简介：糖尿病是由于胰岛素分泌和（或）作用缺陷引起的一组以血浆葡萄糖（简称血糖）水平升高为特征的代谢性疾病群。血糖明显升高时可出现多尿、多饮、体重减轻,有时尚可伴多食及视力模糊。糖尿病可危及生命的急性并发症为酮症酸中毒及非酮症性高渗综合征。糖尿病患者长期血糖升高可致器官组织损害,

简介：目的：探讨患者血红蛋白（Hb）的24h动态法评估手术患者失血量。方法：选择住院的手术患者96例为研究对象,按手术类别分择期手术组（42例）和非择期手术组（54例）,比较Hb的24h动态法失血量和临床常用称重＋计量法失血量的差异,同时分析Hb的24h动态法在2组间的失/输血比、达到预期Hb比率和输血过量或不足率等指标。结果：择期手术组Hb的24h动态法失血量和称重＋计量法失血量差异无统计学意义（t=1.51,P〉0.05）,非择期手术组Hb的24h动态法失血量和称重＋计量法失血量差异有统计学意义（t=15.98,P〈0.01）,择期手术组的失/输血比明显低于非择期手术组（χ2=115.95,P〈0.01）,输血后达到预期Hb的比率在择期手术组和非择期手术组间差异有统计学意（χ2=4.92,P〈0.05）,其中,择期手术组发生过量或不足有2例,而非择期手术组发生11例。结论：Hb的24h动态法优于称重＋计量法,具有精确和简单易行的优点,设定患者术后HB目标值后,效果更佳,为临床医生和输血科提供了一个客观的输血指标,极大地减少了因输血带来的风险,在临床工作中可以选择性的应用,但应注意患者在就诊前的失血量和因机体的代偿变化引起Hb假性增高。

简介：目的：探讨红细胞（RBC）与血红蛋白（Hb）在甲状腺功能减退症（简称甲减）患者中的影响变化及其临床意义。方法：采用血细胞计数仪测定甲减患者48例、亚临床甲减患者44例与正常对照组50例的RBC和Hb水平。结果：甲减组与对照组比较，RBC与Hb均明显降低，差异有统计学意义（P〈0．01）；亚临床甲减组与对照组比较，RBC与Hb差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论：甲减常易引发贫血，全血细胞分析对甲减患者尤其是甲减性贫血患者有较高的临床辅助诊疗价值。

简介：目的：探讨用法国Sebia公司Capillarys2全自动毛细管电泳（CZE）对血红蛋白定性与定量分析的准确性。方法：采集205例广东地区成人EDTA-K2抗凝血2ml,分别采用高效液相色谱法（HPLC）和capillarys方法各自测定血红蛋白含量。结果：两种方法测定HbA2的准确度,在205例样本中,CZE测定有93%的测定结果与HPLC测定值的百分差异在±20%范围内,与95%相比较,P值为0.1944,差异无统计学意义。其中CZE测得的HbA2异常21例,HbF增高5例,HbA2＋HbF同时增高12例;用HPLC对这205例样本进行复检对照,结果基本一致。检测出HbH7例,HbE7例,HbNewYork5例,HbG-thailand3例,HbBart＇s3例,HbS2例。但是,对于HbA2的定量,用CZE测得的水平高于HPLC。同时,我们观察到CZE较HPLC对HbH和HbBart＇s的检测更为敏感。结论：HPLC和CZE都能能够分离和量化出HbA2和HbF异常增高,是一种快速、准确、可靠的筛查地中海海贫血实验方法,但是两者在鉴定异常血红蛋白时存在区别。

简介：阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmalnoc-turnalhemoglobinuria,PNH）是一种后天获得性造血干细胞克隆性疾病。该病源于造血干细胞PIG-A基因突变引起糖肌醇磷脂（GPI）合成障碍,继而引起通过GPI锚连在细胞表面的多种膜蛋白的缺失,导致血管内溶血发作,全血细胞减少和血栓形成〔1〕。近年来许多证据表明PNH与再生障碍性贫血（AA）可发生相互转化，PNH的发生与GPI阴性细胞免疫选择与克隆扩增有关啦[2]。现就其分子机制的研究进展进行综述。

简介：目的：研究ABO血型基因分型的意义。方法：采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）基因定型方法对已知ABO血型进行验证和ABO正反定型不符样本进行检测。结果：对20例已知ABO基因的DNA标本进行基因定型,证实文中的ABO基因定型方法可靠;对3例ABO正反定型不符血型基因定型,结果与血清学所定表型完全符合。结论：ABO血型基因分型技术可以应用于ABO血型疑难样本。

简介：目的:建立一种快速,高分辨,高灵敏的尿蛋白检测的方法(CZE法)。方法:碱性缓冲液中(pH=9.0)各种蛋白都带负电,向阳极泳动。但在强力的电渗流的作用下,实际电泳中向阴极泳动。通过紫外检测器检测信号,最终将其制成电泳图谱。根据图谱中峰面积换算成蛋白含量。结果:本法可在8min内将尿蛋白电泳分离,其中1号峰为肌酐峰,3号峰为尿白蛋白峰。各组分峰面积天内CV<2.14%,天间CV<9.0%。尿蛋白电泳所测结果与尿微量白蛋白结果之间差异无统计学意义。结论:CZE可快速检测尿液中白蛋白的含量。

简介：目的：探讨湖北地区肾移植受者与HLA基因相关性。方法：运用PCR-SSP法对我院湖北地区406例肾移植受者（观察组）进行HLA-ABDR基因分型并计算其基因频率,并与4026例湖北骨髓库健康人（对照组）比较。结果：观察组中检出HLA-A32、B35、B44、B45、B52、B56、B64、B75、DRB1＊10、DRB1＊14、DRB1＊16,基因频率显著高于对照组（P〈0.05）,其中B35、DRB1＊14的基因频率〉0.05;检出B46、DRB1＊9、DRB1＊17基因频率显著低于对照组（P〈0.05）,其中B46、DRB1＊9基因频率〉0.1。结论：高频率基因与湖北地区健康人群基因频率基本一致,其中B35、DRB1＊14等位基因可能是湖北地区的易感基因;B46、DRB1＊9等位基因可能是保护基因。

简介：目的：建立SYBRGreenⅠ实时荧光PCR定量检测人POT1基因的方法。方法：依据人POT1基因及参照基因TBP基因序列设计引物，以人类乳腺癌细胞系MCF-7总RNA逆转录合成的cDNA为模版，以TBP基因为参照基因，应用SYBRGreenⅠ实时荧光定量PCR检测POT1基因的表达。结果：POT1和TBP基因熔解曲线为单峰，无杂峰及二聚体。POT1基因及参照基因TBP基因扩增效率相同（直线斜率0．0171〈0．1）。POT1基因批内变异与批间变异分别为1.3％和2.1％；TBP基因批内变异与批间变异分别为1．2％和2．6％。结论：建立了SYBRGreenⅠ实时定量检测人类POT1基因的方法，该方法简单快速，经济，灵敏度高，特异性和重复性好，可用于人类POT1基因的定量分析。

简介：目的：确认1个人类白细胞抗原（HLA）新等位基因。方法：应用多聚酶链反应-基于测序的分型技术（PCR-SBT）法对中华骨髓库河北地区捐献者进行HLA常规分型并利用序列特异性SSSP引物测序,鉴定HLA新等位基因。结果：发现该标本的HLA-B位点核苷酸序列与所有已知HLA-B位点等位基因核苷酸序列不一致,不能指定为任何等位基因,其中一个等位基因与同源性最高的等位基因B＊15：01：01：01的差异是在第2外显子206位的T〉C,其突变导致密码子ATG〉ACG,结果造成B＊15：01：01：01氨基酸序列中45位的甲硫氨酸（M）变为苏氨酸（T）。结论：该等位基因为HLA-B位点的1个新等位基因,该基因被世界卫生组织HLA命名委员会命名为HLA-B＊15：202。

简介：目的：了解手足口病暴发高峰时段临床患者的咽拭子标本中分离出的人肠道病毒71型（EV71）和柯萨奇病毒A16型（CA16）的基因型,为手足口病的防治提供依据。方法：将手足口病高峰时期收集的咽拭子标本109份进行病毒分离鉴定,对分离到的4株EV71型病毒株的227bpVP3-VP1基因序列和3株CA16株的736bpVP1-2A基因序列进行基因测序,并进行系统进化分析。结果：检测到的4株EV71分离毒株均属C4a亚群,3株CA16分离毒株均属于B1b亚群。结论：2013年黄梅县手足口病暴发高峰时段的EV71流行株为C4a亚群,CA16流行株为B1b亚群。

简介：目的：了解Dombrock血型Do^a和Do^b基因在汉族人群中的分布。方法：采用PCR—SSP技术对Dombrock血型进行Do^a和Do^b基因分型。结果：248例Dombrock血型Do^a的基因频率为0．0867，Do^b的基因频率为0．9133。结论：248例Dombrock血型Do^a及Do^b的基因频率分别为0．0867和0．9133。PCR—SSP技术可以较好的对Dombrock血型进行DO基因分型。

简介：目的:研究广东地区小儿αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率、基因型及临床表现特点。方法:采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫286例,再进一步采用GAP-PCR法进行α地贫1和α地贫2基因检测。结果:在286例地贫中检测出25例αβ复合型地贫。检出率为8.74%,其中β地贫复合α1地贫基因为4.89%,β地贫复合α2基因为3.85%。轻型β地贫复合α地贫18例,检出率为8.74%,重型β地贫复合α地贫7例,检出率为8.75%,在25例αβ复合型地贫中,β重型者占28%。轻型β地贫复合α地贫患儿均无明显临床症状,而重型β地贫复合α地贫患儿有贫血,肝脾肿大的临床表现,但较单纯重型地贫轻,血液学检查也显示为中间型的表现。结论:广东地区αβ复合型地贫检出率较高。αβ复合型地贫血基因型与临床表现型有密切关系。研究αβ复合型地贫基因型对指导地贫患儿的养育、保健、治疗和婚姻生育有着很大的意义。

简介：由低蛋白血症引起B型患者血型抗-A减弱的病例临床屡见不鲜,以往文献认为：此类血型抗体减弱可能为一过性,这与机体免疫球蛋白的分解和消耗有关。只需改善此类患者的基础疾病状况,纠正患者的低蛋白血症以后,血型抗体效价就能逐渐恢复到正常。本文此病例在低蛋白血症尚未纠正的情况下，通过输注异体血液制品刺激后，患者血型抗体效价升高至检测阈值之上，现报告如下。

简介：目的：总结血浆置换在原发性巨球蛋白血症治疗中的应用。方法：运用血细胞分离机,对9例原发性巨球蛋白血症患者行血浆置换治疗,对比血浆置换治疗前后患者IgM、ESR、Hb及血浆黏度的变化,采用SPSS13.0统计学软件统计分析,观察高黏滞血症临床表现改善情况。结果：配合临床药物治疗,经过3～5次1个疗程的血浆置换治疗,患者头痛、头晕、视物模糊、口腔黏膜出血、鼻出血等高黏滞血症症状明显改善,血液IgM浓度均下降50%以上,血浆黏度明显降低,与置换前比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：血浆置换对原发性巨球蛋白血症具有积极的治疗作用。

简介：目的：调查研究温州地区汉族人群MN血型表现型分布特点及其基因频率。方法：采用微孔板法对672名汉族无偿献血者样本进行MN血型抗原检测,如有可疑用盐水试管法确认,并统计其基因频率。结果：温州地区汉族人群MN血型分布特征为MN〉M〉N,基因频率为m〉n（m=0.5372、n=0.4628）,样本的观察值与期望值吻合较好（χ^2=0.027,P〉0.05）,符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论：本次调查研究显示温州地区汉族人群的M基因频率高于N基因频率,掌握MN血型系统在温州地区汉族人群的表现型分布特点及其基因频率有利于建立相应的血源队伍,并对本地区的临床输血、新生儿同种免疫性疾病诊断、人类学研究等方面提供了理论依据。

简介：目的:检测肝癌患者血浆中P53基因突变的机率,研究与疾病发生、发展的相关性并探讨其意义。方法:实验采用聚合酶联链式反应(PCR)扩增P53基因外显子5~8,对其突变进行分析。结合临床患者有无肝组织以外转移来对比差异性。结果:33例肝癌患者中,有17例结果显示血浆循环核酸P53基因突变;有转移病灶组18例的突变率高于无转移病灶组15例。结论:血浆P53基因突变与肝癌的发生可能有相关性,与疾病的轻重、病灶转移有某种内在联系,突变机率在临床鉴别诊断和治疗预后中有参考价值。

简介：目的：了解河北汉族人群人类白细胞抗原（HLA）-C位点基因多态性及分布特征。方法：对1912例河北地区汉族人群献血者采用基于测序的分型技术（SBT）进行HLA-C位点高分辨基因分型,直接计算等位基因频率,并与中国其他地区人群进行比较。结果：1912例河北汉族献血者中共检出41个HLA-C等位基因,其中频率大于0.050的常见等位基因共7个,分别为C＊07：02（0.13546）,C＊06：02（0.118985）,C＊08：01（0.101726）,C＊03：03（0.10068）,C＊01：02（0.09022）,C＊03：04（0.089174）,C＊04：01（0.071391）。与我国其他文献中汉族人群数据进行群体比较后发现,河北汉族人群HLA-C位点频率除与最高的常见基因与中国造血干细胞捐献者均为C＊07：02外,与其他地区无论是分布规律还是常见等位基因的频率均存在显著差异,四川、广东、湖南岳阳3省市与中国南方汉族人群基因分布规律却较为相近。结论：获得了河北地区汉族人群HLA-C位点基因分布规律和特征,与南方汉族人群差异显著,本研究为中国人群HLA-C位点基因研究和应用提供了参考数�

简介：目的:探讨微柱凝胶抗人球蛋白法(MGT-AGT)替代Coombs试验检测IgG抗体的敏感性和对临床患者血液标本直接抗人球蛋白试验(DAT)阳性检出率。方法:采用MGT-AGT法对不同浓度的DAT阳性标本或IgG抗D致敏红细胞及IgG游离抗D抗体进行实验比较,并用MGT-AGT法、凝聚胺试验(MPT)和Coombs试验,对81例临床患者的血液标本DAT阳性检出率进行了比较。结果:对于DAT阳性标本或IgG抗D致敏的红细胞的检测,MGT-AGT法在1:128稀释时可以检出,MPT法在1:32稀释时可以检出,Coombs试验在1:32稀释时可以检出。对于IgG游离抗D抗体的检测,MGT-AGT法在1:32稀释时可以检出,MPT法在1:16稀释时可以检出,Coombs试验在1:16稀释时可以检出。对于81例临床患者血液标本DAT阳性的检出率,MGT-AGT法为:免疫性溶血性贫血患者87.8%,新生儿溶血病患者68.2%,系统性红斑狼疮患者55.5%;MPT法分别为75.6%、54.5%和33.3%;Coombs试验分别为78.1%、54.5%和11.1%,MGT-AGT法的敏感性高于MPT法和Coombs试验(P<0.01)。结论:MGT-AGT法检测DAT阳性标本、IgG抗D致敏的红细胞、IgG游离抗D抗体的敏感性和对临床患者血液标本DAT阳性的检出率均高于MPT法和传统的Coombs试验。

简介：目的：探讨抗D抗体的产生与RHD基因Rhesusboxes及外显子的相关性。方法：收集有抗D抗体的血液样本42例，血型血清学方法检测Rh表型，间接抗球蛋白试验确定RhD阴性，吸收放散试验确定RhDel型，聚合酶链式反应一序列特异引物技术检测RHD基因Rhesusboxes及外显子。结果：在42例样本中，24例（57．14％）样本只含有杂交盒，18例（42．86％）样本中同时含有上游盒、下游盒和杂交盒；RHD基因10个外显子全部缺失的有23例（54．76％），部分缺失的有10例（23．81％），所有外显子全部存在的有9例（21．43％）。结论：RhD阴性女性经妊娠产生了抗D抗体，很可能与RHD基因的杂交Rhesusbox及RHD基因的不完整性有关。