简介:目的:以SLC26A4基因热点突变c.919-2A>G和p.H723R为对象,研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管(enlargedvestibularaqueduct,EVA)耳聋人群中的出现频率,并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查,经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查,分别确定c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率,利用统计软件SPSS19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变,12例样本检出单等位基因突变,其中6例为c.919-2A>G单杂合突变,2例为p.H723R单杂合突变,共占患病人群的6.61%;3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A>G和9例p.H723R单杂合突变,占对照人群的1.37%;Fisher’sexact检验显示,SLC26A4基因c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异(P=0.001)。结论SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群,提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变,需进一步研究,并在相关遗传咨询中加以注意。
简介:摘要目的评价局部脑氧饱和度(rScO2)对脓毒症相关性脑病(SAE)发生的预测价值。方法采用观察性研究方法,选择2019年9月至2021年6月南京鼓楼医院重症医学科收治的94例脓毒症患者,根据重症监护病房(ICU)治疗期间每日重症监护病房意识模糊评估法(CAM-ICU)的评价结果分为SAE组和非SAE组。记录患者年龄、性别等一般资料,入ICU 1、2、3、5、7 d的rScO2,以及预后指标。绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),评价ICU住院期间rScO2对SAE的预测价值。结果94例患者均纳入分析,其中男性占59.6%(56/94),平均年龄(50.1±15.1)岁;SAE发生率为31.9%(30/94)。SAE组患者入ICU 3 d内的rScO2水平均明显低于非SAE组(1 d:0.601±0.107比0.675±0.069,2 d:0.592±0.090比0.642±0.129,3 d:0.662±0.109比0.683±0.091,均P<0.05);但SAE组与非SAE组入ICU 5 d和7 d rScO2水平差异则均无统计学意义(5 d:0.636±0.065比0.662±0.080,7 d:0.662±0.088比0.690±0.077,均P>0.05)。ROC曲线分析结果显示,1 d rScO2对SAE的预测价值最大〔1 d:ROC曲线下面积(AUC)=0.77,95%可信区间(95%CI)为0.65~0.89,P<0.01;2 d:AUC=0.60,95%CI为0.48~0.72,P>0.05;3 d:AUC=0.55,95%CI为0.41~0.68,P>0.05〕;以1 d rScO2=0.640作为诊断阈值,敏感度为73.4%,特异度为80.0%。SAE组患者ICU住院时间和总住院时间均较非SAE组显著延长〔ICU住院时间(d):13.6±7.1比9.0±4.3,总住院时间(d):20.1±8.0比15.8±6.1,均P<0.05〕;但两组ICU病死率差异无统计学意义。结论ICU患者SAE发生率较高,可通过监测rScO2的方式预测SAE的发生。入ICU 1 d rScO2水平与SAE的发生紧密相关,或许可成为脓毒症复苏目标以指导治疗,从而改善远期预后。
简介:摘要目的探讨脂肪酸去饱和酶2(FADS2)在银屑病皮损中的表达变化及其影响因素。方法通过Gene Expression Omnibus(GEO)数据集GDS4602统计分析银屑病患者皮损FADS2的表达变化。取5只咪喹莫特诱导的C57BL/6小鼠银屑病模型背部皮肤,并取收集于上海市皮肤病医院的人正常对照皮肤和银屑病患者英夫利西单抗治疗前及10周后的皮损组织标本各4份以及司库奇尤单抗治疗前及12周后的皮损组织标本各3份,免疫组化染色检测表皮中FADS2的表达。体外培养的人永生化角质形成细胞HaCaT用50 ng/ml肿瘤坏死因子α(TNF-α)刺激0、6、12或24 h,用200 ng/ml白细胞介素17A(IL-17A)刺激0、6、12 h;用TNF-α单独或联合NF-κB通路抑制剂BAY 11-7082(5 μmol/L)刺激6 h。处理完成后,实时荧光定量PCR(qPCR)、Western印迹法分别检测FADS2 mRNA和蛋白的相对表达量。采用单因素方差分析法和t检验进行统计分析。结果GDS4602统计结果显示,与人正常皮肤对照组FADS2基因表达水平(2.035 ± 1.226)相比,银屑病皮损(0.656 ± 0.475)及非皮损(1.503 ± 1.062)组织中显著降低,F值分别为55.17、3.07,P值分别<0.001、= 0.012,并且皮损处显著低于非皮损处(F = 26.27,P < 0.001)。Western印迹和免疫组化染色显示,与正常对照组小鼠皮肤FADS2蛋白表达(灰度值比值:1.000;荧光强度:30.720 ± 6.850)相比,咪喹莫特组小鼠皮损表达显著降低(灰度值比值:0.463 ± 0.172,t = 7.00,P = 0.002;荧光强度:21.840 ± 3.125,t = 3.15,P = 0.035)。银屑病患者使用英夫利西单抗治疗10周后,皮损中FADS2蛋白表达(43.775 ± 3.342)较未治疗时(27.950 ± 1.218)显著升高(t = -6.95,P = 0.006);而使用司库奇尤单抗治疗12周后的银屑病患者皮损处FADS2蛋白表达(28.667 ± 3.402)与治疗前(31.933 ± 2.987)比较没有显著升高(t = 2.72,P = 0.113)。qPCR显示,与HaCaT细胞TNF-α 0 h组相比,TNF-α 6 h组、12 h组FADS2 mRNA相对表达量显著降低(P值分别为0.002、0.003);与IL-17A 0 h组相比,IL-17A 6 h组、12 h组相对表达量变化无统计学意义(P值分别为0.849、0.961)。与HaCaT细胞对照组(正常培养基培养,1.000)相比,TNF-α 6 h组FADS2 mRNA相对表达量显著降低(0.682 ± 0.132,t = 4.82,P = 0.017);与TNF-α 6 h组相比,TNF-α + BAY 11-7082 6 h组显著升高(1.541 ± 0.525,t = -3.58,P = 0.037)。Western印迹显示,与HaCaT细胞TNF-α 0 h组相比,TNF-α 24 h组FADS2蛋白相对表达量降低(F = 6.24,P = 0.013)。结论FADS2在银屑病皮损中表达下降,其表达下调可能与TNF-α有关。
简介:摘要目的了解高原地区新生儿脉搏血氧饱和度(SpO2)的分布特点。方法选择2016年9月至2017年12月在兰州大学第一医院及敦煌、酒泉、静宁、临洮各分院出生的健康、足月新生儿为研究对象,预先排除重症先天性心脏病或肺部疾病患儿,测定出生12 h内新生儿不同部位的SpO2。对同一地区不同性别新生儿不同部位SpO2及不同地区相同部位SpO2进行统计比较,并获得不同海拔地区新生儿任意下肢与右上肢SpO2值及两值差百分位数分布特点。结果同一地区不同性别新生儿任意下肢与右上肢SpO2值及两值差比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。不同海拔地区任意下肢、右上肢SpO2值中位数(M)及两值差比较差异有统计学意义(均P<0.05);进一步两两比较结果显示,兰州地区(海拔1 520 m)右上肢的SpO2为96%,低于敦煌(海拔1 138 m,M=97%)、酒泉(海拔1 481 m,M=97%)地区,两值差M值(M=2%)高于敦煌和酒泉(M=1%),差异均有统计学意义(均P<0.05);静宁地区(海拔1 668 m)任意下肢(M=96%)、右上肢(M=96%)SpO2值低于敦煌、酒泉地区,差异均有统计学意义(均P<0.05);临洮地区(海拔1 883 m)任意下肢(M=96%)、右上肢(M=96%)的SpO2M值低于敦煌、酒泉地区,两值差M值(M=2%)高于敦煌和酒泉,差异均有统计学意义(均P<0.05)。当海拔低于1 500 m时,SpO2值为97%,P3~P97为93%~100%;任意下肢与右上肢两值差的M值为1%,P3~P97为0~4%。当海拔高于1 500 m时,SpO2M值为95%~96%,P3~P97为89%~100%;任意下肢与右上肢两值差的SpO2M值为1%~2%,P3~P97为0~9%。结论不同海拔地区新生儿任意下肢与右上肢SpO2数及两值差百分位数分布特点有所不同。
简介:摘要目的研究分析对采用心脏手术治疗的患者在术后监护中应用混合静脉血氧饱和度监测的临床价值。方法选取我院2014年9月~2016年9月接收的54例心脏术后患者为主要研究对象,其中术后半小时分为研究组,术后6小时为对照组,分别监测比较两组患者各项临床指标变化情况。同时参考患者不同混合静脉血氧饱和度水平,将患者分为a组与b组,对比患者术后并发症发生率。结果统计比较研究,研究组各项临床指标变化情况优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。同时a组并发症发生情况均要优于b组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对采用心脏手术治疗的患者在其监护的过程中,积极应用混合静脉血氧饱和度监测,有着十分显著的应用价值,值得临床推广。
简介:摘要与经皮血氧饱和度(percutaneous oxygen saturation,SpO2)相比,脑组织氧饱和度(cerebral regional tissue oxygen saturation,CrSO2)反映的是脑组织的混合氧饱和度,其变化与新生儿生后脑组织的新陈代谢密切相关。近红外光谱技术(near-infrared spectroscopy,NIRS)是一项无创的连续监测技术,且可提供脑组织血流变化及损伤的相关信息,在部分新生儿重症监护病房中NIRS已作为一项常规监测手段。虽然现阶段的研究尚未明确提出NIRS在新生儿脑损伤中的诊断意义,但研究发现检测CrSO2的变化并对异常值进行相应干预可减少早产儿脑损伤的发生率。CrSO2与脑损伤的关系以及影响CrSO2的因素是目前的研究热点。该文综述了影响CrSO2变化的因素以及维持其稳定的临床干预措施。
简介:[目的]探讨重度慢性阻塞性肺疾病(COPD)病人夜间低氧情况及相应的护理措施,改善夜间低氧状况。[方法]选择重度COPD病人50例于入院后应用PM9000多参数床旁心电监护仪连续24h监测心率、呼吸、血压及血氧饱和度(SaO2),记录夜间最低血氧饱和度(LSaO2)、平均动脉血氧饱和度(MSaO2)、SaO2低于90%的时间百分比(SLT90%)等指标,并实施护理干预,比较护理干预前后各项指标的变化。[结果]护理干预后LSaO2、MSaO2、动脉血氧分压(PaO2)、SaO2高于护理干预前,SLT90%、心率、呼吸、血压明显低于干预前。[结论]重度COPD病人夜间低氧血症严重,有效的护理干预可降低夜间低氧血症的发生。
简介:摘要:目的 探讨对无痛内镜检查患者给予预吸氧护理后术中血氧饱和度的影响。
简介:摘要:目的 分析危重症患者院内安全转运发生血氧饱和度( SpO2)降低的影响因素。方法 随机选取2018年1月-2019年6月急诊科救治的300例危重症患者作为研究对象,评估患者院内安全转运发生( SpO2)降低>5%的影响因素。结果 300例危重症患者院内安全转运途中发生( SpO2)降低>5%的80例(26.7%),危重症患者院内安全转运发生( SpO2)降低与疾病类型、年龄、氧气供应装置、早期改良预警评分( MEWS)等密切相关。结论 疾病类型、年龄、氧气供应装置、 MEWS等是危重症患者院内转运发生血氧饱和度降低的影响因素。
简介:【摘要】目的:分析可行走式分娩镇痛护理模式对新生儿血氧饱和度的影响。方法:回顾式分析2022年1月~2023年1月采取可行走时分娩镇痛的产妇150例,同时,纳入同期未采用可行走式分娩镇痛的产妇150例,对观察组采取严密观察及护理并预防早期并发症,对比两组胎儿血氧饱和度、镇痛效果及产程时间。结果:两组胎儿血氧饱和度数值,未见统计学差异(P>0.05);对比对照组观察组镇痛有效率较高,差异存在统计学意义(P<0.05);两组第一,第二产程、潜伏期及活跃期时间,未见显著差异(P>0.05)。结论:可行走式分娩镇痛护理模式不对新生儿血氧饱和度、产程时间的指标存在显著影响,且具有较为显著的镇痛效果。