简介：目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化（AD-FSGS）家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系，收集临床资料，绘制家系图谱，并对家系中所有成员进行尿液筛查，并留取其外周血，对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子，以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代，27名成员，现有成员23名。发病者5例，女性3例，男性2例，平均发病年龄26．9岁。临床资料分析显示，该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变，其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变，缺失的碱基为CCCCACCCCCAC（c．1249delCCCCACCCCCAC，P．T420_P423del），缺失在外显子8第274-285位点，该位点突变既往未见报道。c．1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域（DID）编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因，c．1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。

简介：目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区（AZFc）部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童（先证者）及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP＋CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失（chrY：24646690-28103711）,定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失（chrY：24873066-25203027;chrY：25850255-26245019）,结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV＋SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%（27/179）。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。

简介：

简介：日常的饮食中要给宝宝多吃猪血，对宝宝的各方面发育都有好处：1．猪血是一种良好的动物蛋白资源。它的蛋白质含量比猪肉、鸡蛋都高。它含有18种人体所必需的氨基酸。

简介：近四倍体在儿童髓系恶性肿瘤中是一种少见的遗传学异常，其意义还不清楚。该文就1例近四倍体的儿童急性髓系白血病（AML—M4）分析其特点。采用骨髓涂片方法分析骨髓细胞形态，收集骨髓标本做流式细胞术分析，24h培养R显带做常规核型分析。该病例骨髓细胞形态学分析显示大而突出的胞核，染色体分析显示近四倍体核型，结合骨髓形态和免疫分型结果诊断为AML—M4。患儿经过4个疗程的化疗治疗，最终获得了临床缓解，但该患儿达到缓解的时间比正常核型患儿要长。我们认为近四倍体核型是影响儿童AML治疗与预后的重要因素。

简介：目的探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化。方法取92例先天性智力低下患儿外周血混合淋巴细胞培养,制备染色体,利用G显带技术对其进行染色体核型分析。结果92例患儿中,检出异常染色体核型43例,检出率47%。其中,常染色体异常35例,占38%;性染色体异常8例,占9%;新发现1例智力低下异常核型：45,XX,psudic（11;9）（p15;p24）。结论染色体异常是导致先天性智力低下的重要原因,外周血细胞遗传学分析有助于提高先天性智力低下病人的遗传学筛查率。

简介：目的探讨腓骨肌萎缩症1型（CMT1）儿童的肌电图和遗传学特点。方法对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害（56%）;患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害。PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法。

简介：小儿“脾常不足”,加之外邪、食积化热伤脾,气郁痰凝血瘀郁热蕴脾,可致口疮、厌食、泄泻、积滞、呕吐等一系列脾系疾病,常克教授在辨证论治的基础上采取“同病异治”“异病同治”,运用“清热运脾”之法治疗小儿常见疾病常收到较好的效果.治疗中尤重视：（1）注意清散脾胃伏火;（2）善于调畅脾胃气机,以恢复脾胃功能;（3）脾喜燥勿湿,善用除湿之法.

简介：目的探讨急性B前体淋巴细胞白血病（BCP-ALL）患儿iTR35调节性T细胞改变及其在BCP-ALL免疫发病机制中的作用。方法以2012年7月至2013年12月深圳市儿童医院血液肿瘤科诊断并住院治疗的BCP-ALL初诊患儿为BCP-ALL组,并分为高危、中危和标危;同期体检的健康儿童为对照组。分离外周血CD4＋T细胞,采用流式细胞术检测外周血CD4＋FOXP3-IL-10-TGF-β-IL-12p35＋IL-27EBI3＋（iTR35）、CD4＋CD25highFOXP3＋（Treg）细胞比例及IL-12p35、IL-27EBI3、pSTAT1、pSTAT4蛋白表达水平;实时荧光定量PCR检测CD4＋T细胞IL-12Rβ2、gp130mRNA表达;ELISA检测血浆IL-35、IL-10水平。比较BCP-ALL组和对照组上述指标的差异。结果1BCP-ALL组48例（男29例）,年龄2.3~11.0岁,平均5.2岁;高危11例,中危21例,标危16例。对照组32例（男21例）,年龄2.6~10.8岁,平均5.1岁。两组年龄和性别构成差异均无统计学意义。2BCP-ALL组外周血iTR35细胞比例显著高于对照组（P〈0.001）,其胞内IL-12p35、IL-27EBI3表达水平亦显著高于对照组（P〈0.001）;3BCP-ALL组Treg细胞比例及其胞内IL-12p35、IL-27EBI3表达水平较对照组明显增高（P〈0.001）,血浆IL-35水平及CD4＋T细胞IL-12Rβ2、gp130、pSTAT1、pSTAT4表达均上调（P〈0.001）,且血浆IL-35水平与iTR35细胞比例及其IL-12p35、IL-27EBI3表达呈正相关（r〉0.63,P〈0.05）。4BCP-ALL组高、中危患儿血浆IL-35水平和iTR35细胞比例显著高于标危患儿（P分别为〈0.001和0.002）,高危和中危患儿间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论iTR35细胞数量及功能异常可能是导致BCP-ALL患儿免疫功能低下的重要因素之一。

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简介：结核上浸润(附6例临床分析)卢根广东医学5(7):21～23,1984确诊为肺结核者417例,其中符合结核上浸润者6例,占1.43％。年龄自11个月～8岁10个月,平均2岁2个月。右肺5例,左肺l例,6例均位于上叶。病灶X线除1例右肺上叶结核上浸润伴右上叶肺不张呈大片状,密度均匀,下缘因肺收缩边缘清晰外,其余5例均呈大叶性片状均匀,密度中等边缘模糊影。全部病例3～4个月复查病灶明显吸收,完全吸

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简介：901339结核性局限性心包缩窄误诊为肺动脉狭窄一例/陈善康…//中华儿科杂志.-1990,28（2）.-93患儿男,11岁。因活动后气短7年入院。查体:心界轻度扩大,胸骨左缘第2、3肋间可闻及Ⅲ级收缩期喷射性杂音,P2降低。血红蛋白120g/L。心电图:心电轴+100°,右心室

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简介：中国医学文摘·儿科学1996年第15卷第1期抽搐和嗜睡2天,呈昏迷状态,颈强直,克氏征(+),巴氏征(+)。血象分别为wBC10火109/L和15X109/L,No.64和0.76。脑脊液wBCi.2和1.45火109/L,蛋白。,4和。,459/L,糖2.78和3.O5mmol/L,氯化物正常。2

简介：910730伴细胞免疫缺陷的结核病误诊3例报告/陈燕华…∥临床儿科杂志。-1990,8(6)-411,4163例中女l例,男2例,年龄2个月～1岁半。3例均因发热、腹泻入院。热型呈低热或弛张热,大便呈稀水样。例1否认结核接触史,例2、3母孕期患活动性肺结核,例3其兄6个月死于结核性腹膜炎。例2、3肝脾肿大。白细胞总数14.8～26.0×10~9/L,N69～80％。大便培养均阴性。OT1:2000阴性。例2、3呈感染性骨髓象。均诊断为败血症。用广谱抗生素无效,死亡。尸解结果:3例肺、心、肝、脾、肾等全身脏器为粟粒性结核,其中例3为无反应性结核病。3例均有肺门及肠系膜淋巴结结核,例12、3还有肝和肝门淋巴结核共同构成肝脏原发综合征。(苏世英)