简介:<正>1原文摘要ObjectiveThegoalofthisstudywastoexaminetheintra-operatorandinter-operatordifferencesofthemanualandsemiautomatednuchaltranslucency(NT)measurementsandtoevaluateifthesedifferencesalterwomen’sriskstatus.MethodsAcrosssectionalstudywasperformed.TwooperatorsobtainedmanualandsemiautomatedNTmeasurementsof153NTimages.
简介:目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。
简介:目的分析免费孕前优生健康检查所检出的高风险因素,以提高个性化指导,降低出生缺陷。方法选取2016年广汉市计划生育服务站5474例(女性2748例、男性2726例)接受国家免费孕前优生健康检查的服务对象,检查内容包括优生健康教育、病史询问、体格检查、实验室检查9项、病毒筛查4项、妇科超声常规检查、风险评估和咨询指导、早孕和妊娠结局随访。结果高风险人群占24.30%(1330/5474),女性占36.28%(997/2748),男性占12.22%(333/2726)。高风险因素从高到低依次为:女性〉35岁(含与其他因素共存)占22.16%(609/2748);体质量指数异常占7.27%(398/5474)(女性233例、男性165例);乙型肝炎病毒携带占3.49%(191/5474)(大三阳24例、小三阳131例、其他36例);男方中重度精索静脉曲张占1.43%(39/2726);女性生殖系统异常占1.20%(33/2748);中度以上贫血(含地中海贫血)或血小板减少占0.55%(15/2748);不孕不育占0.42%(23/5474);分娩过出生缺陷儿占0.36%(10/2748);不良妊娠结局占0.36%(10/2748);内科疾病占0.27%(15/5474);自身缺陷占0.25%(7/2748);先天性、遗传性疾病家族史占0.07%(4/5474);精神疾病占0,07%(4/5474);Rh阴性占0.07%(2/2748)。结论孕前优生健康检查中被检出的高风险因素较多,并且女性高龄、体质量指数异常、乙型肝炎病毒携带偏高,应引起高度重视。
简介:目的探讨中孕期死胎的相关危险因素和处理。方法对2011年1月至2015年12月北京协和医院收治的中孕期死胎病例60例进行回顾性分析。结果在中孕期死胎孕妇中,初产妇(73%)和经产妇(27%)比较,孕前存在内外科合并症者(28%)与无孕前合并症者(72%)比较,差异明显。中孕期死胎的影响因素:以母体因素为主(78.3%),其余依次为高血压疾病(23.3%)、感染相关疾病(13.3%)和甲状腺功能异常(13.3%)等。胎儿畸形及染色体异常是主要的胎儿因素(13.3%)。胎盘因素占5%。终止妊娠方式:8例患者米非司酮联合米索前列醇药物引产;29例患者利凡诺羊膜腔内引产;17例患者因母体并发症行剖宫产分娩,其中1例切除子宫;6例自然流产。结论中孕期死胎的危险因素以母体因素为主,故加强孕前及孕早中期对孕妇各种疾病的管理,尤其是容易忽略的感染相关疾病,同时重视初产妇和无孕前合并症孕妇的孕期保健,有利于减少中孕期死胎的发生。
简介:唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600~1/800。该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点。由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致,因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法。因此,为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施。迄今为止,可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查。抑制素A是近年来新发现的一种标志物,它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率。以下将系统介绍抑制素A的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用。