简介:目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交(array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t(5;6)(p13;p25),孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征(Cri-du-Chatsyndrome,CDCS)引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异(Copynumbervariation,CNV);孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。
简介:目的探讨组蛋白甲基转移酶sMYD3在乳腺癌的表达情况及其意义。方法运用Westernblot法检测SMYD3在乳腺癌细胞系的表达,并用免疫组织化学S-P法检测SMYD3在67例乳腺癌组织及10例正常乳腺组织中的表达,最后对sMYD3表达与乳腺癌各临床病理指标行Mann—WhitneyU或Kruskal—WallisH检验分析。结果SMYD3在MCF-7、MDA—MB_231、SKBR3和MDA—MB-435s等乳腺癌细胞株中均呈阳性表达,而在正常乳腺组织中均无阳性表达。正常组织与癌性组织之间SMYD3阳性表达的差异有统计学意义(U=130.00,P=0.001)。在乳腺癌组织中,SMYD3的总体阳性率为61.19%。SMYD3阳性表达在年龄,组织病理级别,病理类型,ER、PR、BCL=2、P53表达等亚组间差异均无统计学意义(P值均〉0.050),而在淋巴结转移、HER2表达亚组间差异有统计学意义(P值均〈0.001)。结论SMYD3阳性表达可作为判断乳腺癌预后的潜在标记物,并有望成为乳腺癌靶向治疗的新靶点。
简介:目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例(0.64%)。性染色体异常中,染色体数目异常53例(0.60%),单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例(0.05%)。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。
简介:目的探讨产前MRI对超声发现胎儿侧脑室扩张的进一步诊断价值,以明确是否合并有其它中枢神经系统疾病。方法回顾性分析2011年1月至2012年5月通过超声发现胎儿孤立性侧脑室扩张或可疑合并有其它中枢神经系统疾病,但不能明确诊断而行产前MR检查的孕妇289例。MRI均在超声检查后3天内进行。在MRI图像上测量双侧侧脑室三角区宽度并诊断是否合并其它中枢神经系统疾病。根据侧脑室扩张程度分为4组:10~12mm组、13~15mm组、16~20mm组及>20mm组。对于超声与MRI间胎儿侧脑室扩张程度测量分组间进行一致性检验,对于胎儿侧脑室扩张程度及单双侧与胎儿合并其它中枢神经系统疾病率间进行χ2检验。结果超声与MRI间胎儿侧脑室扩张程度测量分组间一致性良好(Kappa值=0.667)。MR检查确诊胎儿侧脑室扩张274例,占超声诊断的94.8%(274/289),其中合并其他中枢神经系统疾病者58例(21.2%,58/274),以胼胝体缺如或发育不良、脑室周围白质软化及Dandy-Walker’s变异最常见,胎儿侧脑室16~20mm组与>20mm组合并中枢神经系统疾病均较10~12mm组与13~15mm组高(P<0.05),13~15mm组比10~12mm组高(P<0.05),16~20mm组与>20mm组间无明显差异(P>0.05),胎儿双侧侧脑室扩张合并中枢神经系统疾病者高于单侧者(P<0.05)。结论产前超声发现的胎儿侧脑室扩张,尤其是双侧中重度扩张者,有必要进一步行MRI检查,以弥补超声诊断的不足,以便发现更多的中枢神经系统疾病。
简介:随着人类辅助生殖技术的提高,无数不孕不育家庭有了“生”的希望,但因内膜因素导致的生育力低下仍是生殖医学发展的瓶颈。因此由于内膜损伤导致的宫腔粘连这一疾病引起的生育问题也成为大家关注的焦点。宫腔粘连又称Asherman综合征,由JosephG.Asherman于1948年首次详细报道而由此得名,定义为由于内膜损伤导致宫腔部分或全部闭塞的一组疾病,表现为月经异常、不孕、反复流产。在临床中,宫腔镜手术辅以物理屏障、激素治疗成为宫腔粘连的主要治疗手段,但仍不能从根本上解决内膜缺失的问题。近年来随着对干细胞认识的加深,运用宫腔镜手术联合干细胞治疗宫腔粘连成为新的治疗方向。
简介:目的探讨局部粘着斑激酶(focaladhesionkinase,FAK)和钙粘素E(E-cadherin)在子宫腺肌病(adenomyosis,ADS)患者子宫内膜组织中的表达、意义及相关性。方法选择2015~2016年首都医科大学附属北京妇产医院收治的24例ADS患者为ADS组,23例无子宫内膜病变的患者为对照组,获取子宫内膜组织标本。采用免疫组化染色方法检测两组子宫内膜组织中FAK和E-cadhefin的表达情况。结果FAK在ADS组表达(10.660±0.259)高于对照组(8.357±0.348),而E-cadherin在ADS组表达(9.122±0.212)低于对照组(10.300±0.318)(P〈0.05);FAK的表达在ADS组增殖期(10.400±0.422)、分泌期(10.960±0.260)差异无统计学意义(P〉0.05);E-cadhefin在ADS组表达增殖期(9.563±0.232)高于分泌期(8.600±0.316)(P〈0.05);ADS组FAK、E-cadhefin表达呈显著负相关(r=-0.563,P〈0.001),对照组FAK、E-cadhefin表达呈显著负相关(r=-0.504,P〈0.001)。结论ADS中FAK表达增加与E-cadherin表达下降呈相关关系,FAK和E-cadhefin可能共同参与ADS的发生发展。
简介:目的:探究分析羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法:从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例作为研究对象,所有孕妇在产前筛查中采取羊水穿刺染色体检查,对比羊水穿刺染色体检查和后续的随访结果。结果:羊水穿刺染色体检查性染色体异常诊断准确率为100.00%,21-三体综合征准确率为97.50%,18-三体综合征准确率为96.00%,13-三体综合征准确率为95.65%,总的诊断准确率为97.22%,羊水穿刺染色体检查诊断准确率与临床随访结果差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断中采取羊水穿刺染色体检查可以很好地检出胎儿染色体异常情况,准确率较高,从而更好的推行优生优育,值得临床推广应用。
简介:目的对比研究超声Ominiview技术联合VCI技术在早孕期胎儿筛查标准切面获得中的应用.方法以2016年3月至2017年2月期间于本院行常规产前超声筛查的470例孕妇为对象,分别应用二维超声扫查、Ominiview技术和Ominiview联合VCI技术获取其早孕期筛查的各标准切面,对比这3种方法所获得切面的合格率和NT值的差异,并对数据进行统计学分析.结果应用Omniview联合VCI技术的方法所获取切面的合格率明显要高于另外两种方法,此结果具有统计学意义(P〈0.001),而3种方法测得NT值则无明显统计学差异.结论Omniview联合VCI技术能够显著提高早孕期胎儿筛查标准切面获取的合格率,明显减少检查时间.
简介:目的探讨吲哚菁绿联合亚甲蓝在乳腺癌前哨淋巴结活组织检查(SLNB)中的应用价值。方法根据纳入、排除标准,选取2015年5-12月在第三军医大学西南医院乳腺外科住院行术前检查提示腋窝淋巴结阴性的104例乳腺癌患者进行前瞻性研究。按照随机数字表法将患者分成2组(每组均为52例),分别采用吲哚菁绿联合亚甲蓝(试验组)或者核素联合亚甲蓝(对照组)作为淋巴示踪剂对患者进行SLNB,术中根据冰冻检查结果决定是否行腋窝淋巴结清扫。比较两种方法在乳腺癌SLNB中检出率的差别。偏态分布的计量资料用M(P25-P75)表示。两组患者间前哨淋巴结(SLN)和转移性SLN检出率及检出数目的比较,采用χ-2检验、Fisher确切概率检验或非参数检验。结果试验组52例患者中,皮肤淋巴管荧光显影者49例(94.2%,49/52),SLN荧光显影者52例(100%,52/52),SLN检出率为100%(52/52),而对照组的检出率为96.2%(50/52)。试验组转移性SLN检出率为32.7%(17/52),明显高于对照组的15.4%(8/52)(χ-2=4.27,P=0.039)。试验组共检出SLN190枚,中位数为3(2-4)枚,对照组共检出SLN158枚,中位数为2(1-4)枚,两组患者SLN检出数目相似(Z=-1.58,P=0.113)。试验组共检出转移性SLN26枚,中位数为0(0-1)枚,而对照组共检出转移性SLN9枚,中位数为0(0-0)枚,两组相比,差异有统计学意义(Z=-2.15,P=0.032)。结论在乳腺癌SLNB术中应用吲哚菁绿联合亚甲蓝法示踪,其SLN检出率与核素联合亚甲蓝双标法相当,且能提高转移性SLN的检出率,并可协助术者精准定位SLN的位置,降低手术难度,具有较高的临床应用价值。
简介:目的探讨临床上钳刮术前应用米非司酮配伍米索前列醇终止l2~14周妊娠的临床效果。方法选取110例自愿要求引产的l2~14周妊娠妇女,分为两组,观察组口服米非司酮2天后阴道后穹隆放置米索前列醇400μg;对照组在术前行羊膜腔内注射利凡诺100mg。记录用药时间、宫缩发动时间、胎儿胎盘娩出时间等。结果两组流产率比较差异具有显著性(P〈0.05);术后两组在子宫出血、胎盘胎膜残留方面差异有显著性(P〈0.05),宫颈撕裂发生无显著性差异(P〉0.05)。结论行钳刮术前应用米非司酮配伍米索前列醇终止l2~14周妊娠,具有流产率高、胎盘胎膜残留率少、子宫出血发生率少等优点,克服了单一钳刮术所致的不良结局,以及利凡诺羊膜腔内引产穿刺困难的缺点,值得临床上进一步推广和应用。
简介:目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。