简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
简介:摘要目的探讨Orem自护理论对老年全髋关节置换术后护理效果的影响。方法选取2014年3月~2015年4月于我院进行全髋关节置换术的老年患者100例,将其随机的分为观察组和对照组,其中对对对照组患者采用骨科常规护理,对观察组患者在骨科常规护理的基础上加上Orem自护理论,观察两组患者护理后ADL量表Barthel指数评分、Harris髋关节评分及患者对护理的满意度。结果观察组患者Barthel指数评分、Harris髋关节评分优良率及对护理人员的满意率均明显高于对照组。结论Orem自护理论模式能有效提高患者日常生活活动能力及Harris髋关节评分,提高护理工作的满意度,值得临床上广泛推广使用。
简介:摘要目的耳鼻咽喉头颈部结外非霍奇金淋巴瘤的临床病理分析。方法本文选取我院于2014年01月~2015年05月收治的65例头颈部结外非霍奇金淋巴瘤患者,对其临床病理学资料进行分析和探讨,进一步对病理学特征及其分类情况进行综合评价。结果按照组织学进行分类,其中NK细胞或者是T细胞淋巴瘤发展形成的肿瘤病变患者有40例,所占百分比为61.54%;大B细胞发展形成的肿瘤病变患者有19例,所占百分比为29.23%;剩下的患者是由其他情况发展形成的肿瘤病变患者有6例,所占百分比为9.23%。结论头颈部结外非霍奇金淋巴瘤是一种比较常见的疾病类型,在患者的不同发病年龄、组织学类型方面都存在非常明显的病理学特征,因此临床中可以通过这些病理学特点加以有效诊断。
简介:摘要目的探讨年龄相关性白内障导致的知觉性外斜视患者经超声乳化白内障吸出联合人工晶体植入术后对外斜视的疗效。方法自2003年1月至2012年12月对伴有知觉性外斜视的37例白内障患者实施超声乳化白内障吸出联合人工晶体植入术,在术前、术后1个月和3个月观察视力、眼位、复视和双眼视功能情况。分别对术前双眼视力差距、白内障患病时间、术后视力及眼位、视功能情况进行分析。结果术后随访3个月,术后1个月矫正视力≥0.3的有35例,其中≥0.5的有32例。37例患者术后1~3个月外斜视眼眼位均得到矫正,因双眼视力差距较大双眼立体视功能无法统计。术后3个月全部患者复视消失。单纯白内障所致知觉性外斜视患者行白内障手术后视力提高、眼位纠正、复视消失。结论对于年龄相关性白内障所致的知觉性外斜视,实施超声乳化白内障吸出联合人工晶体植入手术治疗,术眼的外斜视可以得到纠正。
简介:摘要目的研究不同途径补充谷氨酰胺对于重症烧伤患者临床预后的差异。方法采用回顾性研究方法,将66名患者分为肠内补充Gln组和肠外补充Gln组。记录患者伤后1-4周能量摄入总量及比例、能量摄入/热量消耗比值、血糖控制情况及胰岛素使用量以及脏器损伤指标、死亡率、ICU住院时间和总住院时间等指标。结果在伤后4周内肠内补充Gln组患者能量摄入总量高于静脉补充组,两组间糖、脂肪、蛋白质的供能比无明显差异。此外ICU住院日明显低于肠外补充Gln组。结论经肠内补充谷氨酰胺可能更利于改善烧伤患者的肠道功能,提高肠内营养的耐受程度并增加能量摄入,有利于改善患者预后。
简介:摘要目的探讨熊果酸(UA)对大鼠全脑缺血再灌注损伤的保护用及其作用机制。方法采用四动脉结扎法制备全脑缺血再灌注大鼠模型,选取80只模型大鼠随机分为模型对照组、熊果酸(40、80和120mg/kg)治疗组,并另取20只同龄大鼠做为假手术组;各组大鼠均于插入栓线后立即通过尾静脉注射给药。结果与模型对照组相比,熊果酸(80、120mg/kg)能够改善全脑缺血再灌注大鼠学习能力、促进翻正反射和脑电的恢复、降低脑组织含水量、抑制脑组织病理形态学改变;熊果酸(80、120mg/kg)能够改善脑组织中SOD、CAT活性,降低LDH、MDA含量,降低TNF-α、IL-6含量,其中120mg/kg治疗组IL-1β含量显著降低,差异均具有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论熊果酸对大鼠全脑缺血再灌注损伤具有剂量依赖性的保护作用,其作用机制可能熊果酸能够有效改善抗氧化酶系统活性、减轻自由基损伤,抑制炎症反应有关。
简介:摘要目的改进传统甲状腺切除方法,进行精确被膜解剖,精细化血管裸化电刀凝闭,全程不予以丝线结扎,总结术后出血、喉返神经损伤、甲状旁腺功能低下概率,证实其可行性。方法回顾分析2014-5至2015-5采用精细化血管裸化电刀凝闭方法、精细被膜解剖理念完成的甲状腺全切83例(其中血管最大直径均小于4mm)手术资料。结果在无血视野分离保护甲状旁腺、喉返神经,其中2例出现暂时性声音嘶哑(2周及5周后复查恢复),5例出现暂时性甲状旁腺功能低下(均发生于“嵌入型”甲状旁腺,1-4周恢复),无术后出血再次手术病例,无永久性甲状旁腺功能低下病例,无双侧喉返神经损伤病例。结论精细化血管裸化电刀凝闭法在甲状腺全切术中的应用具有良好的安全性及可行性。
简介:摘要目的调查社会性与专业性双重支持自我管理模式对糖尿病患者自我效能影响的评估,并分析其影响因素。方法于2012-2014年期间通过社区动员等形式,宣传糖尿病自我管理意义,并在社区招募对象,组建自我管理小组。参与活动共722例。以患者自我管理小组为单位,在糖尿病患者自我管理小组活动前后采用一对一问卷调查的方法对研究对象进行调查。结果722例糖尿病患者中,糖尿病患者自我效能得分分析结果显示,自我效能总分为(66.9±17.4)分。自我效能影响因素与自我效能得分多元线性关系显示,患者的医保类型、居住地与自我效能得分呈负相关(β’分别为-2.548、-2.351),患者的文化程度、糖尿病知识知晓程度、糖尿病类型与自我效能得分呈正相关(β’分别为3.401、0.250、2.53);活动前糖尿病知识知晓情况、自我效能均有显著改善,均有统计学意义(P值均<0.05)。结论目前我国社区糖尿病患者自我效能仍处于较低水平,足部护理与血糖监测普遍表现较差,患者医保类型、居住地、文化程度、糖尿病知识知晓程度、糖尿病类型是影响糖尿病患者的自我效能的因素。社会性与专业性双重支持自我管理模式对糖尿病患者自我效能有显著提高。