简介：染色体17q12缺失综合征（chromosome17q12deletionsyndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5）、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。

简介：目的通过对子宫内膜异位症（endometriosis,EMs）生育指数（endometriosisfertilityindex,EFI）的研究,探讨其对EMs合并不孕患者生育力评估的临床价值。方法前瞻性分析中山市博爱医院生殖内分泌科2014年1月至2015年11月因不孕就诊,行腹腔镜检查证实为EMs患者190例,术中进行EFI评分;术后随访12个月,随访术后疗效及妊娠情况。结果术后12个月累积妊娠率48.42%（92/190）。期待自然妊娠患者的累积妊娠率,在EFI评分8-10分组为46.51%（20/43）,高于5-7分组（15.38%,2/13）,差异有统计学意义（χ2=5.2,P〈0.05）。促排卵-人工授精（controlledovarianhyperstimulation-intrauterineinsemination,COH-IUI）患者的累积妊娠率,EFI评分8-10分组为59.45%（22/37）,高于5-7分组（33.33%,8/24）,差异有统计学意义（χ2=3.98,P〈0.05）。体外受精-胚胎移植（invitrofertilizationembryotransfer,IVF-ET）患者的累积妊娠率,在EFI评分8-10分组为69.69%（23/33）,高于5-7分组（50%,15/30）及1-4分组（20%,2/10）,差异有统计学意义（χ2=8.12,P〈0.05）。EFI与术后1年累积妊娠率有关（P〈0.05）。在EFI评分8-10分组及5-7分组,IVF-ET患者的累积妊娠率均较期待自然妊娠患者增高,差异有统计学意义（χ2=4.09、4.55,P〈0.05）;COH-IUI患者的累积妊娠率与自然妊娠患者比较差异均无统计学意义（χ2=1.34、1.38,P〉0.05）。结论EMs患者EFI与术后妊娠率呈正相关,能够评价EMs合并不孕患者的生育能力;腹腔镜术后辅助IVF-ET术可以提高患者的妊娠率。因此EFI评分对指导有生育要求的EMs患者进行生育方式的选择有一定的意义。

简介：目的：分析妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）患者体内肝功能指标同胎盘形态的关系。方法：选取我院诊治的ICP晚期妊娠患者共80例为观察组，同期正常妊娠患者80例为对照组，检测两组孕妇血胆汁酸、胆红素、转氨酶水平以及测量胎盘绒毛间隙面的密度以及合体结节面的密度大小。结果：观察组患者的血清胆汁酸、胆红素以及转氨酶水平显著高于对照组，观察组在胎盘绒毛间隙面的密度方面显著小于对照组，在合体结节面的密度显著高于对照组且差异显著，具有统计学意义（P〈0．05）。结论：妊娠期肝内胆汁瘀积症患者体内血清胆汁酸、胆红素以及转氨酶水平升高同胎盘的形态学变化有密切相关性，对于此类肝功能明显升高的ICP患者，应在住院期间加强监护，在适当时候可终止妊娠，防止发生胎死宫内。

简介：目的探讨加温CO2气腹在宫外孕腹腔镜手术患者中的应用效果。方法选取2013年8月至2015年12月宫外孕且择期于武汉市第一医院行妇科腹腔镜手术的患者100例,随机分为加温CO2气腹组和不加温气腹组,每组各50例,加温组患者在手术中使用WOLF加温气腹机,CO_2加温至37℃,不加温组患者常规处理,不使用加温CO_2。比较两组患者手术时间、肛门排气时间、住院时间、血气指标变化、手术前后体温变化以及寒战发生情况。结果加温组患者住院时间明显短于不加温组,加温组手术开始后各个时间点的体温以及手术结束时的体温均明显高于相应时间不加温组的体温,加温组患者中有6例（12.00%）发生寒战,而不加温组患者中有41例（82.00%）术后发生寒战,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论在宫外孕腹腔镜手术中应用加温CO_2建立气腹,能够降低寒战发生率,有效维持手术患者围手术期的正常体温。

简介：在现代产科临床上,随着各种剖宫产术式的日趋完善及社会因素的影响,剖宫产已成为解决难产及降低新生儿风险的重要后段之一。近年来由于种种原因使剖宫产率不断上升,再次剖宫说率也随之升高。有文献报到剖宫产术后再次手术发现腹腔粘连者约占35.8%。腹腔粘连是腹部手术的常见并发症,他可引起小肠梗阻、盆腔疼痛、不孕等并发症,对妇女健康危害很大,怎样预防和减少腹腔粘连是广大医师必须重视的问题。

简介：目的研究CK5/6和Ki67在乳腺癌组织中的表达及其临床意义。方法回顾性收集2011年2月至2014年7月在河南科技大学第一附属医院接受改良根治术的乳腺癌患者109例,用免疫组织化学法检测癌组织CK5/6和Ki67表达,分析其与乳腺癌分子病理特征的关系。计数资料采用χ^2检验或Fisher确切概率法,相关性分析采用Spearman相关分析,并用Logistic回归分析CK5/6表达的独立影响因素。结果109例乳腺癌组织中CK5/6和Ki67表达率分别为22.02%（24/109）、62.04%（67/108,1例表达未能判断）;三阴性乳腺癌（TNBC）中CK5/6表达率为62.2%（23/37）,显著高于非TNBC的4.6%（3/66）（χ^2=41.708,P〈0.001）;Ki67表达在分子分型间差异无统计学意义（χ^2=0.147,P〈0.001）。CK5/6表达与ER、PR及E-钙黏蛋白表达负相关（r=-0.505、-0.417、-0.239,P均〈0.050）,而ER缺失是影响CK5/6表达的独立因素（OR=0.099,95%CI=0.023-0.424）。基底样型乳腺癌（BLBC）（TNBC-CK5/6＋）的E-钙黏蛋白表达显著低于非BLBC（χ^2=6.669,P=0.010）。在TNBC,仅Ki67与组织学分级正相关外（r=0.354,P=0.043）。结论CK5/6表达标记的BLBC易发生侵袭转移的特性可能与E-钙黏蛋白表达缺失有关,而Ki67表达可能不是识别BLBC生物学特性的分子标记。

简介：目的比较经耻骨后无张力尿道悬吊术（TVT）和经闭孔无张力尿道悬吊术（TVT—O）治疗女性压力性尿失禁的手术并发症。方法回顾性分析我院2002年9月-2007年6月应用TVT和TVT—O治疗女性压力性尿失禁患者167例（TVT术74例，TVT-O术93例）的临床资料。结果术中膀胱穿孔：TVT组发生率为9．46％，TVT—O组为1．08％（P〈0．05）；术中出血〉100ml：TVT组发生率为16．22％，TVT—O组6．45％（P〈0．05），其他术中、术后并发症发生率两种手术方法比较，差异无显著性（P〉0．05）。结论与TVT比较，TVT-O手术并发症的发生率低，且手术操作简便、手术时间短，是一种较理想的治疗女性压力性尿失禁的手术方法。

简介：目的研究促性腺激素释放激素激动剂（gonadotrophinreleasinghormoneagonist,GnRH-a）长方案中垂体降调节剂量与体外受精（in-vitrofertilization,IVF）/卵胞浆内单精子注射（intracytoplasmicsperminjection,ICSI）结局的相关性。方法选取2010年9月至2012年12月在上海市同济医院生殖中心行IVF/ICSI治疗并进行移植的129个周期的临床资料,根据降调节剂量分为A组和B组。A组62个周期,采用达菲林1.25mg（1/3剂量）降调节;B组67个周期,采用达菲林0.94mg（1/4剂量）降调节。分析两种不同剂量降调节与IVF/ICSI妊娠结局的关系。结果A组促性腺激素（gonadotropoin,Gn）量[（2530.04±782.04）IU]大于B组[（2231.03±759.79）IU]（P〈0.05）;而两组Gn使用时间比较差异无统计学意义（P〉0.05）;两组患者的获卵数、成熟卵细胞个数、卵子受精数、卵子受精率、卵裂个数、卵裂率、优质胚胎数、优胚率比较差异均无统计学意义（P〉0.05）;两组患者的胚胎移植个数、胚胎种植数、胚胎种植率比较差异无统计学意义（P〉0.05）;两组患者临床妊娠率、早期流产率、卵巢过度刺激综合征（ovarianhyper-stimulationsyndrome,OHSS）发生率及异位妊娠发生率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论长效达菲林1.25mg相对于0.94mg降调节导致Gn的剂量增加,但Gn使用时间并不延长,因此,对于垂体降调节GnRH-a的用量可根据患者的基础情况来制定方案。

简介：目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146190例标本进行了孕早期（9~13^＋6周）唐氏综合征血清学筛查.136471例早期筛查为阴性,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查.结果146190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136460例.早期筛查方法的灵敏度为88.54%,假阳性率为6.59%.在上述早期筛查的基础上,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32945例.结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10268例;筛查阴性病例为135831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79%,假阳性率为7.03%.结论孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25%,防止了6例漏筛病例.综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛.

简介：目的探讨尼尔雌醇联合米索前列醇用于绝经后取出宫内节育器的临床效果。方法选取中江县计划生育服务站妇科门诊就诊自愿要求取器的绝经后妇女共90例，分为两组，观察组45例，取器前给予口服尼尔雌醇和阴道放置米索前列醇，对照组45例，取器前不服用任何药物，随访观察两组取器结果。结果随访结果显示，两组间取器时轻度反应率上有显著性差异（P〈0．05），观察组高于对照组；同时两组的取器失败率也有显著性差异（P〈0．05），观察组低于对照组。结论尼尔雌醇联合米索前列醇用于绝经后取器，能最大程度地软化宫颈，减轻患者的取器痛苦，增加取器成功率，值得临床推广和应用。

简介：目的评估经阴道胚胎绞杀局部MTX注射联合宫腔镜下电切术治疗未破裂剖宫产子宫瘢痕妊娠（CSP）的疗效。方法回顾2013年10月至2014年12月浙江省绍兴市妇幼保健院7例未破裂CSP患者在超声介导下采用经阴道双腔取卵针直接绞杀灭活胚胎并MTX孕囊内注射,1周后行宫腔镜下胚胎电切术治疗,分析临床特点及治疗结局。结果孕龄47~96d,3个患者曾有2次剖宫产（42.86%）。治疗前β-hCG水平3644~91086IU/L,MTX用量49~70mg,β-hCG降至正常时间（16.86±3.24）d。住院日平均（10±2.83）d。手术期间估计失血量〈50ml,不需要输血,无子宫破裂,无术后感染,白细胞减少症和肝功能损害。结论该方法能采用物理方法即刻灭活胚胎,MTX用量少,效果确切,是治疗未破裂CSP一种安全有效的保护妇女的生育能力的方法。

简介：目的探讨联合多切面超声心动图诊断妊娠中期胎儿先天性心脏病(CHD)的临床价值。方法回顾性分析2011年1月至2017年3月在本院常规产前超声检查及外院来本院会诊的可疑心脏结构异常,并行超声心动图检查的165例中期妊娠胎儿病例资料,将超声心动图检查结果与最终尸检结果进行对照,比较两者的差异。结果①超声诊断并经尸检证实胎儿先天性心脏病共107例(64.85%)。其中单纯型26例,占24.30%;复杂型81例,占75.70%。②存在室间隔缺损(VSD)共67例,占62.62%,发病率最高,包括单纯型VSD12例(17.91%),复杂型55例(82.09%)。③107例CHD引产后与尸体解剖相对照,两者完全符合87例,占81.3%;基本符合13例,占9.88%,不符合者7例,占6.54%。④超声心动图诊断复杂型CHD与尸检结果具有良好的一致性,Kappa值0.809(P=0.00),其敏感度和特异度分别为94.12%和90.91%。结论联合多切面技术的超声心动图对胎儿CHD产前筛查具有较高准确性,是产前筛查胎儿CHD的重要方法,具有操作简便、敏感度等优点,具有很高的临床应用价值。

简介：目的探讨临床Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌腔镜腋窝淋巴结清扫术的可行性。方法本院2006年1月至2008年1月对临床Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌患者行腔镜下腋窝淋巴结清扫术55例，同时选取传统腋窝淋巴结清扫术63例，对两组手术时间、出血量、淋巴结清扫数量、腋下引流液量及预后进行比较。定量资料的分析采用t检验；定性资料的比较用x^2检验。结果腔镜手术组手术时间平均121．0min，术中出血51．0ml，平均每例清扫淋巴结数量17．3枚，术后总引流量平均208．0ml，随访1～3年术后复发转移者2例；对照组手术时间平均70．0min，术中出血平均80．0ml，平均每例清扫淋巴结19．5枚，术后总引流量平均350．0ml，术后复发转移者2例。腔镜手术组手术时间较传统手术长，但术中出血及术后引流液明显低于传统手术（P〈0．05）。两组间近期复发转移率比较，差异无统计学意义（x^2=0．02，P=0．89）。结论腔镜手术可以达到传统手术的治疗效果。

简介：目的分析腹腔镜手术治疗外生型剖宫产术后瘢痕处妊娠（cesareanscarpregnancy,CSP）的安全性及可行性。方法回顾性分析2012年3月至2015年10月南京医科大学附属无锡妇幼保健院妇产科收治的外生型剖宫产术后瘢痕处妊娠患者110例,根据手术治疗方式分为腹腔镜手术治疗组（观察组）和开腹手术治疗组（对照组）,比较两组的手术效果、安全性和并发症;结果两组手术疗效比较：观察组的手术成功率（96.67%）与对照组（98.0%）的差异无统计学意义（P〉0.05）;两组手术安全性比较：观察组的术后第1天β-hCG降幅（79.54±12.42）%,高于对照组（74.27±11.57）%（P〈0.05）,术后β-hCG恢复正常时间（25.49±11.23）d、术中出血量（65.37±20.37）ml、术后阴道流血天数（8.36±1.45）d低于对照组（29.37±10.53）d,（77.59±22.44）ml和（7.76±1.41）d（P〈0.05）。两组的术后并发症比较差异无统计学差异意义（P〉0.05）。结论两种手术方法的成功率无差异,但经腹腔镜手术的术后β-hCG恢复快,术中出血量少,术后阴道流血天数少。

简介：目的分析青岛地区不同宫颈病变组织中人乳头瘤病毒（HPV）16型L1基因序列的多态性,探讨其序列变异与宫颈癌的相关性。方法提取2008年6月至2010年5月青岛大学医学院附属医院妇产科61例宫颈癌组织和181例宫颈脱落细胞DNA,采用PCR技术筛选HPV16阳性标本,进而对其L1基因全长进行扩增、测序,应用DNASTAR软件进行序列比对,分析核苷酸和氨基酸的变异。结果慢性宫颈炎组、宫颈上皮内瘤变（CIN）组和宫颈癌组HPV16的感染率分别为30.0%（12/40）、41.1%（58/141）和65.6%（40/61）,3组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。共有96例成功扩增出HPV16L1基因,慢性宫颈炎、CIN和宫颈癌组扩增率分别为25.0%（10/40）、37.6%（53/141）和54.1%（33/61）。HPV16型L1基因共发现13处变异,宫颈癌组织均发生C6240G、A6432G、6902insATC、6954delGAT及G7061A（无义）5处突变,另一突变热点为A6178C,但其在慢性宫颈炎、CIN、宫颈癌组的频率分布比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论青岛地区HPV16L1基因的多态性具有地域性,可能导致病毒地方株的免疫原性和抗原性改变,但与宫颈癌的发生发展无明显关系。

简介：目的探讨老年子宫内膜癌患者RECK、TFF2、ERβ的表达及其对疾病的预后作用。方法收集40例老年子宫内膜癌患者的术后标本（癌症组）与20例正常子宫内膜组织标本（对照组）,通过免疫组化检测RECK、TFF2、ERβ的蛋白表达。结果癌症组RECK、TFF2、ERβ的阳性表达率分别为42.5%、47.5%和40.0%,均显著低于对照组（75.0%、80.0%和80.0%）（P〈0.05）癌症组组织中RECK、TFF2阳性表达与临床病理分期、组织学分级、淋巴结转移和肿瘤复发密切相关（P〈0.05）;ERβ的表达与组织学分级和淋巴结转移密切相关（P〈0.05）,而与临床分期及肿瘤复发无相关性。结论RECK、TFF2和ERβ在老年子宫内膜癌患者中表达各异,与老年子宫内膜癌的发生、发展密切相关,RECK和TFF2对老年子宫内膜癌预后评估具有参考意义。

简介：<正>1论文题目及原文摘要1.1论文题目HighResolutionSizeAnalysisofFetalDNAintheUrineofPregnantWomenbyPaired-EndMassivelyParallelSequencing1.2摘要BackgroundFetalDNAinmaternalurine,ifpresent,wouldbeavaluablesourceoffetalgeneticmaterialfornoninvasiveprenataldiagnosis.However,theexistenceoffetalDNAinmaternalurinehasremainedcontroversial.Theissueisduetothelackofappropriatetechnologytorobustlydetectthepotentially

简介：目的探讨单绒毛膜(monochorionic,MC)双胎妊娠一胎胎死宫内后处理。方法通过回顾性分析本院2013年收治的2例单绒毛膜双胎妊娠一胎胎死宫内(singleintrauterinefetaldeath,sIUFD)后发生急性胎-胎输血的病例,结合文献复习,探讨MC双胎妊娠如何预防sIUFD发生,以及发生sIUFD的处理。结果2013年本院收治MC双胎妊娠发生sIUFD的2例,均发生胎-胎输血,其中1例孕13+5周超声明确为单绒毛膜双胎妊娠,孕23周超声提示双胎儿大小不一致,孕35+5周发现一胎胎死宫内,积极剖宫产终止妊娠,存活新生儿轻度窒息、贫血,现满一周岁,发育正常。另外1例未系统产检,孕8周超声提示单绒毛膜双胎妊娠,孕31+6周发现一胎胎死宫内,另一胎儿胸腹腔积液,观察一周后存活儿多体腔积液且头皮水肿,放弃存活儿行引产术,引产前查存活儿明显贫血,引产后大孩呈失血貌,小孩呈淤血貌。结论减少双胎妊娠sIUFD的发生,要做到早期识别绒毛膜性,加强孕期监护,早期发现高危因素,及时干预,处理上要综合孕周、存活儿情况、孕妇情况等采取个体化。

简介：目的：探讨异维a酸胶丸结合清肝祛痤方治疗囊肿聚合性痤疮的临床疗效。方法：将我院2007年6月至2009年6月收治的60例囊肿聚合性痤疮患者随机分为观察组和对照组,对照组采用异维a酸胶丸治疗,观察组在对照组的基础上采用清肝祛痤方治疗,比较两组患者的临床疗效,两组均以4周为一个疗程,共治疗2个疗程。结果：观察组治愈22例,显效4例,有效2例,总有效率为90.0%（27/30）显著高于对照组73.3%（22/30）,P〈0.05。结论：异维a酸胶丸结合清肝祛痤方治疗囊肿聚合性痤疮可增强疗效,提高治愈率。

简介：目的探讨多囊性卵巢综合征（PCOS）患者血清中C反应蛋白（CRP）的浓度与临床因素的相关性。方法对90例PCOS患者及20例正常对照组应用免疫比浊法检测血清中CRP水平，同时应用生化法检测血清中总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）及高密度脂蛋白-胆固醇（HDL-C）；对PCOS患者进行葡萄糖耐量（0GTT）及胰岛素释放实验。根据体重指数（BMI），PCOS患者分为：肥胖组48例（BMI≥25kg／m^2），非肥胖组42例（BMI〈25kg／m^2）。结果①肥胖及非肥胖PCOS患者IogCRP均明显高于正常对照组（P〈0．05），肥胖PCOS患者IogCRP明显高于非肥胖PCOS患者（P〈0．05）；②Pearson相关分析显示，IogCRP与BMI、HOMA-IR呈正相关（P〈0．05）；与HDL-C和胰岛素敏感指数（ISI）呈负相关（P〈0．05）。排除BMI影响后的偏相关分析显示，IogCRP与HOMA-IR呈正相关（P〈0．05），与ISI呈负相关（P〈0．05）。结论PCOS患者机体内可能存在着一种慢性炎症状态；PCOS患者血清CRP水平的升高可能是预测2型糖尿病的一个危险因子。