简介:目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听和声导抗)。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例(10.93%)携带GJB2基因235delC纯合突变;9例(14.06%)携带GJB2基因235delC杂合突变;6例(9.37%)携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变,12例(18.75%)携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变:未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率,而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3%的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断.另有32.81%的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。
简介:目的建立术中利用探测电极施行电刺激听神经复合动作电位(electricallyevokedauditorynervecompoundactivepotentials,ECAP)检测的方法,在植入人工耳蜗装置前评估患者耳蜗听神经功能状况。方法选择20例人工耳蜗植入患者,其中耳蜗形态发育正常12例,5例双侧前庭导水管扩大,3例双侧耳蜗Mondini畸形。测试完成后全部使用Cochlear人工耳蜗。全麻后常规人工耳蜗手术进路,行标准耳蜗鼓阶开窗,将自制测试用多通道试验电极置入鼓阶。电极连接Cochlear公司体外言语处理器及自制电刺激发生器。连接电脑,采用CustomSoundEP2.0软件,调整优化刺激参数进行神经反应遥测(neuralresponsetelemetry,NRT)初步了解听神经功能状态;刺激强度以5CL为步长递减或递增至反应阈值给予电刺激脉冲。同时自动记录ECAP波形和阈值。植入人工耳蜗后常规进行NRT检测,记录ECAP波形和阈值;术后1个月患者开机后采集T、C值,将两种电极测试所得阈值和开机C值进行相关性研究,并进行数据统计分析。结果试验电极ECAP引出率为90%,商业电极ECAP引出率为90%,平均阈值分别为(160.50±15.12)CL和(160.00±11.27)CL,两者经统计学检验没有显著性差异(P〉0.05);和开机后C值(177.40±10.61)有明显相关性(R2=0.844,r=0.919)。结论成功建立了术中植入人工耳蜗装置前的ECAP检测方法,为内耳和/或听觉通路发育异常及无残余听力患者提供有效的听神经反应信息,对了解听觉系统发育程度及初步预测术后患者康复情况提供客观依据。
简介:目的考察小学生的聆听能力是否存在性别.年级差异,其聆听能力与学业成绩之间是否存在相关。方法选取174名8~12岁三~五年级小学生,其中男生104名。女生70名,采用《双音节词识别词表》对被试进行“听写词测试”,采用(《儿童语音均衡式识别能力评估词表》对被试进行“听选择测试”,记录测试的正确率。结果①三年级和五年级学生听写能力差异极显著;②听写能力存在极其显著的性别差异,女生的听写成绩要好于男生;③听写能力与学业成绩呈弱相关,其中与语文、英语成绩存在一定的相关,与数学的关系不大。结论社会人文类学科比自然科学类学科更容易受到听写能力的影响,教师和家长要关注小学生聆听习惯的培养和建立。