简介：目的：探讨阴道超声（TVS）、宫输卵管碘油造影（SHG）、超声子宫水造影（SIS）以及三种方法联合对不孕症患者中子宫腔粘连（IUA）的诊断价值。方法：以230例行宫腔镜检查或治疗的不孕症患者为研究对象，回顾性分析各种检查方法对IUA的诊断结果，评价各种检查方法的准确性、可靠性以及预测值。结果：230例病例中共确诊IUA患者112例，阳性率为48.7％。单一采用TVS、HSG或SIS检查，对IUA的诊断灵敏度均较低，其中以SIS最高，达到64.2％；三种方法特异度均高于灵敏度，其中以HSG最高达到90.4％；三种方法的漏诊率均明显高于误诊率，其中HSG漏诊率最高，达到60.0％。三种方法中SIS的正确诊断指数最高，达到47.5％。HSG阳性似然比最大（4.167），SIS阴性似然比最小（0.430）。将三种方法联合以后，诊断灵敏度提高到80.8％，漏诊率下降到19.2％，正确诊断指数达到65.4％，整体结果明显较单一诊断方法好。结论：存在宫腔异常的不孕症患者中宫腔粘连阳性率较高，单一阴道超声检查、子宫输卵管造影或超声子宫水造影检查的灵敏性较低，漏诊率较高，与金标准诊断的一致性较差，联合TVS／HSG／SIS三种方法用于宫腔粘连的诊断，准确性、可靠性及预测值均较好。

简介：

简介：背景：目前，很少应用局限性腋部皮肤切除和邻近皮肤选择性汗腺切除术（Shelley术式）治疗多汗症。目的：研究该技术是否为一种永久性减少腋汗的好方法。方法：这是一项在某大学皮肤科进行的前瞻性、开放、非随机治疗性试验。从出汗最多区域的中央切除一小块椭圆形的与皮纹平行的皮肤。沿切口边缘向下潜行分离至出汗最多位置，然后翻起皮肤。用剪刀剪去邻近皮肤下面容易辨认的大汗腺。作者治疗了8例腋汗症患者的15处腋部皮损。通过患者白行估计手术后出汗减少的百分率来评估出汗减少的程度。并由外科医生对瘢痕外观进行分级。5例患者8处腋部皮损的HE染色切片用于组织学上评估汗腺组织的大小、位置和深度。结果：所有患者治疗均有效：平均汗液减少程度是65％（极差40％～90％）。平均随访1．3年（极差0．1～6）且此间汗液减少程度一直维持。5例患者的组织学分析：汗腺较毛囊位置略深。在5mm厚的皮片中汗腺组织平均厚3．5mm。顶泌汗腺小叶较外泌汗腺的小叶更多、更大。两种汗腺紧密相邻，在皮肤内的深度无明显不同。结论：局限性腋部皮肤切除和选择性汗腺切除的局部外科手术仍是永久性减少腋汗的最安全方法之一。

简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa,EB）是指皮肤或黏膜受到轻微外伤即可引起水疱的一组异质或多相的遗传性皮肤病,有时也称为＂机械性大疱性皮肤病＂[1]。该病是一种非常少见的遗传病,发生率1/5万活产儿。皮肤损伤处易出现松弛性大疱或大片表皮松解,稍摩擦即剥脱,糜烂面大量渗液,易继发感染,常因并发败血症而死亡。加强皮肤护理,预防感染是减少死亡的关键,然而如果患者已经感染，则更增加治疗与护理难度。

简介：单纯性大疱性表皮松解症（EBS）是一种机械一大疱性皮肤病，特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分，作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中，18例有角蛋白5或角蛋白14基因（KRT5和KRT14）的隐匿性杂合突变；14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中，12个为已知突变，6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。