简介:目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失的碱基为CCCCACCCCCAC(c.1249delCCCCACCCCCAC,P.T420_P423del),缺失在外显子8第274-285位点,该位点突变既往未见报道。c.1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域(DID)编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。
简介:目的:观察小儿急诊惊厥的特点与治疗的临床效果。方法:从我院随机挑选2021年1月-2022年5月收治的70例急诊惊厥患儿,并分为常规组(n=35)和研究组(n=35),对小儿急诊惊厥的特点进行分析,且对两组患儿治疗临床效果进行观察。结果:所有患者均存在抽搐表现,病情发作时具有口周发绀、牙齿紧闭、两眼凝视、上翻或斜视等临床表现;四肢肌肉存在明显不自主抽动表现,部分患儿有口吐白沫、嗜睡等表现。研究组患儿惊厥发作时间为(7.01±2.30)min,常规组患儿惊厥发作时间为(8.20±2.15)min,研究组患儿惊厥发作时间要明显短于常规组(p<0.05)。研究组患儿退热时间为(23.01±0.50)min、抽搐控制时间为(4.81±2.38)min,常规组患儿退热时间为(31.10±1.23)min、抽搐控制时间为(7.70±0.70)min,研究组患儿临床症状改善情况要明显好于常规组(p<0.05)。结论:在小儿急诊惊厥临床治疗中应用直肠给药治疗具有确切效果,可以有效缓解患儿临床症状,具有较高临床推广价值。
简介:目的构建具有高效转染率且含有标记基因的携带白介素4受体拮抗剂(IL-4RA)基因的重组逆转录病毒载体pLNC-IL-4RA。方法将IL4RA基因插入pLNC—Laz逆转录病毒载体获得重组的逆转录病毒表达载体pLNC—IL-4RA,重组的逆转录病毒表达载体pLNC—IL4RA通过质脂体转染PA317细胞进行包装,PA317抗性克隆经过G418的抗性筛选产生并扩增,将含有病毒的PA317细胞培养液上清收集后转染NIH3T3细胞进行病毒滴度的测定。结果扩增后的G418抗性克隆经过检测和滴度测定结果显示含有目的基因的逆转录病毒最高的病毒滴度为1×10^4CFU/mL。选择含有最高病毒滴度的PA317细胞抗性克隆进行基因组的提取和鉴定,结果显示目的基因IL-4RA成功地整合到了宿主的基因组中。结论含有目的基因IL-4RA的逆转录病毒载体经过PA317细胞包装后获得了较高的病毒滴度,为下一步哮喘模型的基因治疗打下了基础。