简介：1临床资料先证者（Ⅱ7）女,38岁。12岁时无诱因下出现双上肢散在多发乳头样肿物突起,无疼痛、瘙痒、破溃等不适,肿物逐年增大,18岁时肿物发展到颈部、背部、腹部及双下肢。20余岁时无诱因下出现偶发发作性左侧肢体屈曲抽动,伴肢体麻木及乏力,每次持续5～10min后自行停止,

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）是引起不孕和月经周期异常最常见的原因，其卵巢固有特征是卵泡数量的增多和功能的亢进，因此PCOS是原发性卵泡病。现代医学认为卵泡的发生是一个十分复杂的过程，人类卵泡的生长过程包括始基卵泡的募集、生长、发育到最终只有1个优势卵泡发育成熟并排卵，从始基卵泡发育到成熟卵泡大约需1年的时间，在此完整过程中任何一个环节出现问题都将致排卵异常，而未能选择1个优势卵泡的原因仍不十分清楚。

简介：目的探讨超声ADNEX模型对卵巢肿瘤的诊断价值。方法收集2014年6月至2018年6月经病理证实的226例卵巢肿瘤患者术前超声影像、临床及病理资料,记录肿瘤超声表现并通过ADNEX模型进行诊断。以病理结果为金标准,分析ADNEX模型对卵巢肿瘤的诊断效能。结果不同类型卵巢肿瘤患者间的年龄、CA125水平、实性成分比例和最大径、>10个囊腔及腹水比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。ADNEX模型诊断不同卵巢肿瘤的总体准确率为83.2%,与病理结果具有良好的一致性(Kappa=0.782,P<0.05)。ADNEX模型诊断卵巢良性、交界性、恶性肿瘤Ⅰ期、恶性肿瘤Ⅱ~Ⅳ期及转移性肿瘤的敏感度、特异度分别为85.5%和95.7%、69.2%和96.0%、81.6%和93.8%、89.1%和94.4%、80.0%和98.5%。结论超声ADNEX模型有助于卵巢良恶性肿瘤的诊断,对卵巢肿瘤临床治疗及预后评估有重要意义。

简介：目的探讨卵巢肿瘤超声造影（contrast-enhancedultrasound，CEUS）血流特征及其与肿瘤恶性程度的相关性。方法选择经手术治疗并获得病理诊断的卵巢肿瘤患者60例，其中卵巢癌组28例、卵巢良性肿瘤组32例。行CEUS检查并测定到达时间（AT）、达峰时间（TTP）、增强强度（EI），采用免疫组织化学方法测定肿瘤组织的微血管密度（microvesseldensiu，MVD），分析上述参数与MVD、肿瘤分期的相关性。结果恶性肿瘤组的AT、TTP（10．8±2．1、25．3±10．5）均显著低于良性肿瘤组（15．4±2．7、59.4±11．2），而恶性肿瘤组的EI（28．6±2．9）显著高于良性肿瘤组（14．9±2．6），差异有统计学意义（P〈0．05）；恶性肿瘤组的MVD（62．8±13．6）显著高于良性肿瘤组（21．5±11.4），差异有统计学意义（P〈0．05）。AT、TTP与MVD、FIGO分期呈负相关关系r=-0．562、-0．504、-0．636、-0．623），而EI与MVD、FIGO分期呈正相关关系（r=0．839、0．785），差异有统计学意义（P〈0．05）。结论卵巢肿瘤CEUS血流特征与肿瘤的恶性程度密切相关，CEUS检查能评估肿瘤组织的血管新生、血流灌注情况及肿瘤恶性程度。

简介：目的探讨应用国产封堵器经导管封堵合并膜部瘤型室间隔缺损（ventricularseptaldefect,VSD）的临床疗效。方法共12例膜周部VSD合并膜部瘤形成患者,男5例,女7例,平均年龄16.4±10.7岁（3—45岁）。采用国产对称型室间隔缺损封堵器在透视及超声监测下进行VSD封堵术,术后即刻行左室造影、升主动脉造影及经胸超声心动图（TTE）检查验证即刻疗效,术后24小时、1个月、3个月、6个月、12个月行心电图、TTE、X线胸片随访复查。结果11例患者封堵成功,技术成功率91.6%（11/12）,其中包括漏斗状膜部瘤5例,菜花状膜部瘤3例,囊袋状膜部瘤3例。1例囊袋状膜部瘤患者因封堵后仍有直径3mm的中量残余分流,放弃封堵。11例患者中7例术后即刻达到完全封堵;4例术后即刻造影及TTE检查显示少量残余分流,24h后超声检查证实残余分流消失3例,另1例1个月复查时残余分流消失,总完全封堵率达100%。1例患者术后新出现完全右束支传导阻滞,1例患者术后24h出现交界性逸博心律,2天后恢复正常,余无其他严重并发症发生。11例患者平均随访10.2±5.2个月（3~18个月）,无封堵器移位、晚发心律失常等并发症发生。结论应用国产封堵器对合并膜部瘤型膜周部室间隔缺损进行介入封堵治疗是可行的,近期临床效果满意。

简介：抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体脑炎是近年来新发现的一种副肿瘤边缘叶脑炎，常发生在伴有畸胎瘤的年轻女性患者中，以精神行为异常、抽搐、意识及呼吸功能障碍、自主神经功能紊乱为其主要临床表现。脑电图、头部MRI一般无特异性表现，血及脑脊液中抗NMDAR抗体阳性，有潜在致死性。本病较为罕见，目前国外报道数百例，国内仅报道2例，现将武汉大学人民医院诊治的1例结合相关文献分析报道如下。

简介：目的：探讨磁共振动态增强成像（DCE-MRI）对卵巢肿瘤血管生成及侵袭的诊断价值。方法回顾性分析98例经手术病理证实的卵巢肿瘤患者术前且未经治疗的DCE-MEI影像资料，据药物动力学模型获得病灶的对比剂容积转移常数（Ktrans）、血管外细胞外间隙（Ve）值，采用免疫组织化学检测卵巢肿瘤组织血管内皮生长因子（VEGF）、基质金属蛋白酶-2（MMP-2）表达，并对DCE-MRI参数与免疫组织化学结果进行相关性分析。结果卵巢恶性肿瘤组织中VEGF与MMP-2表达明显高于良性肿瘤（P＜0.05）；卵巢恶性肿瘤Ktrans与Ve均值亦明显高于良性肿瘤，差异具有统计学意义（P＜0.05）；Ktrans、Ve与VEGF、MMP-2表达均呈正相关。结论DCE-MRI能够无创在体评价卵巢肿瘤血管生成及侵袭情况，对临床治疗及预后评估具有重要意义。

简介：特发性慢性胰腺炎（idiopathicchronicpancreatitis，ICP）指现今未发现可识别的致病因素的CP。随着医学的发展，ICP的比例有所下降，但仍占CP患者总数的10％～25％^[1]，在女性和儿童CP患者中，这一比例更是高达40％～70％^[2-3]。

简介：目的卵巢癌是妇科常见恶性肿瘤，缺乏特异性的早期诊断鉴别，本研究通过磁共振扩散加权成像（MR-DWI）及表观弥散系数（ADC）值对卵巢肿瘤的应用研究，为其临床诊断提供参考。方法将124例卵巢肿瘤患者作为观察组，选择同期45例正常妇女为对照组，术前行磁共振成像（MRI）检查，分析MR-DWI图像病变形态、信号表现，并测定ADC值。结果观察组患者卵巢组织全部可见高信号或等信号，卵巢肿瘤形态为圆形或类圆形，囊壁分隔不均匀，对照组卵巢组织分界欠清，多个卵泡，可见低信号。观察组ADC值（1．49±0．23）×10^-4mm2/s显著高于对照组（0．97±0．18）×10^-3mm2/s，差异有统计学意义（P〈0．05）。观察组良性肿瘤ADC值低于恶性卵巢肿瘤，差异有统计学意义（P〈0．05）。观察组Ⅲ级患者ADC值高于Ⅱ级患者，且Ⅱ级患者且大于I级患者，差异有统计学意义（P〈0．05）。ADC值与卵巢肿瘤类型正相关性（r=0．763，P〈0．05），与卵巢肿瘤病理组织分级呈负相关（r=-0．947，P〈0．05）。结论MR．DWI及ADC值可用于诊断卵巢肿瘤，ADC值与卵巢肿瘤相关．ADC值越大卵巢肿瘤分级越高。

简介：纤维肌痛症是一种独立的疾病，有相应的治疗方法，但仍需进一步研究其病因和发现新的治疗方法。临床医师在治疗中对患者应抱有积极的态度并富有同情心。

简介：近十年来,尽管我们对病理学的了解是突飞猛进,但许多疾病的潜在机制仍不清楚.基因组研究通过基础实验和一系列复杂的研究工具发现了疾病发展过程中所存在的分子异常,从而为阐明疾病的发生机制提供了一个新的时机.本综述将举例说明基因组研究提高了我们对分子病理学的理解,并对一般复杂性疾病的研究具有潜在的优势.

简介：目的探究单纯肿瘤摘除与部分胰腺切除2种不同手术方式对治疗胰岛素瘤的生存情况。方法回顾性研究2003年5月至2015年8月期间收治的99例胰岛素瘤手术患者的临床资料．使用SPSS21．0统计软件对所采集的数据进行分析。结果单纯肿瘤摘除术组的平均生存时间为103．3个月，高于部分胰腺切除术组的77．5个月，差异具有统计学意义（P=-0．006）。2种不同手术方式术后大部分长、短期并发症发生率差异无统计学意义（P〉0．05），但新发糖尿病的发生率比较差异具有统计学意义（P=0．004）。结论治疗大小合适的胰岛素瘤的手术治疗应首选单纯肿瘤摘除的方式，该方式对患者术后的生存情况更佳。

简介：虽然内分泌性高血压(表1)确切的患病率尚不清楚，但几乎可以肯定其患病率低于高血压病例总数的5％。对本病保持高度警觉并进行适当的调查研究对做出诊断是十分必要的。内分泌性高血压患者容易死于脑血管疾病，但这种情况通常是可以逆转的，认识到这一点很重要。

简介：一直到最近，临床上最广泛接受的多囊卵巢综合征（PCOS）的定义仍是妇女高雄激素合并慢性无排卵，并且没有肾上腺或垂体疾病。这一综合征早期描述的基础是卵巢的形态学，但是卵巢形态学并不被认为是诊断的必要条件。然而，最近开始使用的现代高分辨率诊断超声检查又一次使平衡更加向以形态学为基础的方向倾斜。现在认识到PCOS的表现谱既包括多毛合并正常月经的妇女，又包括无排卵但没有多毛的妇女。在这些发现的基础上，2003年由欧洲人类生殖和胚胎学协会和美国生殖医学协会共同发起在荷兰鹿特丹举行的共识会议上，PCOS的诊断标准被更新了（表1）。现在的诊断要求至少有以下特征中的2条：

简介：在呼吸内科，纤维支气管镜检是必不可少的基本检查方法。它能延伸至支气管亚段，对呼吸道进行直观的检查，并可较方便地获取各种标本。操作非常安全，在局部麻醉下(伴或不伴短效静脉内镇静剂注射)可在当天完成操作。

简介：肝脏和胆道的恶性肿瘤在西方相对少见。肝胆转移瘤的发生率是原发性恶性肿瘤的40倍。随着诊断技术的提高，越来越多的肝胆良性肿瘤被发现。

简介：目的构建鼠野生型肿瘤坏死因子（Wildtypetumornecrosisfactor—alpha，wtTNF—α）和跨膜型肿瘤坏死因子（Transmembranetumornecrosisfactor—alpha，tmTNF—α）基因真核表达载体，转染心肌细胞，比较两型TNF—α对心肌细胞凋亡的影响。方法应用RT—PCR方法从小鼠腹腔臣噬细胞中扩增wtTNF—α基因编码区，根据小鼠TNF氨基酸序列设计缺失肿瘤坏死因子转化酶（TNFalphaconvertingenzyme，TACE）作用位点（缺失1-12位氨基酸）的突变引物，通过重叠PCR得到构建不被TACE剪切的TNF-α突变体，即跨膜型肿瘤坏死因子tmTNF—α，扩增得到的wtTNF-α，tmTNF—αPCR产物经EcoRI＋BanHI双酶切后克隆到pIRES2-EGFP真核表达载体中并转染入大鼠H9c2（2—1）心肌细胞，用RT—PCR及WesternBlot方法鉴定转染效率及不同表达载体对心肌细胞凋亡的影响。结果成功构建pIRES2-eGFP—wtTNF和pIRES2-eGFP-tmTNF真核表达载体并转染大鼠H9c2（2—1）心肌细胞，tmTNF—α对心肌细胞无明显促凋亡作用，而wtTNF—α可以诱导心肌细胞凋亡。结论由于wtTNF—α可被酶解产生sTNF-α，提示sTNF—α，而并非跨膜型TNF-α对该心肌细胞株具有诱导凋亡的作用。

简介：垂体腺瘤占所有颅内肿瘤的10％～15％。据报道，垂体腺瘤年发病率约为O．2～2．8／10万，患病率约为8．9／10万。在尸检中，在1．5％～27％生前未被疑诊为有垂体疾病的个体中意外地发现了垂体腺瘤。这可能是由于肿瘤体积较小和／或没有明显的激素作用，故患者没有临床表现。

简介：目的探讨可溶性CD30／CD30L和CD40／CD40L系统失衡在卵巢浆液性肿瘤中的临床意义。方法选择浆液性囊腺瘤40例和浆液性囊腺癌30例，另选择年龄和体质量匹配的健康妇女30例作为对照。于术前和术后第7天分别抽取卵巢浆液性肿瘤患者和对照组外周静脉血3ml，分离血清，用酶联免疫吸附法（ELISA）检测血清中可溶性CD30（sCD30）、sCD30L、sCD40和sCD40L水平。结果与对照组相比，浆液性囊腺瘤和浆液性囊腺癌患者血清中sCD30、sCD30L、sCD40和sCD40L水平均显著升高，差异有统计学意义（P〈0．05）；且浆液性囊腺癌较浆液性囊腺瘤患者进一步升高，差异有统计学意义（P〈0．05）。浆液性囊腺瘤和浆液性囊腺癌患者术后第7天，血清中相应可溶性蛋白水平均较术前有显著降低，差异有统计学意义（19〈0．05）。结论检测血清sCD30／sCD30L和sCD40／sCD40L可能对卵巢肿瘤的早期诊断标志及术后病情转归有一定的指导意义。

简介：皮肤良性肿瘤常见并且可以发生在皮肤的任何部位（表1）。患者常因为担心肿物的性质、预后以及是否需要切除治疗等问题就诊。本节将就以上问题，阐述最常见的皮肤良性肿瘤。正确的临床诊断对恰当的治疗尤为重要。