简介:摘要背景克罗恩病(CD)是一种慢性非特异性的胃肠道炎症性疾病。迄今CD的发病机制尚未完全明确,但是大量来自于包括全基因组关联研究在内的有关遗传危险因子的资料明显地加深了我们对其的理解。最近的研究揭示NOD2和STAT4基因的遗传变异与CD发病呈正相关。目的本研究分析NOD2和STAT4基因的多态性与中国汉族人群CD发病的相关性。方法选取汉族克罗恩病患者66例与健康对照者66名作为研究对象,抽提基因组DNA,采用聚合酶链式反应和直接测序方法检测克罗恩病患者和健康对照者NOD2和STAT4的基因型,计算基因型与基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果NOD2基因rs2066842位点CC、CT和TT基因型频率CD组分别为90.91%、9.09%和0%,健康对照组分别为93.94%、6.06%和0%,CD组C和T等位基因频率分别为95.5%和4.5%,健康对照组分别为97.0%和3.0%;STAT4基因rs7574865多态位点TT、TG和GG基因型频率在病例组中分别为0.136,0.409和0.455,在对照组中分别为0.091,0.439和0.470,T和G等位基因的频率在病例组分别为0.341和0.659,在对照组分别为0.311和0.689。CD组与对照组间各位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论虽然NOD2和STAT4基因的遗传变异与西方白种人CD的易感性相关,但是该基因多态性却罕与中国汉族人明显相关。
简介:目的探讨影响中国汉族老年急性冠脉综合征患者氯吡格雷抗血小板反应性的药物基因组学关联因素。方法严格按照病例纳入和排除标准,连续募集2011年9月1日至2012年9月1日期间,在解放军总医院住院诊断为急性冠脉综合征的60岁以上患者,并给予常规氯吡格雷和阿司匹林双联抗血小板治疗。采用光密度比浊法检测患者服用稳定剂量氯吡格雷后第5日的腺苷二磷酸(ADP)诱导的血小板聚集率。采用SnapShot基因分型法检测氯吡格雷的代谢和作用通路上的候选相关基因变异型(包括PONlQl92R,CYP2C19*2,CYP2C19*3,CYP2C19*17以及ABCBlC3435T)。结果在246例符合入选标准的老年急性冠脉综合征患者中,单因素相关分析显示,在候选的氯吡格雷代谢和作用相关基因变异型中,仅有CYP2C19*2基因型与氯吡格雷稳定治疗后的血小板反应性显著相关(P=0.001),其中CYP2C19*2携带者口服稳定剂量氯吡格雷第5日时ADP诱导的血小板聚集率(46.1%±21.25%)显著高于非携带者(39.38%±19.44%,P〈0.001)。利用多元逐步回归分析,经校正年龄、性别、体质量指数、合并疾病和合并用药等临床环境相关因素后,CYP2C19*2仍与患者稳定剂量治疗下的血小板聚集率密切相关,它能够解释22.2%的氯吡格雷抗血小板反应性个体间变异(P=0.001)。结论CYP2C19*2是影响中国汉族老年急性冠脉综合征患者氯吡格雷抗血小板反应性的主要药物基因组学相关因素。
简介:目的药物基因组学方程对华法林剂量的预测作用的重要性日益受到重视。但是,其准确性仍受到种族和包括华法林剂量在内的多种临床因素的影响。本文旨在接受低剂量华法林抗凝治疗的中国患者中,验证遗传因素对华法林治疗剂量的影响,并分析药物基因组学方程对华法林不同剂量范围的预测效果。方法在接受低强度华法林抗凝治疗(目标INR为1.6~2.5)的中国患者队列(n=282)人群中,检测CYP2C93、VKORC1-1639A/G和CYP4F2*3基因多态性与华法林稳定治疗剂量的关系。根据华法林剂量将患者分为低剂量组(≤1.5mg/d),中间剂量组(1.5~4.5mg/d)和高剂量组(≥4.5mg/d),分别评估8个药物基因组学方程在各组患者中的预测效果。预测效果评估指标包括,剂量预测值位于实际值20%界限内的患者比例(20%内患者比例),预测值与实际值之间绝对误差的平均值(MAE)。结果华法林的稳定治疗剂量在各个基因的变异基因型携带者和野生基因型携带者之间均存在显著差异(CYP2C9-3:P〈0.00l;VKORC1-1639A/G:P〈0.001;CYP4F2*3:P=0.025)。来自白种人群和混合人群的药物基因组学方程在华法林高剂量组中预测效果最好,而来自亚洲人群的方程在中间剂量组中的预测效果更好。所有方程对低剂量患者的剂量预测效果均不佳。结论CYP2C93、VKORC1-1639A/G和CYP4F2*3基因多态性均与中国人群华法林稳定治疗剂量相关。已有的药物基因组学方程尚不能有效的预测华法林各个剂量组患者的稳定治疗剂量。
简介:AIM:Toinvestigatethetreatmentstatusandprognosisofspace-occupyinglacrimalglandlesionsatonetertiaryeyecenterinChina.·METHODS:Aretrospectiveclinicalstudywasperformedon95patientswithspace-occupyinglesionsofthelacrimalglandsurgicallytreatedattheEye&ENTHospitalofFudanUniversityfrom2003to2007.Thereviewedclinicaldataincludedage,gender,sideofthelesion,durationofsignsandsymptoms,histopathologicaldiagnosis,treatmentmodality,recurrence(local,regional,anddistantmetastasis)andsurvival.·RESULTS:Ofthe95cases(99eyes),pleomorphicadenomaswerethemostcommonlesions(43cases),followedbylymphoiddisorders(14),inflammatorypseudotumors(11),carcinomaex-pleomorphicadenomas(11),andadenoidcysticcarcinomas(ACC,6).Therewere8patientswithrelapsedpleomorphicadenomas.Fiveofthese8caseshadmalignantpathologicalchanges.AllpatientswithACChadmetastasisandthreeofthemdiedduringtheirfollow-up.·CONCLUSION:Ourstudyindicatedthatthemostcommonlacrimalglandlesionswerepleomorphicadenomas.Multiplerecurrenceandsurgicalproceduresmayincreasetheriskoftumorprogression.ACChadahighincidenceoftumormetastasisandapoorprognosis.
简介:中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会第十届学术会议暨第七届中韩神经肿瘤双边学术交流会议拟定于2013年8月9-11日在春城昆明召开。会议将邀请世界著名神经肿瘤专家、Neuro—oncology主编AlfredYung做专题报告,并安排大会发言和壁报交流。内容包括神经外科、神经内科、神经肿瘤病理、神经肿瘤放射治疗、神经肿瘤影像学、神经肿瘤化疗和神经肿瘤生物治疗等与神经肿瘤相关学科的基础和临床研究。欢迎神经肿瘤专业人士踊跃投稿和参会。参会论文应未在国内公开发表,要求摘要500字左右(参加中韩神经肿瘤双边学术交流会的论文为英文)。优秀论文将推荐给《中国神经肿瘤杂志》刊出。大会设立青年(40岁以下)优秀论文奖。参加青年优秀论文评选和希望推荐给《中国神经肿瘤杂志》发表者,需提交论文全文和中/英文摘要(按杂志格式要求),并在文稿首页注明。论文截稿日期:2013年6月30日。投稿邮箱:csno@sysucc.org.cn