简介：摘要报道1例成人起病的先天性气管食管瘘。患者男，28岁，因“间断少量咯血2 d”住院。胸部CT示食管胸上段扩张，食管前壁缺损。气管镜和胃镜下均可见瘘口，确诊为成人先天性气管食管瘘。经胃镜下钛夹封闭术修复瘘口，术后10 d随访患者病情稳定，术后30 d复查胸部CT瘘口再次出现。文献报道成人先天性气管食管瘘患者幼年期多有反复呼吸道感染病史，可在成年后发病。中位发病年龄38岁，常见症状为咳嗽、咳痰、进食饮水呛咳。常规手术仍是先天性气管食管瘘的常用方案。

简介：摘要目的探讨胃肠道先天性纤维肉瘤的临床表现、治疗方法和预后。方法回顾济宁市第一人民医院收治的1例新生儿回肠纤维肉瘤患儿的诊治经过，同时结合检索国内外文献报道的14例胃肠道先天性纤维肉瘤患儿的临床资料，分析其临床特点、治疗方法和随访结果。结果15例患儿中，男性9例，女性6例，中位年龄2 d（1~150 d）；消化道梗阻7例，消化道穿孔6例，消化道出血1例，无症状1例；病变部位分别位于十二指肠、回肠、空肠和结肠。所有患儿均行肿瘤所在肠管切除肠端端吻合术，术后1例行化疗，14例未行化疗，随访3~60个月不等，平均随访21.4个月，随访期内未见肿瘤复发及转移等异常表现。结论胃肠道先天性纤维肉瘤是一种低度恶性软组织肿瘤，以消化道梗阻和穿孔为常见症状，行肿瘤的扩大切除肠端端吻合术是安全有效的，术后可以不进行化疗，预后良好。

简介：摘要目的探讨多学科联合诊疗在先天性束带综合征中的意义。方法回顾性分析中国人民解放军空军军医大学第一附属医院2017年1月至2020年1月收治的5例先天性环形束带综合征患儿，从胎儿期起经妇产科、超声科、骨手外科等联合诊断并跟踪治疗。结果1例在胎儿期监测发现环形束带逐渐加重，影响患肢远端血液循环，及时在胎儿镜下予部分束带切除松解术；5例患儿在出生时均存在PattersonⅠ型环形束带，束带远端肢体无明显畸形，择期行环形束带切除术，术后均获得8~13个月的随访，平均随访时间10.6个月，皮肤环形凹陷均消失，外形及功能满意。参照Moses评分标准评定：优4例，良1例，优良率100%。结论先天性束带综合征的多学科联合诊疗可以最大程度地发挥各学科医师的专业优势，早诊断，早治疗，以最大程度地减轻环形束带对肢体的压迫，避免严重的肢体发育畸形，值得临床应用。

简介：无

简介：摘要先天性成骨不全是常见的单基因遗传性骨病，临床表现为胎儿期超声长骨扭曲和生后多发性骨折，以及蓝巩膜、听力损伤、牙齿发育不良、脊柱侧凸、身材矮小等，双膦酸盐是目前公认的一线治疗药物，但新生儿期用药尚无统一标准。本文报道1例新生儿期起病的成骨不全患儿，以提高临床医师对本病的认识。

简介：摘要先天性鱼鳞病是一组常染色体单基因遗传性皮肤脱屑样疾病，合并四肢畸形报道较少。本文报告1例先天性鱼鳞病新生儿，皮肤呈羊皮纸样改变，伴四肢细爪样畸形，予皮肤保湿等对症处理后，患儿预后好。

简介：摘要回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼运动发育落后，双下肢无力10年，病程缓慢进展，查体步态摇摆，腓肠肌轻度肥大，Gower征阳性，双下肢远端肌力Ⅴ级，近端肌力Ⅳ级。肌电图提示肌源性损害肌电改变。11岁妹妹有类似的肌无力症状。基因测序提示SPEG基因复合杂合突变，变异位点为c.3715+4C>T和c.3588delC，目前国内外均未见报道。本研究系国内首次报道SPEG基因相关先天性肌病，且本例患儿与既往报道不同，未出现心肌病表现。本研究扩大了SPEG基因的突变谱。

简介：摘要先天性肺疾病病因复杂，大多由单基因突变引起，目前临床治疗方法有限，病死率高。基因编辑技术的发展及广泛应用为呼吸系统单基因病的治疗带来新的希望，尤其是CRISPR/Cas9技术发挥着重要的作用。本文从常见呼吸系统单基因病入手，重点介绍CRISPR/Cas9作为基因编辑工具的特点及优势，以及基因编辑技术在原发性纤毛运动障碍、表面活性蛋白缺乏症、囊性纤维化和α1-抗胰蛋白酶缺乏症中的应用进展，并浅析先天性肺疾病基因编辑技术应用所面临的机遇及挑战。

简介：无

简介：摘要目的探讨重症先天性膈疝(CDH)患儿的临床治疗策略。方法选择2015年1月至2019年10月，西北妇女儿童医院小儿外科收治的7例重症CDH患儿为研究对象。采用回顾性研究方法收集受试儿一般临床资料、治疗、转归及术后随访结果等进行分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果本组7例重症CDH患儿临床资料分析结果如下。①一般临床资料：7例患儿中，男、女性患儿分别为4例(No.2、5～7)与3例(No.1、3～4)；1例(No.4)为足月单纯低出生体重儿，1例(No.7)为足月低出生体重合并多系统畸形儿，5例(No.1～3、5～6)为低出生体重早产儿；2例(No.2、7)为采取辅助生殖技术出生婴儿，均合并染色体异常。娩出方式：5例(No.1～4、7)经剖宫产术娩出，2例(No.5～6)自然分娩。4例孕母(No.1～2、6～7)有流产史。②治疗情况：除No.6患儿出生后1、5、10 min Apgar评分均为10分外，其余6例在手术室或产房采取气管插管、高频振荡通气(HFOV)、禁食、胃肠减压治疗。No.1患儿因合并多发复杂畸形，患儿家属放弃手术治疗，3例(No.4～6)经左侧胸后外侧切口入路手术，3例(No.2～3、7)经左上腹切口入路手术进行CDH修补术。③转归：1例(No.1)术前放弃治疗后死亡，3例(No.3～4、7)术后死亡。这4例死亡患儿中，除No.4患儿外，No.1、3、7患儿均合并复杂先天性心脏病及其他系统畸形。3例(No.2、5～6)患儿采取手术治疗后治愈出院，均合并早产、低出生体重、其他非复杂畸形。对这3例痊愈患儿术后随访结果显示，1例(No.2)术后1个月CDH复发，经再次CDH修补术治疗后，膈肌完整，截至随访时未见复发；No.5～6患儿截至随访时，均生长发育良好。结论合并复杂先天性心脏病，可能是影响重症CDH患儿预后的主要因素之一。对重症CDH患儿娩出后采取即时气管插管、HFOV、延迟手术修复(DSR)等治疗策略，有助于提高该病患儿手术治愈率。

简介：摘要目的学习掌握小儿先天性肌性斜颈的治疗方法，其中68例为手术治疗；方法根据回顾我院处理的163例先天性肌性斜颈患儿，其中男87例，女76例，年龄1周～12岁，95例采用手法矫正治疗，68例采用手术治疗；结果最终治疗效果优良率为94.5%，治疗效果和术后效果都能患儿的年龄有关；结论对斜颈的患儿如能做到早期发现，早期治疗，大多可以治愈。

简介：【摘要】目的 分析采用口腔修复方法治疗先天性缺牙的效果。方法  100例先天性缺牙患者皆采取口腔修复治疗，比较治疗前后语言功能、咀嚼功能、外观满意度变化。结果 治疗后患者在语言功能、咀嚼功能上皆有显著改善，对外观满意度的评分也要更高（ P＜ 0.05），值有统计学意义。结论 口腔修复治疗先天性缺牙，有利于改善患者咀嚼功能、语言功能，恢复美观的口腔视觉效果。

简介：摘要目的探讨先天性髋关节脱位的治疗特点。方法分析18例成人先天性髋关节脱位经人工全髋关节置换术的临床资料。结果对18例患者进行人工全髋关节置换，术后所有患者随访5个月到3年，18例患者都能自行走路，恢复日常生活自理能力。关节功能采用Harris评分，平均由术前的36.78分恢复到术后5个月的89.32分。结论人工全髋关节置换手术是治疗成人性髋关节脱位的重要治疗方法之一。

简介：目的研究青光眼对视网膜脉络膜血液循环的影响。方法选24月龄、体重3.5～4kg的先天性青光眼大耳白兔5只(7只眼)，选10只同龄大耳白兔作为对照组。另选10只2月龄、体重2kg大耳白兔前房内灌注生理盐水制成急性高眼压模型。对三组兔进行眼底照像、闪光视诱发电位(FVEP)检查，观察视网膜脉络膜血管形态和FVEP的变化。对人工急性高眼压组还进行了闪光视网膜电流图(FERG)检查。结果先天性青光眼组与同龄对照组相比视网膜脉络膜末梢血管网明显减少；人工急性高眼压组眼压升高后首先使视网膜脉络膜末梢血管网灌流不足，随着眼压的继续升高脉络膜大血管变细，末梢血管网灌流不足加重，眼压极度升高时脉络膜大血管血流中断。同龄正常对照组的FVEP的主波P100潜伏期是(83±9)ms，先天性青光眼组则为(112±14)ms，差异有非常显著意义(P＜0.01)；人工急性高眼压组高眼压前为(69±5)ms，眼压60～80mmHg时延长为(81±7)ms，眼压在100～130mmHg时FVEP波形低平，近似直线；眼压恢复正常后2hFVEP的P100潜伏期为(82±8)ms。人工急性高眼压前后FERG变化显著。结论青光眼可以影响视网膜脉络膜血液循环；可使FVEP、FERG发生变化。

简介：

简介：摘要目的探讨先天性耳前瘘管脓肿期手术治疗方法及疗效。方法回顾分析2010年1月～2012年5月我科收治的26例先天性耳前瘘管伴脓肿形成手术治疗临床病例资料。结果治疗后随访一年，其中治愈26例，1例伴脓肿处皮肤缺损过多肉芽增生（经后续治疗痊愈），总治愈率100%。结论先天性耳前瘘管脓肿期手术治疗效果明显，可大大缩短患者治疗时间及治疗费用。

简介：

简介：摘要目的观察探讨手术治疗先天性耳前瘘管的疗效。方法选取本院2013年6月~2014年8月在我院进行手术治疗的耳前瘘管患者60例，在其术后6～12个月进行随访观察，以观察疗效。结果60例患者在7～14d内术区愈合，随访未见复发病例。结论通过手术治疗先天性耳前瘘管，效果良好，在其临床推广上有重要的意义。

简介：合肥一名严重残疾的男婴毛毛（化名）被怀疑被放弃治疗而导致死亡。虎毒不食子，天下没有哪对父母不爱自己的孩子，李平的放弃显然并非出于其最初意愿，而是因为专家会诊后查出毛毛患有先天性双侧后鼻孔闭锁等疾病，认为孩子难以治愈。此外，毛毛还患有支气管肺炎、呼吸衰竭、早产儿腑损伤。

简介：摘要目的对先天性耳前瘘管感染进行临床研究以找寻临床最佳治疗途径。方法自2012年11月-2014年12月我院共收治了先天性的耳前瘘管感染的患者共49例，先行检查了可见耳轮脚前的先天性瘘口，观患者周围皮肤是否有红肿、压痛以及隆起跟触之是否有波动感。结果本组49例的患者经上述的治疗后，伤口均发生甲级的愈合，都在7天之后拆线，并随访了半年至5年，其中无一例患者复发。结论本法用于治疗先天性的耳前瘘管感染的效果十分良好，患者的痛苦也比较小，费用较低，是一种有效治疗先天性耳前瘘管感染的方法。而碘伏作为一个新型含碘的灭菌剂，它的主要成分是碘跟表面活化剂的一个不定型的络合物，对于细菌，芽孢以及病毒都有十分强打的杀灭效果，而且用在口腔黏膜中的消毒有异味小，低毒，无刺激，无腐蚀以及无致敏的效果1。