简介：目的总结过敏性紫癜合并睾丸炎患儿的临床特征。方法对郑州第一人民医院儿科2006-06/2011-06收治的26例过敏性紫癜合并睾丸炎患儿的临床资料进行回顾性分析。结果所有患儿均有不同程度的睾丸肿痛或触痛,其中双侧肿大5例,左侧肿大12例,右侧肿大9例,睾丸肿痛大多出现在过敏性紫癜发病后8d左右;阴囊彩超检查显示病变侧睾丸或附睾及精索体积增大,内回声分布欠均匀,血流丰富,少数病例同时伴有少量鞘膜积液;给予综合治疗措施,疾病可顺利恢复,预后良好。结论儿童过敏性紫癜并发睾丸炎临床发生率较低,给予肾上腺皮质激素治疗等综合措施,可取得良好的临床效果。

简介：目的DD（disposablediapers,DD）是指一次性纸尿裤（尿不湿）、尿片、尿垫等婴幼儿用品。本研究回顾性调查婴幼儿尿不湿使用情况,并分析其对3~6岁儿童排便功能障碍患病率及排便功能发育的影响。方法采用分层抽样和随机整群抽样相结合的方法,抽取我国广东省深圳市和河南省郑州市6个区30个幼儿园的6030名3~6岁儿童进行问卷调查。调查内容包括年龄、性别、是否使用DD和使用时长、是否可独立完成排便及开始时间、是否存在排便功能障碍（便秘、大便失禁、直肠脱垂等）,采用χ~2检验比较不同性别、不同DD使用情况儿童排便功能障碍的患病率,采用独立样本t检验比较使用DD和未用DD组患儿自主控制排便的年龄。结果本调查共回收有效问卷5146份,DD使用率87.9%（4522/5146）。使用DD组和未用DD组患儿自主控制排便年龄分别为（31.13±9.62）个月和（27.18±8.96）个月,差异有统计学意义（t=4.604,P〈0.001）;调查发现共有337名儿童有排便功能障碍,患病率为6.54%,其中使用DD组的患病率为7.08（320/4522）,未用DD组患病率为2.72%（17/624）,差异有统计学意义（χ~2=15.363,P〈0.001）。377名排便功能障碍患儿中,便秘201名（259.64%）,大便失禁93名（27.60%）,直肠脱垂43名（12.76%）。随DD使用时长增加,排便功能障碍患病率呈现升高趋势,经趋势卡方检验,差异有统计学意义（χ~2=24.759,P〈0.001）。结论学龄前儿童排便功能障碍常见,出生后长期使用DD和缺乏排便训练是学龄前儿童排便功能障碍的危险因素,应引起社会关注。

简介：目的提高对高IgD伴周期性发热综合征（HIDS）的认识。方法回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清IgD、MVK酶和MVK基因检测结果。结果6岁7个月男孩,2岁起病,呈周期性发作性发热,每2-4周发热1次,每次持续3-7d。发热时伴腹痛,腹泻,关节疼痛,肝脾肿大。发热时未用抗生素经退热对症治疗,体温可恢复正常。发热时WBC、N和CRP升高,热退后可降至正常。免疫接种后有发热和感染史。经全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。MVK基因分析发现外显子11,c.1129G〉A,p.V377I,为杂合型错义突变,外显子9,c.790791insC,p.Leu264fsX12,为杂合型插入突变（首次报道的新突变）。患儿血清IgD（1084μg·mL^-1）显著高于正常参照值（〈100μg·mL^-1）。MVK酶（23ng·mL^-1）低于正常参照值（50-300ng·mL^-1）。本文病例临床特征典型,HIDS诊断明确。结论婴儿期起病的周期性发作性发热,需警惕HIDS可能,免疫接种后发热是重要的诊断线索,检测血清IgD和MVK酶水平是重要诊断依据,MVK基因突变可明确诊断。

简介：目的通过对原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓患儿行临床分析,探讨儿童NS合并颅内静脉血栓早期诊断和治疗的可行方案。方法纳入2012年1月至2015年9月在上海市儿童医院住院的原发性肾病综合征且经头颅CT和（或）MRI确诊的颅内静脉血栓患儿,对其临床症状、实验室指标、影像学检查结果、疗效及预后进行分析。结果4例原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓患儿进入分析,均为男性,年龄5岁4个月至11岁4个月,出现颅内静脉血栓时间距原发性肾病综合征起病时间为1个月至7年余。4例颅内静脉血栓发病时均有神经精神系统症状,查体均未见神经系统阳性体征。3例在颅内静脉血栓发病期间D-二聚体、纤维蛋白原降解产物（FDP）均升高,抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）下降;确诊后D-二聚体、FDP较前继续升高;4例血清白蛋白明显降低,总胆固醇明显升高。4例出现颅内静脉血栓临床症状当日或次日均行头颅MRI增强＋MRV＋MRA检查,3例为左侧乙状静脉窦血栓,1例为脑栓塞。明确颅内静脉血栓诊断后,3例予尿激酶溶栓,低分子肝素钙和双嘧达莫抗凝治疗;1例脑栓塞患儿予对症和抗凝治疗;4例症状均明显改善。3例出院后6-12个月随访头颅MRI增强＋MRV显示颅内异常信号均有不同程度吸收。结论儿童原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓易发生于左侧乙状静脉窦。在原发性肾病综合征病程中如出现神经精神系统症状时,应及时行头颅MRI相关序列检查,有助于颅内静脉血栓早期诊断;早期积极溶栓治疗预后良好。

简介：目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析。结果2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗胸,有癫、发育迟滞。先证者哥哥自幼发育落后,康复治疗无效,1年前死亡。2例患儿血浆铜蓝蛋白分别为80mg·L^-1及92.4mg·L^-1。患儿的头发在光镜下观察有扭曲、串珠样改变;先证者颅脑MRI髓鞘化延迟,双侧大脑、小脑萎缩样改变,脑表面血管迂曲增多,双侧基底节及大脑脚异常信号,颅脑MRA+MRV示:大动脉走行迂曲,动脉分支及表浅静脉扭曲成团。先证者基因学检查未发现ATP7A基因存在大片段变异,但ATP7A基因c.2172+5_2172TGAAT(编码区第2172号核苷酸后内含子中第5与第6位核苷酸间插入TGAAT)的微小剪切变异,先证者哥哥与其变异位点相同,母亲为表型正常的携带者。结论Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病,以进行性加重的神经损害为主要表现,有特殊面容和毛发改变,脑萎缩和脑血管的形态改变,结合实验室检查、颅脑影像及基因检测可确诊。

简介：目的：通过观察分析利用“定位针”、“防旋针”治疗儿童肱骨髁上骨折的优势与疗效，探讨一种改良的经皮钢针内固定治疗方法。方法本组1100例GartlandⅢ型儿童肱骨髁上骨折，均在C型臂X线透视下行手法复位骨折端，先自肱骨远端尺骨鹰嘴外侧向肱骨髓腔方向打入“定位针”，再自肱骨外髁向内上方斜向打入“防旋针”固定骨折端。术后石膏托固定，3～4周后去除内外固定进行功能锻炼。结果本组病例均获随访，骨折均在术后3～5周愈合，平均时间为3.6周。参照Flynn等[1]临床功能评定标准，优921例，良107例，一般54例，差18例。优良率93.69％。结论闭合复位与经皮钢针内固定治疗儿童肱骨髁上骨折操作方便，安全性高，有利于术后骨折愈合及功能康复，值得临床推广。

简介：随着20世纪80年代循证医学的开创和发展，为临床医学的进一步科学化提供了方法上的可行性。循证医学的核心是证据，证据的创造、提供和应用是临床实践循证医学的关键。多中心临床研究和试验结果作为循证医学中的强力证据，为临床诊断、治疗以及预后判断等提供了很好的规范与指导。

简介：目的近年来婴幼儿哮喘发病率逐渐增加,与环境因素(过敏原)有密切关系.该文探讨过敏原检测系统(CAP系统)中吸入性过敏原过筛Phadiatop试验和食物过敏原过筛Fx5E试验在婴幼儿哮喘的病因诊断中的价值.方法对68例婴幼儿哮喘应用荧光酶联免疫,行Phadiatop试验和Fx5E试验并与传统的过敏原诊断方法皮肤试验相比较.结果①过敏因素是婴幼儿哮喘的一个重要因素,有48.5%患儿血清Fx5E阳性,有38.2%患儿血清Phadiatop阳性;②Phadiatop的阳性率为60.4%,皮肤点刺试验阳性率37.2%,经x2检验,两种方法的阳性率差异有显著性(x2=4.65,P＜0.05);③婴幼儿哮喘患儿中食物IgE的阳性率比吸入IgE的阳性率更高.结论过敏因素是婴幼儿哮喘的一个重要因素;婴幼儿哮喘患儿中食物过敏情况比吸入物过敏更重要;Phadiatop试验和Fx5E试验是一项简便、可靠的过敏原过筛试验.

简介：目的评价丙戊酸和拉莫三嗪单药治疗儿童失神癫癎的临床疗效。方法通过典型临床表现和视频脑电图（过度换气诱发实验阳性）确诊儿童失神癫癎,将患者进行随机开放对照分组研究。分别给予丙戊酸和拉莫三嗪单药治疗,随访1年,观察患者的发作控制情况,脑电图的改善以及不良反应。结果共有48例入组,45例患者完成观察,其中丙戊酸治疗组23例,拉莫三嗪治疗组22例。丙戊酸组在服药12月时有17例实现无发作,其中15例脑电图无癎样放电。拉莫三嗪组在服药12个月时12例无发作（P〉0.05）,其中6例脑电图无癎样放电（P〈0.05）。所有患者均未见严重不良反应。结论丙戊酸和拉莫三嗪均为治疗儿童癫癎的安全有效药物;丙戊酸控制癎样放电可能优于拉莫三嗪。

简介：儿童急性白血病中急性淋巴细胞性白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)约占70%左右[1],主要临床表现为贫血、出血、感染、髓外浸润.据报道有以面神经瘫痪、浆膜腔积液、骨关节病变、气管受压或血性腹水为首发表现的[2,3],但以多饮、多尿为首发症状罕有报道.

简介：目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton＇s酪氨酸激酶（BTK）的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变（16例,40.0%）和无义突变（13例,32.5%）为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为（1.4±1.1）岁,其他突变类型患儿为（1.4±0.7）岁,差异无统计学意义（P=0.45）。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例（85.0%）B细胞〈0.1%;4例（10.0%）B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例（5.0%）B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例（28.6%）2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例（15.8%）无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例（87.5%）XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性（2031C/T）可能增加关节炎的风险。

简介：大疱性表皮松解坏死型药疹，即药物引起的中毒性表皮坏死症，是药疹中最严重的一型。其特点是发病急，皮肤及黏膜受损严重，创面呈Ⅱ度烫伤样表现。如果治疗不及时，常引发继发性感染、肾功能衰竭、电解质紊乱、肺炎、内脏出血等，危及生命。

简介：我院2001年8月～2007年3月应用微型腹腔镜套线法腹膜外潜行缝合高位结扎疝囊治疗小儿腹股沟斜疝及鞘膜积液共747例898侧,疗效满意,现报道如下。

简介：目的对非典型溶血尿毒综合征（aHUS）临床表型和基因型分析了解与预后的关系。方法纳入临床表现符合血栓性微血管病（TMA）的患儿,通过ELISA法行ADAMTS13酶活性的检测,对ADAMTS13酶活性〉10%,且排除其他类型HUS,行肾脏267个基因panel（包括aHUS已知的与发病相关的C3、C4、C5、CFH、CFB、CFI、MCP、CFHR1、CFHR3、CFHR5、THBD、PLG、DGKE）二代测序,对测序结果阳性的基因行sanger验证。提取纳入的aHUS患儿的随访资料,比较基因突变与未突变患儿预后,系统检索文献,行aHUS临床表型与基因文献复习。结果14例aHUS患儿进入本文分析,男6例,女8例,5例累及肾脏以外系统。基因检测阳性和阴性者SCr分别为335.3和247.8,eGFR分别为28.8和21.2,C3降低分别为3例和4例,随访时间1～67个月,末次随访结局：基因检测阳性和阴性死亡分别为2例和0例,复发分别为2例和0例,终末期肾病（ESRD）分别为3例和0例,eGFR分别为48和103.7。检索Pubmed数据库,对包括本文病例在内的成人（148例）和儿童（154例）aHUS病例行临床特征和基因型分析,男性病例儿童多于成人,差异有统计学意义;前驱感染（消化和呼吸道）儿童较成人比例高,差异有统计学意义;除神经系统受累、肺泡内出血及高血压外,儿童较成人更易累及其他系统（肝炎、胰腺炎等多器官受损）;成人Scr异常高值大于儿童,差异有统计学意义。CFH突变率欧洲人群高于亚洲,差异有统计学意义。结论儿童和成人CFH突变均较未突变的aHUS病例预后差,儿童较成人aHUS病例更易累及肾脏、神经以外的系统。

简介：１病例资料患儿女，13岁，因“骨髓增生异常综合征（MDS）化疗后，发热7d，头痛、耳痛2d”于2016年8月30日入中山大学孙逸仙纪念医院（我院）PICU。患儿重要临床信息见图1。患儿1月余前因“面色苍白伴血象三系减少1月余”入我院，经骨髓活检等诊断为MDS，采用地西他滨化疗方案，期间曾出现粒细胞缺乏症和感染性休克，经抗休克、抗感染等治疗好转后出院，但粒细胞水平仍<0.5×109·L-1。

简介：百日咳是由百日咳鲍特菌感染引起的急性呼吸道传染病。其典型的临床表现为无热痉挛性咳嗽,大部分预后良好,少部分并发重症肺炎、百日咳脑病、高白细胞血症、肺动脉高压,预后不良,甚至死亡。

简介：目的提高肠道病毒71型(EV71)感染重症死亡病例预警症状和体征早期甄别能力。方法复习文献穷尽EV71感染重症病例临床表现,临床诊断EV71感染重症病例时开始观察,死亡病例进入本文分析,以首次发热作为EV71感染起病零时点,系统记录症状和体征出现的时间,统计死亡前(特别是6、12、和24h)的临床症状和体征并进行神经系统定位。结果2010年1月1日至2012年12月31日5家参与医院住院并系统观察记录了54例EV71感染重症死亡病例,男31例,女23例,5岁以下53例,发病至死亡时间中位数78.5(6~432)h,120h内死亡43例(79.6%),4项一般指标均被记录(发热、皮疹、咽峡炎和流感样症状),余89项观察指标中7项未被记录到。除一般指标外,起病至36h出现的症状体征有8项:特异性指标(1项)、运动障碍指标(6项)和植物神经功能紊乱指标(1项);~48h症状体征增加了25项:运动障碍指标(16项)、意识障碍指标(1项)和植物神经功能紊乱指标(8项);~60h症状体征增加了15项:运动障碍指标(11项)、意识障碍指标(1项)和植物神经功能紊乱指标(3项)。出现超高热、顽固休克、深昏迷、超高心率和持续超高血压者,神经系统定位主要在延髓和部分下丘脑,6h内死亡;出现眼球共济失调、呼吸共济失调、咽反射减弱/消失、肺渗出、呼吸节律异常和血压升高者,神经系统定位于交感神经、中脑与延髓,12h内死亡;出现焦虑不安、疲倦思睡、肢体抖动、惊跳、呕吐、皮疹、发热者,距离死亡超过24h。结论EV71感染死亡病例临床表现具神经系统定位意义,及时甄别死亡前预警症状体征对降低EV71感染病死率有重要意义。

简介：目的：总结我们10年来采用腹腔镜辅助下鞘状突高位结扎术治疗小儿鞘膜积液的临床经验。方法自2002年1月至2013年1月，我们在腹腔镜辅助下采用“雪橇形”内环口修补针于腹膜外双重结扎未闭合的鞘状突内环口，同时穿刺抽净鞘膜囊内积液的手术方式，治疗2岁以上鞘膜积液患者327例，其中术前诊断为交通性鞘膜积液110例，非交通性鞘膜积液217例。结果327例中，325例患侧鞘状突内环口未闭，孔径3～5mm；64例（约占19．6％）术前诊断为单侧的患儿术中发现对侧内环口未闭。术后常规随访1年，4例术后1～3个月出现同侧鞘膜囊内中等量积液（3～6mL），复发率约1．2％，其中3例门诊观察2～3个月自行消退；1例再次经皮细针抽吸后自愈。病理学检查发现鞘膜囊内膜主要由单层柱状上皮构成，有一定的吸收功能，但分泌功能极弱。结论儿童鞘膜积液发病机制与鞘状突未闭有关，鞘膜囊液体主要来自于腹腔。腹腔镜下鞘状突高位结扎术治疗鞘膜积液长期疗效满意，且可以及时发现对侧隐匿病变，是一种安全有效的治疗手段。

简介：摘要目的分析细菌性脑膜炎患儿临床表现和病原特点，为临床诊治提供帮助。方法收集复旦大学附属儿科医院2001年1月至2012年12月病原菌诊断明确的细菌性脑膜炎住院患儿，采集临床表现、辅助检查、并发症、病原菌种类和耐药情况等资料，分为0-28d（新生儿组），-1岁、-3岁和〉3岁组进行描述分析。结果146例细菌性脑膜炎患儿进入分析，新生儿组58例，-1岁组36例，-3岁组20例，〉3岁组32例。①新生儿组发热、呕吐和脑膜刺激征的发生率较低，〉3岁组伴有颅面、脊柱解削畸形50％（16／32）。②革兰阳性菌占54．8％（80株），以凝固酶阴性葡萄球菌（33株）、肠球菌（19株）和肺炎链球菌（12株）为主；革兰阴性菌占45．2％（66株），以大肠埃希菌（30株）和鲍氏不动杆菌（10株）为主。③革兰阳性菌对万古霉素和利奈唑胺均敏感，革兰阴性菌除3／10株鲍氏不动杆菌和1／3株铜绿假单胞菌对美罗培南耐药外，余均敏感；大肠埃希菌、克雷伯菌和阴沟肠杆菌产超广谱B内酰胺酶阳性率分别达到66．7％、60．0％和100％。④63例（43．2％）出现急性期并发症，以硬膜下积液（26例）、脑积水（20例）和局部神经损害（13例）最常见：出现并发症主要病原菌为大肠埃希菌（15／30）、凝固酶阴性葡萄球菌（14／33）、肺炎链球菌（6／12）和鲍氏不动杆菌（6／10）。⑤出院结局：死亡或放弃治疗31例（21．2％），其中肺炎链球菌性脑膜炎为5／12例（41．7％）。结论细菌性脑膜炎新生儿临床表现多不典型，〉3岁患儿应关注神经系统相关解剖结构缺陷的可能。可根据病原菌分布特点和药敏结果选用敏感抗生素。肺炎链球菌性脑膜炎患儿预后可能不良。

简介：目的调查复旦大学附属儿科医院（我院）住院婴儿急性下呼吸道感染（ALRIs）的流行情况及临床表现，比较分析不同严重程度ALRIs的临床特征。方法对入住我院的≤1岁的ALRIs患儿进行回顾性调查，分为重症组和轻中症组，采集人口学特征、临床表现、辅助检查、病原学、治疗情况、预后和疾病负担等信息。结果@2011年3月1日至2012年2月29日1726例ALRIs病例进入本文分析，占同期≤1岁住院患儿的25．3％，流行高峰主要集中在秋冬两季。重症组〈6个月患儿、低出生体重儿和早产儿比例高于轻中症组。②主要临床表现为咳嗽（70．3％）、发热（12．2％），重症组气促、发绀、呼吸暂停的发生率高，分别为18．1％、8．2％、24．6％。③血气分析发现重症组较轻中症组患儿存在高PaCO2，低PaO2和SaO2；91．3％的ALRIs婴儿X线胸片出现不同部位渗出性病变和（或）局限性气肿或心缘模糊。④72．4％ALRIs患儿病原体检查阳性，以呼吸道合胞病毒（RSV）为主（52．9％），重症组RSV、细菌及混合感染比例高。⑤重症组69．5％患儿合并基础疾病，主要为先天性心脏病、高胆红素血症、支气管肺发育不良、呼吸道畸形及营养不良。⑥ALRIs患儿住院天数中位数为9d，住院费用中位数为6864元。重症组住院天数及住院费用均高于轻中症组。结论重症ALRIs在小婴儿中发生率高，RSV为主要病原；多存在基础疾病，疾病负担较重。