简介：【摘要】代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群。MS 的中心环节是肥胖和胰岛素抵抗。代谢综合征是糖尿病(DM)、心脑血管疾病(CVD)的危险因素，心血管事件的发生率及死亡风险是正常人群的2~3倍，无糖尿病的代谢综合征病人发生 T2DM 的风险是正常人群的5倍。加强该病的预防、早期诊断和干预是改善国民健康的迫切需要。

简介：摘要鼻后滴流综合征(PNDS)是指由于鼻部异常分泌物流至鼻后和咽喉部，甚至向下流人声门或气管，导致以咳嗽为主要表现的综合征。目的讨论上呼吸道咳嗽综合征的药物治疗。方法根据诊断进行药物治疗。结论治疗根据病因不同而异。如UACS的病因明确，应进行病因治疗。若UACS的病因不明，应在检查开始前，先行经验性治疗。

简介：

简介：摘要急性肺损伤(acutelunginjury，ALI)和急性呼吸窘迫综合征(acuterespiratorydistresssyndrome，ARDS)是指由心源性以外的各种肺内外致病因素导致的急性、进行性缺氧性呼吸衰竭。目的讨论急性肺损伤和急性呼吸窘迫综合征临床诊断。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断。结论我国1999年ARDS研讨会确定的诊断标准为①有发病的高危因素；②急发起病，呼吸频数和/或呼吸窘迫；③低氧血症PaO2/FiO2≤300mmHg为ALI，PaO2/FiO2≤200mmHg为ARDS；④胸部X线检查示两肺浸润阴影；⑤肺毛细血管楔压(PCWP)≤18mmHg或临床上能除外心源性肺水肿。凡符合以上五项可诊断ALI或ARDS。

简介：<正>脑血管病发病后,由于血循环障碍,常常损害植物神经中枢,引起神经-体液调节功能紊乱,出现一些特殊的临床并发症,可直接危及患者的生命,脑-心综合征就是其中的一种。因此,它的诊断对脑血管病患者的预后及恢复有重要意义。急性脑血管病时,由于脑血液循环障碍对心血管系统,尤其是心肌有一定

简介：摘要：慢慢性疲劳综合征（Chronic Fatigue Syndrome, CFS）是一种以长期和严重疲劳为主要特征的复杂临床综合征，其确切的病因仍不清楚。除了持续疲劳，患者还常伴有其他多系统（如神经、免疫、内分泌等系统）的异常表现，包括但不限于头痛、肌肉关节疼痛、失眠、认知障碍、抑郁等。本文旨在综合分析目前相关文献，对慢性疲劳综合征的诊断与治疗策略进行深入研究，为临床实践提供指导和建议。

简介：摘要目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS)胎儿的临床特点，探讨其产前超声特征与诊断方法，为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年3月至2020年2月确诊的5例WHS胎儿，分析胎儿的染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)结果。结果染色体核型分析检出4例WHS，CMA检出5例。产前超声提示异常4例，其中3例存在胎儿宫内生长受限，仅1例存在颌面部异常。胎儿缺失片段从小到大依次为4p16.3p16.1缺失6.5Mb，4p16.3p15.32缺失15.6 Mb合并2p25.3重复906 kb，4p16.3p15.31缺失20.4 Mb，4p16.3p15.1缺失35 Mb和4p16.3p14缺失37 Mb。结论胎儿生长受限可能是WHS早期表现之一，颌面部超声未见异常不能排除WHS可能。单纯核型分析检测WHS存在漏诊情况，结合CMA技术可以提高诊断的准确性。

简介：摘要目的探讨猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）、产前超声结果和遗传学检查结果及妊娠结局。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果11例中，7例为产前诊断，4例为生后诊断。7例行血清学筛查者中5例异常，其中2例NIPT提示5p－。11例中的8例产前超声表现小脑横径小于－2SD，其中4例为小脑发育不良（cerebellar hypoplasia，CH），2例为胎儿生长受限，2例头颅各径线和小脑横径均小于－2SD；1例颈项透明层增厚伴双侧侧脑室脉络丛囊肿、永存左上腔静脉可能；2例未见明显异常。4例患儿经外周血染色体核型分析确诊。7例胎儿经羊水染色体核型分析确诊，其中6例胎儿进一步行单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array），亲本验证均为新生变异，1例拒绝亲本验证。细胞水平分析发现断裂点位于5p13、5p14和5p15者分别为5、3和3例。产前诊断的7例病例均在孕中期引产。生后诊断的4例患儿随访至3周岁，表型均符合CDCS。结论当产前超声发现胎儿CH时，要考虑CDCS的可能，但CH与CDCS的相关性需进一步研究。SNP array的基因定位有助于表型谱的分析及遗传咨询。

简介：无

简介：摘要目的探讨Potocki-Shaffer综合征(PSS)的临床诊断特点和遗传学特征。方法对2021年2月中山大学附属第六医院儿科确诊的1例PSS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析，并以"Potocki-Shaffer syndrome"、"ALX4 gene""EXT2 gene""PHF21A gene"为关键词，检索万方数据、中国知网、PubMed数据库自建库至2021年12月收录的文献，并对在线人类孟德尔遗传数据库收录的基因进行检索，总结PSS患者的临床特点和遗传学特征。结果本例患儿，男，5个月21 d，因"发现体重增长过快3月余"入院。患儿表现为智力障碍、运动发育迟缓、过度生长、隐匿性阴茎、听力障碍及肌张力低等。全外显子碱基序列测序发现患儿Chr11：44069455－48188946区域存在杂合缺失变异，其包含常染色体显性遗传基因EXT2、ALX4和PHF21A杂合缺失，临床诊断为PSS。文献检索共收集14篇文献(均为英文)，包括本例患儿共36例，其中14例为碱基变异，22例为大片段缺失。涉及PHF21A基因23例(智力障碍22例，运动发育障碍21例，语言发育迟缓18例)，涉及EXT2基因22例(外生骨疣13例)，涉及ALX4基因19例(双顶骨孔15例)；36例中颅面异常27例。结论PSS临床表型与3个常染色体显性遗传基因ALX4、EXT2和PHF21A密切相关，主要表现为智力障碍、颅面异常、语言运动发育障碍、外生骨疣及双顶骨孔等；基因检测有助于PSS的临床确诊，其变异类型以单碱基变异和大片段缺失为主。

简介：摘要目的探讨肾综合征出血热肾损害的声像图特点，评价超声对该病的诊断价值

简介：摘要目前天气渐冷，已进入冬季，随着季节的改变，气温降低，脑血管病在我们科已是越来越多。但从今年十月以后，尤其是近一段时间，脑血管疾病，尤其是脑出血，在我科EICU，陡然增加，给我们的治疗带来了很大的挑战，也使我们对脑卒中的并发症有了更深层次的认识，在诸多并发症中，尤以脑-心综合征给我们留下了深刻的认识，下面我就借此机会给大家复习一下脑-心综合征。同时也顺便给大家介绍一下脑-心综合征时一些少见异常心电图改变的新知识和复苏中的一些个人体会，希望能对大家有一点帮助，如果有不对的地方，请大家给予指正

简介：摘要Dandy－Walker综合征是主要累及小脑的先天性神经系统畸形,多数预后很差,产前诊断具有重要临床价值.超声具有实时性、无创性、无辐射、费用低、可重复性等特征,是目前DWS的主要诊断方法.三维超声和磁共振技术(MRI)的发展,为定量诊断DWS提供了良好的可行性,使DWS产前诊断的准确性、敏感性得到了较大提高,本文就DWS产前诊断的进展进行论述.关键词Dandy－Walker综合征;小脑蚓部;产前诊断;超声中图分类号R７１４．５文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－１０１２－０２

简介：摘要目的探讨了骨折后并发脂肪栓塞综合征早期诊断治疗的体会。方法通过观察8例骨折后并发脂肪栓塞综合征的首发症状、呼吸症状及血氧分压、出血点、血小板、血红蛋白、尿脂肪滴等改变，探讨该综合征的早期诊断的临床意义。结果8例中无l例死亡，均于48～72h后神经症状基本消失，5～7天后症状明显改善，2周后临床体征消失，X线片肺部表现好转。均治愈出院。结论通过对脂肪栓塞综合征的早期诊断及治疗，有效地提高了该综合征的治愈率。

简介：目的探讨超声检查在诊断腕管综合征（CTS）中的作用。方法对30例临床及电生理检查确诊为CTS的患者（CTS组），应用超声对腕管进行检查，并与30例健康者（对照组）的腕管超声检查结果进行相关性的对比研究。结果CTS组患者超声检查示屈肌支持带平均厚度为（0．39±0．06）cm，对照组为（0．33±0．07）cm；CTS组钩骨钩平面正中神经扁平度为4．56±0．94，对照组为3．12±0．29；CTS组桡腕关节、豌豆骨、钩骨钩、钩骨远端四个平面正中神经横截面面积均大于对照组。两组比较差异均有统计学意义（P均〈0．01）。超声检查显示腕管内正中神经受压的程度与电生理诊断结果相符。结论超声检查对明确腕部疾病的诊断、正中神经受压程度均有参考价值，为临床提供了一种简单、可靠、无创的检查方法。

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简介：目的通过超声波探讨对布-加综合征（B—CS）病因学的诊断价值，以指导临床进行治疗。方法应用超声波检查12例布-加综合征患者，男9例，女3例，年龄20～64岁，平均42岁，综合超声显像特点，对布-加综合征病历作出诊断。并通过临床和其影像学检查相互验证。结果12例均出现肝左右叶不同程度肿大，呈现淤血肝样表现，4例肝体积稍减；肝实质回声不均匀，呈肝硬化声像图表现。肝静脉或下腔静脉局限性狭窄，远端管腔扩张，血流速度减慢。4例可见云雾状影，彩色多普勒超声显示彩色血流显示狭窄处血流速度增快，远段血流颜色暗淡或消失。肿块外压型2例，门静脉血栓形成2例。结论超声检查对布-加综合征的病因学诊断具有重要价值，且指导临床治疗。

简介：摘要目的探索肌电图检查在副肿瘤综合征诊断中的应用价值。方法选取副肿瘤综合征患者30例，健康人30例，分别对其进行肌电图检查，记录两组患者的正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经的运动末端潜伏期、运动波幅、运动传导速度，并比较两组数据均值。结果副肿瘤综合征组较健康人组来说，四种神经的运动末端潜伏期延长、运动波幅减低、运动传导速度减慢，且具有统计学意义。结论肌电图能够对神经肌肉进行定量和定性分析，为疾病的判断提供重要的数据信息，是副肿瘤综合征临床诊断的敏感而可靠的检查手段。

简介：摘要目的探讨分析肝肾综合征早期诊断及预后评估的结果。方法选取我院2012年3月至2014年8月间收治的329例肝肾综合征患者为研究对象，随机分为观察组和对照组，其中观察组为312例Ⅰ型肝肾综合征，对照组为17例Ⅱ型肝肾综合征，分析终末期肝病模型和指标含有血清PTA、ALB、Na＋、Cr的评定结果。结果肝肾综合征集中发生于乙型肝炎所致的慢性重型肝炎和肝硬化的40~60岁男性患者，肝肾综合征发生前后患者血清PTA、ALB、Na＋、Cr的评分差异具有统计学意义（p<0.05）。结论肝肾综合征的预后好转率极低，肝肾综合征早期诊断有助于诊疗方案的确定和药物的选择。