简介：目的探讨体表十二导联心电图（ECG）、二维经胸超声心动图（2DE）、64排螺旋CT冠脉成像技术（MDCT）和选择性冠状动脉造影（CAG）在川崎病（KD）严重冠状动脉病变远期随访中的应用价值。方法回顾性分析2006年7月至2010年9月于复旦大学附属儿科医院随访的15例KD并发严重冠状动脉病变（美国冠状动脉分级Ⅲ～Ⅴ级）患儿的临床特征、治疗方案以及ECG、2DE、MDCT和CAG检查结果。结果15例KD患儿进入分析,KD发病年龄为5个月至13.5岁,平均（4.8±1.1）岁;病程3～64个月,平均（17.4±13.0）个月。2例主诉反复心绞痛发作,2例表现为充血性心力衰竭,其余患儿无明显临床症状。ECG检查发现异常Q波及ST-T波改变3例;MDCT与CAG检查结果显示,在单支、两支和三支冠状动脉中发生巨大瘤样病变的患儿分别为5例、5例和3例;6例合并远端冠状动脉瘤;2例可见冠状动脉瘤内血栓形成,但未形成狭窄;4例存在冠状动脉严重梗阻性病变,其中右冠状动脉合并左回旋支完全闭塞1例,右冠状动脉合并左前降支严重狭窄2例,右回旋支完全闭塞1例。冠状动脉病变Ⅲ级1例,Ⅳ级10例,Ⅴ级4例。与MDCT、CAG结果对照,2DE诊断完全符合率为46.7%（7/15例）,其中遗漏诊断远端冠状动脉瘤6例,冠状动脉严重狭窄和（或）闭塞4例,冠状动脉内附壁血栓1例。结论对于2DE诊断为严重冠状动脉病变的KD患儿,应予以进一步MDCT或CAG检查以了解冠状动脉病变全貌,为治疗策略的制定提供更多信息。

简介：为了提高中国儿童心脏病特别是先天性心脏病诊治水平,复旦大学附属儿科医院与上海慈善基会、如新（中国）日用保健品有限公司合作,于2008年在上海成立＂如新中华儿童心脏病基金会＂,已帮助了数千名困难家庭的先天性心脏病患儿。在此基础上设立＂如新中华儿童心脏病基金专科培训项目＂,将向全国开放以培养更专业的儿童心脏病学科人才。计划每年招收10名学员,并提供专项奖学金（含进修费、住宿费和生活津贴等）。

简介：目的了解缺氧缺血性脑病(HIE)时血清酶学改变及对病情判断、预后的相关性.方法对住院治疗的99例HIE患儿进行血清酶学检测,并选择同期住院的非HIE患儿38例为对照组.结果①HIE病情越重,血清酶升高越显著.②天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶于疾病初期升高非常显著,病情越重,第1日升高越明显,5日后均显著下降,仅γ-谷氨酰转肽酶呈升高趋势.③CT分度越重,血清酶升高越显著.CT分度轻度与重度之间,乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶升高水平差异有显著性意义,P<0.05及<0.01.④血清酶升高与预后有显著相关性,天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶血清水平治愈组与死亡及病重组、新生儿期后治疗组对比,经显著性检验,P<0.01及0.05,表明HIE预后不良者升高尤为显著.结论血清酶水平对病情、预后判断具有一定的价值.

简介：国家继续教育项目小儿神经病学新进展培训班暨学术会议将于2014年4月25～27日在深圳市福田区雅枫国际酒店举行。会议邀请北京大学、首都医科大学、中南大学、福建医科大学、暨南大学和深圳市儿童医院专家就儿科神经病学热点问题、新进展讲座。主要内容有：脑电图新进展与管理，结节性硬化症诊断标准与治疗新进展，小儿颅内感染（化脑、病脑）最新指南，癫痫持续状态急救，癫痫外科神经电生理定位与术中监测，小儿癫痼等神经系统遗传性疾病分子诊断，生酮饮食疗法新进展，神经科学术论文撰写，儿科药物临床试验机构管理与治疗药物监测。

简介：目的研究缺氧缺血性脑病新生儿血浆神经肽Y(NPY)和降钙素基因相关肽(CGRP)的变化.方法采用放免法动态观察42例中度HIE患儿和30例正常对照组NPY和CGRP在急性期和恢复期的变化以及与脑血流的相关性.结果观察组NPY总体水平高于对照组,尤以窒息后第2,3天为著[(168.3±10.9)ng/Lvs(86.7±5.4)ng/L],差异有显著性(P<0.01);观察组CGRP总体水平低于对照组,尤以窒息后第2,3天为著[(48.4±3.7)ng/Lvs(81.3±6.8)ng/L],差异有显著性(P<0.01).结论NPY,CGRP在HIE的发病机理中可能起重要的作用,参与了HIE的发生和发展;HIE第2～3天脑血管痉挛收缩,是应用扩血管治疗的最佳时期.

简介：自1996年国际报告试验的统一标准小组首次制定了针对RCT的报告规范以来,西方发达国家先后制定了绝大多数的医学研究类型的报告规范并发表。国内的临床流行病学和循证医学专家对上述报告规范都进行了非常及时的翻译解读并发表,对提高中国的医学研究的报告质量也发挥了重要的作用。仅书面形式的报告规范解读已不能满足国内临床医生和医学编辑对这方面知识的需要,近年来以报告规范解读作为主题学术论坛已经显现。

简介：目的探讨内皮索(ET）和降钙索基因相关肽(CGRP)在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)中的变化及临床意义。方法采用放射免疫法对36例HIE患儿和18例健康足月新生儿血浆ET和CGRP水平进行了同期动态测定。结果HIE患儿急性期血浆ET和CGRP水平较恢复期明显增高(P＜0．01)，并明显高于同期对照组水平(P＜0．01)，恢复期与正常对照组无显著性差异。急性期不同程度HIE及对照组之间ET，CGRP水平比较表明．重度组明显高于对照组、轻度组及中度组，中度组高于对照组和轻度组，轻度组与对照组无显著性差异。急性期患儿血浆ET和CGRP呈直线正相关(r=0．38．P<0．05)。结论ET和CGRP参与了新生儿缺氧缺血性脑病的病理生理过程。ET的增高可能是促发HIE脑损伤的一个重要因素，而CGRP增高在HIE病程中对脑损伤可能具有一定保护作用。

简介：目的探讨脑钠肽（BNP）和氨基末端脑钠肽（NT-proBNP）在小儿先天性心脏病心功能评估中的价值。方法71例先天性心脏病患儿分为无心力衰竭组和心衰组;35例正常儿童作为对照组。应用微粒子酶免疫分析法和电化学发光法分别测定血浆BNP和NT-proBNP浓度。同时测定左室舒张末期内径指数（LVEDDI）、左室射血分数（LVEF）。结果心衰组血浆BNP和NT-proBNP水平明显高于无心衰组（均P〈0.01）;无心衰组血浆BNP和NT-proBNP水平明显高于对照组（均P〈0.01）。心衰组血浆LogBNP和LogNT-proBNP水平与LVEF均呈负相关（r=-0.64,-0.67,均P〈0.01）;二者水平与LVEDDI均呈正相关（r=0.58,0.76,均P〈0.01）。无心衰组血浆LogBNP和LogNT-proBNP水平与LVEF均无明显相关性;血浆LogNT-proBNP水平与LVEDDI呈正相关（r=0.35,P〈0.05）。分别以BNP≥149.8pg/mL,NT-proBNP≥820.1pg/mL作为充血性心力衰竭的诊断阈值,二者的敏感度分别为87.0%,91.3%,特异度分别为91.7%,97.9%,ROC曲线下面积分别为0.935,0.987。结论BNP和NT-proBNP均可用于先天性心脏病患儿心功能的评估,并可用于该类患儿充血性心力衰竭的诊断;与BNP比较,NT-proBNP诊断心衰的价值更高。

简介：目的观察早产儿生后血清血管内皮生长因子（VEGF）和色素上皮衍生因子（PEDF）水平的动态变化，为早期诊断及预测早产儿视网膜病（ROP）提供依据。方法从2006年6月至2007年1月复旦大学附属儿科医院新生儿病房的早产儿中按入选标准和排除标准确认研究对象。将出生体重≤2000g或胎龄≤34周的患儿进行ROP筛查，将发生ROP患儿作为ROP组；选取与ROP组胎龄和出生体重相匹配的早产儿作为ROP对照组。将未发生ROP的早产儿根据胎龄分为〈32周，-33^＋6周和～36^＋6周3个胎龄组。所有入选早产儿生后第7、14、21、28和35天分别进行采血，分离血清，经ELISA法检测血清VEGF和PEDF的水平。采用SPSS13．0中混合线性模型一重复数据测量、相关性分析、t检验和单变量方差分析法进行数据分析。结果入选的早产儿共170例，其中6例在生后14d内自动出院失访而排除，11例发生ROP。未发生ROP的153例早产儿中，〈32周54例，-33^＋6周48例，-36^＋6周51例。各胎龄组血清VEGF水平随13龄的增长而下降（r=-0．167，P=0．000），与第7天比较，差异有统计学意义（第14天，P=0．010；第21天，P=0．000），而自21d起基本保持稳定；血清PEDF水平在生后14d内变化无统计学意义（P=0．713），14d后随13龄的增长而升高（r=0．287，P=0．000），与第7天比较，差异有统计学意义（第21天，P=0．008；第28天，P=0．001；第35天，P=0．000）。胎龄对VEGF和PEDF水平的影响较出生体重显著，胎龄越小，生后血清VEGF和PEDF水平越高，在出生体重的协同作用下，胎龄与VEGF和PEDF水平均呈负相关（r=-0．162，P=0．027；r=-0．165，P=0．024）。早产儿生后PEDF／VEGF比值恒定，且随日龄的增长而升高（r=0．237，P=0．000）。ROP组血清VEGF（P=0．000）水平在生后21d均较ROP对照组低，且随日龄的增长反有上升；PEDF水平随着日龄的增长未能体

简介：目的探讨C-反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）、乳酸脱氢酶（LDH）及血清铁蛋白（SF）联合检测对发热待查患儿病因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析热程2周以上的发热待查住院患儿154例的临床资料,并根据出院诊断分为感染组（n=54）、风湿组（n=67）、恶性肿瘤组（简称为肿瘤组,n=33）,对3组患儿血清CRP、ESR、LDH及SF4项指标的均值进行比较,并通过ROC曲线分析其单独及联合检测对发热待查患儿病因的诊断价值。结果感染组、风湿组、肿瘤组3组患儿血清CRP和ESR均升高,其中风湿组升高最明显;血清LDH在肿瘤组升高最明显;SF在风湿组和肿瘤组均明显升高。LDH对风湿性疾病、CRP和ESR对恶性肿瘤诊断的ROC曲线下面积（AUC）〈0.7（P〉0.05）。CRP诊断感染和风湿性疾病的AUC分别为0.861、0.782;ESR诊断感染和风湿性疾病的AUC分别为0.770、0.743;LDH诊断感染和恶性肿瘤的AUC、灵敏度、特异度及约登指数均较低;SF诊断感染的AUC、灵敏度、约登指数均为最高,但特异度最低;SF诊断风湿性疾病的AUC、灵敏度、特异度、约登指数都较高;SF诊断恶性肿瘤的AUC较低。4项指标联合检测对诊断风湿性疾病和恶性肿瘤的AUC、灵敏度、特异度比单独检测时高。结论在发热待查患儿的病因诊断中,CRP、ESR、LDH及SF对初步诊断风湿性疾病有一定临床意义,对感染性疾病和恶性肿瘤的诊断和鉴别价值有限;4项指标联合检测对发热待查患儿的病因诊断价值优于单独检测。

简介：急性呼吸窘迫综合征（ARDS）概念自1967年建立以来，几经演变，逐渐规范化和实用化，受到临床医生的广泛重视［1］。2012年柏林会议建立了成人ARDS诊断标准（简称柏林标准）［2］，2015年建立了儿童ARDS标准（PALICC标准）［3］，这两个标准为降低成人和儿童ARDS的病死率和改善生存质量提供了有力的保障。尽管他们不排斥新生儿ARDS的存在，但是却没有明确给出符合新生儿特点的具体临床操作规范。

简介：目的：探讨肿瘤坏死因子－α（ＴＮＦ－α）和降钙素基因相关肽（ＣＧＲＰ）在新生儿缺氧缺血性脑病（ＨＩＥ）中的变化及临床意义。方法：采用放射免疫分析法对３８例ＨＩＥ患儿和１８例健康足月新生儿血浆ＴＮＦ－α与ＣＧＲＰ水平进行了同期动态观察。结果：ＨＩＥ患儿急性期ＴＮＦ－α，ＣＧＲＰ水平分别为（１．１２±０．４２）ｎｇ／ｍｌ，（８８．９２±２３．１６）ｎｇ／ｍｌ。急性期血浆ＴＮＦ－α和ＣＧＲＰ水平恢复期显著增高（Ｐ〈０．０１），并明显高于同期对照组水平（Ｐ〈０．０１），恢复期与正常对照组无显著差异，急性期不同程度ＨＩＥ与对照组ＴＮＦ－α，ＣＧＲＰ水平比较，重度ＨＩＥ组ＴＮＦ－α，ＣＧＲＰ分别为（１．２８±０．４１）ｎｇ／ｍｌ，（１１８．１２±３０．２５）ｎｇ／ｍｌ，中度ＨＩＥ组分别为（０．９５±０．３）ｎｇ／ｍｌ，（８

简介：目的检测急性白血病患儿白血病干细胞（LSC）的表面分子CD96的表达，并分析其I晦床意义。方法分离骨髓中单个核细胞，在此基础上采用分选型流式细胞仪分离CD34＋CD38-CD123＋的LSC进行培养，采用检测型流式细胞仪检测69例初治急性白血病患儿LSC表面分子CD96的表达，利用R显带技术检测69例患儿染色体核型，收集患儿血常规，检测免疫相关指标等资料。结果CD96主要在急性髓系白血病（AML）中表达，在急性淋巴细胞白血病（ALL）中也有少量表达，二者之间的表达差异有统计学意义（P〈0．05）。维吾尔族患儿CD96的中位表达含量23．4％，汉族患儿CD96的中位表达含量21．2％，表达量在两民族之间差异无统计学意义（P〉0．05）。CD96＋患儿多伴有预后不良的染色体核型。CD96＋患儿初次化疗完全缓解率低于CD96-患儿，而化疗后感染率及复发率明显高于CD96-患儿，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论急性白血病LSC表面CD96表达阳性的患儿预后欠佳，CD96分子可能是判断急性白血病预后的一个新型指标。

简介：目的观察蒲地蓝消炎口服液联合α-2b干扰素雾化吸入治疗小儿手足口病临床疗效。方法108例手足口病患儿随机分为观察组和对照组各54例。观察组给予蒲地蓝消炎口服液联合α-2b干扰素超声雾化吸入治疗，对照组予利巴韦林颗粒联合α-2b干扰素超声雾化吸入治疗，疗程3～7d。观察患儿体温、口腔溃疡及皮肤疱疹消退情况、口腔疼痛改善情况及治疗效果。结果观察组总有效率为96．3％（52／54），高于对照组77．8％（42／54），差异有统计学意义（P〈0.01）；观察组在总病程、退热时间、手足皮疹及口腔疱疹愈合时间，口腔疼痛改善时间上均短于对照组，差异有统计学意义（P〈0．01）；两组均无明显不良反应。结论蒲地蓝消炎口服液联合α-2b干扰素雾化吸入治疗小儿手足口病疗效确切，无不良反应。

简介：目的评价标准治疗方案＋糖皮质激素对川崎病（KD）冠状动脉瘤（CAA）发生率的影响。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索Medline、EMBASE、Cochrane图书馆、万方数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库,检索时间均从建库至2010年6月。纳入标准治疗方案（大剂量IVIG＋阿司匹林）＋糖皮质激素对KDCAA发生率影响的相关文献。依据KD诊断标准、研究设计、冠状动脉影像学随访时间和冠状动脉检查是否采用盲法进行文献质量评价。计数资料采用相对危险度（RR）及其95%CI表示;计量资料采用加权均数差（WMD）及其95%CI表示。采用Stata11.0软件进行Meta分析。结果7篇文献进入Meta分析,均为英文文献,其中4篇为RCT文献,3篇为回顾性对照研究。文献质量评价结果显示,评分2分3篇,5分1篇,6分3篇。Meta分析结果显示,标准治疗方案＋糖皮质激素可显著降低CAA的发生率（RR=0.34,95%CI：0.13~0.89）。由于纳入文献间存在显著的异质性,进行亚组分析,显示研究设计（RCT和非RCT）、样本量（〈100和〉100）、糖皮质激素的类型（泼尼松龙和其他）是异质性产生的原因。RCT研究及样本量〉100文献的Meta分析结果显示,标准治疗方案＋糖皮质激素未能显著降低CAA的发生率（RR分别为0.79和0.73,95%CI分别为0.43~1.43和0.42~1.28）。标准治疗方案＋糖皮质激素可显著降低IVIG再治疗率（RR=0.48,95%CI：0.32~0.72）,显著减少发热天数（WMD=-1.66d,95%CI：-2.58~-0.73d）,对不良反应事件发生率无显著影响（RR=0.87,95%CI：0.35~2.16）。结论现有证据提示标准治疗方案＋糖皮质激素未能显著降低CAA的发生率,可减少IVIG再治疗率和发热天数。

简介：目的对新生大鼠缺氧缺血性脑病(HIE)第二信使蛋白激酶C(PKC)和1,4,5-三磷酸肌醇(IP3)及c-fos基因蛋白表达的关系进行研究.方法生后7d龄Wistar大鼠采用结扎右侧颈总动脉后放入含5%氧气和95%氮气的密闭容器20min的方法制作HIE模型,分别于造模后0,4,12,24,48,72h及7,14,21d留取标本.对照组只做假手术,时间点与HIE组一致.PKC蛋白定量采用Lowry法,活性测定采用γ-32P催化活性测定法.IP3测定采用放射受体竞争结合法,c-fos基因蛋白表达采用免疫组织化学染色法.结果与对照组比,HIE新生鼠脑皮质、海马神经细胞膜PKC活性降低(P＜0.05或0.01),脑皮质神经细胞胞浆PKC活性升高(P＜0.01),海马神经细胞胞浆PKC活性变化不大;动态观察PKC活性显示上述改变在造模后72h内明显,并持续到14d,造模后21d基本恢复正常.与此同时,脑皮质、海马神经细胞IP3含量降低,丘脑IP3含量升高,以上改变在14d基本恢复正常.新生鼠HIE造模后即刻脑组织各部即有不同程度的c-fos表达,且于缺氧缺血后4h达高峰,以后强度逐渐降低,并持续至72h.脑皮质c-fos表达以Ⅱ-Ⅴ层明显,海马以CA1和DG区明显,CA3区也有表达,丘脑c-fos表达稍有增加.结论HIE诱导第二信使PKC及IP3发生变化,缺氧缺血激活的PKC可调节c-fos基因表达,持续的PKC活性降低及c-fos基因蛋白表达参与神经细胞损伤过程.

简介：目的通过对上海地区腹泻住院患儿进行诺若病毒检测,对其流行株进行基因序列的测定,以了解诺若病毒在上海地区的流行特征,为该病原体所致腹泻的防治提供基础数据和理论依据。方法收集2001至2005年复旦大学附属儿科医院5岁以下腹泻住院患儿的粪便标本。首先进行轮状病毒的检测,在轮状病毒抗原阴性标本中,每隔8个标本按编号顺序行机械随机抽样,建立RT-PCR方法进行诺若病毒的检测。对PCR产物进行双向测序,测序结果通过ClustalW和Mega4.1软件进行分析。结果研究期间共收集腹泻患儿粪便标本5534份,轮状病毒抗原阴性4084份,机械随机抽得484份用于诺若病毒检测,45/484份(9.3%)检测到诺若病毒。对诺若病毒感染季节分布和患儿年龄特点的分析表明,除4月和7月份未检测到诺若病毒外,其余各月份均检测到诺若病毒,其高发的月份是8至11月。5~6月也呈一个小高峰。77.8%(35/45)的患儿<2岁,其中6~11个月的患儿所占比例最高,达35.6%(16/45),<6个月的婴儿占20%(9/45)。GⅡ-4型是这5年间尤其是2003年之后的主要流行型别,2001至2002年尚存在其他的流行型别GⅡ-3和GⅡ-7...

简介：

简介：目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍（CDG）,为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体（COG）基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C〉T（p.R171X）和c.540G〉A（p.E180E）,c.511C〉T来源于母亲,是人类基因突变数据库（HGMD）已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G〉A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型（CDGⅡ型）,异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。

简介：目的探讨单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的临床疗效。方法回顾性分析2007年6月8日至2015年5月4日于首都医科大学附属儿童医院采用亲缘单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病23例（亲缘单倍体组）,同胞全相合移植21例（同胞全相合组）。两组的预处理方案均为清髓性,回输集落刺激因子动员的造血干细胞,采用环孢素、甲氨蝶呤±霉酚酸酯联合方案预防移植物抗宿主病（GVHD）,采用低分子肝素±前列腺素E预防静脉闭塞病。结果两组患儿均获得完全、持久的供者造血干细胞植入。亲缘单倍体组和同胞全相合组：（1）WBC植入中位时间分别为（13.1±2.3）和（12.5±1.4）d,PLT植入的中位时间分别为（19.4±8.0）和（22.9±7.7）d,差异均无统计学意义（P〉0.05）;（2）中位随访时间分别为（49.6±30.3）和（32.5±31.6）月,移植后总体生存率分别为69.5%（16/23）vs71.4%（15/21）,差异无统计学意义（P〉0.05）;（3）亲缘单倍体相合组与同胞全相合组急性GVHD临床分级（Ⅰ-Ⅳ）65.2%（15/23）和23.8%（5/21）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论亲缘单倍体非体外去除T细胞与同胞全相合造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的安全性与疗效相似。