磁导航下实施鼻窦骨化性纤维瘤切除术,能在术前评价手术风险,对确保手术的精准性、安全性都起到了非常重要的辅助作用,并且缩短了手术时间,减少了手术并发症,应用前景较广。

简介：摘要目的探究腹部及盆腔孤立性纤维瘤CT及MRI影像学表现与病理特征。方法选取2018-2019年于我院进行治疗的腹部及盆腔纤维瘤患者20例，对所有患者行CT以及MRI检查，对腹部及盆腔孤立性纤维瘤的影像学特点以及病理特征作总结归纳。结果腹部及盆腔孤立性纤维瘤CT及MRI影像学表现与病理情况均有其特征，需作临床鉴别诊断。结论腹部及盆腔孤立性纤维瘤CT及MRI影像学表现与病理特征均有其独特的特点，临床诊断需与其他类型肿瘤作鉴别诊断，提升临床腹部及盆腔孤立性纤维瘤的诊断水平。

简介：【 摘要】目的 探究 腹部及盆腔孤立性纤维瘤 CT 及 MRI 影像学表现与病理特征 。 方法 选取 2018-2019 年于我院进行治疗的腹部及盆腔纤维瘤 患者 20 例，对所有患者行 CT 以及 MRI 检查，对 腹部及盆腔孤立性纤维瘤 的影像学特点以及病理特征作总结归纳。 结果 腹部及盆腔孤立性纤维瘤 CT 及 MRI 影像学表现与病理 情况均有其特征，需作临床鉴别诊断。 结论 腹部及盆腔孤立性纤维瘤 CT 及 MRI 影像学表现与病理特征 均有其独特的特点，临床诊断需与其他类型肿瘤作鉴别诊断，提升临床 腹部及盆腔孤立性纤维瘤 的诊断水平。

简介：摘要目的研究并探讨X线平片及CT鉴别诊断非骨化性纤维瘤的价值研究。方法此次研究的对象是选择2013年1月至2016年12月期间收治的非骨化性纤维瘤40例，将其临床资料进行回顾性分析，并通过盲选方法将纳入的40例非骨化性纤维瘤平均分为两组，研究组与对照组；给予对照组采用X线平片检查，给予研究组采用X线平片及CT检查；比较分析两组的检出率。结果两组非骨化性纤维瘤患者经过单一采用X线平片检查或者采用X线平片及CT检查，结果显示，对照组的检出率80.00%（16/20）明显低于研究组的检出率100.00%（20/20），P<0.05，差异显著，提示有临床统计学意义。结论应用X线平片及CT鉴别诊断非骨化性纤维瘤可以有效提高检出率，可以得到早期对症治疗，从而有效提高临床疗效，值得在临床鉴别诊断中推广及应用。

简介：

简介：摘要目的研究儿童神经纤维瘤病2型(NF2)的基因突变特点，并分析其临床特征。方法回顾性分析2015年1月至2018年7月中国人民解放军总医院第一医学中心神经外科诊治的12例儿童NF2患者(儿童组)的临床资料。纳入同期治疗的20例成人NF2患者(成人组)作为对照。比较两组首发年龄、诊断年龄、诊断延迟时间、首发症状、NF2相关病变、NF2累及系统及手术干预次数等临床资料。对25例患者的外周血样本(其余7例于外院行二代测序)和41例患者直系亲属的外周血样本进行全外显子测序，初步筛选共有基因突变。比较儿童组与成人组NF2基因突变类型和严重等级的差异。结果与成人组相比，儿童组患者首发症状年龄[分别为(33.4±8.3)岁、(11.3±4.4)岁，P<0.001]、确诊年龄[分别为(37.6±8.4)岁、(18.9±4.4)岁，P<0.001]均更早，儿童组平均诊断延迟时间大于成人组[分别为(7.6±4.3)年、(4.2±3.0)年，P＝0.014]；首发症状比较中，儿童组比成人组以非听力相关症状起病者(比例分别为9/12、3/20，P＝0.002)和以皮肤症状起病者(比例分别为6/12、1/20，P＝0.006)均多；儿童组有非前庭神经鞘瘤(分别为6/12、1/20)、脊柱脊髓病变(分别为9/12、4/20)、皮肤病变者(分别为10/12、4/20)所占的比例均高于成人组(均P<0.01)；儿童组中疾病累及系统数多于成人组(P<0.001)；儿童NF2相关干预次数为(2.3±1.2)次，与成人组的(1.2±0.7)次相比，差异具有统计学意义(P＝0.002)；NF2基因突变的比较中，儿童组比成人组无义突变(比例分别为6/12、3/20，P＝0.049)、截短突变(比例分别为7/12、3/20，P＝0.018)及基因突变严重等级为3级者(分别为7/12、3/20，P＝0.018)所占比例均高。结论初步推断儿童型NF2发病年龄早，诊断延迟时间长，以皮肤等不典型症状起病者多，常伴多系统受累，基因突变分级高，需积极干预并制定长期管理计划。

简介：摘要目的探讨臀部巨大复发性神经纤维瘤患儿围手术期护理措施。方法2011年3月我院小儿外科收治1例臀部巨大神经纤维瘤患儿行神经纤维瘤切除术。术前加强心理护理及营养支持,术后给予抗生素预防感染并行支持治疗,预防各种并发症发生,加强基础护理,正确指导卫生宣教。结果患儿手术切口愈合良好,未发生感染、出血等并发症,痊愈出院。结论围手术合理有效的护理方法有利于巨大神经纤维瘤患儿的术后恢复和预防并发症的发生。

简介：摘要目的探讨一对同患透明纤维瘤病综合征(hyaline fibromatosis syndrome，HFS)的孪生子的遗传学病因。方法回顾分析患儿的临床资料，并对其进行基因测序，用CLUSTALX软件分析候选变异位点氨基酸序列的保守性；用PolyPhen-2及MutationTaster软件对变异的致病性进行预测。结果患儿均发现全身皮肤多处结节、关节屈曲挛缩、皮肤色素沉着斑，其生长及智力发育均落后于同龄儿。基因检测发现其均携带ANTXR2基因c.1214G>A(p.G405D)、c.1074delT(p.P358fs)复合杂合变异，其中c.1214G>A(p.G405D)未见文献报道，功能预测为有害变异。随访发现二人生长及智力发育持续落后，牙龈及耳廓结节增大，弟弟耳廓结节破溃。结论c.1214G>A(p.G405D)及c.1074delT(p.P358fs)复合杂合变异可能为患儿的遗传学病因。上述发现为本病的诊断提供了依据。

简介：无

简介：目的探讨腹壁外软组织韧带样型纤维瘤病（desmoid—typefibromatoses，DTFT）的临床病理特点，免疫表型。方法通过光镜、组织化学及免疫组织化学染色，观察1例腹壁外DTFT，并复习相关文献，讨论其命名、发病机制、诊断及鉴别诊断等。结果DTFT有以下形态学特点：肿瘤由增生的长梭形纤维细胞和胶原纤维组成，常排列成连续的束状结构；梭形细胞核小，深或浅染，核无异型性，淡染者有小核仁；肿瘤界限不清，浸润周围软组织，本例累及肋骨。免疫表型：vimentin（＋），灶状SMA，actin—pan，Survivin，bcl-2（＋）；特染：magson三色呈绿色。结论腹壁外DTFT与腹壁者类似，是一种以长梭形肌纤维母细胞增生为主要特征的局部侵袭中间性肿瘤，主要与分化好的纤维肉瘤、结节性筋膜炎等疾病鉴别。

简介：【摘要】目的 探讨卵巢卵泡膜纤维瘤组肿瘤（OTFG）的影像表现及CT诊断价值。方法 将30例于2020年3月－2021年3月期间我院收治的OTFG患者纳入研究，所有患者入院后均展开CT检查及手术治疗，并就CT诊断结果进行分析。结果 CT诊断准确率为96.67%，与手术病理诊断结果对比无统计学意义（P>0.05）。结论 CT诊断OTFG的准确率较高，可为临床提供详细的影像学资料，进而有利于疾病的“早发现、早诊断、早治疗”。

简介：

简介：摘要目的讨论鼻咽纤维血管瘤患者的护理。方法配合治疗进行护理。结论密切观察病人鼻腔分泌物的颜色、量、性质，发现有活动性出血征象，立即通知医生，给予处理；鼻咽填塞物填塞期间，应滴以液状石蜡使之保持润滑，以便抽取时不造成黏膜损伤和出血。

简介：摘要目的检测表型温和的1型神经纤维瘤病（NF1）患者的基因突变。方法2017年6月至2020年6月于上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科门诊收集5例表型温和、仅有皮损的NF1先证者及其家系成员，在家系调查的基础上，观察和记录NF1的临床表型，并利用二代靶向基因测序结合Sanger测序来检测和验证致病突变。结果5例先证者都仅有皮损（包括咖啡斑、雀斑、神经纤维瘤），无其他系统损害；5个家系先证者共发现5种突变，分别位于NF1基因的不同外显子中，包括1个大片段缺失突变（hg38：chr17：31327199-31335928 del 8 730 bp）、1个剪切突变（c.7970+1G>T）、1个插入突变（c.3011_3012insTATG，p.N1004fs*）、1个缺失突变（c.1754_1757delTAAC，p.T586Vfs*18）和1个无义突变（c.C503G，p.S168X），前3种是未经报道的新突变。结论在5个先证者表型温和的NF1家系中检测出5种突变，鉴定出3种新突变，丰富了NF1的突变谱。

简介：无

简介：目的总结胶原纤维瘤的病理学及MRI特征,分析其诊断价值。方法1997年1月-2007年1月共收治胶原纤维瘤3例,均予切除,总结其MRI特点、形态学观察及免疫组化特征。结果MRI观察肿瘤边界清楚,质地均匀,呈内中散在的圆形高信号影。镜下观察显示,肿瘤由稀疏的梭形或星状纤维母细胞和大量致密或纤维粘液样的间质组成。免疫组织化学标记显示瘤细胞表达波形蛋白,部分表达平滑肌肌动蛋白、肌特异性肌动蛋白和结蛋白,不表达CD34、细胞角蛋白和S-100。结论胶原纤维瘤是一种具有独特临床病理学特征的良性纤维母细胞性肿瘤,MRI有助于诊断,而进一步确诊依赖于组织学免疫组化检查。

简介：目的建立简便易行的Ⅱ型神经纤维瘤病肿瘤性许旺细胞体外提取并纯化方法，以获取能够满足实验需求的Ⅱ型神经纤维瘤病肿瘤性许旺细胞，提高原代培养成功率。方法采集6例Ⅱ型神经纤维瘤病患者肿瘤组织标本作为实验材料，Ⅰ型胶原酶消化培养法提取肿瘤性许旺细胞，低浓度酶快速消化法、差数贴壁法和克隆筛选技术纯化肿瘤性许旺细胞。倒置相差显微镜观察细胞形态变化，免疫细胞化学染色榆测纯化细胞S-100蛋白表达水平，结合细胞形态鉴定经体外培养并纯化的细胞为肿瘤性许旺细胞。结果自3例肿瘤组织标本培养液中成功获得肿瘤性许旺细胞。肿瘤细胞原代培养至第3天，可见大量双极梭形或三角彤细胞，以低浓度酶快速消化法和差数贴壁法纯化细胞；培养至第3代，倒置相差显微镜观察可见4～5个克隆细胞，免疫细胞化学染色S-100蛋白表达阳性，肿瘤性许旺细胞纯度〉95％，活力良好，可以稳定传代培养。结论应用体外原代培养方法结合低浓度酶快速消化法、差数贴壁法和克隆筛选技术能够有效剔除纤维母细胞，获得纯度高、活力良好的肿瘤性许旺细胞，可用于Ⅱ型神经纤维瘤病发病机制及治疗研究。

简介：摘要目的研究并探讨X线平片及CT鉴别诊断非骨化性纤维瘤的价值。方法此次研究的对象是选择2013年1月至2016年12月期间收治的非骨化性纤维瘤40例，将其临床资料进行回顾性分析，并通过盲选方法将纳入的40例非骨化性纤维瘤平均分为两组，研究组与对照组；给予对照组采用X线平片检查，给予研究组采用X线平片及CT检查；比较分析两组的检出率。结果两组非骨化性纤维瘤患者经过单一采用X线平片检查或者采用X线平片及CT检查，结果显示，对照组的检出率80.00%（16/20）明显低于研究组的检出率100.00%（20/20），P<0.05，差异显著，提示有临床统计学意义。结论应用X线平片及CT鉴别诊断非骨化性纤维瘤可以有效提高检出率，可以得到早期对症治疗，从而有效提高临床疗效，值得在临床鉴别诊断中推广及应用。

简介：1临床资料患者男,32岁,因左小腿、左足背肿块20年。于2014年3月5日入住徐州仁慈医院。患者20年前发现左小腿后侧花生米样大小无痛性包块,未予重视。近3年来肿块增大蔓延至足背伴随疼痛。体检：各系统检查无异常。