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  • 简介:SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。

  • 标签: 部分三体 部分单体 小脑发育不全 染色体异常 技术检测 全基因组芯片
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  • 简介:摘要目的对1例临床诊断为Pierre Robin序列征的患儿进行细胞及分子遗传学分析,寻找遗传学病因。方法应用外周血染色体核型分析、核苷酸多态性微阵列检测和荧光原位杂交技术,分别对1例表型为下颌小、舌后坠、上呼吸道阻塞、上颚裂开、颈短的患儿及其正常表型的父母进行检测。结果患儿核型为46,XY,der(4)add(4)( q34);母亲核型为46,XX,t(1;4)(q43;q34);父亲核型为46,XY。患儿芯片检测结果为arr[hg19]1q42.2q44 (232 527 958- 249 202 755)×3,4q34.3q35.2(168 236 901-190 880 409)×1;父母芯片检测结果正常。母亲荧光原位杂交检测结果为ish t(1;4) (q42;34)。母亲为平衡易位携带者;患儿的4号衍生染色体来源于母亲其中一条结构重排的4号染色体,导致1q42.2q44片段三体、4q34.3q35.2片段单体。结论患儿的1号染色体片段重复及4号染色体片段缺失可能导致其Pierre Robin序列征相关表型。

  • 标签: Pierre Robin序列征 1q42.2部分重复 4q34.3部分缺失 染色体微阵列分析
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  • 简介:最近有数据显示,全国有零售药店23万家,这其中连锁门店所占的比例极小,传统单体药店还是药品零售市场的绝对主力。虽然单体药店数量庞大,但相对较分散,个体规模较小,管理水平低,抗风险能力差。

  • 标签: 药店 药品零售 药品销售 经营机制
  • 简介:HID灯是目前国际上广泛使用的新一代高效光源.随着基础建设不断加大,HID灯的用量每年都会有较大的增长,镇流器是气体放电灯工作时必不可缺的配套附件,因此合理设计配套HID灯用的电器附件是非常重要的.

  • 标签: 传统镇流器 HID电子镇流器 绿色照明
  • 简介:流态化技术最早应用于化工产品的冷却与干燥。20世纪60年代初,国外开始用这种方法来冻结食品,并获得了成功。流态化快速冻结,就是使置于筛网上的颗粒状、片状或块状食品,在一定流速自下而上的低温空气的作用下,形成类沸腾状态。强烈的冷气流与食品颗粒相互作用,使食品颗粒呈上时下、无规则地运动,因此食品内部的传质和传热十分迅速,从而实现食品单体的快速冻结。按机械传送方式,食品流态化冻结设备包括5种类型。

  • 标签: 冻结食品 单体快速冻结设备 类型 技术特点
  • 简介:5年间减少5万家单体药店,原因是多方面的:一部分单体药店是因为经营不善且长期没有改善的希望,不得不主动选择了关闭停业,当然这种只占一小部分;更多的单体药店老板则是选择了以被并购的方式体面地退出药品零售领域,成为连锁药店的旗下门店。这样退出可以变现,也不枉自己苦心多年、倾注无数心血。

  • 标签: 单体药店 期待 药品零售 连锁药店
  • 简介:摘要:在进行聚氯乙烯的生产制备中,需要应用大量的氯乙烯单体作为原材料,而受到聚氯乙烯应用范围逐步拓展的影响,大规模生产制备氯乙烯单体得到了更多关注。当前,应用于氯乙烯单体合成制备的工艺相对较多,文章主要以乙烯法、乙炔法、乙炔-乙烯法以及乙烷法这些在较为常用的工艺为切入点,对氯乙烯单体合成的主要工艺与要点进行了说明。

  • 标签: 乙烯 乙炔 催化剂 氯乙烯单体 合成工艺
  • 简介:摘要:在进行聚氯乙烯的生产制备中,需要应用大量的氯乙烯单体作为原材料,而受到聚氯乙烯应用范围逐步拓展的影响,大规模生产制备氯乙烯单体得到了更多关注。当前,应用于氯乙烯单体合成制备的工艺相对较多,文章主要以乙烯法、乙炔法、乙炔-乙烯法以及乙烷法这些在较为常用的工艺为切入点,对氯乙烯单体合成的主要工艺与要点进行了说明。

  • 标签: 乙烯 乙炔 催化剂 氯乙烯单体 合成工艺
  • 简介:摘要报道了1例在运送氯氰单体过程中因氯氰单体泄露而中毒,致使患者发生肺水肿及肺部感染,眼及呼吸道黏膜的刺激症状,并伴有多处皮肤烧灼伤。因氯氰单体进入体内之后既有氯化物又有CN-的毒性作用,故病情较重,但经过早期、足量、长疗程应用抗生素、激素等药物进行、抗肺水肿及镇咳、平喘、化痰治疗,1个月后临床痊愈出院。

  • 标签: 氯氰单体 中毒 治疗
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