简介:佘××,女性,70岁,住院号:91188。主因心慌胸闷头昏1周,晕厥15分钟于2003年7月14日人院。既往有高血压病20年。晨起时发病,短暂意识丧失,伴失语、恶心呕吐1次,出汗多,测血压80/60mmHg(1mmHg=0.133Kp)。发病前饮食不振,口服北京降
简介:目的检测我国汉族人群中MEF2A基因第11号外显子区的突变,分析MEF2A特异性突变的基因结构和遗传学意义。方法用PCR—SSCP和/或PCR产物直接测序法对536例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、232例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及232例健康体检者的MEF2A基因第11号外显子区进行突变检测,用质粒克隆测序法对各突变位点作进一步验证。结果在冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例组发现一例MEF2A21碱基的特异性突变。另外还发现二种罕见的突变类型。结论MEF2A基因第11号外显子区存在多种罕见的突变类型,基因结构分析显示MEF2A基因21碱基特异性突变有多种形成模式。