简介：目的探讨改良腹腔镜手术在小儿腹股沟巨大嵌顿性斜疝中的应用价值。方法2012年2月至2016年2月我们采用改良腹腔镜手术治疗小儿腹股沟巨大嵌顿性斜疝52例，均采取气管插管全身麻醉，于后腹腔镜下辅助手法复位，对复位失败者于腹股沟外环体表投影处做1．5om小切口，松解嵌顿，均行腹腔镜下双荷包加缝脐内侧襞内环口高位结扎术（改良法）。结果52例患儿均顺利完成手术，腹腔镜下辅助复位36例，手术时间（35．4±9．16）min，住院时间（4．5±1．5）d，腹腔镜下嵌顿松解16例，手术时间（54．9±13．6）min，住院时间（5．5±1．7）d。无输精管、精索血管损伤，无阴囊血肿、切口感染等并发症。52例获随访，随访时间3～24个月，平均14个月，术后无一例出现睾丸萎缩、医源性隐睾、切口疝、疝复发等。结论改良腹腔镜手术治疗小儿腹股沟巨大嵌顿性斜疝安全可行，疗效确切，腹腔镜下可同时发现和处理对侧隐性内环口未闭。

简介：目的探讨膀胱尿道镜检术在重度尿道下裂合并前列腺囊诊治中的必要性和临床经验。方法回顾性分析本院收治的47例重型尿道下裂合并前列腺囊患者临床资料,年龄1.2~15岁,平均年龄2.8岁。其中尿道开口于阴茎阴囊交界处18例,开口于阴囊15例,开口于会阴部14例。47例均于尿道成形术前行膀胱尿道镜检术,其中3例行前列腺囊切除术。记录所有患者的临床资料,包括B超检查、影像学检查以及膀胱尿道镜检查结果,并进行分析。结果47例重型尿道下裂患者通过膀胱尿道镜观察到前列腺囊大小不一,长度0.3~3.6cm,以会阴型的前列腺囊长度最长。通过B超发现前列腺囊31例（59.5%）,通过VCUG发现前列腺囊3例（6.4%）。临床表现为反复尿路感染、附睾睾丸炎4例（8.5%）,其中3例行腹腔镜下膀胱镜辅助前列腺囊切除术,术后随访临床症状消失,1例拒绝手术,随访中仍存在反复感染症状。结论膀胱尿道镜检术能准确发现尿道下裂患者的前列腺囊,并能测量前列腺囊的大小、位置。在前列腺囊切除术中,膀胱尿道镜辅助腹腔镜操作,能准确显示前列腺囊的位置,有助于精准完整地切除前列腺囊。

简介：复旦大学附属儿科医院神经科将于2017年2月24-26日在复旦大学附属儿科医院举办＂基于临床病例引导的神经遗传性疾病诊断实训高级培训班＂。为国家级继续教育项目,授予10个学分,并颁发培训证书,培训班将紧密结合儿童临床神经系统疾病的遗传学诊断技术,通过各类临床案例分析,详细传授神经遗传学诊断思路与方法、报告解读与分析、遗传咨询要点。

简介：目的研究TOPK/PBK在恶性淋巴瘤与淋巴结反应性增生患儿淋巴结中的表达差异。方法以80例恶性淋巴瘤、20例淋巴结反应性增生患儿为研究对象,应用免疫组化检测所有研究对象淋巴结组织的TOPK/PBK表达,对比分析TOPK/PBK的表达情况。结果恶性淋巴瘤患儿的TOPK/PBK阳性率高于淋巴结反应性增生患儿（P〈0.05）;TOPK/PBK阳性率在霍奇金淋巴瘤（HL）与非霍奇金淋巴瘤（NHL）组的差异无统计学意义（P〉0.05）;淋巴母细胞淋巴瘤、成熟B细胞淋巴瘤、成熟T/NK细胞淋巴瘤的TOPK/PBK阳性率以淋巴母细胞淋巴瘤最高,但成熟B细胞淋巴瘤与成熟T/NK细胞淋巴瘤的阳性率差异无统计学意义（P〉0.016）。结论TOPK/PBK在儿童恶性淋巴瘤的淋巴结组织中表达上调,其表达水平可能与NHL病理类型有关。

简介：目的探讨单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的临床疗效。方法回顾性分析2007年6月8日至2015年5月4日于首都医科大学附属儿童医院采用亲缘单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病23例（亲缘单倍体组）,同胞全相合移植21例（同胞全相合组）。两组的预处理方案均为清髓性,回输集落刺激因子动员的造血干细胞,采用环孢素、甲氨蝶呤±霉酚酸酯联合方案预防移植物抗宿主病（GVHD）,采用低分子肝素±前列腺素E预防静脉闭塞病。结果两组患儿均获得完全、持久的供者造血干细胞植入。亲缘单倍体组和同胞全相合组：（1）WBC植入中位时间分别为（13.1±2.3）和（12.5±1.4）d,PLT植入的中位时间分别为（19.4±8.0）和（22.9±7.7）d,差异均无统计学意义（P〉0.05）;（2）中位随访时间分别为（49.6±30.3）和（32.5±31.6）月,移植后总体生存率分别为69.5%（16/23）vs71.4%（15/21）,差异无统计学意义（P〉0.05）;（3）亲缘单倍体相合组与同胞全相合组急性GVHD临床分级（Ⅰ-Ⅳ）65.2%（15/23）和23.8%（5/21）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论亲缘单倍体非体外去除T细胞与同胞全相合造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的安全性与疗效相似。

简介：1临床资料患儿，男，1个月，因反复发作性抽搐半月余，水肿5d入院，患儿半月前无明显诱因出现抽搐，表现为神志不清，双眼睑眨动，面色发绀，伴口角及四肢小抖动，持续时间数秒至数十秒不等，缓解后精神欠佳，发作频繁，每天约10余次，不伴发热、呕吐、烦躁等症状。近5d发现患儿眼睑及双下肢水肿，逐渐加重。入院前5d开始吸奶量逐渐下降，大便稀，尿黄量可。患儿系第2胎第2产，足月剖宫产出生，出生体重3800g，胎盘情况不详，无窒息史。

简介：患儿，男性，1d，因呼吸急促、口周发绀2h入院。患儿为第1胎第1产，足月顺产出生，Apgar评分1min、5min均为10分，羊水清亮，无脐带绕颈，胎盘无异常。出生体重3650g。其母孕期未行系统产科检查，否认结节性硬化症及心脏肿瘤、心脏病家族史。查体：呼吸62次／min，足月儿外貌，哭声、反应一般，全身皮肤粘膜未见皮疹、出血点及瘀斑花纹，口鼻周及肢端发绀明显。

简介：目的观察增液汤加味治疗小儿便秘的疗效.方法56例小儿用增液汤加味（玄参、生地、麦冬、火麻仁、郁李仁）治疗,7d为1个疗程,根据病情调整药量和疗程数.结果56例患儿治疗后显效49例,有效7例,有效率100％（56/56）.每例随访2个月,脐周腹痛消失32例,减轻7例;18例“虫斑”消失;盗汗消失26例,减轻11例;地图舌消失23例.5例服用3～4d内出现腹痛,发现均未排清宿便.2个月中56例均未再发生便秘.结论增液汤加味治疗小儿便秘有较好的疗效.

简介：随着医疗技术的进步，介入治疗和外科手术相互结合应用的镶嵌治疗（hybridapproach）渐成为治疗先天性心脏病趋势。2002年6月至2008年8月，作者采用导管介入联合外科手术的方法治疗儿童先天．陛心脏病患儿6例，疗效满意，现报告如下。

简介：1一般情况1.1病例介绍患儿,男,3个月,出生3d时因为消化道穿孔,在我院剖腹探查,发现升结肠穿孔、横结肠中段Ⅰ型闭锁,行回肠造瘘术.

简介：1病例资料男,12岁5个月。因＂阴茎短小10余年,生长迟缓2年余＂就诊于浙江大学医学院附属第一医院（我院）儿科。患儿系G1P1,足月顺产,产时无窒息抢救史,出生体重3.5kg,身长50cm。否认母孕期疾病史及特殊药物应用史。生后在外院诊断为阴茎短小和左脚多趾畸形,1岁时行左脚小趾旁多趾畸形切除手术,阴茎短小随年龄增长未见明显改善。

简介：先天性腹肌缺如是一种罕见的先天性发育异常。本文报告1例7岁单纯腹壁肌肉发育不良、一期修补腹壁成功的病例。患儿，男，7岁，系第3胎第3产，足月，顺产。出生体重3200g，无抢救窒息史。出生后发现脐部突出约2cm左右，屏气时出现，安静时可自行回纳。1岁左右在当地医院手术治疗（具体不详）。术后2个月复发，术后21个月（年龄33个月）腹壁缺损直径扩大至14cm，

简介：目的探讨腹腔镜在儿童复发性肠套叠中的应用及临床疗效。方法回顾性分析2005年2月至2011年6月在本院就诊的25例复发性肠套叠患儿（复发≥3次）的诊治经过。25例患儿均在腹腔镜监视下行空气灌肠复位，探查病因，并做进一步治疗。结果25例患儿中，13例为原发性肠套叠复发，行腹腔镜下回肠末端悬吊固定术；继发性肠套叠12例，其中美克尔憩室8例，回肠重复畸形1例，回肠息肉2例，均行肠切除肠吻合术；1例过敏性紫癜患儿行空气灌肠复位＋原发病治疗。25例患儿平均随访18个月（10～24个月），无复发，无肠穿孔、吻合口瘘、肠梗阻等并发症。结论腹腔镜治疗复发性肠套叠可以发现并去除病因，手术创伤小，腹部切口小且隐蔽，有美观优势。

简介：患儿,女,38d,G1P1,足月顺产。因出生后排便位置异常入院。患儿出生后即被发现正常肛门位置未见开口,胎便自外阴部排出。孕期患儿母亲接受常规产检,未见异常。经口喂养耐受好,排便通畅,无腹胀。在外院＂经阴道＂（家长诉）置管后注入造影剂,可显影直肠。查体：腹平,无腹胀,无肠型,未扪及腹部包块。正常肛穴处可见色素沉积,未见开口,尾骨和臀部发育好。小阴唇内可见尿道和阴道开口。舟状窝处未见开口（图1A）。

简介：目的观察平衡针灸配合中药治疗原发性遗尿的临床疗效，为防治遗尿找到简便廉且有效的方法。方法41例原发性遗尿患儿随机分为观察组21例和对照组20例。观察组采用平衡针灸配合中药加减治疗，对照组给予单纯中药治疗，治疗3个月后评价疗效。结果观察组总有效率为95．3％（20／21），高于对照组50．0％（10／20），观察组临床疗效明显优于对照组，差异有统计学意义（P〈0.01）。治疗后观察组每月遗尿次数明显少于对照组，差异有统计学意义（P〈0.01）。结论平衡针灸配合中药治疗遗尿临床疗效显著、可靠。

简介：目的观察自拟厌食合剂治疗厌食症的临床疗效。方法将60例厌食症患儿按就诊先后顺序分为观察组和对照组各30例,观察组予厌食合剂口服,对照组予沙棘干乳剂口服,4周为1个疗程。1个疗程后观察患儿食欲、食量及伴随症状的变化。结果观察组总有效率93.33%（28/30）,高于对照组73.33%（22/30）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论厌食合剂治疗小儿厌食症有良好疗效。

简介：近年来，我院采用囊肿切除、胆总管或肝总管空肠Roux—en—y吻合术治疗先天性胆总管扩张症12例，疗效满意，现报道如下。

简介：目的提高对Beckwith—Wiedemann综合征（BWS）的临床和基因特征的认识，并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法总结分析l例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果，综合文献复习。结果女，5月龄。有典型巨舌，火焰状红斑，双耳折痕，腹壁缺陷，内脏增大，新生儿期暂时性低血糖等表现，伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子痢等。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（MS．MLPA）检测显示11p15．5区域印迹中心2区（IC2）KCNQl0T1甲基化位点丢失，确诊为BWS。于12月龄行舌减容整形术＋脐疝修补术，舌体明显缩小，脐部形状如正常儿童。随访13月龄已能发单音节音，17月龄已可发双音节音，血AFP正常，腹部CT未见肿瘤性病变。结论具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能，通过MS—MLPA可明确BWS诊断。BWS患儿应长期规则随访，监测肿瘤的发生，并提供遗传咨询指导。

简介：目的探讨尿毒症患儿彩色多普勒超声心动图表现。方法采用彩色多普勒超声心动图仪观察１８例８岁￣１４岁尿毒症患儿心脏各腔室内径、室壁厚度及瓣膜返流。结果尿毒症患儿心脏受到不同程度的损害，其中左心室扩大８例（４４．４％），左心房扩大９例（５０．０％），左心室肥厚３例（１６．７％），心包积液１０例（５５．６％），二尖瓣返流１１例（６１．１％），三尖瓣返流４例（２２．２％），主动脉瓣返流３例（１６．７％

简介：1病例摘要病例1女，9个月，因“发现头部增大6个月”于首都儿科研究所神经科门诊就诊。患儿于6个月前（即牛后3个月）家长发现其头围增大，逐渐明显；手、脚小；无抽搐等其他不适。患儿为第4胎第3产，足月，羊水少，行剖宫产娩出，生后无窒息，出生体重3．1kg，头围35cm，新生儿期体健，40余天可追物、3个月可抬头，5个月会翻身，现能独坐片刻，不会爬。