简介：目的研究北京市3～18岁人群腰围（WC）、腰围身高比（WHtR）的分布特征；在心血管疾病（CVD）危险因素评估的基础上提出6—18岁人群WC和WHtR的适宜界值。方法对2004年北京市儿童青少年代谢综合征研究项目总人群中3—18岁人群的WC、WHtR进行描述性分析；基于CVD危险因素评估，采用工作者特征曲线分析方法，研究6—18岁人群WC和WHtR的适宜界值；并利用《北京市学校卫生防病工作规划》（2006）血脂健康调查中6—17岁人群生理、生化检测数据，对上述界值进行交叉验证。结果基于CVD危险因素评估基础上的WC适宜界值为性别年龄组的第80百分位值，WHtR的适宜界值为0．46。交叉验证显示：按WC和WHtR适宜界值划分的肥胖组血压、血脂等CVD危险因素无论均值还是检出率均显著高于正常体重组。结论上述WC、WHtR适宜界值可敏感地区分高血压、高三酰甘油和低高密度脂蛋白胆固醇等CVD危险因素，WC作为相对简单的测量方法应列入学生体检的常规测量项目。

简介：目的探讨混合谱系白血病(MLL)基因重排阳性的急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童的骨髓细胞形态特征及其与临床表现和预后的相关性。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院(我院)血液肿瘤中心采用中国儿童白血病治疗协作组(CCLG)ALL-2008方案治疗的MLL基因重排阳性的ALL初诊患儿(MLL^+组),以我院CCLGALL-2008方案治疗且时间相近、同性别的MLL阴性的初诊ALL患儿为配对条件(MLL^-组)。MLL^+组依据骨髓细胞中是否有嗜天青颗粒、核仁、空泡和伪足分为阳性亚组和阴性亚组。考察MLL^+和MLL^-组形态特征差异;比较MLL^+组形态学阳性亚组和阴性亚组临床表现和无事件生存率(EFS),通过受试者工作曲线(ROC)探讨骨髓细胞不典型形态特征对患儿预后的预测能力。结果2011年1月1日至2018年5月31日共收治MLL^+组26例,其中男12例,女14例;年龄0.4~13岁,18例处于完全长期缓解状态,5例骨髓复发,3例确诊后放弃治疗。MLL^-组30例,男16例,女14例;年龄0.8~14岁。MLL^+组骨髓细胞形态与MLL^-组比较差异无统计学意义,糖原染色阳性率和赋分值均低于MLL^-组。骨髓原始、幼稚淋巴细胞核仁、嗜天青颗粒、空泡、伪足的形态特征与初诊时外周血WBC、性别、年龄无相关;6例MLL-AF4融合基因阳性者全部发现具有核仁,其他MLL重排者具有核仁的比例显著低于MLL-AF4^+者,差异有统计学意义(P=0.028)。无伪足患儿第33天MRD≥10^-4的比例高于有伪足的患儿,差异有统计学意义(P=0.025),有、无核仁的患儿3年EFS[(55.0±15.0)%vs.100%],差异有统计学意义(P=0.049);有、无嗜天青颗粒的患儿3年EFS[(41.7±22.2)%vs.(83.9±10.4)%]差异无统计学意义(P=0.052);联合核仁和颗粒对MLL^+组预后的ROC曲线分析结果显示,联合预测能力优于分别预测(AUC分别为0.833、0.786和0.705),P值分别为0.023、0.051和0.162。结论MLL基因重排阳性ALL患儿骨髓白血病细胞具有独特的�

简介：目的总结不同年龄的咳嗽、喘息患儿过敏原分布特点。方法将232例反复咳嗽、喘息患儿按照不同年龄组进行分类,并按照食入和吸入分别进行特异性IgE检出率比较,总结过敏原的分布特点。结果～1岁组主要是食物过敏原,以牛奶为主,比例高达54.8%;～3岁组过敏原前3位依次为牛奶、鸡蛋、牛羊肉;～6岁组过敏原前3位为牛奶、霉菌、尘螨。吸入过敏原逐渐增多;6岁以上组过敏原前3位依次为尘螨、牛奶、猫狗毛,主要以吸入过敏原为主,食入过敏原明显减少。结论不同年龄组食入、吸入过敏原检出率不同,婴儿多以牛奶为主,幼儿多以食入过敏原为主,学龄儿童多以吸入过敏原为主;特异性IgE检测对哮喘的诊断与评估起着重要作用。

简介：新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是新生儿围产期窒息缺氧导致脑的缺氧缺血性损害,临床出现一系列脑病的表现.影像检查的目的是进一步明确病变的部位和范围,确定有无合并颅内出血和出血类型.随着影像检查的普及,HIE各病程阶段进行头颅CT检查已经相当普遍,动态头颅CT系列检查被认为对评估预后有一定的意义.但从新生儿CT使用的安全性及降低医疗成本来看,选择适当的检查时机,减少检查次数是必要的.本文对2003～2004年本院有完整CT与临床资料的114例HIE患儿进行回顾性分析,探讨不同病程阶段CT分度与临床分度的关系,以期提高对本病的认识.

简介：目的了解血锌与脑性瘫痪（简称脑瘫）伴佝偻病的关系。方法将112例脑瘫伴佝偻病患儿设为观察组,同期住院的脑瘫患儿94例设为脑瘫组,210例同龄正常儿童设为对照组。采末梢血进行血锌测定。结果观察组及脑瘫组血锌含量均低于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.01）;观察组轻度缺锌率低于脑瘫组,重度缺锌率高于脑瘫组,差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论脑瘫伴佝偻病患儿缺锌程度更为严重。

简介：目的观察中药敷背散以不同时间外敷治疗婴儿肺炎的时间与疗效关系。方法将90例婴儿肺炎患儿随机分为贴敷10min组,贴敷15min组,贴敷20min组。3组除给予西医常规治疗10d之外,均加用中药敷背散贴敷肩胛间区或肺部听诊啰音密集处,并分别采用10min,15min,20min不同的贴敷时间治疗,对治疗后的疗效及皮肤安全性进行评价。结果3组病例临床症状在第3,7,10天时均有明显好转,第10天15min组,20min组疗效优于10min组,差异有统计学意义（P〈0.05）;15min组、20min组两组疗效差异无统计学意义（P〉0.05）。3组皮肤安全性比较10min组、15min两组皮肤阳性反应率差异无统计学意义（P〉0.05）,10min组、15min组皮肤阳性反应率低于20min组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论对3个月至1岁的肺炎患儿使用敷背散贴敷时间应以15min为疗效佳、皮肤安全性最好。

简介：肠道外营养（PN）是危重新生儿救治的重要支持、治疗手段,肠道外营养相关性胆汁淤积（PNAC）是其常见合并症。该文从非PN营养成分及PN营养成分相关角度综述新生儿PNAC的危险因素。PNAC危险因素主要包括早产、小于胎龄、延长的PN、疾病（主要是新生儿败血症及坏死性小肠结肠炎）、延迟喂养或低肠道内营养比例、持续PN输注,以及氨基酸、脂肪乳种类/用量、能量供给量及部分微量元素含量等。

简介：目的：探讨系统性免疫炎症指数（SⅡ）与儿童过敏性紫癜复发（HSP）的相关性。方法：选取扬州市洪泉医院于2019年11月-2022年6月初次诊断为过敏性紫癜患儿共108名，出院后通过电话、网络、再入院等形式随诊1年。依据复发情况将出院后未复发分为对照组，过敏性紫癜再次复发为复发组。收集两组患者入院相关实验室指标、出院后复发情况，进行统计分析。结果：（1）复发组患儿出院后激素治疗、出院后饮食、运动限制比例低于未复发患儿（P<0.05）；紫癜缓解时间（<6天）、有前期感染病史人数和入院时C反应蛋白、血小板计数、SⅡ水平明显高于未复发组（P<0.05）。（2）多因素Logsitic回归分析发现：C反应蛋白、SⅡ水平升高为HSP复发的独立危险因素（P<0.05）；紫癜缓解时间（<6天）、出院后激素治疗、运动限制为儿童HSP复发的独立保护因素（P<0.05）。3.系统性免疫炎症指数预测儿童过敏性紫癜复发的ROC曲线下面积为0.782（95%CI0.697-0.867，P<0.001），SⅡ对儿童过敏性紫癜复发的预测的敏感性74.5%特异性为70.2%（P<0.05）。结论：SⅡ水平的升高是儿童过敏性紫癜复发的独立危险因素，对于HSP的复发具有一定的预测效能。

简介：目的探讨儿童抗生素相关性腹泻（AAD）中艰难梭菌感染（CDI）的发生情况及临床特点，为抗生素相关CDI的诊治提供依据。方法纳入2016年6月1日至2017年10月1日在复旦大学附属儿科医院行CD毒素A/B检测和CD厌氧培养且符合AAD诊断标准的住院患儿，排除＜1月龄、粪便常规细菌培养和病毒检测等临床信息不完整的病例，重复病例仅纳入首次诊断AAD时的临床信息。毒素A/B检测阳性或结肠镜检查提示假膜性肠炎者CDI组；余为非CDI组。单人从病志中采集一般资料，基础疾病，出现AAD相关腹泻症状前2个月内的抗生素使用情况，1个月内的治疗和药物使用情况，实验室指标等。结果符合本文纳入标准的AAD患儿150例，年龄40d至15岁2月，中位年龄1.4岁，男103例(68.7%)。CDI组24例（16.0%），非CDI组126例。①CDI组急性腹泻22例（中位腹泻天数8d），因克罗恩病导致的慢性腹泻急性加重1例；因结肠息肉导致的迁延性腹泻急性加重1例，发热11例（45.8%），呕吐8例（33.3%），腹痛2例（8.3%），腹胀1例（4.2%）；1例（1/5，20%）结肠镜显示为伪膜性肠炎。②CDI组和非CDI组发病年龄，性别，基础疾病，腹泻前2个月内抗生素应用情况，腹泻前1个月内手术或糖皮质激素、免疫抑制剂和抑酸药应用情况，实验室指标差异无统计学意义(P＞0.05)。多因素logistic分析显示CDI和非CDI临床表现和常规实验室检测指标差异无统计学意义(P＞0.05)。③AAD的主要治疗措施为停用广谱抗生素，益生菌辅助治疗，CDI患儿症状无好转时加用甲硝唑（应用5~7d后未见明显好转改口服万古霉素）。CDI组腹泻均好转或痊愈，非CDI组117例（94.4%）腹泻症状好转，9例死于腹泻外的其他原因。结论儿童AAD中CDI发生率为16.0%，发热、呕吐为最常见的临床表现，经治疗后预后良好，仅凭临床表现和实验室检测指标不能区

简介：目的腹型过敏性紫癜是儿童常见的血管反应性疾病,常常以胃肠道症状为主要表现.近年来有越来越多的研究表明腹型过敏性紫癜与幽门螺杆菌感染密切相关,也逐渐得到大家的重视,丁撄教授在治疗幽门螺旋杆菌相关性腹型过敏性紫癜的过程中灵活运用黄连和紫草,共奏清热解毒、活血化瘀之效,取得了良好的效果.

简介：目的探讨瘦素和脂联素在儿童肥胖相关性高血压发病中的作用。方法基于北京市儿童青少年代谢综合征研究项目的现况调查结果,非随机选择3502名6-18岁学龄儿童（其中男1784名,女1718名）为研究对象,按照超重（包括肥胖）和高血压状态将研究对象分为4组,正常体重正常血压组（对照组,1497名）、正常体重高血压组（HBP组,125名）、超重但血压正常组（OB组,1349名）和超重合并高血压组（OB＋HBP组,531名）。通过比较4组人群血清瘦素和脂联素水平,以及瘦素和脂联素与血压之间的相关回归分析,探讨其与肥胖和血压之间的关系。结果超重肥胖人群BMI、血压、胰岛素和瘦素水平显著升高,脂联素水平降低。HBP组与对照组BMI、瘦素、脂联素水平差异无统计学意义。OB组和OB＋HBP组与对照组比较,BMI、SBP、DBP、胰岛素和瘦素水平升高,脂联素水平降低,与HBP组比较仍可见BMI、胰岛素和瘦素水平升高,脂联素水平降低。与OB组比较,OB＋HBP组BMI和胰岛素水平及男性的瘦素水平明显升高。血压与年龄、BMI、胰岛素、瘦素均呈显著正相关（r=0.260-0.643,P〈0.01）,与脂联素呈显著负相关（r=-0.171--0.332,P〈0.01）。但在调整胰岛素或BMI后,瘦素、脂联素与血压的相关性减弱或消失。结论超重人群血压、胰岛素及瘦素水平均高于对照人群,脂联素水平低于对照人群。瘦素、脂联素可能通过肥胖或胰岛素抵抗与血压相关。

简介：目的研究学龄儿童肥胖与非乙醇性脂肪肝病（nonalcoholicfattyliverdisease,NAFLD）及脂肪代谢紊乱等相关因素的关系。方法采用典型整群抽样方法选取北京市海淀区中等水平的4所小学和4所中学,在知情同意的前提下,从中抽取659名7-18岁肥胖儿童作为肥胖组,603名正常体重儿童作为对照组,进行问卷、身体测量、腹部B超脂肪肝检查及血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平,血清丙氨酸转氨酶（ALT）和天冬氨酸转氨酶（AST）等生化指标检测。超重、肥胖采用中国学龄儿童超重、肥胖BMI筛查标准进行评价;血脂异常的判定标准：静脉血清TC≥5.20mmol·L^-1,TG≥1.70mmol·L^-1,HDL-C≤1.03mmol·L^-1,LDL-C≥3.12mmol·L^-1;肝功能异常：静脉血清ALT≥40.0U·L^-1和（或）AST≥45.0U·L^-1;NAFLD诊断依据2003年中华医学会肝脏病学分会脂肪肝和酒精性肝病学组公布的非酒精性脂肪性肝病诊断标准进行。统计方法包括计量资料的描述统计、协方差分析、卡方检验、二分类多因素Logistic回归分析及趋势卡方检验等。结果肥胖组有3例未行脂肪肝B超检测,肥胖组B超脂肪肝和NAFLD的检出率分别为28.0%（184/656）和10.2%（67/656）,对照组脂肪肝和NAFLD的检出率分别为0.3%（2/603）和0.2%（1/603）,差异有统计学意义（P〈0.01）,肥胖组TG、TC、LDL-C水平明显高于对照组,HDL-C水平明显低于对照组（P〈0.01）。肥胖同时罹患NAFLD时,血脂异常进一步加重,ALT及AST异常也更明显,以ALT升高为著;随着肥胖的加重,脂肪代谢紊乱及肝功能损害程度逐渐上升。结论肥胖儿童伴发NAFLD较为普遍,单纯性肥胖对儿童的肝功能和脂肪代谢等均造成危害,并随肥胖程度逐渐加重,对中度以上肥胖儿童建议常规进行腹部B超检查。

简介：目的该实验旨在研究急性肺损伤（ALI）时肺泡Ⅱ型上皮细胞（AEC-Ⅱ）超微结构变化和肺组织表面活性蛋白SP-A含量的变化关系，从而探讨ALI的发病机制。方法48只Sprague-Dawley幼鼠被随机分为正常对照组和ALI组。腹腔注射脂多糖（LPS，4mg／kg）建立ALI模型，正常对照组注射等量生理盐水。LPS注射后24，48，72h每亚组各处死8只大鼠。取左肺下肺组织待透射电镜检查。用Westernblot方法测定肺组织SP-A的相对含量。结果ALI24h时，AEC-Ⅱ微绒毛消失。24h及48h时板层小体（lamellarbody，Lb）数量增加，体积增大，密度减低，排空明显增强，呈指环状绕核排列，细胞增生活跃，代谢旺盛。48h时Lb呈巨大空泡样变性。肺组织SP-A含量明显高于对照组（24h时ALI组为6．52±0．62，对照组为5．02±0．35，P〈0．01；48h时ALI组为6．65±0．62，对照组为5．01±0．36，P〈0．01）。72h时Lb破溃，数目明显减少，细胞核形态不规则，部分核边界不清，肺组织SP-A含量下降（ALI组为3．87±0．50，对照组为5．22±0．36，P〈0．01）。结论LPS致幼鼠ALI时AEC-Ⅱ和肺组织SP-A的变化为时间依赖性，随AEC-Ⅱ损伤程度的加重肺组织SP-A由代偿转为失代偿，可能是发生ARDS的重要机制之一。

简介：目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton＇s酪氨酸激酶（BTK）的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变（16例,40.0%）和无义突变（13例,32.5%）为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为（1.4±1.1）岁,其他突变类型患儿为（1.4±0.7）岁,差异无统计学意义（P=0.45）。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例（85.0%）B细胞〈0.1%;4例（10.0%）B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例（5.0%）B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例（28.6%）2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例（15.8%）无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例（87.5%）XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性（2031C/T）可能增加关节炎的风险。

简介：目的了解长沙市学龄儿童打鼾的发生情况，探讨打鼾与注意力缺陷、多动冲动等行为问题之间的关系。方法在长沙市5个行政辖区随机抽取1736名6-12岁儿童，对受试儿童进行睡眠状况和父母版注意力缺陷多动障碍诊断量表的调查。结果1736名学龄儿童中频繁打鼾的发生率为5.7%，其中男童为7.5%，高于女童的3.8%（χ^2=18.782，P〈0.01）；6-9岁组为7.2%，高于10-12岁组的3.7%（χ^2=9.666，P〈0.01）。打鼾组白天嗜睡发生率为31.5%，高于无打鼾组的25.9%（χ^2=6.678，P〈0.01）。频繁打鼾组喉头哽咽、呼吸暂停、张口呼吸、睡眠多汗、不明原因觉醒或憋醒等症状的发生率均高于偶尔打鼾组、从无打鼾组（χ^2分别=37.035，27.745，51.341，30.975，45.972，均P〈0.01）。注意力缺陷的发生率在打鼾频繁组、偶尔组及从无组分别为31.3%，16.2%，13.9%；多动冲动的发生率分别为18.2%，9.9%，8.8%，二者组间差异均有显著性意义（χ^2=20.592，P〈0.01；χ^2=9.067，P〈0.05）。结论长沙市学龄儿童打鼾发生率较高，打鼾与注意力缺陷、多动冲动等行为问题相关，应关注儿童打鼾及其心理行为发育状况。

简介：目的探讨哮喘儿童半胱氨酰白三烯合成与分泌水平与吸入糖皮质激素（ICS）疗效个体差异的相关性。方法32例5～12岁已规律使用ICS6个月以上非急性发作期哮喘儿童,按病情控制程度分为ICS控制良好组（14例）与ICS控制不良组（18例）,取10例健康儿童作为对照组,比较3组儿童外周血多形核白细胞（PMNL）白三烯C4合成酶（LTC4S）mRNA表达与尿白三烯E4（LTE4）分泌水平。LTC4SmRNA表达水平以qCt值表示,qCt值与基因表达水平呈负相关。结果哮喘儿童组PMNLLTC4SmRNA表达（qCt值：1.12±0.27）明显高于对照组（qCt值：1.42±0.12）,P〈0.05。ICS控制不良组PMNLLTC4SmRNA表达水平最高（qCt值：1.03±0.17）,与ICS控制良好组（qCt值：1.24±0.33）和健康对照组（qCt值：1.42±0.12）比较差异均有显著性意义（分别P〈0.05和P〈0.01）。3组间尿LTE4比较差异无显著性意义。结论哮喘儿童外周血LTC4SmRNA表达水平增高,且规范使用ICS控制不良患儿显著高于ICS控制良好患儿,提示体内白三烯水平增高可能与ICS控制不良有关。

简介：目的探讨儿童肥胖与超敏C-反应蛋白（hsCRP）、瘦素（LP）、胰岛素敏感指数（ISI）的相关性。方法抽样调查湘潭市13702名2～18岁儿童及青少年，将69名肥胖自愿者及30名年龄、性别相匹配的自愿受试者分为两组，分别测体重指数（BMI）、hsCRP，LP，空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（INS），计算ISI，比较两组差异及各指标的相关性。结果肥胖组hsCRP，INS，LP显著高于对照组（P〈0．01），ISI显著低于对照组（P〈0．01）；BMI与hsCRP，LP，INS呈显著正相关（P〈0．05～0．01），与ISI呈显著负相关（P〈0．01），hsCRP与FPG，INS呈显著正相关（P〈0．05～0．01），与ISI呈显著负相关（P〈0．01）；LP与INS，BMI呈显著正相关（P〈0．01），与ISI呈显著负相关（P〈0．01）。结论肥胖儿童存在胰岛素抵抗（IR）及瘦素抵抗（LR），同时CRP，LP等炎症因子在肥胖发病过程中起重要作用。

简介：目的探讨维生素D受体（VDR）基因FokIrs2228570及TMPRSS6rs855791基因多态性与儿童牛奶蛋白过敏（CMPA）的关系。方法应用实时荧光定量PCR检测100例CMPA儿童及100例健康儿童（对照组）VDR基因FokIrs2228570和TMPRSS6rs855791单核苷酸多态性。使用多因素logistic回归模型评估CMPA发生的危险因素。结果CMPA组与对照组TMPRSS6rs855791基因型CC、CT、TT分布频率差异有统计学意义（P=0.008）,CMPA组的TT基因型占优势。多因素logistic回归分析提示rs855791TT基因型的儿童发生CMPA的风险增加（OR=3.473,P=0.011）。而VDR基因FokIrs2228570基因型分布在两组儿童间的差异无统计学意义（P=0.686）。结论TMPRSS6rs855791多态性与儿童CMPA的发生有关联,TT基因型可能为儿童CMPA的易感基因型,而VDR基因FokIrs2228570多态性与儿童CMPA无关联。

简介：目的评价血管内皮生长因子（VEGF）等位基因、基因型、基因单倍型多态性与先天性心脏病（CHD）的相关性.方法检索Cochrane图书馆、Medline、PubMed、EMBASE、中国期刊全文数据库、万方数据库及中国生物医学文献数据库,检索起止时间均为建库至2011年12月,并且对重要文献的参考文献采取手工回溯检索.获取VEGF与CHD相关性的病例对照研究和传递不平衡检验文献.对文献进行质量评价.采用RevMan5.1.1软件进行异质性检验,根据检验结果选择适当的效应模型进行Meta分析.结果6篇文献共10项独立研究纳入分析,漏斗图检验存在发表偏倚.Meta分析结果显示：①VEGFC-2578A和G-1154A位点等位基因变异显著增加DiGeorge综合征患者的CHD易感性,OR分别为1.40（95%CI：1.04～1.16）和1.87（95%CI：1.27～2.75）;G-634C位点的等位基因变异显著增加普通病例的CHD易感性,OR=1.29,95%CI：1.02～1.62.②G-1154A位点（AA＋AG）为DiGeorge综合征患者合并CHD的危险因素,OR=2.10,95%CI：1.32～3.34.③单倍型AAG在DiGeorge综合征患者中显著增加CHD易感性,OR=1.82,95%CI：1.31～2.54;单倍型CGC显著降低普通病例CHD风险的保护作用,OR=0.79,95%CI：0.63～0.99.结论VEGF等位基因、基因型、基因单倍型多态性与CHD易感性存在一定的相关性,且在DiGeorge综合征患者与普通患者间存在差异;在不伴DiGeorge综合征的人群中,特定单倍型（CGC）则有显著降低CHD风险的保护作用,其作用机制尚需进一步明确.

简介：目的分析体重正常的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患儿体脂肪含量的影响因素,为OSAHS患儿肥胖的早期筛查及干预提供依据。方法从2012年1月至2013年12月在上海儿童医学中心门诊就诊的鼾症患儿和社区招募的健康儿童且行PSG监测者中选取:体重正常、行人体成分检测、年龄3~7岁儿童。分为病例组(OSAHS轻度亚组、中重度亚组)和对照组(原发性鼾症亚组、健康儿童亚组),分析睡眠参数与人体成分的差异,以多元线性回归分析人体成分与睡眠结构和觉醒参数的相关性。结果病例组纳入58例,其中OSAHS中重度亚组30例,OSAHS轻度亚组28例;对照组63例,其中原发性鼾症亚组33例,健康儿童亚组30例。4个亚组间年龄、性别和BMIZ评分差异无统计学意义(P>0.05)。①4个亚组在呼吸暂停低通气指数(AHI)、阻塞性呼吸暂停指数(OAI)、最低氧饱和度及呼吸相关脑电觉醒反应指数(RAI)、自发脑电觉醒反应指数(SAI)、睡眠压力指数(SPS)差异总体上有统计学意义(P<0.05),亚组间两两比较显示,AHI、OAI、最低氧饱和度、RAI和SPSOSAHS轻度、OSAHS中重度亚组高于原发性鼾症亚组和健康儿童亚组(P<0.05)。②4个亚组间去脂体重、蛋白质、骨骼肌、静息代谢率、内脏脂肪面积、上臂围和腰臀比差异总体上无统计学意义,体脂肪含量和体脂肪百分比差异有统计学意义,其中OSAHS中重度亚组最高。③多元线性回归分析显示,体脂肪含量与SPS呈正相关(r=0.641),与AHI、OAI、最低氧饱和度无显著相关性。结论OSAHS可能与正常体重儿童的体脂肪含量增加相关,引起体脂肪含量增加的主要相关因素可能是睡眠片段化而非间歇性缺氧。