简介：1先天性中性粒细胞减少症(CN)的定义与分类中性粒细胞减少症是指外周血循环中性粒细胞绝对计数(ANC)减少,新生儿ANC<2.5×109·L-1,~12月龄婴儿ANC<2.0×109·L-1,>1岁的儿童或成人ANC<1.5×109·L-1[1,2]。根据病程分为急性和慢性中性粒细胞减少症。ANC<1.5×109·L-1,并且持续时间>3个月,可诊断为慢性中性粒细胞减少症。如ANC<0.5×109·L-1,并且持续时间>3个月,伴有高感染风险或潜在恶变倾向,可诊断为严重慢性中性粒细胞减少症。造成慢性中性粒细胞减少症的原因包括:骨髓中性粒细胞生成减少、外周中性粒细胞消耗增多(如感染或脾隔离)和中性粒细胞破坏增多(多由自身免疫引起),其中骨髓中性粒细胞生成或释放减少的患者更易发生反复感染[3]。严重慢性中性粒细胞减少症包括重型先天性中性粒细胞减少症(SCN)、周期性中性粒细胞减少症(CyN)、免疫介导的中性粒细胞减少症和慢性特发性中性粒细胞减少症[3]。CN是由先天性基因缺陷引起的以慢性中性粒细胞减少为特征的一组遗传异质性疾病。患者外周血循环ANC减少,可呈持续性、间歇性或周期性。根据ANC减少程度,分为重度、中度和轻度(ANC分别为<0.5×109·L-1、~1.0×109·L-1和~1.5×109·L-1)。除血液系统外,还可累及其他系统,包括中枢神经系统、心脏、胰腺、皮肤和肌肉等。与急性中性粒细胞减少症相比,除ANC偏低以外,SCN具有早发的反复感染、骨髓粒细胞成熟障碍等特征[1]。

简介：目的总结WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症(XLN)的临床及分子特征,提高对该病的认识。方法报告1例先天性中性粒细胞减少症患儿的临床病史资料、常规免疫功能、骨髓细胞形态学特点及二代基因测序结果。对检测到的WAS基因突变行Sanger测序技术验证,采用流式细胞术分析患儿及其父母WAS蛋白表达,采用qPCR分析其WAS基因mRNA水平。分别以“X-linkedneutropenia”和“X连锁中性粒细胞减少症”检索主要中英文数据库,检索时间为建库至2018年9月20日,提取文献中主要临床表型和基因型。结果男,6岁5月。自3月龄因发热发现WBC和ANC减少,后6年中WBC和ANC一直低于正常,约每月发热1次,伴反复呼吸道感染,有脓毒血症、EB病毒感染史,无湿疹。血常规示PLT计数和体积正常,WBC数量减少[(2.15±0.5)×10^9·L^-1)],ANC减少[(0.261±0.086)×10^9·L^-1],NK细胞减少[23.42×10^6·L^-1(1.63%)]。骨髓增生活跃低水平,粒系成熟障碍。二代测序显示WAS基因9号外显子c.881T>C(p.I294T)错义突变,其母为该位点携带者。qPCR显示患儿WAS基因mRNA表达水平降低(为正常人的0.29倍)。流式检测显示患儿WAS蛋白表达量为正常对照的74.5%。PubMed数据库中筛选出XLN病例相关文献23篇,中文数据库0篇,总计18例(2个家系、3例散发),报道4个突变位点(L270P、S272P、I290T、I294T)。加上本文1例(19例)进行临床资料总结,ANC数量减少占84.2%,单核细胞数量减少占72.2%,CD4^+/CD8^+比值倒置占56.3%,临床上主要表现为反复细菌感染和发热。结论WAS基因功能获得性突变可导致先天性中性粒细胞减少,临床表现为反复感染,症状不突出,具有WASmRNA表达减少、WASP蛋白仅轻微降低的分子特征。

简介：目的分析血管瘤并血小板减少综合征经介入栓塞治疗的效果。方法收集2011年12月至2015年12月间本院收治的7例KM综合征患儿作为研究对象，所用病例在DSA透视下进行选择性动脉栓塞治疗。结果7例患者中，颌面部1例，躯干3例，肩部2例，颈部1例。血小板均在60×109／L以下，最少7×109／L。治愈4例，好转3例，无死亡病例，介入治疗效果良好。结论血管瘤并血小板减少综合征患儿如果能早期选择介入治疗，多数病例预后较好，但无法根除原发灶的广泛性血管畸形。介入手术治疗对颌面部、颈部、躯干部位的KM综合征疗效确切，副反应小，值得推广。

简介：1病例资料例1,女,1岁2个月,2013年12月31日因＂反复皮下瘀点10月余,肝功能异常6月余＂就诊于广西医科大学第一附属医院（我院）儿科,以肝功能损害待查收入我院。

简介：特发性血小板减少性紫癜（ITP）是儿童时期最常见的出血性疾病之一，结合临床从“热、瘀、虚”3个方面着手对儿童特发性血小板减少性紫癜进行探讨及辨证论治。翟文生教授认为热邪是诱发和加重ITP的始发因素，瘀血贯穿于ITP的始末，虚是ITP的根本原因，故特发性血小板减少性紫癜临床治疗上应虚实并重，祛邪为标，治病求本，同时灵活运用中药的药性，辨证施治，经笔者多年临床观察，疗效确切。

简介：目的提高对儿童不典型继发性血栓性PLT减少性紫癜（TTP）的认识。方法总结1例无神经系统受累的继发性TTP患儿的临床资料、实验室检查结果、ADAMTS13酶活性和Anti-ADAMTS13抗体检测结果,行系统文献检索并文献复习。结果男性患儿,12岁,急性起病,病初有发热,双下肢可见瘀点,PLT及Hb进行下降,血涂片可见破碎RBC,高胆红素血症,LDH明显升高,镜下血尿,肾功能正常,补体正常,考虑血栓性微血管病（TTP或非典型溶血尿毒综合征）。为进一步明确诊断,行ADAMTS13酶活性检测2.3%（正常值40%-130%）,ADAMTS13抗体检测90U·mL-（-1）（正常值〈12U·mL-1）,确诊继发性TTP,予血浆置换和激素治疗。4个月后患儿停用所有药物,目前停药6月无复发。系统检索中国知网、万方和PubMed数据库,共有14篇英文文献中40例继发性TTP进入本文分析,发病年龄（10.2±5.2）岁,男19例,女21例,发热36例（90%）,神经系统受累28例（70%）,肾脏受累18例（45%）,均有贫血和PLT降低。3例死亡,37例血浆置换＋激素治疗,31例（83.8%）对血浆置换治疗即时反应好,1例因血浆过敏和1例血浆置换导管相关感染改为激素＋利妥昔单抗治疗反应好,1例难治性继发性TTP加长春新碱（利妥昔单抗上市前）随访时复发,2例发生血浆置换依赖,加环孢素后治疗反应好,1例治疗反应不好,加长春新碱后治疗反应好,,4例失访（10.8%）,平均随访时间29月（3-72个月）,13例（39.4%）出现复发,9/13例加利妥昔单抗中仍有2例复发。结论贫血和PLT降低应怀疑TTP,需行ADAMTS13酶活性及其抗体的检测,有助于区别遗传性和获得性TTP;血浆置换＋激素,或＋利妥昔单抗是TTP的治疗组合选项。

简介：目的：探讨儿童特发性血小板减少性紫癜（ITP）脾切除的围手术期处理方法。方法回顾性分析2006年至2014年作者收治的12例ITP行脾切除术的患儿临床资料，探讨其围手术期的处理及治疗效果。结果本组12例平均年龄7．1（3～12）岁，病程1．5～7年，平均3年。10例术前血小板低于正常值，平均为29．4×109／L，最低5×109／L。术前对7例血小板＜30×109／L的患儿采用激素联合输血小板治疗，其中4例输注后血小板无法提升，联合大剂量使用激素和丙种球蛋白后，再次输血小板，当血小板＞60＆#215;109／L时急诊行脾切除术。12例均顺利完成手术。2例血小板相关抗体（PAIg）阳性的患儿分别在术后第3天和第7天血小板降至正常值以下。术后随访10个月至8年，平均随访5年，8例完全有效，2例缓解，总有效率为83．33％。结论在完善围手术期处理的前提下，脾切除是治疗儿童慢性或药物治疗无效的ITP的一个安全有效的方法。抗血小板抗体应作为ITP患儿脾切除术前常规检查项目，对抗体阳性患儿行脾切除术更需注意围手术期的处理。

简介：随着医疗水平的不断提高，手术、放疗、化疗极大地提高了儿童恶性肿瘤的治愈率。目前在发达国家总体治愈率超过70％，预计2010年可到85％。但与此同时，因肿瘤本身或肿瘤治疗副作用的影响所导致的营养不良，特别是蛋白质／热量营养不良（PEM），削弱了患儿对各种治疗的耐受性，增加并发症，影响存活率。因此，准确评价患儿的营养状况，适时采取合理有效的营养支持手段，积极预防或纠正营养不良，以期提高患儿的生活质量和延长其生存期。

简介：胆道闭锁是一种肝内外胆管纤维化闭锁性疾病，是婴幼儿肝硬化及肝移植最常见的病因。患者由于胆汁引流不畅及肝功能不全等原因，常出现摄入减少、脂肪及脂溶性维生素吸收障碍、代谢异常等而出现营养不良。加上患者多存在不同程度肝硬化，约80％～100％的肝硬化患者存在不同程度蛋白质一能量营养不良。