简介:机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...
简介:患者男,18岁。双侧掌跖部位皮肤增厚伴红斑、瘙痒17年,缓慢加重12年余。皮损表现为双侧手掌及足底可见广泛、对称性黄色角化性斑块,其间见大小不等、形状不规则的红斑,上覆白色鳞屑;双手掌侧及双足跖皮肤对称性粗糙、增厚,基底红色,上覆较多白色鳞屑,境界清楚;双足第4、5趾缝间皮肤浸渍发白,伴异味;双足趾甲变形、增厚呈暗黄色,无多汗。皮损组织病理示:皮肤角化亢进,角质层增厚,颗粒层及棘层均增厚,真皮上部血管周围可见少数淋巴细胞。基因检测示:患者为SLURP-1基因c.256G>A(p.G86R)和c.212G>A(p.R71H)复合杂合变异。诊断:Meleda角化病。
简介:报告1例Fox—fordyce病。患者女,12岁,双腋下和乳晕、下腹、外阴出现毛囊性匠疹伴瘙痒半年。皮肤组织病理示表皮小规则增生,小灶性海绵水肿,毛囊角栓;真皮血管周围少甜淋巴组织细胞,个别嗜酸性粒细胞浸润,大汗腺稍扩张,汗液潴留。诊断:Fox—Fordyce病。予口服异维A酸10mg,2次/天,0.1%维A酸乳膏及乏复打新霉素乳臂局部外刚至皮损好转。
简介:患者,男,68岁。双侧肘膝关节伸侧红斑、水疱伴痒2月余。组织病理学示角化过度,表皮增生,棘细胞间轻度水肿,局部可见表皮内疱,疱内中性粒细胞及渗液,真皮浅层血管周围淋巴细胞为主炎细胞浸润,可见少量核尘。直接免疫荧光示IgA真皮乳头内点状阳性,IgG、IgM、C3均为阴性。诊断:疱疹样皮炎。
简介:临床资料患者,女,22岁。主因面部、胸前皮疹4年,加重1月,于2008年10月到我科就诊。4年前患者面部和胸前出现片状淡红色丘疹,伴有轻度瘙痒,曾于外院按"脂溢性皮炎"诊治,无好转,皮疹夏
简介:临床资料患者,男,45岁。因胸部淡红色皮疹半年、腹部淡红色斑丘疹2个月伴轻度瘙痒就诊。病人于半年前胸部相继出现两处淡红色斑疹,表面覆以少量鳞屑,后逐渐凸起增大呈圆形,伴轻痒。曾外用"皮
简介:报告1例肌上皮癌。患者男,61岁。左耳前起肿物3年,溃疡1年,伴疼痛10余天。体检:左耳前1个直径约3.2cm大小类圆形浅溃疡面。皮疹组织病理检查:表皮未见明显异常;结节状肿物位于真皮,边界大致清楚,肿瘤细胞呈上皮样或浆细胞样,排列成网状、梁索状或旋涡状,无腺体或导管分化;细胞中等大,核椭圆或短梭形,核分裂易见,胞浆红染,部分透明;有少量纤维间质,纤维间隔较纤细,部分玻璃样变性,将肿瘤细胞团分割成网状、条索状。免疫组化:肿瘤肌上皮标记物SMA、P63和calponin呈弥漫阳性,且细胞增殖指数Ki67约50%肿瘤细胞阳性。根据临床表现,结合组织病理及免疫组化等特点,诊断为肌上皮癌。