简介：摘要结直肠癌是常见的的消化道恶性肿瘤之一，其癌变途径包括了经典的腺瘤-癌途径，炎-癌途径及de novo途径，在过去的十年里，已经有证据表明结直肠癌可能通过锯齿状途径发生。世界卫生组织指南建议将锯齿状病变分为增生性息肉（HPs）、传统锯齿状腺瘤（TSAs）和无蒂锯齿状病变（SSLs）3种亚型。锯齿状通路的特征性改变是BRAF基因的突变、CpG岛的广泛甲基化、丝裂原活化蛋白激酶级联（MAPK）信号通路激活和Wnt信号通路的失活。锯齿状结直肠癌可根据其不同的分子表型进行分型。本文将详细介绍锯齿状病变的分类、致癌机制和锯齿状结直肠癌的临床特点。

简介：

简介：复习“基因突变和基因重组”这节内容时主要是通过基于常态下的教学教材,实现学生对基因突变的基本概念的掌握,从而加深对基因突变的内涵和外延的理解.基因重组内容涉及减数分裂过程,这一直是教学的难点,因此在复习过程中教师要注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养,通过实践提高学生的认知能力.

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简介：癌症又称为恶性肿瘤，是在各种致癌因子的作用下，细胞生长与增殖的调控发生严重紊乱的结果。细胞癌变的分子基础是基因，是原癌基因的激活和抑癌基因的失活引起的。

简介：学习“基因突变及其变异”内容，基因突变、基因重组和染色体变异以及人类遗传病等有关的难点、疑点不易掌握，为了较好地学习这部分内容，下面对其分析归纳，以供学习时参考．

简介：“基因突变”在生物的遗传和变异中占重要的地位。基因突变是生物可遗传变异的主要来源，基因突变是发生在分子水平上的，而表现结果——变异是在个体水平或器官水平，从基因突变到生物变异的实现是一个很复杂的基因表达过程。学生在构建新知识时容易发生以下理解上的误区。

简介：本文针对“基因突变及其他变异”一章的教学提出如下建议：通过归纳理解基因突变概念的本质；利用已学知识理解基因重组的本质；利用图表进行染色体变异的教学；通过自主探究学习人类遗传病；以可遗传的’变异为切入点构建全章概念图，帮助学生完善知识网络。

简介：基因突变是生物体遗传物质发生改变的一种形式,它常给生物体带来明显而有害的表型变化,但有些变异对生物体是有利的。本文通过研究基因突变的有害性与有利性,旨在探索加强人类对有害基因突变的控制、对有利基因突变的利用的途径。

简介：摘要目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）基因突变特征及突变负荷与患者一般情况、疾病亚型、染色体核型间的关系和临床价值。方法采用高通量测序靶向检测以2016年1月至2019年4月于河南省肿瘤医院就诊的191例MDS患者和9例MDS继发急性髓细胞白血病（SAML）患者的65种血液肿瘤相关基因，分析异常基因特点、突变负荷，及与疾病亚型、染色体核型和患者年龄等的关系。结果共有148例（77.5%）MDS患者发现突变，其中包含47种异常基因和186个突变位点。9例SAML患者均发现基因突变，突变个数显著高于MDS患者（χ2=11.911，P=0.018）。MDS患者检出异常基因中，U2AF1（37.3%）和ASXL1（41.6%）等突变频率较高，且不同异常基因间突变负荷间差异有统计学意义（F=91.946，P<0.001）。不同亚型MDS患者，基因突变个数存在差异，EB-2型基因突变个数最多[（2.2±1.5）个]。在SLD、MLD、EB-1和EB-2中，携带≥3个突变的比例逐渐增高（χ2=52.471，P=0.037）。TP53突变与异常核型相关（rφ=0.177，P=0.019），特别与复杂核型相关（rφ=0.440，P<0.001），而NPM1突变与正常染色体核型相关（rφ=0.173，P=0.024）。30岁以下患者携带突变个数最少，突变个数随着年龄增大而增加，其中60~79岁患者的突变个数最多（P=0.017），表观遗传学相关基因随年龄增长而突变频率增加（P=0.041）。结论MDS相关基因突变特征及其突变负荷与疾病的亚型、染色体核型及患者年龄等临床因素密切相关。

简介：摘要目的分析Alagille综合征（ALGS）患者的临床表现与基因突变特点，以提高该病的认识，丰富基因突变谱。方法将2016年1月至2020年1月西安市儿童医院诊断ALGS的18例患儿纳入研究，分析其临床与生化特点、基因突变和预后情况。对先证者采用肝病相关基因panel或全外显子组的二代测序，并在家系内进行Sanger测序验证；检出的致病基因突变与已知疾病数据库比对，新突变采用相关软件预测其有害性和蛋白结构，并进行致病性评估。结果18例ALGS患儿中男、女各9例，初诊年龄［M（Q1， Q3）］为2.5（1.9，6.8）个月。所有患儿均以胆汁淤积起病，特殊面容15例、蝴蝶椎11例、先天性心脏病10例、角膜后胚胎环5例（16例行眼科检查）、多囊肾1例。共检出14种JAG1基因突变和6种NOTCH2基因突变，包括JAG1基因新突变6种：c.1213delA（p.T405Lfs*7）、c.1270dupG（p.A424Gfs*5）、c.1741dupG（p.A581Gfs*8）、c.3045delC（p.I1016Ffs*20）、c.2000-2A>C和c.625C>A（p.H209N），NOTCH2基因新突变4种：c.6961dupG（p.A2321Gfs*79）、c.518G>T（p.G173V）、c.6157C>T（p.R2053C）和c.710G>A（p.R237Q）。16例患儿随访（37.9±31.5）个月，其中2例死于肝衰竭（1例因误诊胆道闭锁行Kasai术），1例肝移植术后病情好转，余13例内科治疗后病情稳定。结论ALGS表型多样，基因检测有助于确诊。JAG1和NOTCH2基因突变谱丰富且新突变较多。

简介：摘要本文报道了1例反复肺部感染、淋巴结肿大伴肝占位的患者，淋巴结活检、肝脏占位穿刺活检病理为炎性肉芽肿性病变伴非特异性坏死，DHR123流式细胞分析示中性粒细胞吞噬功能缺陷。全外显子测序显示患者CYBA基因存在c.7C>T（p.Gln3*）纯合突变，确诊患者为CYBA基因纯合突变所致的慢性肉芽肿病，予复方磺胺甲噁唑片口服。目前抗真菌治疗中，待情况稳定拟行干细胞移植。

简介：摘要KRAS基因突变在恶性肿瘤组织中频发，可预测非小细胞肺癌分子靶向治疗的疗效和预后，针对RAS基因的分子抑制剂研究仍处于初级阶段。

简介：摘要：通过联合液基薄层细胞学检查（TCT）、人乳头瘤病毒（HPV）、多基因甲基化等技术，宫颈病变的诊断变得更加准确、快捷，为临床治疗带来了重要的参考意义

简介：摘要：采用自主学习、边做边学、问题导学、游戏互动等方式，并结合小组合作学习进行教学，以激发学生学习的主动性和参与性，将全体学生凝聚到学习活动中来，分享体验学习过程。在教学设计中，适当改变了课本内容的呈现顺序:在前面我们学习了生物的遗传问题，故而将基因重组发生的时期、特点提前讲授，而后再讲教学重点:突变的类型、原因、概念、特点和意义。引导学生积极参与材料的类比活动，从而突出教学重点，化解教学的难点。

简介：通过对单糖甲基化产物裂解原理的分析,将气相色谱-质谱法（GC/MS）裂解产生的片段分为母片段、二级片段、高级片段及特征片段四类;分析了四类片段在定性分析中不同的作用及应采用的比对方式.归纳总结了先比对特征片段,再比对母片段离子和次级片段离子的比对定性方法,为提高单糖甲基化GC/MS片段定性准确性提供了依据.

简介：1概念转变的现状前段时间参加了扬州市教育局组织的高三教学督导工作，听了几所学校高三生物老师的一轮复习课，其中有几位教师上的是“基因突变”一节，课上得都不错，只是对“基因突变多大多有害”这个知识点的处理，引起了笔者的关注。课堂上几位教师在总结基因突变的特点时，都不约而同地补充了“基因突变大多数有害”这个概念。当时笔者就感到很诧异，基因突变的“多害少利”这个概念早已发生了转变，包括人教版等版本的教材均已经删除了这个概念，高考试题也明确这一说法是错误的，取而代之的是“大量的基因突变是中性的，对生物既无利也无害”。

简介：摘要目的探讨Ｆａｓ蛋白、ＦａｓｍＲＮＡ的表达及Ｆａｓ基因的甲基化状态在非小细胞肺癌发生发展中的相互关系及临床意义。方法经手术治疗的非小细胞肺癌患者４２例（鳞癌１６例，腺癌２６例），收集肺癌组织、癌旁组织及正常肺组织。采用免疫组化Ｓ－Ｐ染色方法、逆转录聚合酶链式反应、重亚硫酸盐修饰及甲基化特异性聚合酶链式反应分别检测非小细胞肺癌患者癌组织、癌旁组织及正常肺组织中Ｆａｓ蛋白、ＦａｓｍＲＮＡ的表达情况及Ｆａｓ基因甲基化状态，并分析其在非小细胞肺癌形成过程中的相互关系。结果非小细胞肺癌组织的Ｆａｓ蛋白阳性表达率为３５．７１％，ＦａｓｍＲＮＡ阳性表达率为４５．２４％，明显低于其在癌旁组织及正常肺组织中的表达率（Ｆａｓ蛋白阳性表达率分别为６９．０４％和８５．７１％，ＦａｓｍＲＮＡ阳性表达率分别为７６．１９％和９０．４８％）。非小细胞肺癌组织Ｆａｓ基因甲基化率６４．２９％明显高于其在癌旁组织及正常肺组织中的甲基化率（分别为３０．９５％和２１．４３％）。非小细胞肺癌Ｆａｓ蛋白、ＦａｓｍＲＮＡ分别与Ｆａｓ基因甲基化呈显著负相关（Ｆａｓ蛋白ｒ＝#０．４７１，Ｐ＜０．０１；ＦａｓｍＲＮＡｒ＝#０．４６９，Ｐ＜０．０１）。结论与癌旁组织及正常肺组织相比，非小细胞肺癌组织中存在显著的Ｆａｓ基因高甲基化，ＦａｓｍＲＮＡ及Ｆａｓ蛋白表达下调。非小细胞肺癌Ｆａｓ表达与Ｆａｓ基因甲基化显著负相关。结果提示，Ｆａｓ基因高甲基化可能导致Ｆａｓ基因失活，从而影响肿瘤细胞的凋亡，导致肿瘤细胞异常增殖及免疫逃逸。

简介：摘要目的对1个常染色体显性多囊肾病（ADPKD）家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员及150名健康对照者外周血，通过高通量测序（NGS）法筛选先证者全外显子组突变基因；应用PCR及Sanger测序验证先证者及其家系成员候选突变基因位点，并进一步筛查健康对照者；应用ExAC、dbSNP、HGMD、1000 genomes、ClinVar、PKDB、Mutation Taster和PhyloP数据库及软件进行突变人群频率和生物信息学分析。结果先证者，男，46岁，高血压，尿潜血阳性，血肌酐升高。B超及CT示双侧多囊肾伴左肾结石，多囊肝。测序显示先证者及其二弟、妹妹、女儿和侄女皆存在PKD1基因c.11017-10C>A杂合剪接突变，且150名健康对照者中均未发现该突变。c.11017-10C>A已被dbSNP、ClinVar、HGMD、PKDB和Mutation Taster数据库收录，有害性预测结果为有害，可能导致产生多囊蛋白1（polycystin1，PC1）截短蛋白。结论在中国人群ADPKD家系发现PKD1致病基因突变c.11017-10C>A，拓展了该基因的突变谱。

简介：摘要本研究检测一个常染色体显性遗传马方综合征（MFS）家族中原纤蛋白1（FBN1）基因的突变，并探讨相关表型及其突变筛选的意义。对该家系所有成员进行体格检查和辅助检查，并进行全外显子测序（WES），生物信息学方法筛选致病突变，Sanger测序验证WES的数据可靠性。结果显示，FBN1的错义突变是由于第56外显子中第6806位的T碱基被C碱基替换（c.6806 T>C），导致处于该位置的异亮氨酸被苏氨酸取代（p.Ile2269Thr），此突变在中国汉族人群中尚未报道。该突变与患者的表型密切相关。综上，本研究结果扩大了FBN1的突变谱，有助于进一步研究MFS和MFS相关疾病的分子发病机制。