简介：据2012年6月6日KitzmanJO[SciTranslMed，2012，4（137）：137ra76]报道，用从1例孕妇及12例即将成为父亲的人身上获取的DNA样本重构了一个人类胎儿的全部基因组序列。

简介：据JainM2018年1月29日（NatureBiotechnology,2018Jan29.doi：10.1038/nbt.4060.）报道,美国诺丁汉大学的研究人员通过研究成功开发出了一种比手机还要小的便携式设备,这种设备能用来测定最完整的人类基因组序列,相关研究或有望未来帮助家庭医生在常规检查和血液检查的过程中对患者进行全基因组扫描检测。

简介：据vanderHarstP2012年12月6日（Nature,2012.doi：10.1038/nature11677.）报道,在一项新的研究中,研究人员揭示出红细胞是如何形成的和身体如何调节包裹在红细胞中的血红蛋白数量。研究人员还利用基因组分析技术让可能参与红细胞形成的基因区域数量增加了1倍,随后对果蝇进行研究。研究人员利用全基因组关联研究鉴定出似乎影响红细胞形成和它们的血红蛋白含量的基因区域。

简介：目的：筛选ATP结合盒E1（ABCE1）基因的相关调节miRNA，为诊治肺癌提供新思路。方法选取20例非小细胞肺癌患者，其中男性13例，女性7例；年龄45～73岁，平均年龄62.9岁。鳞癌11例，腺癌9例。应用生物信息学预测ABCE1基因上游的miRNA，通过实时定量聚合酶链反应（RT-Q-PCR）及免疫组织化学方法，对标本非小细胞癌组织和癌旁组织进行检测，并进行统计学分析，从中筛选出目的miRNA。结果生物信息软件预测7个最有可能调节ABCE1基因的miRNA，分别为miR-29a/b/c、miR-135a/b、miR-203及miR-141；其中miR-29a/b/c、miR-135a、miR-203的表达在癌组织内较癌旁组织都有不同程度的降低，以miR-135a、miR-29c差异最为明显，与之对应ABCE1在相同的肺癌组织内表达上调（P〈0.05）；仅miR-135a与ABCE1在上述肺癌患者内表达呈现负性相关（r=-0.665，P=0.001）。结论在非小细胞肺癌内，很有可能是miR-135a负性调节ABCE1基因，两者结合可能成为诊治肺癌的新靶点。

简介：目的总结162例异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）[包括：同胞allo-HSCT125例．非血缘关系allo-HSCT30例和非清髓异基因外周血造血干细胞移植（allo-PBSCT）7例1治疗恶性血液病疗效和生存状况。方法慢性粒细胞白血病（CML）患者62例，急性髓系白血病（AML）患者58例，急性淋巴细胞白血病（ALL）患者28例．骨髓增生异常综合征（MDS）6例，多发性骨髓瘤（MM）3例，非霍奇金淋巴瘤（NHL）3例，慢性粒单细胞性白血病（CMML）1例．霍奇金淋巴瘤（HD）1例。经预处理，进行人类白细胞抗原（HLA）相合的同胞异基因骨髓移植（allo-BMT）27例．allo-PBSCT98例和非血缘关系allo-BMT4例，非血缘关系aUo-PBSCT26例．HLA相合的同胞非清髓allo-PBSCT7例。非血缘关系allo-HSCT患者采用长程加强的移植物抗宿主病（GVHD）的预防方案（将环孢菌素A提前至预处理开始时使用，同时加用霉酚酸酯）。结果移植后中位随访38（2-259）个月。allo-HSCT患者长期DFS为54、9％（89／162），CML至今DFS为61-3％（38／62），AML至今DFS为56，9％（33／58），ALL至今DFS为39-3％（11／28）．MDS至今DFS为83-3％（5／6），3例NHL存活1例，1例CMML存活．3例MM均死亡．霍奇金淋巴瘤（HD）1例死亡。移植后100d内移植相关死亡率（TRM）19．8％（32／162），死亡原因分别为急性GVHD、播散性感染、复发和植入失败；移植后100d至2年内TRM为24、7％（40／162）．死亡原因分别为慢性GVHD、CMV感染和疾病复发，1例于移植后1413d死亡．其余移植超过2年均存活，死亡原因是慢性GVHD合并感染，最长生存已11年。结论allo-HSCT可使相当部分白血病患者获得长期无病存活．治疗MDS效果良好．治疗MM效果很差。该组患者移植后100d内死亡原因主要是急性GVHD：移植后100d至2年内死亡的主要原因是慢性GVHD和CMV感染、疾病复发；故除正确处理移植相关并发症�

简介：据JavaherianAD2011年6月10日[JBiolChem,2011,286（23）：20701-20709]报道,美国加州大学洛杉矶分校的研究人员发现了人体细胞生物传感器分子的机制,为复杂的细胞控制系统提出了新的阐述。

简介：目的室间隔缺损(ventricularseptaldefects,VSD)是临床上较常见的先天性心脏病,约占先天性心脏病的20％,以往外科开胸手术是唯一的治疗方法,随着心血管介入治疗技术的发展,以导管介入治疗VSD技术逐渐成熟并成功应用于临床。作为长期植入体内的封堵器产品在体内使用的安全性就尤为重要。笔者研究利用V79细胞,HGPRT位点正向突变实验对封堵器的诱变性进行研究,为该产品的安全使用提供科学依据。

简介：据2010年1月20日JournalNeuroscience[30（3）：894-904]报道,美国科学家WeimannJ日前在动物大脑内植入由胚胎干细胞培育的神经细胞后发现,它能够与其原来的神经细胞进行成功联接整合。健康大脑细胞之间的联接是稳定和精确的,这样才能确保动物行为正常。这一研究首次表明，干细胞不仅可以培育成为特定的脑细胞，而且这些由干细胞培育出来的脑细胞还能精确地进行联接。

简介：据SchmollerKM2015年10月8日[Nature,2015,526（7572）：268-272.]报道,美国斯坦福大学的研究人员在出芽酵母中发现在细胞分裂之前,周期蛋白Cln3的合成速率随细胞尺寸变化,而转录抑制因子Whi5的浓度会随细胞生长而得到稀释,通过这种机制实现了细胞尺寸对增殖的调控。细胞的大小是影响细胞内所有生物合成过程的基础,它决定了细胞器的尺寸还影响着细胞的物质运输。虽然大量研究已经发现了许多影响细胞大小的基因,但细胞尺寸调控之下隐藏的分子机制仍然没有得到完全揭示。

简介：目的目前基因治疗方面存在的重要问题是缺乏有效的基因转运体系可以足量、安全地将治疗基因(无论病毒载体或非病毒载体)运送至体内靶细胞并提高其转染效率,以得到基因的高效表达。心血管内基因治疗的特殊性还在于很难把基因专一递送至血管组织的病灶处而不进入血液循环系统。实验研究提出了一种携带质粒DNA的烷基化壳聚糖纳米粒的血管内支架,可以有效地将质粒DNA递送至血管壁靶细胞并达到了高效转染的效果。

简介：据UngrinMD2011年12月2日（BiotechnolBioeng,2011Dec2.doi：10.1002/bit.24375）报道,加拿大研究人员利用一种新技术从人多能干细胞（pluripotentstemcell,PSC）中制造出医学上有用的数量足够的内胚层细胞（endodermcell）,从而战胜开发糖尿病和肝脏疾病的再生性治疗方法过程中的一个关键性障碍,为科学家们指引通往临床应用的道路。

简介：据2012年10月11日XuW[PLoSONE,2012,7（10）：e46609]报道,佐治亚理工学院的研究人员证实,当医生在癌细胞能够扩散之前找到和治疗它们时,细胞刚度（cellstiffness）可能很有价值。他们发现高度转移性卵巢癌细胞要比转移能力较差的卵巢癌细胞柔软好几倍。

简介：研究了5-AZA、AngII及其联合诱导人心脏干细胞向心肌细胞分化和提高分化率的方法。经患者或家属同意,从心外科手术中获取人心脏右心耳组织,Ⅱ型胶原酶消化、培养、传代,选用P2-P8细胞与心脏干细胞抗体CD117（c-kit）结合后,经流式细胞仪无菌分选纯化心脏干细胞,对分选纯化后的c-kit＋CSCs进行培养（见前期试验）。选取无菌分选纯化后c-kit＋CSCs进行诱导、分化实验。实验随机分为四组：对照组（普通心脏干细胞培养液）、5-AZA诱导组、AngII诱导组、5-AZA和AngII联合诱导组。4周后用WesternBlotting测定心肌细胞特异性蛋白cTnI、Cx43的表达;用流式细胞仪测定各组心肌细胞分化率。人心脏干细胞诱导4周后,Westernblotting结果显示,四组均有cTnI、Cx43表达,对照组表达最弱,5-AZA和AngII联合组表达最强。人心脏干细胞诱导4周后流式细胞仪测定各组心肌细胞分化率,统计结果显示：对照组（27.86±4.52）%、5-AZA组（52.71±7.40）%、AngII组（40.48±7.02）%、5-AZA和AngII联合组（64.74±6.11）%;四组间均有统计学差异（P〈0.05）。5-AZA、AngII均能诱导人c-kit＋CSCs分化为心肌细胞,5-AZA和AngII联合诱导的心肌细胞分化率高于5-AZA、AngII单独诱导方案。

简介：据DingL2012年1月25日[Nature，2012，481（7382）：457-462]报道，美国德州大学西南医学院新儿童研究所的研究人员鉴定出体内造血干细胞存活和茁壮成长的环境——构成血管的内皮细胞（endothelialcell）和血管周细胞（perivascularcell）起关键作用，这是增加骨髓移植的安全性和有效性的重要一步。

简介：据2012年8月3日WesterterpM[CellStemCell,2012,11（2）：195-206]报道,完好的胆固醇代谢平衡,有助于维持造血干细胞和多向祖细胞（HSPC）处于静息状态。负责跨细胞膜转运胆固醇的三磷酸腺苷结合转运因子ABCA1和ABCG1缺陷,可导致小鼠细胞胆固醇流出途径障碍。小鼠细胞胆固醇流出途径障碍．显示出HSPC动员和髓外造血的急剧增加。

简介：目的探讨3种抗凝剂保存的外周血对培养γδT细胞的增殖和杀伤功能的影响研究。方法选择获得知情同意的6例健康志愿者，其中男性3例，女性3例；年龄25-45岁。常规无菌抽取新鲜外周血15mL。将其外周血标本分别置于肝素钠、细胞保存液（枸橼酸钠）和乙二胺四乙酸（EDTA）抗凝剂中（即肝素钠组、细胞保存液组、EDTA组），并立即处理培养细胞，用CCK-8法检测3组细胞的增殖情况。在第10天，行流式细胞术检测3组γδT细胞的穿孔素、颗粒酶B和CD107a的表达。结果在外周血细胞培养过程中．EDTA组细胞增殖不明显;肝素钠组和细胞保存液组细胞增殖明显，在第14天细胞增殖倍数最大分别为137．00％±1．44％和99．00％±1．45％，且肝素钠组优于细胞保存液组（t=2．72，P〈0．01）。流式细胞仪检测发现肝素钠组γδT细胞穿孔素、颗粒酶B和CD107a的表达都明显高于细胞保存液组（t=3．871，P=0.003；t=2．744，P：0．021；t=2．261，P=0．047）。结论肝素钠和细胞保存液均可用于γδT细胞培养的血液抗凝，但肝素钠保护γδT细胞的杀伤功能明显优于细胞保存液。

简介：目的探讨肿瘤患者T淋巴细胞亚群的变化及临床意义。方法采用流式细胞术检测27例肿瘤患者和25例正常对照组的T淋巴细胞亚群。结果肿瘤患者CD3^＋T细胞、CD4^＋T细胞和CD4^＋／CD8^＋比值明显低于对照组并有统计学意义，而CD8^＋T细胞显著高于对照组（P〈0．01）。结论肿瘤患者的免疫功能下降。流式细胞术对肿瘤患者的免疫功能的检测具有快速、敏感、准确的特点，对于评价疗效、判断预后具有重要价值。

简介：目的探讨细胞因子诱导的杀伤细胞（CIK）对膀胱癌小鼠的抑制作用及T淋巴细胞亚群的影响。方法取6周龄雌性无胸腺裸小鼠60只,随机分为治疗组、模型组及正常对照组,每组20只。治疗组建立膀胱癌原位荷瘤模型,并给予CIK处理,模型组则仅进行模型建立,给予同样剂量的0.9%氯化钠溶液输注,正常对照组不作任何处理,治疗上予同样0.9%氯化钠溶液处理。3组小鼠均于完成治疗后7d处死,解剖小鼠,测量肿瘤的体积及质量,治疗过程中检测T淋巴细胞亚群CD3^＋、CD4^＋、CD8^＋、CD4^＋/CD8^＋的变化。结果治疗组与模型组比较,肿瘤体积[（145.34±46.32）mm^3vs（552.33±133.32）mm^3]、质量[（0.18±0.23）gvs（0.76±0.21）g]差异有统计学意义（P〈0.05）。CIK治疗使小鼠外周血CD4^＋及CD8^＋细胞增多,治疗组与模型组比较,CD8＋差异有统计学意义（29.34±4.65vs15.52±0.12,P〈0.05）。结论CIK对膀胱癌起到抑制的作用,对膀胱癌有良好的疗效。

简介：据BerteroA2016年12月1日[Development，2016，143（23）：4405—4418．]报道，英国韦尔科姆基金会桑格研究所和剑桥大学的研究人员构建出一种更加高效的和可控的CRISPR基因组编辑平台——80蹦K0或sOPTiKD。该优化单步骤系统能了解基因如何在体内每个细胞和每个发育步骤中发挥作用。该新方法将有助科学家们开展发育生物学、组织再生和癌症研究。

简介：动态贝叶斯网络（dynamicbayesiannetwork,DBN）是一种基于时序表达数据构建基因调控网络的重要方法。然而目前的DBN方法因计算时间太长,结构不稳定,准确度低,对有效性有很大影响。根据动态贝叶斯网络的度量可分解性质,将动态贝叶斯网络分为初始网络与转移网络分别进行结构寻优,在寻优时将基于静态贝叶斯网络的最大权重生成树算法与贪婪搜索算法相结合,移植入动态贝叶斯网络中,建立基因调控网络模型。提出了一种从时序数据中构建基因调控网络的方法,克服了贝叶斯网络不能描述循环调控的缺陷,也从规模上简化了网络构建问题。通过与相关实验文献的对照,验证了提出方法的有效性,网络学习时间明显缩短,网络结构更加稳定。