简介:<正>1原文摘要ObjectiveThegoalofthisstudywastoexaminetheintra-operatorandinter-operatordifferencesofthemanualandsemiautomatednuchaltranslucency(NT)measurementsandtoevaluateifthesedifferencesalterwomen’sriskstatus.MethodsAcrosssectionalstudywasperformed.TwooperatorsobtainedmanualandsemiautomatedNTmeasurementsof153NTimages.
简介:目的分析免费孕前优生健康检查所检出的高风险因素,以提高个性化指导,降低出生缺陷。方法选取2016年广汉市计划生育服务站5474例(女性2748例、男性2726例)接受国家免费孕前优生健康检查的服务对象,检查内容包括优生健康教育、病史询问、体格检查、实验室检查9项、病毒筛查4项、妇科超声常规检查、风险评估和咨询指导、早孕和妊娠结局随访。结果高风险人群占24.30%(1330/5474),女性占36.28%(997/2748),男性占12.22%(333/2726)。高风险因素从高到低依次为:女性〉35岁(含与其他因素共存)占22.16%(609/2748);体质量指数异常占7.27%(398/5474)(女性233例、男性165例);乙型肝炎病毒携带占3.49%(191/5474)(大三阳24例、小三阳131例、其他36例);男方中重度精索静脉曲张占1.43%(39/2726);女性生殖系统异常占1.20%(33/2748);中度以上贫血(含地中海贫血)或血小板减少占0.55%(15/2748);不孕不育占0.42%(23/5474);分娩过出生缺陷儿占0.36%(10/2748);不良妊娠结局占0.36%(10/2748);内科疾病占0.27%(15/5474);自身缺陷占0.25%(7/2748);先天性、遗传性疾病家族史占0.07%(4/5474);精神疾病占0,07%(4/5474);Rh阴性占0.07%(2/2748)。结论孕前优生健康检查中被检出的高风险因素较多,并且女性高龄、体质量指数异常、乙型肝炎病毒携带偏高,应引起高度重视。
简介:目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例(0.64%)。性染色体异常中,染色体数目异常53例(0.60%),单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例(0.05%)。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。
简介:目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。
简介:目的分析子痫前期与正常孕妇代谢综合征相关指标的差异,探讨子痫前期发病中的代谢性高危因素。方法以2012年1月至12月甘肃省妇幼保健院住院分娩的116例单胎子痫前期孕妇为研究组,按随机数字表法以1∶2配对,选择同期无合并症及并发症的正常孕妇232例为对照组。收集两组孕妇的体质指数(BMI)、血压、空腹血糖(FPG)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、载脂蛋白-A1(ApoA1)和载脂蛋白-B(ApoB)进行分析。结果研究组和对照组孕前BMI分别为(25.11±4.04)kg/m2和(21.28±2.42)kg/m2,两组比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。研究组入组时收缩压、舒张压分别为(149.29±14.02)mmHg和(100.68±11.32)mmHg,对照组分别为(109.29±10.34)mmHg和(68.81±7.06)mmHg,两组比较,差异均有统计学意义(P均〈0.01)。研究组TG和ApoB分别为(4.40±1.93)mmol/L和(1.17±0.28)g/L,对照组分别为(3.34±0.93)mmol/L和(1.01±0.21)g/L,两组比较,差异均有统计学意义(P均〈0.05)。研究组FPG、HDL-C和LDL-C、ApoA1分别为(4.15±1.62)mmol/L、(1.81±0.43)mmol/L、(3.15±1.01)mmol/L和(2.39±0.50)g/L,对照组分别为(3.95±1.13)mmol/L、(1.88±0.46)mmol/L、(2.96±0.84)mmol/L和(2.45±0.47)g/L,两组比较,差异均无统计学意义(P均〉0.05)。研究组孕前BMI≥25kg/m2者占51.72%(60/116),高血糖占17.24%(20/116),对照组分别为6.47%(15/232)和0,两组比较,差异均有统计学意义(P均〈0.01)。logistic回归分析显示,孕前BMI和TG与子痫前期发生的OR值分别为2.046(95%CI:1.214~3.450,P〈0.01)和1.717(95%CI:0.795~3.706,P〉0.05)。结论孕前BMI是子痫前期的危险因素。子痫前期患者中TG水平升高,而HDL-C浓度与正常孕妇无差异。