简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：目的探讨听神经病谱系障碍（auditoryneuropathyspectrumdisorder,ANSD）的临床和听力学特征。方法分析14例（22耳）ANSD患者的临床资料及听力学检查结果,14例均行声导抗测试、听性脑干反应（auditorybrainstemre-sponse,ABR）测试及畸变产物耳声发射（distortionproductotoacousticemission,DPOAE）测试,9例行纯音听阈测试,6例行听性稳态反应（auditorysteady-stateresponse,ASSR）测试。5例行颞骨薄层CT检查,9例行MRI检查。结果14例（22耳）患者中,双侧ANSD8例,单侧ANSD6例。9例（14耳）行纯音测听的患者听力图以低频损失为主呈上升型7耳（占50%）,覆盆型2耳（占14.29%）,平坦型1耳（占7.14%）,下降型1耳（占7.14%）,全聋型3耳（占21.43%）。低频组（250Hz、500Hz）的平均阈值较中（1kHz、2kHz）、高频组（4kHz、8kHz）明显升高。声导抗鼓室图均为A型,镫骨肌反射消失。11例（6例单侧ANSD,共16耳）ABR未引出;其余3例（共6耳）ABR严重异常。14例DPOAE均正常引出。6例（9耳）ASSR结果均为极重度聋。结论ANSD的临床表现具有明显的个体差异,这种个体差异产生的原因目前尚无法确定。对疑似ANSD的感音神经性聋患者,应行全面的听力学检查以明确诊断,对确诊的患者应定期随访。

简介：目的：了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者，实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Iontorrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例（45.7%，48/105）检测到病理性耳聋基因突变，其中62.5%（30/48）为GJB2基因突变，31例（64.6%，31/48）为单位点纯合或双位点杂合突变，17例（35.4%，17/48）为单基因单位点突变。②23例双侧极重度感音神经性耳聋者中16例（69.57%，16/23）检出病理性基因突变，其中10例为单基因双位点杂合突变、3例为GJB2c.235delC纯合突变、3例为单基因单位点突变。③43例双侧对称性感音神经性耳聋者，22例检出病理性基因突变（51.16%，22/43），其中单基因双位点杂合突变12例（27.91%，12/43），2例（4.65%，2/43）为双基因单位点杂合突变，7例（16.28%，7/43）为单基因单位点突变。④39例单侧极重度、重度感音神经性耳聋患者中，10例（25.64%，10/39）检出病理性突变；其中24例单侧极重度耳聋患者中7例（29.17%，7/24）检出病理性突变，15例单侧重度耳聋患者中3例（20%，3/15）检出病理性突变。结论GJB2基因双位点杂合突变是最为常见的突变类型；超过半数双侧对称性感音神经性耳聋者可检出病理性基因突变；单侧极重度感音神经性耳聋者病理性基因突变检出率超过1/3。

简介：摘要目的评价一清胶囊联合卡泊三醇擦剂治疗头皮脂溢性皮炎的临床疗效和安全性方法68例头皮脂溢性皮炎患者随机分为治疗组和对照组，每组34例，治疗组口服一清胶囊，每日3次，每次2粒，外用卡泊三醇擦剂，每日两次；对照组仅外用卡泊三醇擦剂，治疗4周后观察临床疗效和不良反应结果治疗组在治疗4周后的疗效优于对照组，比较差异均有统计学意义（p<0.05）。结论一清胶囊联合卡泊三醇擦剂治疗头皮脂溢性皮炎，临床疗效确切，不良反应少。

简介：目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人（男17人,女13人）,现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。

简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：摘要目的探讨通过超声技术3%的罗哌卡因在锁骨骨折臂丛-颈浅丛麻醉中的临床应用价值。方法选择120例择期行锁骨骨折手术患者,年龄18-70岁,ASAⅠ-Ⅲ级，随机分为传统药物组（n=60例）和超声药物组（n=60例）。传统药物组通过手法盲探定位臂丛肌间沟及颈浅丛应用0.5%的罗哌卡因25ml完成阻滞，超声药物组通过B超实时引导定位臂丛肌间沟及颈浅丛应用0.3%的罗派卡因完成阻滞。结果超声药物组穿刺时间明显短于传统药物组（P<0.05)穿刺次数少于传统药物组（P<0.05);超声药物组穿刺后并发症明显低于传统药物组（P<0.01)；超声药物组麻醉效果优于传统药物组，药物浓度低于传统药物组。结论

简介：目的对比不同年龄阶段年龄相关性听力损失的听力学特征,探讨老年性耳聋的听力进展特征,为临床预防及干预提供理论依据.方法按年龄将社区人群分为4组（45-59岁,60-69岁,70-79岁和80-89岁组）,分别进行一般情况调查、听力学检测和助听器效果评估、耳鸣分析.结果1）年龄相关性听力损失听力曲线以高频下降型为主,45-69岁低频听阈并无显著下降,随年龄进一步增长低频亦出现下降;2）不同年龄组语言频率听阈分别为29.27±13.65,31.46±14.14,36.11±13.80和44.46±10.64,各年龄段听阈存在显著差异;3）不同年龄组高频听阈间亦存在显著差异,且老年前期组高频听阈已出现明显下降;4）耳鸣发生率在各年龄组间无统计学差异;5）助听器佩戴对老年性耳聋效果明显.结论老年性耳聋以高频下降为主,随年龄增长,语言频率区听阈提高更明显,低频听力在70岁以后明显下降.

简介：摘要目的探讨颈前路脊髓减压植骨融合内固定治疗脊髓型颈椎病（CSM）的术后关键护理措施。方法回顾性分析2014年1月～2014年12月我科室颈前方入路手术治疗的82例CSM患者的临床资料，总结术后护理经验。结果82例CSM患者术后病情均明显好转，大部分恢复正常或基本正常；仅1例出现喉上神和喉返神经损伤，3个月后恢复正常；无护理相关并发症发生。结论规范的术后护理对颈前路椎间盘切除脊髓减压植骨融合内固定治疗CSM保证手术疗效、防治并发症、促进患者康复具有重要意义。

简介：摘要目的探讨腰椎滑脱椎体复位后路椎管减压360°融合植骨内固定的围术期护理要点。方法通过对39例患者的实际情况，制定一系列护理措施，特别是有效地康复指导，预防各种并发症的发生。结果高质量护理措施是腰椎滑脱复位360°融合植骨内固定术成功的重要保证。结论有计划、合理有效的护理措施是能很好地减少并发症的发生，促进疾病的早日康复，取得满意的临床效果。

简介：摘要和谐的医疗环境是医院文化的重要内容。目前循证医学的局限性导致了医患矛盾的频发，而叙事医学是解决医患矛盾的良好的方法。本研究分别通过循证医学方法问诊和叙事医学方法问诊，问卷调查患者的满意度，结果显示叙事医学方法问诊的患者满意度明显高于循证医学方法问诊的满意度。叙事医学方法对于提高患者的满意度，对建设和谐医院文化有促进作用。

简介：摘要目的分析金昌市流行性感冒流行特征，为制定流感防控策略提供科学依据。方法对金昌市2010-2013年流感样病例（ILI）监测数据和病原学监测结果进行流行病学分析。结果2010-2013年金昌市报告流感样病例4798例，占门急诊病例比例均值4.3%，年间ILI%差异具有统计学意义；每周均有ILI发生，病例发生呈明显时间分布，最高峰出现在第40周至次年第16周；ILI主要集中在0-岁组，4年间，0-岁组病例构成逐年增多，15-岁组、25-岁组及60-岁病例构成逐年减少，5-岁组病例无明显变化。送检ILI标本1439份，检出阳性标本174份，阳性率12.09%；2010和2011年以季节H3型为主，2012年以B型为主，2013年新甲1型为主。ILI病原学阳性检出率与ILI流行高峰无相关性。结论金昌市流感流行时间为每年10月至次年4月，好发人群为0岁组以下幼儿；金昌市ILI%监测数据相对不稳定；新甲型1、季节性H3及B型流感毒株是金昌市2010-2013年间的主要流感流行毒株。

简介：摘要慢性鼻窦炎因鼻道窦口的堵塞而引发上颌窦息肉、囊肿的形成。上颌窦内息肉和囊肿彻底切除的手术方法仍是上颌窦根治术（Cald-well-Luc手术）。近年来随着鼻内镜在临床上的应用，手术中主要是处理窦口鼻道复合体，扩大上颌窦自然开口，通畅引流，使上颌窦病变愈合。我们应用经鼻内窥镜下行上颌窦中、下鼻道融合开窗手术，手术创伤很小，病灶清除彻底，提高了手术的治愈率，我们于2006年10月～2014年10月经鼻内窥镜下施行上颌窦中、下鼻道融合开窗术治疗上颌窦病变120例（132侧），效果满意，现报告如下。

简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。