简介:姜女士今年45岁,发现患有胆囊结石已经四年多了。她经常感到右上腹部疼痛不适,常呈隐痛或钝痛,并有压迫感,伴有食欲不振、恶心、腹胀等,偶有胆绞痛发作。她每次都折磨地痛苦不堪。前一段时间,由于饮食上没有注意,又引发了急性胆囊炎,姜女士终于痛下决心这次胆囊炎治愈后一定要去医院将胆囊切掉,以免它日后再兴风作浪。姜女士的手术非常成功,术后恢复也很顺利。可是,术后不到一个月姜女士的老毛病又发了,右上腹疼痛依旧,并且还经常拉肚子。姜女士感到很郁闷,自己白挨一刀不说,一病没除,反倒又添一病。姜女士又到医院检查,经过全面检查,被诊断为:胆囊切除术后综合症。
简介:摘要:目的 对 1例不明原因生长发育迟缓、语言发育障碍、肌张力低下患者进行临床特征及基因诊断分析总结。方法 描述患者临床特征及实验室检查,并对其进行染色体微阵列分析。结果 患者主要临床表现:特殊面容:眼距稍宽、低鼻梁、长睫毛;生长发育迟缓、语言发育障碍、肉质大手、肌张力低下等表现;染色体微阵列检查结果示:患者在 22q13.2-q13.33区域发生 8.8Mb片段缺失。结论 综合患者临床资料及染色体微阵列结果考虑诊断: Phelan—McDermid综合征。关键词: Phelan—McDermid综合征 临床表现 染色体微阵列分析
简介:摘要Van Maldergem综合征由编码原钙黏蛋白家族的成员DCHS1或FAT4的基因突变引起,是一种罕见的以生长迟缓、智力发育障碍、颅面畸形以及四肢和骨骼发育不良为特点的常染色体隐性遗传性疾病,诊断主要依靠临床表现及影像学特征。目前对于Van Maldergem综合征的报道较少,对此病的认识尚存不足。作者对该综合征的临床特征、诊断及鉴别诊断、分子遗传学及治疗等方面进行了综述,以提高对该疾病的认知。