简介:目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。
简介:目的探讨乳腺导管原位癌(DCIS)患者微浸润(MI)与其他临床病理参数的关系.方法回顾性分析2006年10月至2012年10月本院收治的131例乳腺DCIS患者的临床资料,采用Spearman相关性分析检验DCIS-MI、淋巴结转移与其病理分级之间是否具有相关性,采用Fisher确切概率法分析DCIS-MI是否影响其淋巴结转移,比较DCIS手术方式、病理级别、微浸润、腋窝淋巴结清扫是否影响其复发.结果(1)在131例DCIS的病理分级中,低级别60例(45.8%),中级别60例(45.8%),高级别11例(8.4%),各组DCIS-MI分别有12例、31例、8例,与病理分级之间具有相关性(r=0.375,P=0.000).(2)共计76例行前哨淋巴结活组织检查,3例转移;56例行腋窝淋巴结清扫,5例转移.腋窝淋巴结转移与微浸润有关(P=0.015),与病理分级之间无相关性(r=0.154,P=0.107).(3)本组DCIS患者随访3月至6年,1例中风死亡,3例局部复发,无乳腺癌死亡.DCIS复发与手术方式、病理分级、微浸润、腋窝淋巴结清扫均无关(P=0.359、1.000、1.000、0.260).结论DCIS病理分级高易发生DCIS-MI;DCIS-MI易发生腋窝淋巴结转移.
简介:肿瘤的发生、发展是一个复杂的过程,生命科学如此发展也没有完全了解它的发生发展规律。近年来,随着对细胞功能的深入研究,细胞小器官在肿瘤发生、发展中的作用日益受到人们的关注。细胞小器官中细胞赖以生存的能量来源器官是线粒体。线粒体在细胞内能量代谢、自由基产生、衰老、凋亡等生命活动中起重要作用。肿瘤细胞线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变、能量代谢异常等因素均会影响肿瘤组织局部或整体微环境的功能,从而增强肿瘤发生和转移。许多研究表明,传统蒙药能够影响线粒体功能改变组织微环境的作用。现在现代医学也试图改变肿瘤微环境来达到治疗肿瘤的目的,不过因多种因素结果不是理想。我们利用传统蒙药的调控局部或整体微环境线粒体功能的作用做了治疗肿瘤的新的研究设想。
简介:目的探讨射频热凝固微创治疗子宫肌腺瘤和腺肌病的疗效和临床特点.方法应用热凝固器,将射频定点介入到子宫病灶内,使病变组织热凝固坏死吸收,治疗直径小于5.0cm的子宫肌腺瘤122例、子宫腺肌病56例.结果经妇科检查和B超诊断,本组子宫肌腺瘤平均直径3.9cm、子宫腺肌病病变肌层平均厚度为4.0cm,2~3个月后病灶直径不同程度的缩小,痛经明显减轻或消失.随访18个月,对子宫肌腺瘤总有效率为93.3%,子宫腺肌病为96.4%.结论B超介入射频热凝固器微创治疗肌腺瘤和腺肌病等子宫良性疾病是一种十分有效的微创治疗方法,该方法避免了切除子宫带来的痛苦,对月经无明显不良影响.与其他非手术方法比较具有治疗时间短、见效快、疗效高、住院时间短和费用低等特点,值得进一步推广.
简介:目的寻找一种使患者痛苦小、出血少、恢复快、并发症少的终止妊娠新技术。方法利用全程超导可视妇产科手术仪,终止35-50d妊娠,孕囊直径≤20mm的健康妇女。收集早孕妇女600例,分为两组,两组患者的年龄、孕期、妊娠次数及生育次数等方面差异无统计学意义(P〉0.05)。300例自愿实行可视微管人工流产术者为观察组。300例自愿实行传统的金属吸管人工流产术者为对照组。观察术中疼痛、术中出血量及人工流产综合征发生情况,随访宫腔粘连情况和完全流产情况。结果观察组和对照组轻度疼痛率、术中出血量相比有显著性差异(P〈0.05),观察组与对照组完全流产率相比无显著性差异。结论全程超导可视微创人工流产能克服常规手术的盲目性和危险性,操作简单,寻找妊娠囊迅速,直接负压吸引胎囊。手术创伤更小,痛苦小,更安全,并发症少,恢复快,杜绝了交叉感染,是早孕流产术中的一种比较理想的手术方法,值得临床推广应用。
简介:目的探讨乳腺浸润性微乳头状癌(IMPC)患者的临床病理特征及其预后。方法回顾性分析解放军总医院2005年1月到2015年5月收治的97例乳腺浸润性微乳头状癌患者的临床特点、影像学表现、病理特征及治疗、预后,并分析IMPC淋巴结转移与临床病理特征的关系。单因素分析采用Pearsonχ^2检验,多因素分析采用Logistic回归模型;采用Kaplan-Meier及COX法分析IMPC患者的预后。结果IMPC患者占同期乳腺癌患者的3%(97/3231);年龄为28~89岁,中位年龄是50岁;淋巴结转移率为72.2%(70/97),脉管侵犯率为40.2%(39/97);单因素分析显示,组织学分级3级的患者淋巴结转移率高于组织学分级2级的患者,差异具有统计学意义(78.9%比47.6%,χ^2=8.039,P=0.005)。不同分子分型的IMPC患者的淋巴结转移率差异具有统计学意义(χ^2=8.141,P=0.033);多因素分析证明,组织学分级是淋巴结转移的独立危险因素(OR=0.165,95%CI:0.053-0.517,P=0.002);随访结果显示,5年OS为92%。COX分析结果显示,IMPC患者年龄、肿瘤直径、组织学分级、pTNM分期、分子分型、脉管癌栓、淋巴结转移、Ki67指数等因素均不是影响OS的高危因素。结论IMPC是一种侵袭性高的乳腺癌,高淋巴结转移率可能与IMPC的分子分型及组织学分期有关。
简介:目的:探讨小儿微创经皮肾镜碎石术手术护理。方法:选取2008年1月至2011年4月我院成功实施的12例小儿MPCNL护理情况进行分析.结果;在小儿微创经皮肾镜碎石术手术中做好温室的准备,体位更换时做好防护,各种管道及导线妥善固定.结论:在小儿微创经皮肾镜碎石术中应当做好忠儿的保暖工作,参与手术护士了解手术步骤,积极配合手术医生,做好术中各项操作。
简介:目的保乳手术已广泛应用于早期乳腺癌的治疗,但在切除足够的范围后如不进行修复,常可出现局部凹陷畸形,影响美感。采用背阔肌微肌瓣转移的方法进行乳房整形,修复缺损。方法2003年7月至2006年4月,32例新诊断为T1~2N0~1M0期原发性乳腺癌患者,在局部扩大切除、冰冻病理切片证实边缘无癌残留、腋淋巴结清扫后,行背阔肌带蒂微肌瓣转移修补缺损,美容效果按Harris标准进行评价。结果术后无明显并发症,第5~8天拔出引流管,住院时间为10~14d。评价效果:12例为优秀,16例良好,6例尚可,无外形差的病例。结论带蒂的背阔肌微肌瓣转移乳房整形对外上、近外下和内上象限的缺损效果满意。可耐受放疗,不影响乳腺癌的综合治疗。
简介:目的探讨超声引导下真空辅助微创旋切系统治疗乳腺良性叶状肿瘤的有效性及安全性。方法按随机数字表法选取2009年1月至2011年1月在首都医科大学附属复兴医院治疗的乳腺良性叶状肿瘤(直径≤30mm)患者42例进行前瞻性研究,均为女性。根据患者意愿分为超声引导下真空辅助微创旋切手术组(微创组,21例)及常规局部切除手术组(对照组,21例)。手术时间、术中出血量、伤口长度等指标为偏态分布,采用Mann-Whitney检验,两组术后感染、出血、瘀斑、局部复发例数的比较采用χ2检验。结果微创组患者手术时间、术中出血量、伤口长度等指标均优于对照组[(28.57±5.04)min比(37.62±10.44)min,(20.00±9.49)ml比(31.90±14.70)ml,(4.00±0.89)mm比(20.00±4.47)mm,Z=-2.896,-2.739,-5.650,P均〈0.050]。微创组患者术后感染、出血、瘀斑及局部复发例数分别为1、1、2、4例,对照组为4、3、4、2例,差异无统计学意义(χ2=0.908、0.276、0.194、0.194,P均〉0.050)。微创组患者均对乳房术后外观表示满意(100%,21/21),对照组15例满意(71.4%,15/21),差异有统计学意义(χ2=4.861,P=0.027)。结论超声引导下真空辅助微创旋切系统治疗直径≤30mm的乳腺良性叶状肿瘤,具有手术切除范围准确、手术创伤小、术后恢复快、美容效果好等优点,优于传统局部扩大切除术。
简介:目的探讨超声检查BI-RADS3级的乳腺不可扪及病变(nonpalpablebreastlesion,NPBL)微创活组织检查(活检)的临床价值。方法回顾性分析2007年1月至2010年12月在本院接受微创活检、超声BI—RADS3级的542例NPBL病例的临床、影像及病理资料,采用卡方检验比较即时活检组(首次超声诊断后3个月之内活检)与随访活检组(随访6个月后活检)发现恶性病变的概率以及两组恶性肿瘤情况的差异。结果全组542例病例,病理确诊恶性病变5例,总体恶性率为0.92%(5/542);50—59岁患者的恶性率为9.68%(3/31),明显高于其他年龄组(20~29岁组0,30~39岁组0.40%,40—49岁组0.57%,60~71岁组0)。即时活检组中恶性病变4例,恶性率为0.91%(4/435);随访活检组中恶性病变1例,恶性率为0.93%(1/107),两者差异无统计学意义(P〉O.05),且两组发现的恶性肿瘤的病灶大小,TNM分期相似。结论超声检查BI—RADS3级的NPBL恶性率低,随访活检是安全的。但对于年龄50岁及以上,超声评估为BI—RADS3级的患者需提高警惕,建议积极进行活检。
简介:目的:探讨应用麦默通微创旋切术加置管引流治疗乳腺炎性疾病的临床疗效。方法回顾性分析郑州大学附属郑州中心医院乳甲外科2009年6月至2012年12月收治的95例超声及临床检查诊断为急、慢性乳腺炎伴脓肿形成的女性患者的临床资料,所有患者均于炎症局限后在超声引导下行乳腺炎性病灶麦默通微创旋切术加置管引流治疗。结果95例患者均采用麦默通微创旋切术加置管引流,超声均能清晰显示微创旋切病灶及脓液抽吸过程,术后置管引流约5~7d,治愈率为97.9%(93/95)。其中4例患者术后出现少量皮下淤血,平均7~14d后缓慢自行吸收。术后3、6个月分别复查超声,均提示切除完全,愈合良好;2例合并浆细胞性乳腺炎的患者分别于术后13、15个月复发,复发率为2.1%(2/95),再次行开放性手术后治愈。其中3例涉及2个以上象限的巨大脓肿经本方法治疗,术后置管引流7d,均愈合良好,随访未见复发。95例患者的脓液标本均经细菌培养,阳性率为70.5%(67/95);切除标本病理结果均为乳腺炎性病变。结论超声引导下麦默通微创旋切术加置管引流治疗急、慢性哺乳期及非哺乳期乳腺炎伴脓肿形成的患者,其疗效均可靠,值得临床推广。