简介:目的Ax是一种罕见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明。本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象,研究中国人群Ax亚型的分子基础。方法ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶(A酶)活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析。结果DNA克隆和测序分析显示,家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A/O01和A/O02基因型,在第7外显子均存在426G〉C杂合突变,导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变。在120个正常样本中未检出此突变。结论ABO基因426G〉C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域,从而降低了酶的催化活性,导致Ax表现型。本突变为国际首次报道。
简介:目的:应用Rh血型抗原鉴定,对Rh阴性患者中存在不规则抗体的输血患者选择相合性输注。方法:对2007年1月-2008年12月检出的RhD阴性输血患者进行D抗原复检、抗体筛查,及对其他Rh血型抗原进行鉴定。结果:在79例RhD阴性的输血患者中抗体筛查阳性的共25例;抗-D抗体3例,抗-E8例,抗-c4例,抗-c、E7例,抗-C1例,抗-e3例,对存在不规则抗体的患者均选择Rh因子相合的血液输注,其中,有7例患者采用O型的ccdEE和CCdee表型红细胞输注。结论:应用抗体筛查及Rh抗原鉴定的结果,选择Rh因子相合的血液输注及对有抗c和抗e抗体的阴性患者在血源困难的情况下选择O型的ccdEE和CCdee表型红细胞输注,保证了特殊血型的用血需求,既可以避免不规则抗体的产生,同时也减少了输血不良反应的发生。
简介:目的:明确两种不同检测系统凝血酶原时间-区域性国际敏感度指数(PT-localISI),并观察localISI对不同检测系统凝血酶原时间-国际标准化比率(PT-INR)可比性的影响。方法:分别采用贝克曼-库尔特ACL-9000和赛科希德SF-8000检测PT,使用国际标准化比率标准血浆对2种检测系统的ISI进行标定,确定其localISI,并分别利用localISI和厂家提供的ISI计算患者和健康志愿者的PT-INR。结果:ACL-9000检测系统的PT-localISI为1.18,SF8000检测系统的PT-localISI为1.11,与厂家提供的ISI存在差异;对口服抗凝剂患者,使用厂家提供的ISI,ACL-9000检测系统和SF-8000检测系统报告的PT-INR差异有统计学意义,而使用PT-localISI,则PT-INR差异无统计学意义。结论:为了保证不同检测系统PT-INR的可比性,必须确定不同检测系统的PT-localISI。