简介:摘要目的鉴定1例难治/复发急性B淋巴细胞白血病(acute B cell lymphoblastic leukemia, B-ALL)患者中具有病理意义的融合基因,并探讨其实验室及临床特点。方法应用转录组测序分析可能存在的融合基因,并结合实验室检测和临床资料进行分析。结果经鉴定患者携带TCF3 exon 17-ZNF384 exon 7型融合基因,对应的染色体易位为隐匿性,不易通过核型分析发现。肿瘤细胞伴髓系抗原CD13和CD33表达。患者虽经多种化疗方案和CD19、CD22为靶点的嵌合抗原受体T细胞免疫治疗,仍多次全面复发。患者最终通过异基因造血干细胞移植(allogenic hemopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)获得完全缓解,微小残留病检测持续阴性。结论转录组测序可有效检测白血病中可能存在的具有重要临床意义的融合基因。TCF3-ZNF384阳性的B-ALL具有独特的实验室和临床特征,可能对化疗和免疫治疗反应不佳,更容易复发,及时行allo-HSCT治疗可帮助这部分患者获得长期无病生存。TCF3-ZNF384阳性的B-ALL在儿童患者中并不少见,但未被有效鉴定,应被重视和进一步研究。
简介:摘要:无骨折脱位型脊髓损伤主要指在相关外力的作用下,导致患者出现不同程度的脊髓损伤,但是经过相关影像学检查结果显示,并没有明显的脊柱骨折脱位的情况。无骨折脱位型脊髓损伤由于其与其他类型的损伤进行比较,无明显的影像学异常情况,一般又被称为无放射学影像异常的脊髓损伤。但是成人与儿童的无骨折脱位型脊髓损伤存在一定的差异性,大部分成人常见的无骨折脱位型脊髓损伤主要发生的部位在脊柱颈段,但是儿童常见的无骨折脱位型脊髓损伤主要发生部位在脊柱胸段。本次研究选取不同年龄段且经过临床病理鉴定为无骨折脱位型脊髓损伤患者8例(2例儿童,6例成人),比较无骨折脱位脊髓损伤的因果关系法医学鉴定的差异,报告如下。
简介:摘要:目的 分析PCR实验室的污染原因及排除方法。方法 通过TMA技术与PCR技术实施实验分析;通过物理及化学方法针对实验室的相关物品、空气与设备实施消毒处理;结合实验室的空间规划布局与核酸扩增实验室可能会产生污染的区域执行布点操作,消毒后试验开始前针对核酸实验室通过表面擦拭方法与空气沉降方法实施取样和消毒有效性的确认。结果 确定污染之后针对实验室实施彻底的消毒,消毒有效性确认都呈现阴性,说明实验室污染源获取了较为有效地防治,之后实验室中的假阳性率显著降低。结论 PCR实验室存在比较容易污染的特点,然而污染源能够采用相关物理方法和化学方法获取较为有效地防治。