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  • 简介:目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化(AD-FSGS)家系临床特征可能致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失碱基为CCCCACCCCCAC(c.1249delCCCCACCCCCAC,P.T420_P423del),缺失在外显子8第274-285位点,该位点突变既往未见报道。c.1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要Diaphanous抑制结构域(DID)编码区。结论INF2基因外显子8上杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS一种新型突变。

  • 标签: 局灶节段肾小球硬化 常染色体显性遗传 缺失 测序 INF2基因
  • 作者: 李霞
  • 学科: 医药卫生 > 儿科
  • 创建时间:2022-12-11
  • 出处:《世界复合医学》2022年第12期
  • 机构:毕节市第一人民医院,贵州毕节551700
  • 简介:目的:观察小儿急诊惊厥特点与治疗临床效果。方法:从我院随机挑选2021年1月-2022年5月收治70例急诊惊厥患儿,并分为常规组(n=35)和研究组(n=35),对小儿急诊惊厥特点进行分析,且对两组患儿治疗临床效果进行观察。结果:所有患者均存在抽搐表现,病情发作时具有口周发绀、牙齿紧闭、两眼凝视、上翻或斜视临床表现;四肢肌肉存在明显不自主抽动表现,部分患儿有口吐白沫、嗜睡表现。研究组患儿惊厥发作时间为(7.01±2.30)min,常规组患儿惊厥发作时间为(8.20±2.15)min,研究组患儿惊厥发作时间要明显短于常规组(p<0.05)。研究组患儿退热时间为(23.01±0.50)min、抽搐控制时间为(4.81±2.38)min,常规组患儿退热时间为(31.10±1.23)min、抽搐控制时间为(7.70±0.70)min,研究组患儿临床症状改善情况要明显好于常规组(p<0.05)。结论:在小儿急诊惊厥临床治疗中应用直肠给药治疗具有确切效果,可以有效缓解患儿临床症状,具有较高临床推广价值。

  • 标签: 小儿急诊;惊厥的特点;治疗临床效果
  • 简介:当一个小孩打烂了杯子,你会说什么呢?会不会说出下面的话?“又打烂东西,真是讨厌。”“哇——打你啊。”

  • 标签: 家庭教育 教育方法 父母 监护人 孩子
  • 简介:粪便松软和腹泻是不同,有的宝宝平时粪便就此较松软,而在换乳期开始吃新食物中,如果含水分比较多,就很容易使粪便更加松软。这和我们所说腹泻完全是两回事,无需担心。

  • 标签: 家庭护理 腹泻 粪便 换乳期
  • 简介:黏(nian):黏是指像糨糊或胶水具有能使一个物体附着在另一个物体上性质,常作名词性词素。如黏土、黏性(黏性土)、黏米、黏膜、黏液、黏稠、黏度(动力或运动黏度)、黏滞、黏着(黏着力。黏着系数)、发黏、黏附、黏合(黏合剂)、黏结(黏结力)、黏糊。

  • 标签: “粘” 黏合剂 物体 黏性 黏度 黏结
  • 简介:孩子世界是与大人不同,隐藏着纯真童心可贵与可爱之处。你应该注意到了:孩子对许多事物感受、认识和表现与我们大人有着极大分歧,这常常被大人视为幼稚可笑。其实我们唯有尊重童心、理解童心,才能走进孩子世界;我们唯有走进孩子世界,

  • 标签: 婴幼儿保健 营养学 护理 哺育 清洁卫生
  • 简介:贴在电话机上方一片小黄纸是给我大儿子,上面用潦潦草草字迹写着:“你车子没油了,停在第47大街皇家饭店附近。我不知该怎么办。”落款:无名氏。这是他某个弟弟或妹妹写给他

  • 标签: 婴幼儿保健 营养学 营养搭配 食物营养
  • 简介:每个宝宝都有个乳名,在自家人亲切呼唤中慢慢长大。而在即将走出家门、进入幼儿园时,名字也成了宝宝要面临小小问题。

  • 标签: 婴幼儿保健 哺育 营养 保健
  • 简介:这一时期宝宝刚刚开始学话,因此给他们儿歌不能太复杂,而是应简短易懂。下面就是一些“字歌”,爸爸妈妈既可以平日里教宝宝练习说话,也可以作为哄宝宝入睡题材轻声念诵。

  • 标签: 儿歌 婴儿 家庭教育 教育方法
  • 简介:刚刚上学孩子您还不会发现,或许过了一年(孩子把上学已经看成是“日常生活”时候),您就会发现,您孩子是一个善谈类型,还是一个缄默类型,是愿意把学校里发生一切重要事情都讲述出来,还是什/厶都不说。

  • 标签: 婴幼儿保健 营养学 护理 哺育 清洁卫生
  • 简介:注意要点家长应仔细观察宝宝食欲、脸色、呼吸状态,并写下观察记录作为就医时参考。

  • 标签: 家庭护理 呕吐 呼吸状态
  • 简介:幼儿时期,是宝宝迅速生长发育阶段宝宝在这个时期骨骼里钙、磷无机盐含量少,有机物质含量多,因此骨骼硬度小、弹性强、柔软、不容易骨折、断裂,但却很容易变形。

  • 标签: 体态 幼儿时期 生长发育 物质含量 无机盐 骨骼
  • 简介:父母通过仔细观察宝宝潜在天赋信号,就能发现宝宝天赋,并进行开发,让宝宝潜在天赋得以发展。宝宝潜在天赋表现方面有:

  • 标签: 婴幼儿保健 营养学 护理 哺育 清洁卫生
  • 简介:目的构建具有高效转染率且含有标记基因携带白介素4受体拮抗剂(IL-4RA)基因重组逆转录病毒载体pLNC-IL-4RA。方法将IL4RA基因插入pLNC—Laz逆转录病毒载体获得重组逆转录病毒表达载体pLNC—IL-4RA,重组逆转录病毒表达载体pLNC—IL4RA通过质脂体转染PA317细胞进行包装,PA317抗性克隆经过G418抗性筛选产生并扩增,将含有病毒PA317细胞培养液上清收集后转染NIH3T3细胞进行病毒滴度测定。结果扩增后G418抗性克隆经过检测和滴度测定结果显示含有目的基因逆转录病毒最高病毒滴度为1×10^4CFU/mL。选择含有最高病毒滴度PA317细胞抗性克隆进行基因组提取和鉴定,结果显示目的基因IL-4RA成功地整合到了宿主基因组中。结论含有目的基因IL-4RA逆转录病毒载体经过PA317细胞包装后获得了较高病毒滴度,为下一步哮喘模型基因治疗打下了基础。

  • 标签: 转染 包装 病毒滴度 pLNC—IL-4RA
  • 简介:2012年国家级继续教育项目“儿童风湿免疫性疾病研讨班新技术新项目推广应用会议”[2012-06-01-016(国)]定于2012年12月21~24日在广东省广州市珠江新城召开。本次学习班将邀请国内10余名知名专家授课,主要内容包括:幼年特发性关节炎巨噬细胞活化综合征、系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、川崎病、呼吸道过敏、消化道过敏、皮肤过敏、免疫缺陷病疾病诊断治疗新进展,过敏原检测脱敏治疗应用.

  • 标签: 国家级继续教育项目 免疫性疾病 应用 会议 儿童 巨噬细胞活化综合征
  • 简介:摘要(文摘)是科技论文重要部分之一,它是解决读者精力有限而科技信息激增矛盾有效手段。根据GB6447-86定义,文摘是以提供文献内容梗概为目的,不加评论和解释,简明确切地记述文献重要内容短文。摘要应具自明性和独立性,并拥有与一次文献同等量主要信息。它详简程度取决于文献内容。通常中文文摘以不超过400字为宜,外文文摘应与中文摘要内容数据相一致。应以第人称语气书写。不要使用“本人”、“作者”、“我们”作为陈述主语。

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