简介：常染色体显性遗传多囊性肾病的2个主要的突变基因(PKD1和PKD2)已被识别。常染色体隐性遗传多囊性肾病的突变基因在2002年已被识别，它编码的是一种功能不详的蛋白——纤维囊素。致病基因的识别使具有复杂多变表型的众多肾疾病予以分子学上的重新定义

简介：本文讨论表皮真皮交界处的先天性病变(图1)，一组被称为“大疱性表皮松解症”的疾病。这类疾病少见，其常见类型的患病率为1／50000，少见类型的发病率为1／2000000。

简介：基因和环境在大多数疾病的发病过程中均起重要作用。一般是这两个因素间的相互作用产生了不同的疾病表型。单纯由环境或遗传造成的疾病是少见的。现在我们已有办法弄清楚大多数常见的和重要的风湿病的遗传基础，以及感染、饮食、运动和污染等环境因素可能通过何种途径与相关基因相互作用。仔细的临床观察和阳性家族史仍然是发现新的疾病相关基因的基础，然而对于常见疾病目前尚未开展针对基因的新的治疗方法。

简介：脑卒中是一种高致死、高致残的神经系统疾病，严重影响人类的健康。缺血性脑卒中是脑卒中的主要形式，本文主要回顾了缺血性脑卒中的遗传学进展。单基因脑卒中CADASIL的致病基因是Notch3，多因素脑卒中的易感基因与环境因素（吸烟、高血压等）相互作用，且不同亚型的脑卒中可能有不同的遗传模式，这使得确定致病变异很困难。本文介绍了两种研究多因素脑卒中的遗传学方法：候选基因法和连锁分析法，并分析了各自的优缺点。

简介：<正>911458第三届全军内分泌代谢专业学术会议纪要/李江源∥解放军医学杂志,-1990,15（5）.398～400911459性激素与男性糖尿病、冠心病的联系/林丽香…∥福建医药杂志,-1990,12（4）.-9～10,2620例男性Ⅱ型糖尿病（NIDPM组）患者雌二醇（E2）及E2/T（睾丸酮）比值较正常男性对照组20例高（P<0.05）;NIDDM并冠心病组32例E2及E2/T水平均较正常对照组及NIDDM组显著增高（F<0.001）。患者T均偏低,冠心病者E2及E2/T比值

简介：表观遗传学（epigenetic）是与遗传学（genetic）相对应的学科，已经深入发展到表观遗传组学（epigenome）水平。表观遗传学研究的是基因序列不发生改变的可遗传改变，这种可遗传改变调控基因表达变化，是基因表达转录调控的另一个层面。因此，DNA序列作用仅在于承载遗传信息，而表观遗传的机制对其表达的时空能起到调控作用，使得相同序列的基因组呈现出不同的基因表达和沉默模式，并且这种改变能代代相传，成为基因序列和差异表达、环境作用、表型的桥梁。表观遗传异常已被发现是癌症、遗传病、儿科疾病以及自身免疫性疾病和衰老等的原因。

简介：胰岛素抵抗（InsulinResistance，IR）作为糖尿病主要的病理生理特征，是遗传因素与环境因素共同作用的结果。IR作为糖尿病发病重要因素之一，备受人们关注。导致IR的遗传因素颇多，现综述如下。

简介：风湿性多肌痛(polymaylgiarheumatica，PMR)是老年人中常见的炎性疾病。其临床特点是疼痛和僵硬，通常起病很急，影响四肢带区(肩、髋)颈和躯干，伴有急性炎性反应(血沉和C-反应蛋白升高)，应用小剂量皮质激素迅速起效。

简介：虽然内分泌性高血压(表1)确切的患病率尚不清楚，但几乎可以肯定其患病率低于高血压病例总数的5％。对本病保持高度警觉并进行适当的调查研究对做出诊断是十分必要的。内分泌性高血压患者容易死于脑血管疾病，但这种情况通常是可以逆转的，认识到这一点很重要。

简介：一直到最近，临床上最广泛接受的多囊卵巢综合征（PCOS）的定义仍是妇女高雄激素合并慢性无排卵，并且没有肾上腺或垂体疾病。这一综合征早期描述的基础是卵巢的形态学，但是卵巢形态学并不被认为是诊断的必要条件。然而，最近开始使用的现代高分辨率诊断超声检查又一次使平衡更加向以形态学为基础的方向倾斜。现在认识到PCOS的表现谱既包括多毛合并正常月经的妇女，又包括无排卵但没有多毛的妇女。在这些发现的基础上，2003年由欧洲人类生殖和胚胎学协会和美国生殖医学协会共同发起在荷兰鹿特丹举行的共识会议上，PCOS的诊断标准被更新了（表1）。现在的诊断要求至少有以下特征中的2条：

简介：急性白血病（acuteleukemia，AL）是造血系统的一种恶性肿瘤，其年发病率为（2-4）／10万，虽只占人类恶性肿瘤的5％，但危害人类健康极甚，其在青壮年中发病率较高，占儿童恶性肿瘤病死率的第一位。

简介：目的：探讨急性髓细胞白血病（AML）患者的分子遗传学特征及其与临床特征的关联性。方法：采用骨髓短期培养和G显带技术对103例AML患者进行染色体核型分析,并通过PCR技术对其基因突变、融合基因等进行检测。结果：在103例患者样本中所检测到的FMS样酪氨酸激酶3基因的内部串联重复（FLT3-ITD）突变和酪氨酸激酶结构域点突变（FLT3-TKD）、核磷蛋白1（NPM1）基因突变、神经母细胞瘤RAS癌（NRAS）基因突变、异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）基因突变、CCAAT/增强子结合蛋白α（CEBPA）基因突变、人类原癌基因C-KIT突变的发生率分别为14.3%、3.3%、14.3%、12.4%、5.6%、10.6%和18.8%;NPM1突变阳性患者较阴性患者骨髓幼稚细胞比例高（P=0.0105）,FLT3-ITD突变阳性患者较阴性患者的病死率低（P=0.0285）,而C-KIT突变阳性患者较阴性患者的病死率高（P=0.0255）。结论：AML患者的分子遗传学特征细化了基于核型的AML危险度分层,其中FLT3-ITD、NPM1、C-KIT突变与患者的临床特征有关联。

简介：先天性心脏病（先心病）是一类重要的有临床意义的出生缺陷,保守估计其发生率为50/1000活产儿。该病的遗传学机制相当复杂：染色体畸变,单基因突变和多基因突变都有可能导致先天性心脏畸形。本综述回顾了近年来该领域研究的现状及面临的挑战,并提出未来可能的研究方向。

简介：奎尼丁是一种广谱抗心律失常药。作为IA类抗心律失常药物代表,曾广泛用于房性及室性心律失常的治疗。20世纪90年代CAST研究指出IA类抗心律失常药物增加器质性心脏病患者死亡率,加之药物相关副作用发生率高,奎尼丁逐渐退出临床抗心律失常用药的应用。近年来,研究者发现奎尼丁在遗传性心律失常的治疗中表现出优势,尤其在恶性室性心律失常恶预防方面。现就奎尼丁在遗传性心律失常中的应用进行综述。

简介：《中华老年多器官疾病杂志》是由中国人民解放军总医院主管、中国人民解放军总医院老年心血管病研究所及中国科技出版传媒股份有限公司主办、国内外公开发行的医学学术期刊，月刊，大16开本。本刊属中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），被国内各大检索系统和美国《化学文摘》等国际知名检索系统收录。

简介：《中华老年多器官疾病杂志》是由中国人民解放军总医院主管、中国人民解放军总医院老年心血管病研究所及中国科技出版传媒股份有限公司主办、国内外公开发行的医学学术期刊，月刊，大16开本。本刊属中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），被国内各大检索系统和美国《化学文摘》等国际知名检索系统收录。

简介：《中华老年多器官疾病杂志》是由中国人民解放军总医院主管、中国人民解放军总医院老年心血管病研究所及中国科技出版传媒股份有限公司主办、国内外公开发行的医学学术期刊，月刊，大16开本。本刊属中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），被国内各大检索系统和美国《化学文摘》等国际知名检索系统收录。

简介：《中华老年多器官疾病杂志》是由中国人民解放军总医院主管、中国人民解放军总医院老年心血管病研究所及中国科技出版传媒股份有限公司主办、国内外公开发行的医学学术期刊，月刊，大16开本。本刊属中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），被国内各大检索系统和美国《化学文摘》等国际知名检索系统收录。

简介：《中华老年多器官疾病杂志》是由中国人民解放军总医院主管、中国人民解放军总医院老年心血管病研究所主办、科学出版社出版、国内外公开发行的医学学术期刊,双月刊,大16开本。本刊属中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）,被国内各大检索系统和美国《化学文摘》等国际知名检索系统收录。

简介：《中华老年多器官疾病杂志》是由中国人民解放军总医院主管、中国人民解放军总医院老年心血管病研究所及中国科技出版传媒股份有限公司主办、国内外公开发行的医学学术期刊，月刊，大16开本。本刊属中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），被国内各大检索系统和美国《化学文摘》等国际知名检索系统收录。