简介:目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。
简介:本文报告了电脑自动控制电动胸外心脏按压、体温心电监护系统的研制及其应用。介绍了该系统的性能和特点以及临床应用效果,其有效率为96.6%。同时与国内外类似机器进行了对比分析。
简介:ME1207(Cefditorenpivoxil)是明治制杲株式会社开发的新的三代口服广谱头孢菌素,口服吸收后被酯酶水解成ME1206,对革兰氏阳性、阴性菌均有较强抗菌作用,尤其对金黄色葡萄球菌与葡萄球菌属的抗菌作用超过其他头孢菌素,对β-内酰胺酶稳定,对肠球菌与绿脓杆菌作用较差。本项随机双盲对照试验目的是评价ME1207细菌性感染的有效性与安全性。选用Cefixime(世福素)为对照药,剂量均为200mg,Q12h,疗程7~14天。双盲试验进行呼吸道与泌尿系感染对照试验,开放试验还包括皮肤软组织感染:可评价疗效共122例,包括随机双盲组60例(A药30例,B药32例),开放试验60例:安全性评价为随机双盲组64例(A药30例,B药34例),开放试验61例。揭盲后A药为ME1207:B药为Cefixime。随机双盲组ME1207与Cefixime二组