简介:目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例(84.8%,28/33)胎儿超声异常,5例(15.1%,5/33)胎儿超声结果未见异常。7例(21.2%,7/33)为新发突变易位,26例(78.8%,26/33)为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例(38.5%,10/26)产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例(61.5%,16/26)为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。
简介:目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例(0.64%)。性染色体异常中,染色体数目异常53例(0.60%),单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例(0.05%)。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。
简介:目的分析子痫前期与正常孕妇代谢综合征相关指标的差异,探讨子痫前期发病中的代谢性高危因素。方法以2012年1月至12月甘肃省妇幼保健院住院分娩的116例单胎子痫前期孕妇为研究组,按随机数字表法以1∶2配对,选择同期无合并症及并发症的正常孕妇232例为对照组。收集两组孕妇的体质指数(BMI)、血压、空腹血糖(FPG)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、载脂蛋白-A1(ApoA1)和载脂蛋白-B(ApoB)进行分析。结果研究组和对照组孕前BMI分别为(25.11±4.04)kg/m2和(21.28±2.42)kg/m2,两组比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。研究组入组时收缩压、舒张压分别为(149.29±14.02)mmHg和(100.68±11.32)mmHg,对照组分别为(109.29±10.34)mmHg和(68.81±7.06)mmHg,两组比较,差异均有统计学意义(P均〈0.01)。研究组TG和ApoB分别为(4.40±1.93)mmol/L和(1.17±0.28)g/L,对照组分别为(3.34±0.93)mmol/L和(1.01±0.21)g/L,两组比较,差异均有统计学意义(P均〈0.05)。研究组FPG、HDL-C和LDL-C、ApoA1分别为(4.15±1.62)mmol/L、(1.81±0.43)mmol/L、(3.15±1.01)mmol/L和(2.39±0.50)g/L,对照组分别为(3.95±1.13)mmol/L、(1.88±0.46)mmol/L、(2.96±0.84)mmol/L和(2.45±0.47)g/L,两组比较,差异均无统计学意义(P均〉0.05)。研究组孕前BMI≥25kg/m2者占51.72%(60/116),高血糖占17.24%(20/116),对照组分别为6.47%(15/232)和0,两组比较,差异均有统计学意义(P均〈0.01)。logistic回归分析显示,孕前BMI和TG与子痫前期发生的OR值分别为2.046(95%CI:1.214~3.450,P〈0.01)和1.717(95%CI:0.795~3.706,P〉0.05)。结论孕前BMI是子痫前期的危险因素。子痫前期患者中TG水平升高,而HDL-C浓度与正常孕妇无差异。
简介:儿童乳腺癌(breastcarcinomainchildren或pediatricpatientswithbreastcarcinoma)泛指发病年龄小于20岁的乳腺癌患者[1],占儿童恶性肿瘤的比例〈1%,占乳腺癌的比例〈0.1%。分泌性乳腺癌(secretorybreastcarcinoma,SBC)以肿瘤细胞可在胞内和胞外产生丰富的乳汁样、嗜酸性分泌物为显著特征[2-3],占乳腺癌的比例〈0.15%[4-5],但却是儿童乳腺癌最常见的病理类型[1-2,6-8]。SBC多见于女性,男女发病比例约为1∶6[9-10],因此,男性SBC较为少见,而男童SBC则更为罕见。笔者以"乳腺肿瘤(breastneoplasm)"、
简介:一、病例摘要例1:患者,41岁,以"停经4+个月,要求终止妊娠"为主诉入院.月经规则,孕2产2,末产17年前,均顺产.妇科检查,子宫孕4+个月大小.入院后行引产前准备,在准备过程中,突然出现脐周持续性疼痛,伴全身出冷汗,无阴道出血,流水等.体格检查:面色苍白,心肺无异常,腹肌紧张,下腹压痛,反跳痛.B超提示"腹腔积血,胎盘早剥?"行腹腔穿刺抽出不凝血液5ml.在补液、抗休克下行剖腹探查术.术中见腹腔积血2600ml,子宫4个月大小,右宫底突出,见一破口直径4cm,胎盘堵塞,其周围浆膜层见血管怒张,双附件未见异常.行次全子宫切除术.术后病理:穿透性胎盘,子宫破裂.痊愈出院.