简介：摘要：在这个新时代下，我们过着富足的生活，不愁吃，不愁穿，无忧无虑，悠闲自得，这是我们前辈用鲜血和生命换来的，我们应该把他们牢牢记在心中。结合所思所想，本文谈一谈对革命精神红色基因传承重要性。

简介：摘要：septin基因家族是一类具有GTPase活性的基因家族，在胞质分裂、细胞极性和扩散屏障建立中都发挥着重要的作用。Septin的基因改变与一些疾病、特别是肿瘤的发生有关，包括神经胶质母细胞瘤、白血病、乳腺癌、卵巢癌等。

简介：

简介：摘要目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓，5/8例表现出肌张力减低，4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d～10个月，平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样，且均有局灶性发作，6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽，2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异，共发现8种突变位点，其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2)，5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征，1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主，并常有热敏感性，发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2，较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。

简介：目的探讨雌激素受体α（ERα）基因敲除小鼠的优化繁育方法及ERα基因敲除小鼠子代鼠的鉴定方法,建立ERα基因敲除小鼠模型,为进一步研究ERα蛋白的功能奠定基础。方法用4种不同的交配方式观察子代鼠的各表型比率及雌、雄性ERα基因突变纯合子小鼠的繁殖能力;从子鼠鼠尾中提取基因组DNA,用PCR方法扩增ERα基因片段,琼脂糖凝胶电泳后观察结果。HE染色观察雌、雄性ERα^-/-小鼠生殖系统表型变化。结果WT、ERα^＋/-、ERα^-/-各表型小鼠互交繁殖结果基本符合孟德尔遗传规律,且雌、雄性ERα^-/-小鼠无繁殖能力。与WT比较,雄性ERα^-/-小鼠睾丸脏器系数降低,睾丸病理变化表现为生精小管管腔膨胀,生精细胞层变薄,且排列不规则;雌性ERα^-/-小鼠子宫脏器系数降低,子宫和卵巢病变明显,表现为：子宫浆膜、肌层、内膜层细胞排列不规则,卵巢有囊性病变、充血,无黄体。结论雌、雄性ERα^＋/-小鼠交配是繁育ERα^-/-小鼠的较好方法;实验所用PCR方法能够精确鉴定ERα^-/-小鼠,ERα^-/-小鼠的获得为ERα蛋白功能的实验研究提供了较理想的动物模型。

简介：肌肉生长和品质是目前猪肉分子遗传基础研究的两个重要内容，通过候选基因法和基因组扫描法已鉴定出多个影响猪肉生长和品质的功能基因及若干QTLs，但是这些研究在一定程度上均表现出某些不足。表达谱基因芯片是基因芯片的一种，它具有大规模、高通量、缩微和平行处理等优点，为猪肉基因组学的研究提供了一项强有力的工具。本文将对表达谱基因芯片的原理、分类、技术流程、优点和在猪肉基因组研究中的应用以及存在问题作一综述并时其应用前景进行展望。

简介：摘要目的通过对地区慢性乙型肝炎患者HBV病毒基因分型、耐药突变基因的检测，明确其基因型，确认患者是否耐药，从而指导临床抗病毒治疗。方法采用荧光定量PCR和基因芯片反向斑点杂交技术检测102例慢性乙型肝炎患者血清HBV基因型和耐药突变基因型。结果102例慢性乙型肝炎患者中（1）血清HBVDNA定量为（4.5±2.3）×103～（5.8±1.5）×108copies/ml（2）HBV基因型C型77例占77.5％，B型24例占23.5％，D型1例约占1％（3）其中79例未采取过核苷（酸）类药物抗病毒治疗的患者未出现耐药，23例使用过核苷（酸）类药物抗病毒治疗一个疗程以上的，耐药突变点变异为M204V/I型的13例，L180M型的为5例，L180M+M204VI的为5例，未检出其他突变基因型。23例耐药基因型中HBV-C基因型占20例，3例为HBV-B基因型。结论本地区HBV基因型以C型为主，核苷（酸）类药物抗病毒治疗过程中HBV-C基因型容易发生基因突变而耐药，且以M204V/I突变型为主。检测HBV基因型和耐药突变型是指导临床抗病毒治疗的重要指标。

简介：LBD基因家族是植物所特有的一类转录因子,在植物生长发育过程中起到非常重要的作用。本研究利用生物信息学方法,从萝卜基因组中鉴定出分布于9条染色体上的59个LBD基因。该家族成员结构比较简单,内含子数均不超过3个。萝卜LBD基因可分为两大类,分别包含50个和9个成员。它们在染色体上的分布不均匀,1号染色体上基因数目最多,有18个,而7号和8号染色体分别仅有1个LBD基因。对它们在不同组织和发育时期的表达模式研究发现,该基因家族具有一定的时空表达特异性,预测其参与萝卜不同的发育过程。本研究为萝卜LBD基因家族的功能分析奠定了基础。

简介：Y染色体是性染色体，与常染色体相比较，有其本身的遗传特性：为正常男性特有、呈单倍型连锁遗传及父系遗传。因此常用于通过家系排查犯罪嫌疑人、涉及男女混合斑迹、多个男性混合斑迹的刑事案件及父权鉴定等方面。

简介：本课对象中国人民解放军,中国人民武装警察部队,民兵和预备役部队。本课时间3小时(讲课2小时,讨论1小时)。本课目的通过本课的学习,使全军官兵准确把握红色基因的内涵与精髓,充分认清传承红色基因的重大意义,切实按《传承红色基因实施纲要》要求抓好红色基因传承工作,从而激励广大官兵为奋力实现强军目标、建设世界一流军队作出新贡献。

简介：摘要先天性特发性眼球震颤（CIN）是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%～0.14%。CIN患者可表现为不同程度的视力下降以及代偿头位等临床特征。CIN的病因和发病机制不明，但存在家族遗传倾向，可表现为常染色体显性、常染色体隐性以及X连锁遗传。目前报道的与常染色体显性遗传模式相关的致病基因位点有4个，与X连锁遗传模式相关的致病基因位点有3个，而只有位于X染色体上的酵母功能域包含蛋白7（FRMD7）基因被确定与CIN发病相关。笔者现就CIN的遗传特征、临床表型以及相关的致病基因位点、致病基因的发现进行综述，并阐述FRMD7基因突变引起的眼球震颤的发病机制。

简介：基因表达式编程是近年来兴起的一种新型遗传算法。本文在基因表达式编程方法的基础上，提出一种改进的基因结构，用于挖掘给定的样本数据集中隐含的函数关系，并就其效率问题与原有方法进行了比较。

简介：水稻粒形相关基因,对于调控作物产量和品质都具有十分重要的作用,但关于其进化缺少一个系统的、全基因组尺度的比较基因组学分析。研究以已鉴定的水稻粒形相关基因为目标序列,在8个禾本科植物中进行比较基因组学分析,旨在全基因组范围揭示不同粒形基因在多个禾本科作物种系中的进化规律。基于同源比对分析发现,不同基因组中粒形相关基因数量不具有明显差异,平均每个基因组中粒长和粒宽相关的基因分别有364和75,其中较多的是谷子,有423粒长、71粒宽调控基因。基因组同源共线分析,发现全基因组加倍和串联重复对于家族基因拷贝数增加具有重要贡献,但是重复基因丢失可能维持了基因数量的稳定。通过粒形基因中旁系同源基因对间的同义核苷酸置换率（Ks）比较,揭示不同的粒形基因具有不同的进化速率,进化最快的是粒长调控相关基因An-1。本研究为认识水稻粒形调控相关基因进化提供了重要的理论基础,对于禾本科粒形相关基因从全局尺度到单基因的进化具有极为重要的意义。

简介：在实际工作中我们注意到，国内刊物对基因、蛋白质等生物分子的命名和书写比较混乱，一些专业刊物的编辑也经常询问相关问题。实际上，国际上早就有专门机构负责制定统一的规则和指南。这里着重介绍人类基因的命名和书写的国际通用规则。

简介：荧光定量PCR(qRT-PCR)是研究分子生物学中基因表达的一种新型核酸定量技术,具备快速高效、特异性强、重复性好、灵敏度高和自动化程度高等优点,因而根据相应的实验材料选择适宜的内参基因对于提高qRT-PCR分析的准确性显得尤为重要。Actin基因表达范围广且表达稳定,常常作为内参基因应用于qRT-PCR表达分析中。前期利用转录组测序(RNA-seq)技术获得了西葫芦低温弱光转录组数据库,本研究从中筛选到1条长达2543bp的cDNA,并对其进行了序列分析。生物信息学分析结果表明,该序列包含1个开放读码框(ORF),大小为2064bp,预测编码氨基酸数为682个,理论分子大小约为79.67kD,蛋白质等电点为6.28。WolfPsort分析发现,CpActin蛋白亚细胞定位于细胞核中。MotifScan分析显示,CpActin蛋白质的氨基酸序列207~406位和558~682位分别为Actin的中端和C端保守区域。同源性分析表明,基因编码的蛋白质与同为南瓜属的中国南瓜和印度南瓜同源蛋白的相似性达到99%,具有高度的保守性。基于所获得的基因全长cDNA序列,设计了基因ORF全长引物对CpActin-F、CpActin-R,经PCR扩增得到一条特异、明亮的条带,经测序验证,序列与RNAseq数据库的cDNA序列一致,基因命名为CpActin,GenBank登录号为MH211008。在此基础上,设计了一对荧光定量PCR引物CpActin-Fq、CpActin-Rq,分析显示,该引物具有较高的特异性和扩增效率,且在西葫芦不同组织(根、茎、花和果)和不同胁迫处理[正常(25℃,300μmol/m^2·s)、低温处理(4℃,300μmol/m^2·s)、弱光处理(25℃,80μmol/m^2·s)、低温弱光处理(4℃,80μmol/m^2·s)、强光处理(25℃,2000μmol/m^2·s)和高温处理(38℃,300μmol/m^2·s)]叶片中均能稳定表达,适合在西葫芦基因qRT-PCR表达分析的研究中作为候选内参基因。

简介：摘要目的基于加权基因共表达网络分析（WGCNA）筛选卵巢上皮性癌（卵巢癌）预后相关关键基因，并建立基因预后模型。方法（1）从美国国家生物技术信息中心（NCBI）基因表达综合（GEO）数据库下载基因表达谱数据集GSE26712，共有185份卵巢癌组织标本和10份正常卵巢组织标本的数据，采用limma软件包筛选出卵巢癌的差异表达基因，与WGCNA筛选出的卵巢癌预后相关模块基因绘制韦恩（Venn）图，取其交集，得到交集基因；再结合基因本体（GO）、京都基因和基因组百科全书（KEGG）进行信号通路富集分析，构建交集基因相应蛋白之间的相互作用网络。（2）在交集基因中，采用单因素及多因素Cox回归模型分析筛选出与卵巢癌患者总生存时间显著相关的关键基因，据此构建基因预后模型，预后模型风险评分为各关键基因的表达水平乘以相应权重值后求和，以风险评分的中位数为界分为高风险组和低风险组。使用癌症基因组图谱（TCGA）数据库（共有379份卵巢癌组织标本）进行验证；并对TCGA数据库中的高风险组、低风险组采用基因集富集分析（GSEA）进行KEGG信号通路富集、基因突变分析和免疫特征分析。结果（1）数据集GSE26712筛选出的1 024个卵巢癌差异表达基因与WGCNA筛选出的523个卵巢癌预后相关模块基因绘制韦恩图，取其交集获得378个交集基因。（2）单因素及多因素Cox回归模型分析共筛选出6个与预后显著相关的关键基因，即BNC1、CERK、FOXO1、GALNT6、MRPL2、PRSS2基因，构建基因预后模型，风险评分=BNC1基因表达水平×0.06+CERK基因表达水平×0.24+FOXO1基因表达水平×0.14+GALNT6基因表达水平×（-0.22）+MRPL2基因表达水平×（-0.20）+PRSS2基因表达水平×（-0.07）。训练集（GSE26712数据集）和验证集（TCGA数据库）中低风险组总生存率均显著高于高风险组（P<0.001，P=0.003）。采用GSEA进行的KEGG信号通路富集发现，低风险组的基因在氧化磷酸化相关通路中富集，高风险组的基因在恶性肿瘤、钙离子等信号通路中富集；基因突变分析发现，TP53和TTN基因在高风险组（分别为82%、23%）和低风险组（分别为85%、24%）中的突变率均高于15%；免疫特征分析发现，低风险组浆细胞、滤泡辅助性T淋巴细胞、M1型巨噬细胞的浸润比例均显著高于高风险组（P均<0.05），而休眠记忆CD4 T淋巴细胞的浸润比例显著低于高风险组（P<0.05）。结论基于WGCNA筛选的卵巢癌关键基因建立的基因预后模型能有效预测卵巢癌患者的预后，基因预后模型中的6个关键基因为研究卵巢癌的发生、发展及治疗靶点提供了参考依据。

简介：摘要目的筛选睑板腺癌（MGC）差异表达微小RNA（miRNA）并探究微小RNA-3907（miR-3907）对MGC增殖和迁移的影响及作用机制。方法实验研究。收集2011年7月至2019年1月于天津医科大学眼科医院经组织病理学确诊的MGC患者的癌组织样本及癌旁组织样本。应用miRNA芯片对其中5份MGC与癌旁组织差异表达的miRNA进行筛选。选取MGC中表达显著上调的miR-3907为观察对象，通过生物数据库和双荧光素酶实验预测并鉴定miR-3907靶基因。采用免疫组织化学染色法测定18份MGC组织及6份癌旁组织样本中靶基因的蛋白表达水平。在培养的MGC原代细胞中分别进行miR-3907过表达、miR-3907敲减、靶基因敲减、miR-3907敲减+靶基因敲减转染并分别设组，采用荧光定量PCR和Western印迹法检测转染后各基因mRNA和蛋白的表达水平，采用细胞计数试剂盒（CCK-8）和划痕实验评估转染后MGC细胞的增殖和迁移能力，并进行比较。统计学方法主要为Fisher确切概率检验、独立样本t检验、双因素重复测量方差分析。结果与癌旁组织样本相比，MGC样本共筛选出表达上调的miRNA 22个，表达下调的miRNA 5个，其中miR-3907表达显著上调。生信数据库与双荧光素酶报告显示血小板凝血蛋白酶1（THBS1）为miR-3907的下游靶基因。癌旁组织中THBS1蛋白阳性表达率（6/6）显著高于MGC组织（5/18），差异有统计学意义（P=0.003）。与对照组比较，miR-3907过表达组48、72 h细胞增殖能力显著增强（F=3.70、2.65）；24 h后细胞迁移率显著增高（54.6%±3.4%与34.2%±0.6%比较；t=8.34）；miR-3907敲减组24、48、72 h细胞增殖能力降低（F=3.10、2.17、3.09）、24 h细胞迁移率显著降低（40.8%±2.8%与69.7%±2.7%比较；t=10.42）；THBS1敲减组24、48和72 h细胞增殖能力增强（F=3.84、3.79、2.24）、24 h后细胞迁移率显著增加（82.5%±1.9%与37.6%±5.1%比较；t=11.74）；miR-3907敲减+THBS1敲减组24、48 h细胞增殖能力增强（F=3.97、3.31）、24 h细胞迁移率显著增高（56.9%±2.2%与41.9%±4.3%比较；t=3.53）；差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论MGC与癌旁组织之间存在差异表达miRNA，其可能与MGC发生和发展有关；其中差异显著的miR-3907可以促进MGC增殖和迁移，并主要通过抑制THBS1表达发挥作用。

简介：急性呼吸窘迫综合征（acuterespiratorydistresssyndrome，ARDS）起病急骤，发展迅猛，预后极差，病死率高达45％以上，现已成为临床危重病学研究的热点和难点。氧疗是临床治疗ARDS的主要措施，是纠正顽固性低氧血症的基本手段，然而，机体长时间接触高氧容易引起高氧性急性肺损伤（hyperoxia-inducedacutelunginjury,HALI）。导致病情进一步加重，严重威胁患者生命。前期研究表明肺泡Ⅱ型上皮细胞（typellalveola，epithelialcell，AEC-Ⅱ）凋亡与HAL1、ARDS、COPD等多种肺疾病相关，通过抑制AEC-Ⅱ可有效减轻肺疾病发病程度。目前抗细胞凋亡方法缺乏有效性及特异性。miRNAte：术为解决细胞凋亡提供新思路，研究表明在AEC-Ⅱ凋亡过程中miR-21—5p下调，上调AEC-Ⅱ细胞内表达，可明显降低AEC—Ⅱ凋亡率。因此，研究miR-21抗AEC—Ⅱ凋亡机制可为ARDS等肺疾病的临床防治提供理论依据及新策略。本文将就miR-21抗AEC—Ⅱ凋亡机制的研究现状作一综述。

简介：miRNA-183family,innormalbiology,isexpressedinaharmoniousandstablemannerintheneurosensoryorgansandcells.StudieshavealsoshownthatmiRNA-183family,indifferentpathways,affectstheneurosensorydevelopment,maintenance,survivalandfunction.Inaddition,ithaspotentialneuroprotectiveeffectsinresponsetoneurosensorydestructivestimulations.miRNA-96mutationcauseshereditarydeafnessinhumansandmice,andthereforeaffectstheinnerearactivityanditsmaintenance.CertainroleshavebeenidentifiedformiR-96inthemaintenanceandfunctionoftheinnerear.Thecomparisonofthetargetgenesoffamily-183intranscriptomesofnewbornandadulthaircellsshowsthathundredsoftargetgenesinthisfamilymayaffectdevelopmentandmaintenanceoftheears.IdentifyingthegenesthatareregulatedbymiRNA-183familyprovidesresearcherswithimportantinformationaboutthecomplexdevelopmentandenvironmentalregulationoftheinnerear,andcanoffernewapproachestothemaintenanceandregenerationofhaircellsandauditorynerve.

简介：摘要目的探讨胆管癌患者中microRNA（miR）-181b的表达和临床意义。方法回顾性分析2008年1月至2013年1月中国人民解放军联勤保障部队第九OO医院收治的100例胆管癌患者临床资料（胆管癌组），同时选取100例健康志愿者作为对照组。患者均签署知情同意书，符合医学伦理学规定。其中胆管癌组男61例，女39例；年龄33～80岁，中位年龄56岁。对照组男66例，女34例；年龄30～80岁，中位年龄54岁。采用RT-PCR检测血清和组织样本中miR-181b的表达量，分析miR-181b与患者临床病理特征间的关系及其在诊断和预后中价值。根据胆管癌组癌组织中miR-181b表达量的平均值，将胆管癌组分为miR-181b高表达组和miR-181b低表达组。两组miR-181b比较采用t检验。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，生存分析采用Log-rank检验。结果胆管癌组患者血清miR-181b表达量1.24±0.24，明显高于对照组的0.61±0.13（t=66.59，P<0.05）。胆管癌组癌组织miR-181b的表达量2.31±0.14，明显高于癌旁组织的1.17±0.11（t=34.53，P<0.05）。miR-181b表达与肿瘤直径、TNM分期、淋巴结转移相关（t=-2.10，-2.61，-4.86；P<0.05）。miR-181b低表达组和高表达组3年生存率分别为37.50%、11.76%，差异有统计学意义（χ2=9.007，P<0.05）。结论miR-181b在胆管癌患者中呈高表达，且与分期、预后相关，高表达患者预后较差。