简介：【摘要】目的：本研究旨在探讨宏基因组二代测序（mNGS）在预测院内感染方面的应用价值，并与常规微生物学检测（CMT）进行比较。方法：我们回顾性分析了2022年1月至2022年12月在我院收治的75例疑似院内感染患者。所有样本都同时进行了CMT和mNGS检测。结果：通过CMT确诊感染的有30例（40%），而通过mNGS确诊的有45例（60%）。统计分析显示，mNGS在诊断准确性（P=0.01）、报告时间（P=0.004）、病原体种类检出（P=0.003）以及混合感染检出率（P=0.01）方面均显著优于CMT。结论：mNGS在院内感染的预测和诊断方面具有高度的应用价值，表现出对多种病原体以及混合感染的高灵敏度和准确度，且能在更短的时间内给出结果。

简介：基因组单核苷酸多态性（SNP）是指不同个体间在基因水平上的单核苷酸变异，平均每1000对碱基出现一个SNP，两个无关个体间大约有300万个SNP。SNP可影响个体用药上的安全性和有效性。不同个体因SNP的不同，可能会造成对同一药物反应的差异。有时由于这种个体间遗传学上的差别，同一药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍之多。在SNP分析基础上的个体化用药可以指导患者安全和有效用药，减少医疗成本。

简介：

简介：摘要：目的 探究扩展性无创产前基因检测技术（NIPT）在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的价值与应用。方法 本文以纳入与排除原则，选自2016年1月至2021年6月在产科门诊进行扩展性无创产前基因检测的单胎妊娠孕妇（8582例）为研究对象，采用NIPT检查基因染色体组拷贝数变异（CNV）情况，并对胎儿染色体类型阳性率、阳性类型及阳性预测值作出分析。结果 经染色体核型和随访问“金标准”，显示582例胎儿染色体拷贝数异常，其中染色体非整倍体为405例，占比（69.56%），染色体微重复或缺失为208例，占比（35.72%）。讨论 扩展性无创产前基因检测的临床应用将有助于降低出生缺陷发生，提升出生人口素质。

简介：美国奎格·文特研究所和多伦多儿童医院以及加州大学的研究者日前公布了奎格·文特本人的基因组序列，这是世界上第一次公布单个个体二倍体的基因组序列，初步分析报告发表在最新一期的《PLOS生物学》上。

简介：【摘要】：目的：探讨支气管肺泡灌洗液宏基因组二代测序对肺结核的诊断价值。方法：选取2021年1月-2023年12月本院的80例疑似肺结核的患者作为研究对象，观察肺结核病原菌种类以及占比、常规检查、宏基因组二代测序技术检测。结果：本次研究中80例肺结核患者，真菌例数为 6（20.00%）例；细菌例数65（81.25%）例，其中结核杆菌52例（65.00%）。常规和宏基因组测序两种方法在诊断怀疑性结核病中的敏感性、特异度、阳性预测值和阴性预测值均存在显著差异（P＜0.05）。结论：BALF mNGS 技术可准确、快速协助诊断肺结核，较传统方法有较高的灵敏度和特异度。

简介：摘要：微生物研究从人工分离培养开始，但是，大部分微生物无法在实验室条件下生存，这对微生物多样性研究产生直接的影响。基于此，在高通量 DNA测序技术的应用下，以 16S rRNA和宏基因组高通量测序为基础，对微生物多样性展开研究，并以水体微生物、人体舌苔微生物（变量为是否有胃病）对比为研究对象，旨在实现 16S rRNA和宏基因组高通量测序在微生物多样性研究中的应用效果提升。

简介：【摘要】目的：研究宏基因组二代测序技术对肺部感染病原菌检测的临床意义。方法：选取肺部感染的患者，选取时间为2020年1月-2021年1(9)月没那么多，选取例数为64例。所有患者均接受宏基因组二代测序技术（mNGS）检测，收集患者临床资料、mNGS检测结果、传统病原学检测结果。比较患者mNGS检测结果和传统病原学检测结果阳性率情况和临床诊断一致性情况，同时探讨抗菌药物治疗中mNGS的指导性作用。结果：所选64例患者中，38例为支气管肺泡灌洗液标本、16例为痰标本、10例为血液标本。mNGS检出病原菌包括16例结核分枝杆菌、1鸟分枝杆菌、12例鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯、1铜绿假单胞菌、1、肺炎链球菌、诺卡菌、10例曲霉菌、7例肺孢子菌、3例病毒、6例念珠菌。mNGS检测结果阳性率为93.75%、临床符合率为71.88%，分别高于传统病原学检测的21.88%、6.25%，均有显著差异，P＜0.05。根据mNGS检测结果，为40例患者提供抗菌药物治疗调整方案，调整后临床症状显著改善的患者有28例，有效率为70.00%。结论：在肺部感染患者的病原菌检测当中，采用宏基因组二代测序技术，能够使病原菌检出率大大提升，同时可提高与临床结果的符合率，为抗菌药物治疗方案的制定和调整提供方案，具有重要的临床价值。

简介：

简介：目的：探讨结直肠癌（CRC）术后复发患者的线粒体DNA（mtDNA）拷贝数异常与临床病理指标的关系。方法：选取50例术后复发CRC患者及50例初发CRC患者肿瘤、癌旁组织及外周血标本,分别提取基因组DNA,进而计算出mtDNA拷贝数;然后与临床及病理指标相比较分析。结果：无论是复发CRC患者还是初发CRC患者,肿瘤组织内mtDNA拷贝数均明显低于癌旁组织（P〈0.05）,同时其外周血中mtDNA拷贝数明显低于正常健康人（P〈0.05）;mtDNA拷贝数高低与复发CRC患者肿瘤的分化程度及淋巴结转移率密切相关（P〈0.05）,而与性别、年龄、肿瘤浸润深度及远处转移无相关性（P〉0.05）。结论：线粒体DNA拷贝数的降低与复发CRC发生、发展和复发密切相关。

简介：摘要：目的: 探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前早筛的可靠性及其临床价值研究。方法：选取宁夏医科大学总医院B超异常孕妇外周血样本120例，利用无创产前基因检测（NIPT）技术进行出生缺陷的筛查。结果：通过NIPT 检查120例发现，,109例正常，,11例异常，占比9.1%，21三体6例，18三体3例，13三体2例。结论NIPT在21-三体综合征的检测中灵敏度高于 18和13-三体综合征及性染色体非整倍体，可以作为21三体综合征的协助诊断方法。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：【摘要】目的：研究宏基因组二代测序技术和真菌半乳甘露聚糖测定（GM试验）对诊断马尔尼菲青霉菌感染（PSM)的价值。方法：以2022年6月-2023年6月我院确诊PSM的患者为研究对象(PSM组)，以同期收治的无合并PSM的肺部真菌感染病例作为对照，各45例，比较2组肺泡灌洗液宏基因组二代测序技术和真菌半乳甘露聚糖测定结果，病原学检查作为金标准，分析其对诊断马尔尼菲青霉菌感染的临床应用价值。结果：宏基因组二代测序技术诊断PSM的灵敏度、特异度、准确性、阴性预测值、阳性预测值均为97.78%，均高于GM试验，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：宏基因组二代测序技术和GM试验对诊断PSM均具有一定的价值，其中宏基因组二代测序技术价值更高。

简介：“健康中国”战略旨在全面提高全民健康水平,对提高综合国力、实现民族复兴具有重要意义。我国人口众多,健康医疗数据资源丰富但分散、开放共享程度有限,尚未有统一权威、广联互通的人口健康信息平台,因此“健康医疗大数据的共享、挖掘与应用”被列为“健康中国”战略的任务。世界范围内,精准医学正逐渐成为医学研究的重点和热点,在临床实践中应用基因组学成为重要的发展方向,而药物基因组学被认为是目前条件最成熟的领域。本文将对药物基因组学在临床实践中的价值,药物基因组学部署策略、基础设施及工作规划进行综述,并对部署药物基因组学的潜在挑战进行展望。

简介：美国北卡罗来纳大学6日报告说，该校的一个科研小组成功破译了艾滋病病毒的完整基因组。这对于人类理解艾滋病病毒感染人体的机制，寻找抗“艾”新疗法提供了衣力帮助。

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简介：[摘要]目的：研究分析在气管镜下肺泡灌洗液小宏基因组检测在肺部感染中的临床应用。方法：回顾性分析2022年8月-2022年11月在我院住院的43例患者，所有患者均进行宏基因组检测，记录其检测的病原体种类及数量。结果：43例患者中，仅有1例（2.32%）未检测出病原体，42例（97.67%）检测出一种或多种病原体。结论：对于能够引起肺部感染的病原体，在气管镜下取肺泡灌洗液后进行宏基因组检测，能够明确致病的病原体，能够根据检测结果选择最佳的治疗药物。

简介：摘要:目的:利用生物信息学方法，筛选影响肝内胆管癌预后的免疫基因，构建肝内胆管癌患者的免疫预后模型。方法:利用TCGA中肝内胆管癌患者的RNA表达谱及相应的临床资料，和ImmPort 数据库中的免疫基因数据。建立免疫预后风险评估模型。采用Kaplan-Meier生存分析和受试者工作特征(ROC)曲线对免疫基因预后模型的预测能力进行评价。结果:肝内胆管癌和癌旁组织中共筛选出418个差异表达的免疫基因。Cox回归分析表明DMBT1, IGF1, SLIT2, PLAU, ESM1, CDH1，VIM, A2M, ULBP2, UCN2, CCL13, IL11等12个免疫基因与预后相关。肝内胆管癌中高风险组的预后明显低于低风险组（P

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