简介:目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。
简介:目的研究微血管密度(microvesseldensity,MVD)、血管内皮生长因子(vascularendothelialgrowthfactor,VEGF)及其受体(vascularendothelialgrowthfactorreceptor,KDR)在单纯增生、腺肌病患者经宫颈子宫内膜电切手术(transcervicalresectionofendometrium,TCRE)前后表达的变化,探讨子宫内膜电切手术治疗子宫异常出血的分子学机制.方法功能失调性子宫出血患者诊刮病理为单纯增生内膜,于刮宫后12~15d行电切手术,取电切内膜标本10例、子宫腺肌病增殖中晚期的患者电切子宫内膜10例为术前实验组;功血患者于TCRE术后6~18个月取内膜8例、子宫腺肌病患者于TCRE术后6~18个月取内膜7例为术后实验组;正常对照选取增殖中晚期子宫内膜8例为对照组.采用免疫组织化学LSAB法检测组织中MVD、VEGF及其受体KDR的表达,并抗第八因子相关抗原抗体标记间质微血管并进行微血管计数、以计算机图像分析获得VEGF、KDR值.结果单纯增生及腺肌病之子宫内膜其MVD、VEGF及KDR的表达在TCRE术前与正常对照组和术后的表达比较差异均有显著性;单纯增生和腺肌病TCRE术后的子宫内膜MVD、VEGF及KDR的表达与正常对照组比较差异无显著性.单纯增生与腺肌病之子宫内膜MVD、VEGF及KDR表达比较无明显统计学意义,但腺肌病子宫内膜MVD、VEGF及KDR的均值比单纯增生高.结论子宫内膜电切术对子宫内膜MVD、VEGF及KDR的表达起降调节,为子宫内膜电切术治疗子宫异常出血提供理论依据.对于腺肌症患者术后辅以抗血管药物可能有助于抑制复发.
简介:目的探讨血管内皮生长因子(vascularendothelialgrowthfactor,VEGF)和基质金属蛋白酶-9(matrixmetalloproteinase-9,MMP-9)与子痫前期发病的相关性。方法纳入河北省沧州市中心医院2013年1月至2014年11月确诊为子痫前期的患者100例,其中轻度子痫前期的患者51例,重度子痫前期患者49例,同时纳入同期分娩的健康孕妇50例作为对照组。采用Westernblotting、反转录酶-聚合酶链反应分子生物学方法检测3组患者胎盘组织中VEGF、MMP-9的表达水平;采用酶联免疫吸附方法检查患者血清及尿液中VEGF、MMP-9的水平。结果轻、重度子痫前期组患者的胎盘组织中VEGF、MMP-9的表达水平均低于正常对照组,且组间相比差异有统计学意义(P〈0.05);轻、重度子痫前期组患者血清及尿液中VEGF、MMP-9的水平均低于正常对照组,且组间相比差异有统计学意义(P〈0.05)。结论VEGF、MMP-9参与了子痫前期的病理生理改变,且与病情的发生及轻重程度有密切相关性。
简介:目的:研究血管内皮生长因子-C与乳腺癌淋巴管生成的关系,探讨其在乳腺癌淋巴转移中的作用。方法:以免疫组化SP法分别检测41例乳腺癌组织及周围正常组织、有、无转移淋巴结组织中的VEGF-C蛋白的表达水平,并采用实时定量PCR法检测乳腺癌组织、周围正常组织VEGF-CmRNA的表达水平,探讨其在乳腺癌淋巴转移中的作用。结果:VEGF-C在乳腺癌组织中和在周围正常乳腺组织中的阳性表达率分别为78.0%和34.1%;在淋巴结转移组中和无转移淋巴结组中阳性率分别为61.9%和30.0%和25.0;2组差别均有统计学意义(P〈0.01)。结论:乳腺癌细胞可能通过VEGF-C的高表达刺激新生淋巴管的生成,诱导肿瘤细胞进入淋巴管中,以促进乳腺癌淋巴转移的发生。
简介:目的探讨共载信号转导和转录激活子3(STAT3)siRNA与顺铂(DDP)纳米脂质体(STAT3/DDP-Lip)对耐药性SKOV3/DDP卵巢肿瘤的逆转与治疗作用。方法采用薄膜法制备共载脂质体并测定其纳米表征,利用Western-blot及RT-PCR法检测STAT3/DDP-Lip体外对STAT3的干扰效果,通过细胞杀伤实验与裸鼠体内抑瘤实验分别评价STAT3/DDP-Lip的体内外抗肿瘤作用。结果成功构建了共载siRNA和DDP的纳米脂质体,体外条件下STAT3/DDP-Lip处理后耐药细胞的STAT3蛋白相对表达量下降为0.225;STAT3/DDP-Lip对SKOV3耐药细胞的IC50值为3.75μg/ml,耐药逆转倍数为7.51;体内耐药卵巢癌治疗中,STAT3/DDP-Lip能显著抑制肿瘤体积[(215±122)mm3],与空白对照组[(1316±140)mm3]比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。结论STAT3/DDP-Lip可以在体内外抑制DDP耐药性卵巢癌SKOV3细胞株生长。
简介:目的探讨围绝经期妇女的FSHR基因单核苷酸多态性(SNPs)与卵巢功能衰退的相关性。方法根据血清FSH水平,分为卵巢功能正常组(正常组)84例、卵巢储备功能下降组(下降组)77例和卵巢功能衰竭组(衰竭组)34例。应用SNaPshot技术,进行FSHR基因Ser680Asn多态性检测。结果FSHR基因Ser680Asn位点基因型频率分布三组之间差异有统计学意义(χ2=8.5648,P=0.0138)。两两分析,正常组和下降组之间差异有统计学意义(χ2=9.0386,P=0.0109),正常组和衰竭组之间差异有统计学意义(χ2=8.3186,P=0.0156)。等位基因频率的分布在三组之间差异有统计学意义(χ2=7.6645,P=0.0056)。两两分析,正常组和衰竭组之间差异有统计学意义(χ2=8.3449,P=0.039),下降组和衰竭组之间差异有统计学意义(χ2=3.8502,P=0.0497)。且卵巢功能随基因型的变化(Asn/Asn,Asn/Ser和Ser/Ser)呈现降低趋势(χ2=8.5648,P=0.0138)。结论FSHR基因Ser680Asn单核苷酸多态性对围绝经期妇女卵巢功能有影响,与卵巢功能的下降和衰竭相关。
简介:目的探讨miR-21在宫颈癌组织中的表达情况及与宫颈癌恶性程度的相关性。方法选择宫颈上皮内瘤变3级和宫颈癌各20例患者作为观察组,宫颈良性病变患者20例作为对照组,采用Trizol法提取宫颈样本组织总mRNA,实时定量PCR方法分析miR-21在各组患者组织中的表达情况。结果宫颈癌组及CIN3组中miR-21的表达较对照组升高(P〈0.05);miR-21在宫颈癌高、中分化与低分化组的表达差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论miR-21在宫颈鳞癌组织及宫颈上皮内瘤样病变3级中存在异常表达,提示其与宫颈癌的发生可能有关。
简介:随着国家“二孩”政策的开放以及人口老龄化改变,高龄有生育要求的女性越来越多。高龄患者在借助辅助生育技术实现生育目标时,面临卵巢功能下降导致的周期获卵数少等问题,如何选择科学合理的受精方式,提高仅有的卵母细胞受精率,成为目前临床医生关注的热点。本文结合高龄女性卵母细胞发育特点、单精子卵母细胞内注射的应用及其影响,对近年来高龄低反应患者受精方式选择的相关研究进行综述。
简介:目的探讨11-13(+6)周中孕期早期NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常之间的相关性。方法回顾性分析2012年1月至2015年3月怀孕11-13(+6)周的3218例孕妇临床资料,根据NT值将孕妇分为≥3.5mm组(149例)和〈3.5mm组(3069例),对两组胎儿于11-13(+6)周检测NT值,分析NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常的相关性。结果NT值≥3.5mm组的胎儿心脏畸形和染色体异常及两者兼异常的概率明显高于NT值〈3.5mm组(P〈0.05)。结论NT值异常与胎儿心脏畸形和染色体异常之间有明显的相关性,NT值检测对早期诊断胎儿心脏畸形和染色体异常有重要的临床使用价值。