简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：摘要目的观察腺样体切除术对儿童鼓膜置管脱出后复发病例治疗效果。方法对确诊为分泌性中耳炎患儿经过鼓膜切开置管治疗自行脱管后复发的30例年龄3～9岁（46耳），不分性别随机分为甲乙两组。甲组予以再次单纯鼓膜切开置管术，乙组行鼓膜切开置管术的同时行鼻内镜下腺样体切除术。术后均采用药物治疗。结果随访12个月，甲组10例（15耳）治愈，好转2例（4耳），无效3例（6耳）。乙组治愈14例（20耳），好转1例（1耳），无无效病例。结论本研究结果提示腺样体切除术结合鼓膜切开置管术能提高幼儿分泌性中耳炎复发疗效。

简介：摘要目的探讨腰椎滑脱椎体复位后路椎管减压360°融合植骨内固定的围术期护理要点。方法通过对39例患者的实际情况，制定一系列护理措施，特别是有效地康复指导，预防各种并发症的发生。结果高质量护理措施是腰椎滑脱复位360°融合植骨内固定术成功的重要保证。结论有计划、合理有效的护理措施是能很好地减少并发症的发生，促进疾病的早日康复，取得满意的临床效果。

简介：我院自2001年1月-2005年1月先后对16例因腺样体残体导致的小儿渗出性中耳炎患者在鼻内镜下以电动切吸器切除对咽鼓管内口阻塞的腺样体残体,共治愈28耳,随访半年,效果满意,报告如下.

简介：目的通过分析豚鼠外周血单个核细胞（Peripheralbloodmononuclearcell,PBMC）与耳蜗组织中糖皮质激素受体（glucocorticoidreceptor,GR）mRNA和蛋白含量变化,探讨PBMC与耳蜗组织中GR含量的相关性。方法将32只健康白色豚鼠随机分为地塞米松组和对照组,地塞米松组予地塞米松（5mg/ml,10mg/kg/day）腹腔连续注射7天,对照组予等体积的生理盐水腹腔连续注射7天。给药结束后次日取豚鼠PBMC及双侧耳蜗组织,通过实时荧光定量PCR检测豚鼠PBMC和左耳耳蜗组织中GRmRNA表达水平,通过Westernblot结果半定量分析豚鼠PBMC和右侧耳蜗组织中GR蛋白的含量,并运用统计学软件SPSS16.0进一步分析豚鼠PBMC与耳蜗组织中GRmRNA及GR蛋白表达量的相关性及短期全身使用地塞米松对其表达量的影响。结果GRmRNA与GR蛋白在豚鼠PBMC与耳蜗组织中均有表达,地塞米松组PBMC及耳蜗组织中GRmRNA与GR蛋白含量较对照组有明显提高,统计学相关性分析结果提示地塞米松组及对照组的PBMC与耳蜗组织的GRmRNA、GR蛋白表达量存在正相关,结果有统计学意义。结论豚鼠短期全身使用地塞米松可以使PBMC与耳蜗组织中的GRmRNA、GR蛋白含量均同步上调,豚鼠PBMC与耳蜗组织中GRmRNA、GR蛋白的含量变化具有正相关性。PBMC中GR含量可间接反映耳蜗组织的GR表达水平。

简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。