简介：家族性高胆固醇血症（familialhyperch01esterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传性疾病，基因变异是该病发病的重要原因之一。其临床常见特征主要是血浆低密度胆固醇（LDL-C）升高，皮肤／肌腱黄瘤的出现和早发冠心病（CAD）。FH患者患CAD风险极高，因此早期做出正确诊断并同时给予适当治疗控制LDL-C水平是至关重要的，这些成为全世界亟待解决的问题，本文对目前国内外FH致病的变异基因，FH的诊断标准、治疗目标及治疗方法的研究进展做了相关的综述，期望该文对FH患者提供早期诊断及治疗的方案有一定的。

简介：家庭性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是人类最常见的常染色体单基因遗传疾病,常见的致病基因有低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,载脂蛋白B(ApoB)基因,前蛋白转换酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因和LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP1)基因,其中LDLR基因突变直接导致LDLR功能受损或缺失。

简介：目的：研究肝细胞X受体α（liverXreceptorα,LXRα）基因对HepG2肝细胞胆固醇代谢相关基因表达的调控作用。方法：将特异性LXRα小片段干扰RNA（siRNA）经脂质体Lipofectamine2000介导转染人HepG2肝细胞,同时行HepG2肝细胞LXRα的激动（T0901317）实验,采用实时定量PCR方法分别测定干扰和激动前后的LXRα以及胆固醇代谢相关基因ATP结合盒（ABC）G5、ABCG8、ABCA1mRNA的表达。结果：LXRαsiRNA干扰24h后,HepG2实验组LXRαmRNA相对表达量显著低于阴性对照组（P〈0.01）,LXRαmRNA表达抑制率为86.06%。实验组ABCG5、ABCG8和ABCA1mRNA表达水平均较阴性对照组有下降趋势（P〉0.05）。HepG2加入激动剂（T0901317）48h后,实验组ABCG8和ABCA1基因表达均显著升高（P〈0.05）,但ABCG5基因表达仅有升高趋势（P〉0.05）。结论：RNA干扰使HepG2肝细胞LXRα表达受抑制,继而有使靶基因ABCG5、ABCG8、ABCA1表达降低趋势;人工合成配体T0901317与LXRα结合,使其活性增加,上调了ABCG8、ABCA1和ABCG5mRNA的表达。提示LXRα可调控HepG2肝细胞的胆固醇代谢基因。

简介：家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1]。其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-densitylipoproteincholesterol,LDL-c)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤,全身严重的动脉粥样硬化(atherosclerosis.As)[1,2],可导致较为严重的早发动脉粥样硬化性心血管病(atheros-clerosiscardiovasculardisease,ASCVD)甚至危及生命[3,4]。

简介：目的研究表明高密度脂蛋白胆固醇（HighDensityLipoproteincholesterol,HDL-C）水平可以独立预测脑卒中的不良预后和复发,然而HDL-C水平与脑卒中亚型脑血栓的结局关系仍然不明确,本研究的目的是分析脑血栓患者HDL-C水平与全因死亡的相关性。方法我们于2000年至2001年共纳入768例脑血栓患者并平均随访4.5年,其中男性489例（63.7%）,平均年龄（61.6±9.2）岁。根据患者入院时HDL-C浓度四分位值将患者分为四组,即HDL-C浓度第1分位（HDL-C≤0.72mmol/L）组（Q1组,n=182）,HDL-C浓度第2分位（0.721.00mmol/L）组（Q4组,n=176）。收集患者入院时的基线资料及静脉血标本,检测血糖,甘油三酯,总胆固醇以及高密度脂蛋白胆固醇等值,终点事件定义为全因死亡。结果768例脑血栓患者总全因死亡率为20.4%（157/768）。以Q1组为基准进行计算,Q2（16.8%,36/214）、Q3（18.9%,37/196）组患者全因死亡率低于Q1组（27.5%,50/182）,差异均有统计学意义（P〈0.05）,但是Q4组（19.3%,34/176）患者全因死亡率与Q1组（27.5%,50/182）相比无统计学意义（P〉0.05）。在调整了年龄,性别等影响预后因素后,Q2（HR=0.535,95%CI=0.343-0.835,P=0.006）、Q3（HR=0.409,95%CI=0.255-0.65,P〈0.001）、Q4（HR=0.497,95%CI=0.298-0.828,P=0.007）较Q1组均对脑血栓患者全因死亡具有保护作用。结论高密度脂蛋白胆固醇水平与脑血栓患者全因死亡相关。

简介：目的筛查早早发心肌梗死患者中的家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)发病率,FH各分型的临床特点,以及降脂治疗对FH的影响。方法连续入选1107例因首次心肌梗死行冠状动脉造影检查的患者。早早发心肌梗死的年龄标准定义为≤35岁。采用荷兰临床脂质网络标准进行FH分型。冠状动脉病变通过Gensini评分评估。结果无论是否经过降脂治疗,肯定的/很可能的FH组的低密度脂蛋白胆固醇水平均高于否认的FH组(P<0.001)。在肯定的/很可能的FH组中,FH患病率随着年龄的增加而降低(P<0.05)。与否认的FH组比较,肯定的/很可能的FH组年龄更小,接受降脂药物治疗,冠状动脉疾病家族史及极高危的比例更高,Gensini评分更高(P均<0.05)。在肯定的/很可能的FH组中,降脂药物治疗组的Gensini评分显著低于非降脂治疗组(P<0.05)。结论在早早发心肌梗死患者中肯定的/很可能的家族性高胆固醇血症者比例更高。尽早开始降脂治疗,无论是否达标,均可减轻冠脉病变。

简介：目的研究阿托伐他汀对脂多糖（Lipopolysaccharide,LPS）诱导的小鼠巨噬细胞RAW264.7脂代谢相关蛋白表达及胆固醇流出的影响,并探讨其可能的作用机制。方法用不同浓度LPS刺激RAW264.7细胞,在不同时间点以Westernblot方法检测脂质代谢相关蛋白ABCA1、ABCG1、SR-B1、PCSK9和LDLR的表达,从而确定LPS最佳作用浓度和时间。Westernblot检测不同浓度阿托伐他汀对50ng/mLLPS诱导的上述脂代谢相关蛋白表达变化的影响,激光共聚焦观察BODIPY荧光标记的胆固醇流出状况。结果在RAW264.7细胞中,LPS呈浓度和时间依赖性抑制ABCA1、ABCG1、SR-B1和LDLR蛋白的表达,对PCSK9蛋白表达无显著影响。阿托伐他汀浓度依赖性的上调LPS诱导的ABCA1、ABCG1、SR-B1和LDLR蛋白表达降低,上调PCSK9蛋白的表达,从而增加胆固醇流出,减少细胞内胆固醇聚集。结论阿托伐他汀干预能够改善LPS引起的脂代谢相关蛋白表达并增强胆固醇流出,该作用可能是其抗动脉粥样硬化机制之一。

简介：目的探讨慢性阻塞性肺疾病（COPD）合并早期肾功能损害患者血清胱抑素C（CystatinC）、同型半胱氨酸（Hcy）、C反应蛋白（CRP）含量的变化及相关性。方法选择COPD患者150例,根据检查结果,将未合并肾功能损害的患者50例设为肾功能正常组;将COPD合并肾功能损害Ⅰ期患者50例设为肾功能Ⅰ期组;将COPD合并肾功能损害Ⅱ期患者50例设为肾功能Ⅱ期组。检测比较三组患者血肌酐（Scr）和尿素氮（Urea）水平以及血清CystatinC、Hcy、CRP含量;对CystatinC、Hcy与CRP的关系进行相关性分析。结果三组患者的血肌酐、血尿素氮水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）。肾功能Ⅰ期组、Ⅱ期组患者血清CystatinC、Hcy、CRP含量高于肾功能正常组（P〈0.05）,肾功能Ⅱ期组患者各指标水平高于肾功能Ⅰ期组（P〈0.05）。患者血清CystatinC含量、Hcy含量与CRP含量呈正相关（r=0.840,r=0.333）。结论与肾功能正常的患者比较,COPD合并肾功能损害患者血清CystatinC、Hcy、CRP含量明显升高,CystatinC、Hcy含量与CRP含量呈正相关,CRP含量可以早期反映出患者肾功能变化,可能可作为判断COPD患者早期肾功能损害的指标。

简介：目的检测分析妊娠期糖尿病（GDM）和健康孕妇体内血清维生素D含量及糖化血红蛋白（HbA1c）水平,探讨二者之间的关系。方法选取2016年12月至2017年12月在四川省三台县人民医院门诊产科行产前检查的GDM孕妇200例（糖尿病组）、健康孕妇76（对照组）为研究对象,检测两组孕妇的维生素D及HbA1c水平,对GDM孕妇维生素D含量与HbA1c水平的关系进行相关分析。结果糖尿病组孕妇的血浆25-OH-D含量显著低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.01）。糖尿病组孕妇维生素D缺乏、维生素D不足的比例显著高于对照组,维生素D正常的比例低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。糖尿病孕妇的HbA1c水平与其年龄（r=0.280,P=0.172）、身高（r=0.136,P=0.262）、孕前体重（r=0.158,P=0.401）、孕周（r=-0.246,P=0.074）无相关性,与维生素D含量呈负相关（r=-1.816,P=0.014）。结论妊娠期糖尿病孕妇体内血清维生素D含量显著低于健康孕妇,其维生素D含量与HbA1c水平密切相关,早期检测维生素D含量可判断孕妇发生GDM的风险。

简介：胃轻瘫综合征是糖尿病患者常见的并发症，以胃排空明显延缓而无上消化道器质性损害为特征，其发病机制尚不十分清楚。我们应用硝酸还原酶法，测定2型糖尿病胃轻瘫患者的血清NO含量，同时动态监测其消化间期和消化期体表胃电变化规律，以探讨NO在糖尿病胃轻瘫发病机制中的作用。

简介：<正>阳性症状为主组32例(阳性组),阴性症状为主组30例(阴性组),单用氯氮平12.5～50.0mg/d,2周内达规定剂量300.0mg/d,共观察8周。治疗前阳性组、阴性组和健康组(28例)血清NO含量分别为(59±16)、(26±7)和(38±11)μmol/L(硝酸还原酶法),组间比较均P<0.01。治疗后阳性组血清NO降至(39±8)μmol/L,阴性组升至(32±8)μmol/L,

简介：冠心病的病理基础是冠状动脉内粥样硬化斑块破裂、迅速进展以及在此基础上的血栓形成。越来越多的研究表明。冠心病是一种慢性炎症性疾病过程，局部及全身的炎症在动脉粥样硬化及其并发症的发生、发展过程中起着重要作用。粥样硬化斑块的稳定性与冠状动脉内膜炎症的发展高度相关，斑块内的炎症反应可能是造成斑块不稳定和破裂的关键因素。

简介：

简介：目的探讨血清胆红素水平与老年女性冠心病的关系。方法选择经冠状动脉造影确诊为冠心病的患者共182例，按照年龄分为老年组（≥65岁）106例（女性44例，男性62例），中青年组（〈65岁）76例（女性19例，男性57例）。分别在两组中对比分析女性与男性的血清胆红素。结果老年女性冠心病组总胆红素和直接胆红素明显低于老年男性（P〈0．01）；胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白明显高于男性（P〈0．01或P〈0．05）。结论低血清胆红素水平可能是老年女性冠心病的危险因素之一。

简介：目的：探讨老年男性血清胎球蛋白A水平的影响因素。方法：选择106例年龄≥60岁的老年男性，采用酶联免疫（ELISA）试剂盒测定血清胎球蛋白A水平，分析其与年龄、血清高敏C反应蛋白（hs—CRP）、血尿素氮（BUN）、血肌酐（Scr）、血清钙、肾脏病膳食改良试验（MDRD）公式估算的肾小球滤过率（eGFR）以及血糖的相关性。结果：①血清胎球蛋白A与年龄、血清hs—CRP、BUN及Scr呈显著负相关；与血清钙以及eGFR呈显著正相关；在校正年龄、hs—CRP、eGFR及血清钙后，血清胎球蛋白A水平与空腹血糖（FBG）及餐后2h血糖（PBG）水平呈显著正相关（r=0．2319，P=0．025；r：0．2525．P=0．016）。②PBG、eGFR和血清hs—CRP是血清胎球蛋白A的独立影响因素（p值分别为0．517、0．282和-0．371，以胎球蛋白A为因变量的多元回归方程为血清胎球蛋白A（g／L）=0．243—0．002x血清hs—CRP＋0．001×eGFR＋O．011×PBG。③高胎球蛋白A组（≥0．45g／L）代谢综合征的发病率明显高于低胎球蛋白A组（〈0．45g／L）（52％比32％）．且有统计学意义（Χ^2=4．003．P〈0．05）。结论：胎球蛋白A水平与老年男性的血清hs—CRP呈负相关，随着年龄的增长、eGFR的下降而下降；胎球蛋白A与血糖水平呈正相关，高胎球蛋白A水平可能与老年男性患者代谢综合征的发生相关。

简介：目的了解广西天等县学龄前后儿童（3～12岁）维生素A缺乏病的流行病特征。为有关部门制定预防VA缺乏病政策和措施提供科学依据。方法按随机抽样的原则抽取本县3个乡镇的6个村107名儿童作观察对象，抽取观察对象的静脉血，送国家中心实验室用高压液相色谱法（HPLC法）测定VA。结果本调查儿童血清VA水平低于全国平均水平；学龄前儿童VA水平低于学龄期儿童。vA缺乏率高于学龄后儿童；城镇儿童血清VA水平高于乡村。VA缺乏率低于乡村。结论VA缺乏病、VA边缘缺乏病是天等县学龄前后儿童营养缺乏病之一。尤其是乡村的学龄前儿童。因此，我们要对这些重点人群的膳食结构、生活方式进行干预。

简介：<正>肝硬化组97例,正常对照组30例血清生长因子β1分别为（40.38±5.8）和（20.37±3.0）ng/L（ELISA法）。认为生长因子β1水平增高对诊断肝硬化有重要

简介：目的探讨心电图对低血钾的临床诊断价值。方法对于175例低血钾患者的心电图与血清钾浓度进行回顾性对照分析。结果心电图诊断低钾血症准确率为89.1%,优于血清钾测定（68.0%）。血清钾高低与心电图改变程度并不绝对一致,但心电图低血钾改变发生率和室性心律失常发生率与血清钾浓度均呈负相关（rs=-0.54,P〈0.01）,随血钾浓度的降低而递增。结论心电图对低血钾改变的反映比血清钾测定更准确,可作为诊断低血钾,判定其严重程度和观察疗效的重要指标。

简介：目的检测社区正常人群中血浆激肽释放酶（TK）的含量,并研究其与血脂的关系。方法采用生物素-亲和素双抗体夹心ELISA法检测检测1881名社区人群的血浆TK含量,绘制TK含量的分布图并用相关分析和偏相关分析来评估血浆TK含量与血脂的相关关系。结果社区人群血浆中TK含量服从正偏态分布（Skewness=1.297,SE=0.058,Kurtosis=3.896,SE=0.115）。血浆TK的含量与高密度脂蛋白（HDL）成正相关关系（r=0.069,P=0.003）,与低密度脂蛋白（LDL）成负相关关系（r=-0.051,P=0.030）。结论血浆脂蛋白的水平可能与血浆TK含量有关。

简介：目的探讨妊娠期高血压患者体内乳酸（LACT）及乳酸脱氢酶（LDH）水平的变化。方法选取确诊为妊娠期高血压的住院产妇80例作为研究组，根据病情分为轻度妊高征组和重度妊高征组，选取同期住院年龄和孕周有可比性的正常待产妇40例作为对照组，早晨空腹采血测定LACT、LDH及ALT、AST、CRE、UA含量。结果研究组LACT、LDH、ALT、AST、CRE和UA显著高于对照组，差异有统计学显著意义（P〈0．05）；重度妊高征组上上述指标与轻度妊高征组相比较差异有统计学意义（P〈0．05），LACT、LDH水平与妊高征的严重程度有关。结论乳酸水平可作为妊高征生化监测指标，尤其是与乳酸脱氢酶的联合检测对临床治疗和预后有指导意义。