简介：乳腺癌的发生发展具有激素依赖性，癌组织中雌激素受体（estrogenreceptor，ER）、孕激素受体（progesteronereceptor，PR）的表达状况是评估内分泌治疗疗效和预后的重要指标。人类表皮生长因子受体2（humanepidermalgrowthfactorre-ceptor2，HER2）在20％～30％的乳腺癌中过表达，此类患者倾向于复发、转移早且生存期短［1］。美国国家综合癌症网络（NationalComprehensiveCancerNetwork，NCCN）指南推荐分子靶向治疗作为HER2阳性转移性乳腺癌的首选疗法［2］。目前乳腺癌术后治疗主要依据原发灶的相关生物学指标。近年来复发转移病灶中ER、PR、HER2等生物学指标与原发灶之间的表达差异越来越受重视，有必要对复发转移灶受体进行检测［6-15］；同时发现腋窝淋巴结转移的乳腺癌患者，淋巴结转移灶与原发灶中ER、PR、HER2等生物学指标也存在一定差异［16-23］，因此结合同期腋淋巴结转移灶及原发灶的受体检测有可能更好的评估术后复发风险、判断预后和为个体化治疗提供重要理论依据。本文对乳腺癌原发灶与同期腋淋巴结转移灶中ER、PR和HER2的表达差异及临床意义的研究进展综述如下。

简介：目的研究家族性肥厚型心肌病（HCM）致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序，对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变，利用双脱氧末端终止法测序进行验证，并对家族中其他成员进行该突变位点的筛查，并分析其临床表型特点。结果遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链基因（MYH7）．c．1172A〉C（Asn391Thr）突变，该突变位于MYH7基因第12号外显子，导致β肌球蛋白重链的第391位氨基酸残基由天冬酰胺变为苏氨酸。该家系中接受调查的22例对象中8例携带MYH7基因Asn391Thr突变，其中6例患者均携带该突变，突变与疾病呈共分离，且在307名对照者中没有检出。携带者中有3例出现呼吸困难、心悸、胸痛、黑噱等心功能不全表现，所有患者发病年龄均小于40岁，其中Ⅱ9小于8岁（见图1）。家系中有4人早逝（〈50岁），其中3人确诊为HCM。结论MYH7基因Asn391Thr错义突变为HCM的一个恶性致病突变，携带该突变的患者应进行较积极的治疗和猝死预防。

简介：目的：探讨上海郊区非糖尿病人群中低水平清蛋白尿与肱踝脉搏波传导速度（baPWV）的相关性。方法：在上海市嘉定区选取1548名正常清蛋白尿[尿清蛋白／肌酐（UACR）〈30mg／g]的非糖尿病居民，对其进行问卷调查、体格检查、血和尿的生化检测以及baPWV检测，分析人群UACR水平与baPWV的相关性。结果：①按UACR值四分位分组，随着UACR水平的升高，UACR下四分位组到上四分位组的baPWV值分别为（1459±280）、（1506±311）、（1554±349）、（1621±349）cm／s；动脉硬化患病率分别为51．93％（202／389）、57．25％（221／386）、65．03％f251／386）、71．32％（276／387），组间趋势明显（趋势P〈0．0001）。②Pears013-相关分析显示，baPWV与UACR呈显著正相关（r=0．190，P〈0．0001）。③多元Logistic回归分析显示，校正年龄、性别、体质量指数、糖化血红蛋白Alc／总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、估测。肾小球滤过率、高血压、目前吸烟、目前饮酒、是否大量运动等传统心血管影响因素后，与下四分位组相比，UACR位于第2、第3及上四分位组患动脉硬化的风险逐渐增高，比值比（0R）[95％可信区间（CI）1分别为1．50（1．04-2．151、1．63（1．12-2．36）和1．67（1．13-2．49），趋势P=0．0304。结论：非糖尿病人群中，UACR在参考范围内的微量增加与baPWv升高明显相关，低水平清蛋白尿是非糖尿病人群动脉硬化的独立危险因素。

简介：目的探讨我国北方地区汉族人载脂蛋白A5基因（APOA5）-1131T＞C多态性对血脂的影响及其与2型糖尿病合并冠心病的关系.方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测了136例健康对照者、163例2型糖尿病患者（DM组）和114例经冠状动脉造影确诊的2型糖尿病合并冠心病患者（DM＋CHD组）APOA5-1131T＞C多态性基因型和等位基因频率分布,同时检测了研究对象的血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平.结果健康对照组APOA5-1131T＞C多态性与血清甘油三酯（TG）水平密切相关,C等位基因携带者TG水平明显高于TT基因型（1.38比0.91mmol/L,P＜0.001）.2型糖尿病合并冠心病组APOA5-1131C等位基因频率明显高于对照组（38.4%比28.3%,P=0.023）,TT、TC、CC基因型频率在DM＋CHD组和对照组分别为33.9%、55.4%、10.7%和50.4%、42.5%、7.1%,两组间差异具有统计学意义（P＜0.05）.而2型糖尿病组和对照组相比,APOA5-1131T＞C多态性基因型频率和等位基因频率分布均无差异.结论APOA5-1131T＞C多态性对人群TG水平有极显著影响,C等位基因与2型糖尿病合并冠心病的患病风险有一定关系.

简介：目的探讨无冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白I（cTnI）水平与磁共振心肌灌注延迟显像（LGE）及核素心肌灌注/代谢显像（PET-CT）的关系。方法连续入选自2016年5月至2017年4月在阜外医院进行住院治疗的无冠心病的肥厚型心肌病患者共80例。根据cTnI水平分为cTnI正常组和cTnI异常组两组进行比较。结果所有患者的平均年龄47.3±14.3岁,男性占全部患者的68.7%,cTnI异常的患者占57.5%。cTnI异常组与cTnI正常组相比室壁最厚厚度更厚（22.6±6.3mmvs.20.6±5.8mm,P=0.043）,总胆红素水平（19.7μmol/Lvs.15.6μmol/L,P=0.011）更高、超敏C反应蛋白（2.6mg/Lvs.1.0mg/L,P〈0.001）及大内皮素-1（5.1pmol/Lvs.4.0pmol/L,P=0.039）均偏高,PET-CT心肌代谢显像提示非节段性、散在的放射性核素分布稀疏、缺损者更多见（22.2%vs.7.2%,P=0.016）,LGE阳性率更高（54.3%vs.32.4%,P=0.042）,而NT-proBNP水平及是否合并梗阻在两组间未发现差异。结论cTnI水平及核素心肌灌注/代谢显像有利于对无冠心病的肥厚型心肌病患者的临床评价和管理;cTnI水平升高与疾病的严重程度和心肌灌注不足可能相关,未来的研究应该进一步评估cTnI和心肌灌注/代谢与临床预后的关系,以期能进一步改善危险分层。