简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：目的：了解基因芯片在病毒原微生物检测中的应用效果。方法：对我院2011年11月至2013年11月收治的100例经病理切片诊断为感染性疾病患者进行抽样，选取100例患者随机分成2组进行对比观察，即实验组与对照组，每组50例，其中实验组予以基因芯片方法检测，对照组实施常规生物化学法检测，比较两组的应用效果。结果：在对100例患者进行检测后，效果很好，实验组检出率（98％）明显高于对照组检出率（42％），差距具有统计学意义（P〈0．05）。结论：基因芯片在病毒原微生物检测中灵敏度高，检出效率优越，值得临床推广与应用。

简介：<正>2012年12月6日出版的第367卷《新英格兰医学杂志》的封面论文主题为基因芯片,本文为其中一篇,标题为"ChromosomalMicroarrayversusKaryotypingforPrenatalDiagnosis"。哥伦比亚大学医学中心为主的研究人员历时四年进行了一项临床试验,评估了基因芯片在产前诊断中的应用前景,并与传统染色体核型分析进行了比较。染色体微阵列基因芯片检测在北美已经作为评价儿童发育迟缓和结构畸形的一个主要诊断工具。

简介：目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH）技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t（5;6）（p13;p25）,孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征（Cri-du-Chatsyndrome,CDCS）引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异（Copynumbervariation,CNV）;孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。

简介：作为技术领域的一门新科目，实际物体和多媒体技术在妇产科护理教学中已广泛被应用，两种教学方法都有它的优势，两者运用得当，可以提高课堂教学的效率，让护生最大获取收益。

简介：目的探讨整合素avβ3单克隆抗体对子宫内膜异位症（EMS）血管生成的抑制作用，为从抗血管途径治疗EMS提供依据。方法建立子宫内膜异位症鸡胚绒毛尿囊膜（CAM）模型，分设接种组、接种治疗组（LM609）和空白组。通过显微血管计数、原位铺片及组织学观察等方法检测接种的子宫内膜组织对CAM血管生成和整合素avβ3单克隆抗体对异位内膜病灶生长行为的影响。结果接种组CAM血管生成反应明显增强，血管数目显著高于空白组；接种治疗组血管数目显著低于接种组；接种治疗组病灶在光镜下可见明显的坏死，LM609能明显抑制子宫内膜异位病灶形成。结论子宫内膜能明显促进CAM的血管生成，这为子宫内膜能够在异位种植和存活提供了一个依据；整合素avβ3单克隆抗体能显著抑制异位病灶的血管形成，进而抑制子宫内膜的生长，由此证实抗血管治疗EMS的途径及策略。