简介：目的描述性分析1985至2013年北京市7~18岁学龄儿童的生长发育水平、健康状况和肥胖患病率的变化趋势,并分析肥胖相关慢性病的罹患现状。方法利用1985、1991、1995、2000、2005和2010年6次全国学生体质调研资料中北京数据,以及首都儿科研究所流行病学研究室2004、2007、2010、2013年完成的北京小、中学生4次抽样调查数据,分析北京市学龄儿童生长发育水平的变化趋势;并以同期北京市GDP数据,分析社会经济水平变化与学龄儿童体格发育及健康状况的关联性。结果1985至2010年,北京市人均GDP持续增长,学龄儿童的身高、胸围呈持续稳定增长趋势;以12岁男生增长速度最快,城市和农村身高(cm)分别由150.2、144.7增长至159.6、156.1,年平均增速分别为0.24%和0.30%;胸围(cm)分别由69.6、69.0增长至81.1、78.1,年平均增速分别为0.62%和0.49%。而1985至2005年城市学龄儿童一直处于上升趋势的体重和BMI水平在2005至2010年部分年龄组出现下降拐点,但此期间农村学龄儿童的体重和BMI依然呈上升趋势;以12岁男生为例,城市和农村BMI(kg·m-2)分别由19.6、18.1增长至21.6、20.6,年平均增长速度分别为1.62%和2.23%。相比2005年前,50m跑用时有所缩短;城市男女生肺活量增加,肺活量指数上升;农村男女生肺活量及肺活量指数依然呈下降趋势。结论北京市城市学龄儿童的体质状况开始有所改善,农村学龄儿童的体质状况依然呈下降趋势。肥胖及相关慢性病患病率持续增高,防控形势依然严峻。

简介：目的了解早期早产儿淋巴细胞亚群变化趋势及围产因素的影响。方法流式细胞术检测61例早期早产儿生后第1、7、14、28天以及其中17例早期早产儿出生后6个月的淋巴细胞亚群水平。分析围产期因素的影响。结果早期早产儿出生时除自然杀伤（NK）细胞外各亚群淋巴细胞绝对计数均处于最低水平,1周时迅速升高,6个月升至正常;NK细胞至6个月方增高。与胎龄〈28周早期早产儿比较,≥28周的早期早产儿第7天的T细胞、辅助性T（Th）细胞、NK细胞,以及第14天的T细胞和第28天的淋巴细胞、Th细胞绝对计数较高（P〈0.05）。与母亲产前未使用激素组相比,激素组第7天的抑制性T（Ts）细胞和第14天的淋巴细胞及所有亚群淋巴细胞水平均较高（P〈0.05）。宫内感染组与非宫内感染组出生第1天的淋巴细胞亚群差异无统计学意义（P〉0.05）;第7、14天的B细胞绝对计数以宫内感染组较高（P〈0.05）。解脲支原体（UU）定植组第1天的淋巴细胞、T、Th、Ts细胞以及14天的B细胞绝对计数水平高于非定植组（P〈0.05）。结论早期早产儿出生时免疫细胞数量不足,以后逐渐增高,6个月左右达正常。母亲产前使用激素以及出生胎龄、宫内感染、UU定植等多种围产因素对早期早儿淋巴细胞亚群水平有较长时间的影响。

简介：作为父母，都希望孩子能够吃得好，长得壮。但是，很多父母仅仅重视孩子的膳食质量，这是远远不够的。

简介：申昆玲教授很高兴接受《中国循证儿科杂志》编辑部的邀请,主持儿童囊性纤维化（CF）相关问题的专家对谈。CF是一种常染色体隐性遗传病,可累及呼吸、消化和生殖等多系统,其临床表现主要为慢性咳嗽、咯大量黏痰、反复发作的肺部感染、脂肪泻、生长发育迟缓和男性不育等。CF是欧洲和北美洲高加索人种中最常见的遗传性疾病之一,发病率达1/2000,而亚洲人中少见。

简介：目的研究阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患儿骨髓CD34＋CD59＋细胞的分离、纯化及体外扩增的条件，并对扩增后细胞的长期造血能力进行评估，为探索PNH患儿新的治疗途径提供实验依据。方法采用磁珠一流式细胞仪二步分选法，从PNH患儿骨髓中分选出CD34＋CD59＋细胞，在不同细胞因子组合条件下进行体外扩增，并培养集落形成细胞（CFCs）及长期培养始动细胞（LTC-IC）。结果体外扩增最适宜的细胞因子组合为干细胞因子＋白细胞介素（IL）-3＋IL-6＋FLT3配基＋巨核细胞生成素＋红细胞生成素，最适宜的扩增时机为第7天，此时CD34＋CD59＋细胞的扩增倍数为30．4±6．7倍。CD34＋CD59细胞在扩增以后，仍为CD59细胞，能保持较好的形成CFCs的能力，仍能形成LTC-IC，与扩增前相比差异无统计学意义；但PNH患儿CD34＋CD59＋细胞的扩增能力低于正常对照的CD34＋细胞（P〈0．01）。结论PNH患儿的CD34’CD59‘细胞能够进行体外扩增，扩增后的细胞仍然具备长期造血重建的能力，并且无向PNH克隆转化的趋势，说明对PNH患儿进行自体移植在临床上有可行性。

简介：目的研究环境内分泌干扰物邻苯二甲酸二（2-乙基已基）酯[Di—（2-ethylhexy）phthalate，DEHP]作用于孕鼠后，胎鼠睾丸组织基因组DNA甲基化水平的变化及3种DNA甲基化转移酶的表达情况；探讨DEHP所致表观遗传修饰改变在睾丸下降过程中的作用。方法妊娠昆明小鼠（KMmice）随机分为3组，即正常对照组、玉米油对照组和DEHP实验组，每组15只。玉米油对照组和DEHP实验组自妊娠第12．5天到妊娠第18．5天分别持续经口予以玉米油和DEHP，用量按每日500mg／kg，正常对照组不予灌药。采用高效液相色谱仪检测基因组DNA甲基化水平，实时荧光定量PCR检测3种DNA甲基化转移酶的表达量。结果正常对照组和玉米油对照组DNA甲基化水平和3种甲基化转移酶的表达均无统计学意义（P〉0．05）：DEHP实验组DNA甲基化水平比对照组增高约10％。与对照组相比，差异有显著统计学意义（P〈0．05）；实验组3种甲基化转移酶的表达量均比对照组高，与对照组相比，差异有显著统计学意义（Dnmt1，P〈0．05；Dnmt3a，P〈0．01；Dnmt3b，P〈0．05）。结论环境内分泌干扰物DEHP通过影响3种甲基化转移酶的表达而导致基因组DNA甲基化水平升高，从而抑制睾丸下降过程中多种基因的表达，发生隐睾。DNA甲基化等表观遗传学修饰的改变可能是DEHP诱发隐睾的分子机制之一。

简介：复旦大学附属儿科医院康复中心和哈尔滨市儿童医院康复科联合主办国家级继续医学教育项目＂儿童临床康复标准化测试学习班＂（国20121600068）,将于2012年4月27-30日在黑龙江省哈尔滨市举办,学习班将邀请有关专家介绍国内#FJL童康复界使用广泛的相关标准化测试方法与体系，包括高危儿的早期筛查与随访评估。

简介：目的研究神经管畸形（NTDs）胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因（MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT）启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组（5.3%vs6.5%,P〈0.001）,DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险（OR=4.98,95%CI：1.42-17.53）。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义（13.3%vs13.1%,P〉0.05）;②NTDs和对照组的MSH6启动子（MSH6-301：2.5%vs3.7%,P〈0.05）和PMS2启动子（PMS2-328：5.7%vs6.7%;PMS2-142：2.0%vs2.7%,P〈0.05）的甲基化水平存在显著差异。结论DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。

简介：目的Prader-Willi综合征（PWS）是多系统异常的复杂临床综合征，仅根据临床症状很难诊断，国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR（MS-PCR）方法用于临床诊断，但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PCR诊断方法，并对临床疑似患者进行筛查。方法将44例受试者，分为正常对照组（16例）、临床确诊患者组（7例）及临床疑似患者组（21例）。采用盐析法提取基因组DNA；应用CpGemone^TMFastModification试剂盒行亚硫酸盐修饰；以正常人为阴性对照，未修饰的基因组DNA为系统对照，以M（母源）、P（父源）两对引物同时对修饰产物行PCR；扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果①16例正常对照的PCR结果同时显示M，P两条带，7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带；②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者，2例确诊为PWS，其他19例排除PWS。结论该研究成功建立MS-PCR，并对疑似患者进行了筛查确诊。MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行。

简介：目的探讨肾母细胞瘤患儿血液中p73基因的转录表达、启动子甲基化状态及二者之间关系。方法收集45例肾母细胞瘤患儿为病例组，以健康体检或因其他原因就诊的性别、年龄匹配的15例（排除肿瘤等恶性疾病）儿童为对照组。采集两组儿童外周血，运用实时荧光定量PCR（qRT—PCR）和甲基化特异性PCR（USP）法检测p73基因转录表达水平及其启动子甲基化状态，并分析病例组中p73基因的表达及甲基化与临床资料的关系，及p73基因的甲基化对其转录表达的影响。结果病例组中p73mRNA的相对表达量（3．2±0．9）高于对照组（1．6±1．1），差异有统计学意义（P〈0．01）；病例组p73基因甲基化阳性率（20％）低于对照组（73％），差异有统计学意义（P〈0．01）。病例组中甲基化p73mRNA的相对表达量大于非甲基化p73mRNA的相对表达量（P〈0．01），且大于对照组中甲基化p73mRNA的相对表达量（P〈0．01）；非甲基化p73mRNA的相对表达量在两组间差异无统计学意义（P=0．810）。结论。肾母细胞瘤外周血中p73基因启动子的异常甲基化是其基因表达调节方式之一，并与肾母细胞瘤的发生发展有关；发生甲基化的p73基因在肾母细胞瘤中有可能充当癌基因的角色，转录水平的过度表达与其甲基化状态有关

简介：腺样体肥大是儿童鼻咽部最常见的疾病之一，是引起儿童睡眠呼吸障碍、鼻窦炎、中耳炎及听力障碍的常见原因。通过影像学检查，测量腺样体厚度与鼻咽腔宽度的比值（A／N）是临床评价腺样体肥大的常用方法之一。该方面研究资料很多^[1-7]，但有的学者主张以X线或数字化X线摄影（DR）片测量，有的学者认为螺旋CT（SCT）或MRI评价更为清晰而准确，且存在不同的测量方法和评价标准，

简介：目的评定溴化异丙托品(爱喘乐)联合肝素雾化治疗毛细支气管炎的疗效.方法将98例小儿毛细支气管炎随机分为常规治疗组和雾化治疗组.在常规治疗的基础上,雾化治疗组加用溴化异丙托品和肝素雾化吸入.结果雾化治疗组治愈率92%(46/50),明显高于常规治疗组64.6%(31/48),差异有显著性(P<0.01).结论联合应用溴化异丙托品和肝素雾化吸入治疗小儿毛细支气管炎,是常规综合疗法外的一种有效方法.

简介：目的探讨〈34周早产儿出生后黄金小时体温集束化管理策略对入院体温及临床结局的影响。方法纳入2015年12月至2016年6月及2017年1-5月在四川大学华西第二医院产房出生后1h内转入该院新生儿科的早产儿为研究对象,其中2017年1-5月收治的早产儿为干预组（173例）,采用黄金小时体温集束化管理措施;2015年12月至2016年6月收治的早产儿为对照组（164例）,采用常规的体温管理方法。结果干预组患儿入院平均体温高于对照组（36.4±0.4℃vs35.3±0.6℃,P〈0.001）。干预组入院低体温发生率低于对照组（56.6%vs97.6%,P〈0.001）。干预组患儿入院1周内颅内出血发生率低于对照组（15.0%vs31.7%,P〈0.05）。结论对早产儿出生后1h内实施黄金小时体温集束化管理,可降低其入院低体温的发生,改善临床结局。

简介：目的观察不同剂量的外源性抗转化生长因子-β1（TGF-β1）抗体作用下，TGF-β1在新生SD大鼠高浓度氧（高氧，〉95％O2）致肺纤维化中的表达，了解不同剂量的外源性抗TGF-β1抗体在高氧致肺纤维化中的作用。方法将120只足月新生SD大鼠随机分为6组：空气对照组（Ⅰ组），高氧组（Ⅱ组），高氧＋抗TGF-β．抗体0．1mg·kg^-1组（Ⅲ组），高氧＋抗TGF-β1抗体0．2mg·kg^-1组（Ⅳ组），高氧＋抗TGF-β1抗体0．4nag·kg^-1组（V组），高氧＋抗TGF-β1抗体0．8mg·kg^-1组（Ⅵ组），每组20只。观察及检测高氧暴露3、7、14和28d各组大鼠肺组织病理改变以及TGF-β1免疫组化染色。结果Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ组3和7d时表现为明显的急性炎症改变，肺组织水肿、渗出、出血和肺泡间隔轻度增厚，14d时急性炎症减轻，而肺组织中TGF-β1表达呈强阳性；28d时出现明显的胶原沉积，形成纤维化。Ⅴ、Ⅵ组3、7、14和28d时相点TGF-β1的表达明显减弱，与Ⅰ组差异无统计学意义；病理改变示早期有轻度炎症反应，14和28d无明显成纤维细胞增生及胶原生成，未形成肺纤维化。结论新生SD大鼠连续吸入高氧后可导致急、慢性肺损伤。高氧暴露可刺激肺部产生过量的TGF-β1，TGF-β1是与纤维化关系最密切的TGF-β亚型，可促进成纤维细胞分化、生长和增殖。高氧暴露时给予适当剂量外源性抗TGF-β1抗体可减轻新生SD大鼠急性肺损伤，从而减轻肺纤维化。应用外源性抗TGF-β1抗体干预对高氧致肺纤维化损伤有保护作用。

简介：目的通过多元统计和社会网络分析法中主题词共现的方式,研究儿童心血管学科知识发展、分布,研究学科知识聚类,并预测未来发展趋势.方法于2012年12月以PubMed数据库心血管疾病Mesh主题树下全部主要主题词/副主题词,选取全部心血管专科杂志,影响因子＞1的内科综合杂志和儿科学杂志检索文献,同时将研究分为1966至1980年、1981至1990年、1991至2000年和2001至2010年4个时间段,在每个时间段中分别使用书目共现分析系统及EndnoteX6提取主要主题词/副主题词,建立共词矩阵.之后使用SPSS22.0软件对共现矩阵进行转换、降维和聚类分析,并根据聚类分析结果绘制战略坐标图.最后使用Ucinet6.0软件绘制可视化网络.结果共提取文献50200篇.成功建立儿童心血管学科知识发展可视化图谱,直观展示全球范围内儿童心血管学科知识发展.1966至1980年儿童心血管学科以心血管疾病的病理生理学及病因学研究为主,发展方向相对局限,所关注疾病种类较少.1981至1990年先天性心脏病逐步成为研究核心,聚类归纳较好,新兴研究领域发展稍显不足;同时通过超声心动图的广泛应用,在一定程度上推动整个学科发展.1991至2010年先天性心脏病整体治疗及保护性策略研究成为核心,并伴随多种治疗手段如导管治疗、心脏移植等的逐步应用,各个聚类间发展更为平衡,知识更新快速,学科研究所关注疾病种类进一步增多.结论目前儿童心血管学科发展良好,研究热点与时代发展相联系.新型诊断技术及治疗手段对于学科发展推动力显著,儿童心血管学科知识网络逐渐完善,先天性心脏病已成为儿童心血管学科的核心问题.

简介：目的探讨肺功能与呼出气一氧化氮（FeNO）在儿童支气管哮喘规范化治疗过程中的变化及意义。方法选取254例初诊、急性发作期的支气管哮喘患儿作为研究对象,按照有无合并过敏性鼻炎分为合并鼻炎组与未合并鼻炎组,并以62例健康儿童作为对照组。哮喘患儿均给予规范化治疗,于治疗初始以及治疗3、6、9、12个月复查肺功能及FeNO水平;对照组测定一次肺功能和FeNO。结果规范治疗1年中第1秒用力呼气容积（FEV1）、最高呼气流速（PEF）、最大呼气中段流量（MMEF）,以及最大呼气25%、50%及75%肺活量的瞬间流速（MEF25、MEF50、MEF75）均逐渐升高,FeNO水平逐渐降低（P〈0.05）。治疗6个月后PEF、FEV1等大气道功能指标基本恢复;9个月后MMEF、MEF25、MEF50、MEF75等小气道功能指标基本恢复;1年后大小气道功能指标与对照组的差异均无统计学意义（P〉0.05）,而FeNO水平仍高于对照组（P〈0.05）。治疗初始及3个月时,合并鼻炎组的哮喘患儿FeNO均高于未合并鼻炎组（P〈0.05）。治疗初始FeNO水平与肺功能各项指标均存在负相关（P〈0.05）。结论哮喘儿童的规范化治疗过程中,肺功能参数逐渐升高,FeNO水平逐渐下降,大气道功能的恢复早于小气道功能,另外也要注意鼻炎对气道反应性的影响。

简介：目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍（CDG）,为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体（COG）基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C〉T（p.R171X）和c.540G〉A（p.E180E）,c.511C〉T来源于母亲,是人类基因突变数据库（HGMD）已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G〉A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型（CDGⅡ型）,异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。

简介：