简介:目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13+6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况:95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果:91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现:38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形;40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�
简介:目的探讨利用盆、腹腔多排螺旋CT(MDCT)研究卵巢静脉及卵巢血管蒂征(OVPS)对于女性盆腔肿瘤来源的诊断价值。方法选择2006年10月至201i年4月在本院临床诊断为妇科肿瘤的患者297例为研究对象。采取回顾性分析法,对其按照MDCT观察双侧OVPS结果,将其分为病例组(n=208,卵巢来源肿瘤累及侧卵巢)和对照组(n=386,非卵巢来源肿瘤累及侧卵巢+健侧卵巢)。采用MDCT测量双侧卵巢静脉的最大短径,以病理学检查结果为诊断金标准,对OVPS进行诊断性试验。结果①OVPS判断盆腔肿瘤为卵巢来源的敏感度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为97.60%(203/208),92.75%(358/386),87.88%(203/23i)和98.62%(358/363),准确率为94.44%(561/594),与术后卵巢组织病理学检查结果比较,差异有统计学意义(P〈0.005);②单侧卵巢肿瘤患者的健侧与患侧卵巢静脉直径比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论0VPS对于判断女性盆腔肿块是否来源于卵巢,或来源于哪一侧卵巢的定位价值高,而卵巢静脉直径判断盆腔肿瘤的定位诊断价值较低。
简介:新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemicencephalopathy,HIE)是严重危及新生儿生命健康的常见病,HIE存活者常存在不同程度的神经系统后遗症。对HIE早诊断、及时干预至关重要^[1]。2004年4月至2008年6月,