简介:据统计,我国每年约有100万缺陷儿出生,不但影响了人口素质,也给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担。进行产前筛查和诊断是减少和避免出生缺陷的有效干预手段。传统的产前诊断取材主要包括绒毛、脐血和羊水等,这些胎儿样本均要通过有创性技术获得,增加了感染、流产、早产甚至胎儿宫内死亡的风险。近年来的研究发现在妊娠母体的血浆中存在游离胎儿DNA(cell—freefetalDNA)且含量相对丰富,这一发现为开展无创性的产前诊断提供了新的途径。本文将针对母体血浆中胎儿游离DNA的生物学特性,尤其是在遗传性疾病产前诊断中的研究新进展作一综述。
简介:目的结核病的发病率近年有所回升,临床对结核病的治疗研究较多,但卡介苗接种后对机体的保护作用如何,持续时间长短,何时复种等研究不多.鉴于此,该文研究卡介苗接种对儿童的保护作用.方法对该市城乡9608例0~14岁接种卡介苗(简称种卡)的儿童进行卡痕、PPD试验(结核菌纯蛋白衍化物)普查.结果3个月~组小儿PPD阳性率最高,为91.5%;1岁~组次之,为81.6%;3岁~组最低,为57.1%;7~14岁组PPD阳性率又有回升,为74.2%,各组间差异有显著性(P<0.01).城市儿童PPD阳性率为78.8%,高于乡村儿童(62.4%);卡痕阳性率为90.3%,高于乡村儿童(56.1%),P<0.01;结核自然感染率低于乡村儿童(1.7%vs3.4%),P<0.05.<3岁儿童结核自然感染率最低(0.5%),低于3~7岁和7~14岁,7~14岁儿童自感率最高.结论卡介苗对0~3岁儿童保护作用明显,对4岁以上儿童保护作用渐减弱;且城市儿童PPD阳性率和卡痕阳性率明显高于乡村儿童,说明种卡质量值得重视.
简介:目的研究低氧对白血病细胞株K562细胞侵袭能力和转移能力的影响。方法细胞体外常规培养,用浓度为1%,3%,5%的氧分别处理细胞24h,以常氧培养K562细胞为对照组,通过细胞黏附实验检测细胞黏附力,细胞迁移实验检测细胞运动力,肿瘤细胞体外侵袭实验检测细胞侵袭力,RT-PCR检测血管内皮生长因子(VEGF),MMP-2,MMP-9mRNA的表达,Westernblot检测细胞HIF-1α蛋白的表达。结果与对照组相比,3%和5%的氧均增强K562细胞黏附力、运动力和侵袭力(P〈0.05或P〈0.01),而且还能上调K562细胞HIF-1α蛋白,HIF-1αmRNA,VEGFmRNA,MMP9mRNA,MMP2mRNA的表达(P〈0.05或P〈0.01);而1%氧与对照组相比,以上各检测指标无明显变化(P〉0.05)。结论适度低氧能增强白血病细胞株K562细胞侵袭能力和转移能力,其机制可能是通过HIF-1α上调VEGF,MMP-2和MMP-9表达实现的。
简介:目的经肛门巨结肠一期根治术近期效果好,但术后患儿的肛肠功能目前尚不十分清楚。该文旨在评估患儿术后的排便模式,结肠和肛门括约肌功能。方法对58例经肛门巨结肠根治术后半年以上儿童进行随访,随访时间为15.8月(6~24月)。并进行排便功能问卷调查、钡灌肠、结肠传输时间和肛门直肠测压检查。33例正常儿童作为对照。结果大多数随访患儿排便正常,无任何临床症状。4例出现稀便便频,9例污便,5例便秘,3例小肠结肠炎。钡灌肠结果显示大多数随访患儿结肠形态恢复良好。全部病例术后直肠肛管角(度)较对照组显著开大,有症状组较无症状组显著开大。58例随访患儿的平均全胃肠、左半结肠和右半结肠传输时间较术前显著缩短,与对照组相比差异无显著性意义。直肠肛管反射5例阳性。便秘组的肛管最大静息压和最大收缩压明显高于无症状组和对照组。污便组向量容积和对称指数较对照组显著降低。便秘组对称指数显著高于对照组。结论经肛门巨结肠根治术后大多数患儿排便功能、结肠功能和括约肌功能良好。少数病例排便功能障碍可能与术后乙状结肠曲减少或消失、“新直肠”储便功能代偿不全和拖出结肠致直肠肛管角开大、肛门括约肌痉挛失弛缓有关。
简介:目的建立一种简单、有效的无神经节细胞大鼠模型,为肠神经干细胞移植治疗先天性巨结肠提供可用的动物模型。方法取新生1周龄乳鼠16窝,每窝中随机取4只肛门灌注生理盐水为对照组,4只肛门灌注1%的苯扎氯铵(BAC)作为实验组,灌注后2、4、6、8周观察两组灌注后表现(饮食、活动、腹部及排便等情况)以及直肠形态;HE染色、HuD免疫荧光(IF)染色观察肠神经节形态,并计算各组大鼠肠肌间神经节的数量;qRT—PCR检测胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)以及神经型一氧化氮合酶(nNOS)的表达情况。结果灌注后2、4周,两组大鼠无明显异常,6周后实验组出现轻微腹胀,排便减少,至8周时腹胀明显,不排大便,伴精神萎靡,对照组大鼠无异常表现。2周、4周时两组直肠形态无异常,6周时实验组出现轻度狭窄,8周时明显狭窄,对照组未见异常改变。HE染色:术后2、4周两组直肠神经节细胞大小、形状以及数量上无明显异常(P〉0.05),6周时两组神经节细胞数量的中位数分别为3.0和6.0,两组比较差异有统计学意义(z=-5.82,P〈0.001),至8周时实验组未见肌问神经节细胞,对照组无变化。免疫荧光染色:HuD在两组大鼠肠肌问神经节中均有表达,2、4周两组无明显区别;6周时,实验组神经节细胞较对照组体积小、形态异常,至8周时,实验组已无荧光表达,对照组无改变。qRT—PCR:2、4周时两组GDNFmRNA、nNOSmRNA均无明显差异(P〉0.05),6、8周时实验组GDNFmRNA比对照组明显降低(0.06±0.03vs1.05±0.32;0.39±0.24vs1.02±0.22),经统计学分析差异有意义(P〈0.001),8周时GDNFmRNA的表达量较6周时明显升高,经统计学分析差异有意义(P〈0.001);6、8周时实验组nNOSmRNA比对照明显降低(0.54±0.33vs1.14±0.50;0.40±0.24vs1�
简介:目的人STEAP4基因是一个参与胰岛素敏感性调节的肥胖相关差异表达基因,本研究旨在探讨胰岛素抵抗相关脂源性细胞因子TNFα对人成熟脂肪细胞中STEAP4基因的调节作用。方法体外培养人前体脂肪细胞,在诱导人前体脂肪细胞分化成熟的基础上,应用不同浓度(0、5、10、25、50ng/mL)人重组TNFα干预成熟脂肪细胞24h,采用实时荧光定量RT-PCR技术、Westernblot技术检测干预后人成熟脂肪细胞STEAP4基因在核酸和蛋白表达水平的变化。结果不同浓度TNFα(5、10、25、50ng/mL)干预24h能显著上调人成熟脂肪细胞中STEAP4基因的mRNA表达,与未干预对照组差异有显著性(P〈0.05);50ng/mLTNFα干预时STEAP4基因在人成熟脂肪细胞中的mRNA表达水平最高。与基因表达结果相一致,不同浓度TNFα(5、10、25、50ng/mL)干预24h能显著上调人成熟脂肪细胞中STEAP4蛋白的表达,与未干预对照组差异有显著性(P〈0.05);干预浓度提高到25ng/mL时干预效果最为明显。结论TNFα能显著上调人成熟脂肪细胞中STEAP4基因核酸和蛋白的表达。
简介:目的探讨新生儿腹壁切口完全性裂开的病因、预防及治疗措施。方法回顾性分析本院2009年6月至2015年6月收治的211例新生儿开腹手术临床资料,其中5例发生腹壁切口完全性裂开,日龄2~28d,体重1.9~3.5kg,男性4例,女性1例,足月儿3例,早产儿2例,横切口2例,纵切口33例。5例均为消化道疾病的手术,其中小肠造瘘术2例,肠切除肠吻合术1例,肠修补术1例,ladd及阑尾切除术1例。结果211例新生儿开腹手术患儿中,发生切口完全性裂开5例,切口裂开率为2.4%,且均为消化道疾病。1例肠造瘘及肠吻合、修补术患儿第1次手术中有肠内容物污染腹腔;1例行ladd及阑尾切除术患儿再次缝合切口时腹腔探查见结扎阑尾的线头脱落,腹腔内可见脓性分泌物,但未见阑尾残端瘘。5例患儿经扩创再缝合后全部治愈,无再裂开现象发生,无死亡病例。术后随访6~12个月无切口疝,切口愈合良好。结论新生儿腹壁切口完全性裂开是剖腹手术后一种严重的并发症,发生后需紧急处理。避免新生儿腹壁切口完全性裂开主要在于提高认识,积极预防,减少诱发因素。
简介:目的了解母婴血清前白蛋白(PA)及微量元素(铁、锌、铜)之间的关系.方法用原子分光光度计火焰法及免疫单向扩散法测定148对健康母婴血清前白蛋白(PA)及血清铁、铜、锌的含量.结果148对健康母婴的血清中,母亲血清PA显著高于新生儿脐血血清PA(P<0.01),母婴间呈正相关;母亲血清铁、锌显著低于新生儿脐血血清铁、锌(P<0.01);母亲血清铜显著高于新生儿脐血血清铜(P<0.01).母亲血清铁、锌与新生儿脐血血清铁、锌呈正相关;而母亲血清铜与新生儿脐血血清铜呈负相关.新生儿脐血血清PA与自身血清铁、铜、锌相关分析无相关性.结论微量元素水平的测定可用于评价胎儿的营养状况,PA是一项独立而敏感的营养指标,母孕期除全面加强营养外,尚需补充富含微量元素的食物,以便胎儿摄取和储存,以利于生后早期的生长发育.